ПОПУЛЯЦИОННО-СТАТИСТИЧЕСКИЙ МЕТОД
Метод находит широкое применение в клинической генетике, т.к. внутрисемейный анализ заболеваемости не отделим от изучения наследственной патологии как в станах с большим населением, так и в относительно изолированных популяционных группах.
Сущность метода заключается в изучении (с помощью методов вариационной статистики) частот генов и генотипов в различных популяционных группах, что дает необходимую информацию о частоте гетерозиготности и степени полиморфизма у человека. В частности, в гетерозиготном состоянии в популяциях находится значительное количество рецессивных аллелей, что обуславливает развитие различных наследственных заболеваний, частота которых зависит от концентрации рецессивного гена в популяции и значительно повышается при заключении близкородственных браков. Мутации могут передаваться потомству во многих поколениях, что приводит к генетической гетерогенности, лежащей в основе полиморфизма популяций.
БЛИЗНЕЦОВЫЙ МЕТОД
Сущность метода состоит в выяснении наследственной обусловленности признаков и усановления связей между генотипом и внешней средой.
Принцип применения метода заключается в сравнении монозиготных и дизиготных близнецов. Среди всех близнецов примерно 1/3 приходится на долю монозиготных и 2/3 – на долю дизиготных близнецов.
БИОХИМИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
Эти методы помогают обнаружить целый ряд заболеваний с нарушениями обмела веществ (энзимопатии). Исследованию подлежат кровь, моча, ликвор, пунктаты костного мозга, амниотическая жидкость, сперма, пот, волосы, ногти, кал и др.
|
|
|
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ МЕТОД.
Метод позволяет идентифицировать кариотип (особенность строения и число хромосом), путем записи кариограммы. Цитогенетическое исследование проводится у пробанда, его родителей, родственников или плода при подозрении на хромосомный синдром либо другое хромосомное нарушение.
Объектом исследования служат культуры лимфоцитов периферической крови,
фибробластов кожи, клеток других тканей.
МЕТОД ДЕРМАТОГЛИФИКИ
Сущность метода состоит в анализе кожных узоров (рисунков) на ладонях и стопах.
МЕТОД ВЫЯВЛЕНИЯ ГЕТЕРОЗИГОТНОГО НОСИТЕЛЬСТВА
Для человека, чье гетерозиготное состояние по тому или иному заболеванию установлено, чрезмерно важно не встретиться в браке с носителем подобного рецесивного гена, т.к. риск рождения у них больного ребенка составляет 25% как при первой, так и последующих беременностях.
МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ И МОЛЕКУЛЯРНО-БИОЛОГИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
Это большая и разнообразная группа методов исследования молекулярной структуры ДНК, основные дифференциально-диагностические тесты, необходимость разработки которых обусловлена генетической природой наследственных заболеваний, их выраженным клиническим полиморфизмом, а также существованием генокопий и фенокопий.
|
|
|
Особое место в этой группе занимают методы ДНК-диагностики (зондовой). Они
позволяют диагностировать заболевание на уровне первичного молекулярного дефекта - патологического гена. Ее точность в установлении причины наследственного дефекта абсолютна.
Пренатальная диагностика врожденной патологии. Перечислите основные методы пренатальной диагностики. Дайте определение пренатального мониторинга.
Пренатальная диагностика — комплексная дородовая диагностика с целью обнаружения патологии на стадии внутриутробного развития. Позволяет обнаружить более 98 % плодов с синдромом Дауна (трисомия 21); трисомии 18 (известной как синдром Эдвардса) около 99,9 %; трисомии 13 (синдром Патау) около 99.9%, более 40 % нарушений развития сердца и др.
Методы пренатальной диагностики:
· Анализ родословной родителей
· Генетический анализ для родителей
· Инвазивные методы пренатальной диагностики:
1. Биопсия хориона
2. Плацентоцентез (поздняя биопсия хориона)
3. Амниоцентез (забор околоплодных вод)
4. Кордоцентез (забор крови из пуповины)
· Неинвазивные методы пренатальной диагностики:
1. скрининг материнских сывороточных факторов
2. Ультразвуковое исследование плода, оболочек и плаценты
3. Сортинг (секвенирование) фетальных клеток
4. Неинвазивныйпренатальный ДОТ-тест
Дата добавления: 2018-04-05; просмотров: 542; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!