Псевдогипертрофическая мышечная дистрофия Дюшенн



Одним из самых распространенных Х-сцепленных заболеваний является тяжелая патология, известная под названием псевдогипертрофическая мышечная дистрофия Дюшенна. Оно встречается примерно в 1 случае на 3000-5000 новорожденных мальчиков. Впервые это заболевание было описано еще в 19 веке

Болезнь возникает в том случае, когда происходит мутация расположенного в коротком плече половой Х-хромосомы гена, кодирующего синтез дистрофина.

Самым ярким симптомом заболевания является постепенное нарастание изменений в мышечной системе, приводящее к ее дистрофии. При этом больной постепенно обездвиживается. Несмотря на тяжелое протекание, диагностирование в малом возрасте (до 3 лет) на основании видимых признаков весьма затруднено. Фактически, в течение первого года можно говорить лишь о небольшом отставании в моторном развитии. Дети с заболеванием позже начинают самостоятельно сидеть и ходить. Однако это не является четким указанием на само заболевание.

Достоверная классическая симптоматика обычно складывается в возрасте 3-5 лет. На первом этапе икроножные мышцы заметно уплотняются и начинают прибавлять в объеме. Причина подобного изменения – рост жировой и соединительной ткани. Из-за этого болезнь называется псевдогипертрофической.

Развитие патологических изменений приводит к тому, что ребенок начинает испытывать затруднения при попытке встать с пола или корточек. С течением времени аналогичные нарушения деятельности мышц отмечаются в плечевом поясе и спинных мышцах. После этого патология переходит на проксимальные отделы рук. Конечная стадия характеризуется максимальным распространением дистрофии, когда пораженными оказываются даже мышцы глотки, шеи и лица.

Подобные изменения в мускулатуре вызывают появление характерной «утиной» походки, отмечаются мышечные контрактуры. Псевдогипертрофия иногда затрагивает ягодичные и дельтовидные мышцы, не исключено поражение мускулатуры живота и языка.

Опасным симптомом является поражение сердечной мышцы. При этом начинаются нарушения ритма, границы сердца расширяются, ЭКГ меняется. В результате, самой частой причиной смерти больных с этим нарушением становится острая сердечная недостаточность.

Изменения затрагивают также нервную систему. Примерно половина детей страдает от различной степени тяжести пограничных состояний, возможно развитие выраженной дебильности. По статистике полная обездвиженность наступает в возрасте 14-15 лет. Летальные исходы обычно фиксируются после 20 и до 30 лет.

Ангидротическаяэктодермальнаядисплази

Еще один пример заболевания, при котором ген-«виновник» находится на Х-хромосоме.

При ангидротическойэктодермальной дисплазии основные патологические изменения развиваются из-за того, что по генетическим причинам поражается эктодерма (наружный зародышевый лист). В результате все его производные также оказываются подвержены нарушениям. Характерным признаком заболевания является врожденное недоразвитие или гипроплазия потовых желез. Поэтому организм не может нормально регулировать температуру при помощи потоотделения. Параллельно этому нарушению развивается гипертермия (повышенная температура тела), которая может стать причиной летального исхода. Также велик риск развития нарушений умственного развития.

Патологические изменения затрагивают, хотя и в меньшей степени, прочие железы внешней секреции – пищеварительные, слезные, сальные и иные. Кроме того, характерными изменениями являются нарушения в строении зубов, ведущие к их деформированию, возможно полное отсутствие зубов. Волосы обычно редкие и тонкие.

Лицо отличается большим лбом, надбровные дуги сильно выступают, переносица выглядит запавшей. Часто отмечается недоразвитость крыльев носа. В сочетании с полными губами, искаженной формой ушных раковин и запавшими щеками формируется довольно пугающий облик. Актер Майкл Берриман, унаследовавший такой облик, снимается в основном в жанре фильмов ужасов.

Заболевание не поддается лечению, поскольку нарушения закладываются на раннем этапе развития.

Опишите количественные нарушения хромосом на примере синдрома Дауна, синдрома Патау, синдрома Эдвардса (причины, минимальные диагностические признаки, проявления, течение, прогноз).

Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия). Существует ещё две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) — 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома — 5 %.

Последние исследования называют следующие причины синдрома Дауна, которых было выявлено совсем немного:

· возраст матери после 40 лет;

· возраст отца после 42 лет;

· случайное стечение обстоятельств в момент формирования беременности и половых клеток;

· недостаток фолиевой кислоты (факт гипотетический, не подтверждённый научно).

Обычно новорождённый с синдромом Дауна отличается от остальных деток следующими отклонениями:

· плоские лицо, затылок, переносица;

· брахицефалия — аномально короткий череп;

· брахимезофалангия — короткие пальцы из-за недоразвития средних фаланг;

· клинодактилия (искривлённость) мизинца;

· широкая кожная складка на аномально короткой шее;

· эпикантус — вертикальная складка кожи над глазной щелью;

· гиперподвижность суставов;

· мышечная гипотония;

· открытый рот из-за низкого тонуса мышц и особого строения нёба;

· короткие конечности.

Как показывает практика, дети с синдромом Дауна могут в будущем развиваться по-разному. Степень умственной и речевой задержки будет зависеть не только от врождённых факторов, но и от дополнительных занятий с ними. Такие малыши вполне обучаемы, хотя им даётся этот процесс с трудом, и поэтому они отстают от своих сверстников.

Синдром Патау – генетическая аномалия, для которой характерно наличие у ребёнка многочисленных пороков строения и функционирования органов и систем, головного мозга и опорно-двигательного аппарата. Обуславливается возникновение такого расстройства наличием запасной тринадцатой хромосомы. Для недуга характерны дефекты центральной нервной и сердечно-сосудистой систем, органов зрения и слуха, мышечной системы (наличие расщелины губы), патологии строения органов половой системы.

Основная причина возникновения – расстройство расхождения хромосом во время деления клеток одного из родителей. Предрасполагающими факторами к прогрессированию такого нарушения кариотипа являются:

· возраст матери – высока вероятность наличия этого генетического расстройства у детей, рождённых от матерей старше сорока пяти лет;

· генетическая предрасположенность. Наличие у одного из родителей такой патологии, как кариотип Робертсона. Внешне такие люди выглядят здоровыми с нормальным набором хромосом, только у них, по неизвестным причинам рождаются дети с синдромом Патау или Эдвардса;

· половые контакты между родственниками;

· высокая степень загрязнённости окружающей среды.

Синдром Патау влечёт за собой множественные нарушения как внутренних органов, так и систем, поэтому симптомы заболевания делятся в зависимости от локализации патологии. Признаками этого расстройства со стороны структурных изменений черепа и скелета являются:

· масса тела малыша критически мала – не достигает двух килограмм;

· деформация черепа – голова ребёнка намного меньше туловища;

· расположение ушных раковин намного ниже, чем у здорового ребёнка;

· ярко выраженные двусторонние расщелины на небе и верхней губе;

· глазные щели значительно заужены;

· в некоторых случаях отмечается увеличение количества пальцев на верхних и нижних конечностях;

· короткая шея;

· изъяны кожи в затылочной части;

· неправильная форма стоп.

Симптомы этого расстройства, связанные с нервной системой:

· уменьшенные объёмы мозга;

· недоразвитость или полное отсутствие некоторых составляющих мозга, например, мозжечка;

· задержка умственного, физического и психического формирования личности.

Прогноз. Неблагоприятный, высокая смертность и маленькая продолжительность жизни в случае выживания.

Синдром Эдвардса – это генетическая мутация, которая возникает у плода в утробе матери. Он характеризуется появлением одной лишней хромосомы – если у здорового ребёнка насчитывается 46 хромосом (по 23 от обоих родителей), то у ребёнка с этой патологией их 47, причём мутации подвергается 18 хромосома.

К сожалению, причины мутации врачами до сих пор не выяснены. Известно лишь, что девочки подвержены такой патологии в несколько раз чаще, чем мальчики, и что у мам в возрасте за 30 вероятность рождения малыша с таким отклонением, как синдром Эдвардса повышается.

Первые симптомы отклонения у малыша можно обнаружить на УЗИ, когда он ещё находится в утробе матери, но если все же малыш родился с данным заболеванием, его симптомы будут очевидны:

· искажение лица;

· наличие заячьей губы;

· непропорционально маленькая голова или дефекты её строения;

· низкий вес малыша при рождении;

· наличие волчьей пасти;

· дефекты челюстей, слишком маленький рот, из-за чего часто затруднено кормление.

Другие симптомы заболевания, которые присущи детям с этой врождённой аномалией, это перепонки между пальцами, сжатые в кулаки пальцы на руках (пальцы при этом неравномерно согнуты), врождённая косолапость, слишком низко расположенные уши. Внешний вид такого ребёнка очень странный. Но кроме внешних признаков, есть и внутренние нарушения, которые, чаще всего, становятся причинно смерти детей.

Симптомы нарушений функционирования органов и систем при такой патологии, как синдром Эдвардса, следующие:

· отставание в физическом и умственном планах;

· наличие паховых и пупочных грыж;

· врождённые пороки сердечно-сосудистой системы;

· почка в виде подковы, удвоенные мочеточники и другие патологии развития мочеполовой системы (гигантский клитор у девочек, крипторхизм у мальчиков и т. д.);

· атрофия мышц, из-за чего у малыша развивается выраженный сколиоз и другие патологии костно-мышечной системы;

· косоглазие;

· нарушения работы пищеварительной системы вследствие недоразвитости её органов.

Прогноз. Последствия для ребёнка до года всегда неблагоприятные. Мальчики с этим диагнозом живут не более пары месяцев, девочки могут жить до года, однако процент таких детей незначителен – всего 10%. В основном летальный исход наступает ещё во время беременности или в первые дни после появления на свет. До 10 лет доживает только 1% всех детей, которым был поставлен этот диагноз.


Дата добавления: 2018-04-05; просмотров: 258; Мы поможем в написании вашей работы!

Поделиться с друзьями:






Мы поможем в написании ваших работ!