Компьютерные справочно-диагностические системы и базы данных по наследственным болезням
В чем преимущество компьютерных справочно-диагностических систем и баз данных по наследственным болезням
«Охота» за генами и практическая потребность в диагностике многочисленных форм наследственных болезней и врожденных пороков развития невозможны без сравнительного анализа данных литературы. В связи с этим на протяжении последних 20 лет стали создаваться компьютерные информационные базы данных и диагностические программы.Их назначение - ускорить и объективизировать выбор из множества генетически разнородных, но клинически сходных синдромов и болезней.
Генетическая консультация и помощь при наследственных болезнях возможны при точном диагнозе. Поскольку генетические нарушения редки, большинство врачей и даже медицинских генетиков имеют собственный опыт только по нескольким случаям данной болезни. Следовательно, крайне важно знакомство с описанными в литературе случаями. Из-загенетической гетерогенности надо точно определить нозологическую форму, чтобы родители знали величину риска при повторных деторождениях. Базы данных особенно полезны для дифференциальной диагностики.
Каталоги необходимы для практической работы клинических генетиков. Они обеспечивают информацию или помогают ориентироваться в информации по диагностике, лечению и генетическому консультированию. Поиски по отдельным словам или комбинациям слов дают перечень форм, в которых появляется слово или комбинация слов. Это хорошее начало в поисках диагноза неясной болезни для правильного лечения и консультирования конкретной семьи.
|
|
|
Компьютерные программы диагностики наследственных болезней.
Диагностика многочисленных форм наследственных болезней и врождённых пороков развития невозможна без анализа данных литературы. В связи с этим создаются компьютерные информационные базы данных и диагностические программы.Их назначение - ускорить выбор диагноза из множества генетически разнородных, но клинически сходных синдромов, помочь врачу провести дифференциальную диагностику и определить величину повторного риска рождения больного ребенка.
Симптомы болезни вводятся в компьютер, затем осуществляется компьютерный поиск вероятных диагнозов в базе данных, с описанием синдрома (или болезни) и фотографии больных. Далее врач принимает решение
оспособе верификации диагноза.
Взарубежной литературе есть несколько каталогов, содержащих подробную информацию о наследственных болезнях, генах и хромосомах человека. Авторы этих каталогов и программ - ведущие медицинские генетики V.А. МсКusiк (США); М. Ваrаitsеr, R. Winter (Великобритания) и др.
|
|
|
Менделирующая наследственность человекаV.А. МсКusiк (США).
Существует его интернет-версия-информаиионно-поисковаямультимедийная система. Этот каталог генов выдержал уже 15 изданий с 1966г., в текстовом варианте переиздаётся примерно каждые 2 года, сейчас в нём более 13 000 статей. Его3-еиздание было переведено на русский язык под названием «Наследственные признаки человека» (М., Медицина).
Оксфордская медицинская база данныхсостоит из двух частей: 1)
Лондонской базы данных по дисморфологии и 2) Лондонской нейрогенетической базы данных. Обе базы были созданы М. Ваrаitsеr и R. Winter для клинической диагностики врождённых аномалий и нейрогенетических синдромов.
Создание баз данных было обусловлено необходимостью диагностики и обеспечения генетического консультирования сотен редких синдромов. Оба автора - опытные клинические генетики, и система основана во многом на их клинической практике и опыте.содержит информацию более чем о 2300 нехромосомных синдромов с множественными пороками развития и о 2198 синдромах с наследственными нарушениями центральной и периферической нервной системы.
ВМедико-генетическомнаучномцентре РАМН созданы русскоязычные программы для диагностики наследственных болезней обмена веществ (К.Д. Краснопольская и соавт.), врождённых пороков развития (В.И. Иванов, Л.Я. Левина, Л.М. Константинова и др.).
|
|
|
СИНГЕН(синдромы генетические) - иллюстрированная информационная диагностическая система о 2000 синдромах врождённых пороков развития человека. По каждому синдрому - полная база данных и библиография. СИНГЕН позволяет компьютеризировать регистрацию пациентов, для стандартизованного описания клинической картины имеется словарь на 1200 терминов. Система осуществляет поиск синдромов по набору симптомов и выстраивает ряд сходных синдромов(диагнозы-кандидаты),даёт справочное описание выбранного синдрома из базы данных. СИНГЕН используется широким кругом специалистов для дифференциальной диагностики различных синдромов врождённых пороков развития.
ХРОДИС(хромосомные дисморфии) -информационно-поисковаясистема по нарушениям развития хромосомной этиологии. Она включает в себя данные о клинической картине каждого больного (более 2000 больных) с моно-и трисомиями. ХРОДИС «выбирает» из компьютера характеристикуклинической картины пациентов с определённой хромосомной или геномной мутацией. В системе есть цитогенетическая номенклатура и словник терминов, позволяющих описывать фенотип больного.
Дата добавления: 2018-04-05; просмотров: 1162; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!