Охарактеризуйте структурные нарушения хромосом на примере синдрома «кошачьего крика» (причины, минимальные диагностические признаки, проявления, течение, прогноз)
Синдром «кошачьего крика»– хромосомное нарушение, обусловленное делецией (отсутствием) фрагмента короткого плеча 5-ой хромосомы. Плач новорожденных с синдромом «кошачьего крика» по звуку напоминает кошачье мяуканье, что и послужило названию патологии. Кроме этого, у детей имеет место микроцефалия, лунообразное лицо, косоглазие, аномалии прикуса, различные врожденные пороки, грубое интеллектуальное недоразвитие и т. д. Синдром «кошачьего крика» диагностируется на основании совокупности характерных признаков и цитогенетического исследования. Специфического лечения синдрома «кошачьего крика» не существует; дети могут нуждаться в хирургической коррекции тяжелых врожденных аномалий.
Причины синдрома «кошачьего крика». Развитие синдрома «кошачьего крика» связано с потерей фрагмента 5-ой хромосомы, а, следовательно, генетической информации, хранящейся на этом участке. В 85-90% случаев делеция короткого плеча образуется в результате случайной мутации, в 10-15% наследуется от родителей, являющихся носителями сбалансированной транслокации.
Наиболее частыми цитогенетическими вариантами хромосомной аберрации служат утрата одной трети или половины длины короткого плеча 5-ой хромосомы. Потеря меньшего участка или всего плеча встречается исключительно редко. При этом для степени выраженности клинической картины синдрома «кошачьего крика» важен не размер утерянного фрагмента, а отсутствие конкретного участка хромосомы. Так, при потере небольшого участка хромосомы в области 5p15.2 развиваются все клинические признаки синдрома, кроме кошачьего крика; критическим для возникновения характерного крика является выпадение участка хромосомы в области 5p15.3.
|
|
|
Наряду с простой делецией, могут встречаться другие цитогенетические вариации синдрома «кошачьего крика»: мозаицизм, кольцевая 5-я хромосома с делецией участка короткого плеча, реципрокная транслокация короткого плеча 5-ой хромосомы на другую хромосому.
Непосредственной причиной мутации могут выступать различные повреждающие факторы, воздействующие на половые клетки родителей либо на зиготу (алкоголь, курение, наркотические вещества, ионизирующая радиация, лекарственные препараты, химикаты и пр.). Вероятность появления ребенка с синдромом «кошачьего крика» выше в семьях, где уже рождались дети с подобным заболеванием.
Минимальные диагностические признаки: необычный крик, напоминающий кошачье мяуканье, микроцефалия, антимонголоидный разрез глаз, умственная отсталость, делеция короткого плеча 5-й хромосомы.
Лечение синдрома кошачьего крика. У синдрома Лежена нет специфического лечения, выполняется лишь симптоматическая терапия патологий, возникших вследствие этого заболевания.
|
|
|
Чтобы стимулировать психомоторное развитие ребёнка, он должен наблюдаться у детского невролога, который будет проводить курсы массажа, лекарственного лечения, ЛФК и физиотерапии. Помимо этого, детям с таким диагнозом нужна помощь логопедов, дефектологов, а также психологов.
Если у малыша наблюдается порок сердца, ему зачастую требуется коррекция путём хирургического вмешательства, поэтому пациента направляют к кардиохирургу, который проводит обследование, делает ЭхоКГ и прочие необходимые процедуры.
Если у ребёнка наблюдается патология мочевыводящей системы, его направляют к детскому нефрологу, который назначает больному проведение различных обследований – взятие мочи и крови на анализ, диагностика почек через УЗИ, и пр.
Профилактика. Профилактикой заболевания является тщательная подготовка к беременности, а также исключение ещё до зачатия возможного воздействия на организм будущих родителей любых негативных факторов. Если ребёнок рождается с синдромом Лежена, его родителям требуется обязательно пройти процедуру цитогенетического обследования, чтобы провериться на носительство сбалансированной хромосомной перестройки.
Прогноз. Синдром кошачьего крика имеет неблагоприятный долгосрочный прогноз. Качество жизни, а также её продолжительность при этом синдроме зависит от типа мутации, тяжести сопутствующих врождённых патологий, а также уровня оказываемой психологической, педагогической и медицинской помощи. Дети, прошедшие курс специального обучения, обладают словарным запасом, позволяющим общаться на бытовом уровне, но физическое и психологическое развитие зачастую остаётся в пределах дошкольного возраста.
Дата добавления: 2018-04-05; просмотров: 205; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!