ВОЗМОЖНЫЕ ПРИЧИНЫ РАЗВИТИЯ СИНДРОМА БЕКВИТА-ВИДЕМАНА
Развитие синдрома Беквита-Видемана возможно при наследовании его от одного из родителей, а также в случае так называемой спонтанной мутации.
Наследование описываемого синдрома реализовывается по аутосомно-доминантному принципу. Это обозначает, что заболевание передается вне зависимости от пола ребенка и является главенствующим признаком. При этом следует помнить, что наличие у хотя бы одного из родителей классических симптомов данного синдрома не является абсолютно обязательным. Это объясняется возможностью наличия так называемых мозаичных форм — когда часть клеток имеют нормальный генотип (хромосомную структуру), а часть — измененный.
Кроме того, синдром Беквита-Видемана может возникать спонтанно, при воздействии на делящиеся клетки зародыша (на самых ранних стадиях после оплодотворения) некоторых еще до конца не изученных факторов.
КАК ПРОЯВЛЯЕТСЯ СИНДРОМ БЕКВИТА-ВИДЕМАНА?
Диагноз данного синдрома ставится на основании клинических его симптомов. Подтверждения лабораторными методами в подавляющем большинстве случаев не требуется.
Основными симптомами, на основании которых ставится диагноз синдрома Беквита-Видемана у новорожденных, являются макроглоссия (увеличенный, не помещающийся во рту язык), омфалоцеле (грыжа пупочного канатика), неонатальная гипогликемия (снижение уровня сахара в крови у новорожденных до 28 дней жизни), характерные изменения ушей — желобковатые выемки на мочке уха или округлая впадина за ушным завитком.
|
|
|
К довольно часто встречающимся, но необязательным симптомам описываемого синдрома относятся также увеличение размера внутренних органов (как изолированное, так и сочетанное), выраженное увеличение роста и массы тела новорожденных (относительно средних показателей), крипторхизм (задержка опускания яичек в мошонку), выступающий затылок, пороки развития сердца и так далее.
Еще одно практически постоянное проявление синдрома — снижение активности механизмов иммунной защиты. Вследствие этого, дети с подобным заболеванием склонны к частым простудным и инфекционным болезням.
Примерно в 15% случаях синдрома Беквита-Видемана заболевание сопровождается появлением злокачественных опухолей различных органов и систем.
11. Дайте определение резистентности наследственных болезней.
Говоря о резистентности (от лат. resistentia — противодействие, сопротивление) наследственных болезней к лечению, в первую очередь нужно иметь в виду относительность данной клинической характеристики.
С одной стороны, эта клиническая особенность объясняется тем. что во мнотих случаях исправить первичные звенья патогенеза заболеваний, даже если известен первичный продукт мугантного гена, не всегда удастся. (Однако эта устойчивость не абсолютна). С другой стороны, явление «резистентности» связано с тем, что симптомы наследственных заболеваний часто принимаются за собственно заболевание. Этим объясняется безуспешность использования стандартных схем, подходов и методов терапии. Например, лечение экземы, которая является кожным проявлением протокопропор-фирии, оказывается лечением симптома, в то время как для данного заболевания разработаны надежные методы профилактики и терапии, основанные на закономерностях его патогенеза. При нераспознанном синдроме Костмана интенсивная антибиотикотера-пия гнойничковых поражений слизистых оболочек и кожи не спасает ребенка от прогрессирующего течения заболевания, проявляющегося в виде фурункулов, абсцессов подкожной клетчатки, тяжелых стоматитов, блефаритов и т.д.
|
|
|
Важно подчеркнуть, что любая отдельно взятая из вышеперечисленных клинических особенностей не является абсолютным критерием наследственного заболевания. Однако при выявлении нескольких характерных для данной наследственной патологии особенностей заключение о заболевании может быть более определенным.
|
|
|
12. Опишите клинико-генеалогический метод и перечислите прикладные задачи, для решения которых он применяется.
В основе генеалогического метода, предложенного в конце XIX века Ф.Гальтоном, лежит составление родословных, на основании выявления всех членов анализируемой семьи, установления степени их родства, и прослеживания того или иного признака в ряду поколений.
Применительно к целям медицинской генетики этот метод часто называют клинико-генеалогическим, так как наибольший интерес исследователей в этой области вызывает изучение сегрегации патологического симптома или болезни. Клинико-генеалогический метод наиболее универсальный и поэтому используется для решения широкого круга задач медицинской генетики. Несмотря на появление новых лабораторных методов, анализ родословных не потерял своей актуальности и успешно применяется для установления наследственного характера признаков и заболеваний. Правильно составленная родословная с выявлением всех членов семьи, установлением между ними родственных связей и оценкой состояния их здоровья позволяет с достаточно высокой вероятностью установить тип наследования и определить пенетрантность и экспрессивность мутантного гена. Тщательный анализ клинических проявлений заболевания у больных из одной и той же семьи может быть использован при расшифровке механизмов взаимодействия генов.
|
|
|
13. Дайте характеристику этапов клинико-генеалогического метода.
При клинико-генеалогическом анализе выделяют три последовательных этапа:
1) сбор данных обо всех родственниках обследуемого (анамнез);
2) составление родословной и её графическое изображение;
3) анализ родословной и выводы.
1) Сбор сведений о семье начинается с пробанда – индивида, для которого составляется родословная, чаще всего больного или носителя изучаемого признака. Информация должна касаться не только наличия конкретного заболевания или патологического признака, но и любых других заболеваний, встречающихся среди членов семьи, всех случаев абортов, мёртворождений, ранней детской смертности. Данные нужно получить с обеих сторон по отцовской и материнской линиям, чтобы наиболее полно составить родословную.
В легенде родословной указывается состояние здоровья членов родословной, или особенностей его клинического проявления, возраст начала и характер течения заболевания у поражённых, причину смерти и возраст на момент смерти члена родословной, описание методов диагностики и идентификации заболеваний. Информация об этом важна для понимания характера наследования заболевания.
2) Родословная составляется снизу вверх, начиная с пробанда, по восходящему и нисходящим боковым направлениям.
Дети одной родительской пары называются сибсами и изображаются на одном «коромысле» в порядке рождения. 
Все индивиды одного поколения должны располагаться строго в один ряд. Поколения обозначаются римскими цифрами сверху вниз слева от родословной.
· Символы, используемые при составлении родословной, приводятся в таблицах.
Графическое изображение родословной должно сопровождаться «легендой родословной»
3) Генеалогический анализ родословной предполагает установление наследственного характера признака, типа наследования и решение поставленной генетической задачи. Если в родословной встречается один и тот же признак несколько раз, можно думать о его наследственной природе. Чтобы установить тип наследования, надо знать признаки родословных по основным типам наследования.
3. Анализ родословных при различных типах наследования:
Чтобы сделать анализ родословной, надо знать критерии родословных при различных типах наследования:
а) Аутосомно-доминантный тип наследования - это наследование доминантных признаков, сцепленных (локализованных) с аутосомами. Характеризуется значительной фенотипической изменчивостью от едва заметного до чрезмерно интенсивного проявления признака.
б) Аутосомно-рецессивный тип наследования - это наследование рецессивных признаков, сцепленных с аутосомами. Заболевания с этим типом наследования проявляются только у гомозигот - аа, которые получили по одному рецессивному гену от каждого из родителей-гетерозигот Аа. Болезнь протекает более тяжело, чем при А-Д типе наследования, так как «пораженными» будут оба аллеля данного гена. Вероятность встречи двух носителей А-Р гена значительно возрастает в случае кровного родства супругов.
в) Сцепленное с полом наследование.
Это наследование признаков, гены которых располагаются в половых Х или У хромосомах.
|
14. Дайте определение сибсов.
Дети одной родительской пары называются сибсами и изображаются на одном «коромысле» в порядке рождения.
15. Раскройте, что включает в себя легенда родословной.
В легенде родословной указывается состояние здоровья членов родословной, или особенностей его клинического проявления, возраст начала и характер течения заболевания у поражённых, причину смерти и возраст на момент смерти члена родословной, описание методов диагностики и идентификации заболеваний.
16. Напишите заболевания, которые относятся к аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивнному типу наследования.
Дата добавления: 2018-04-05; просмотров: 911; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!