Пренатальный и постнатальный скрининг. Обоснуйте необходимость, цель и методы массового скрининга. Опишите значение селективного скрининга
Английское слово screening буквально переводится как отбор или сортировка, то есть в каждом случае, когда речь заходит о скрининге, подразумевается определенная классификация, возможность выбора и даже отбраковка. Слово «скрининг» практически всегда подразумевает определение возможных рисков, в какой бы отрасли оно не употреблялось.
Когда говорят о пренатальном скрининге (о скрининге при беременности), то речь идет о комплексе необходимых медицинских исследований, включая и лабораторные, и аппаратные (например, ультразвуковые) исследования, которые позволят вовремя выявить риск развития у плода различных пороков. В некоторых случаях результаты скрининга позволяют принять своевременные меры и устранить опасность для развивающегося плода.
Стандартный скрининг при беременности (пренатальный скрининг) предусматривает:
· Анализ крови (биохимический анализ крови);
· Ультразвуковое исследование.
Без предварительного получения результатов стандартного скрининга инвазивные исследования не назначаются, поскольку они могут стать причиной осложнений, включая возможность выкидыша, вероятность инфицирования плода или развитие резус-конфликта. Именно из-за таких рисков инвазивные исследования могут быть назначены только в тех случаях, когда риск опасных патологий для плода очень высок.
Скрининг новорожденных (с англ. screening — сортировка) — один из самых эффективных методов диагностики генетических заболеваний неонатального периода.
Как проводится скрининг новорожденных?
· У доношенных малышей анализ делают на 4 день в роддоме.
· Недоношенным детям скрининг проводят на 7 день жизни и позже.
· Если ребенка выписали из роддома раньше, малышу делают анализ дома или в поликлинике по месту жительства.
· Для скрининга берется периферийная кровь (из пятки), отсюда «пяточный тест».
· Кровь наносится на 5 отдельных бланков (кружочков) фильтрованной бумаги.
· Анализ берется натощак, нельзя кормить новорожденного за 3 часа до скрининга.
Массовый скрининг (просеивающие программы) – выявление наследственных болезней преимущественно наследственных дефектов метаболизма) путем массового обследования определенных детских контингентов, главным образом, новорожденных, независимо от пола, возраста и состояния здоровья. Целью массового скрининга является выявление наследственных заболеваний в досимптоматической стадии, до развития клинической картины заболевания.
Селективный скрининг – предусматривает обследование определенных детских коллективов с отклонениями в состоянии здоровья для выявления наследственной патологии. Например, обследований всех детей с отклонениями в нервно-психическом развитии для диагностики наследственных дефектов обмена веществ. Цель селективного скрининга – выявить необычные метаболиты или избыток их накопления и/или выделения (биологическая жидкость) для диагностики наследственного заболевания обмена веществ. Чаще для этих целей используют качественные, полуколичественные и количественные методы исследования мочи или крови.
7. Дайте определение медико-генетического консультирования, его целям, задачам и основным направлениям его работы:
Медико-генетическое консультирование - это вид специализированной медицинской помощи, целью которого является предупреждение наследственных болезней, это наиважнейший метод профилактики наследственных болезней.
Цель МГК: профилактика наследственных заболеваний путем внедрения современных достижений медицинской генетики в практическое здравоохранение.
Лица с риском наследственных заболеваниях получают сведения о последствиях, вероятности развития и наследования, способах их предупреждения.
Задачи:
-Определение прогноза здоровья для будущего потомства в семьях, где есть риск наследственной патологии;
-Помощь в принятии решения по поводу деторождения в зависимости от степени риска;
-Помощь в постановке диагноза наследственной болезни;
-Диспансерное наблюдение и выявление группы повышенного риска среди родственников;
-Пропаганда медико-генетических знаний среди населения.
7.1. Структура организации.
Организации системы МГК:
А) республиканский медико-генетический центр
Б) медико-генетические консультации в каждой области
В) медико-генетические кабинеты в ЛПО
Особенности работы.
Включает 3 этапа:
-Уточнение диагноза с использованием специальных генетических методов: генеалогическое обследование и составление родословной, биохимико-генетические методы, позволяющие выявить генетически обусловленные изменения обмена веществ, диагностика гетерозиготного носительства рецессивных аллелей, пренатальная диагностика (УЗИ, биохимический скрининг маркерных белков в сыворотке беременной, амниоцентез — забор околоплодной жидкости для кариотипирования плода).
-Определение прогноза потомства, который основывается на данных о типе и варианте наследования патологического состояния, результата пренатальной диагностики.
-Формулирование заключения и объяснение заинтересованным лицам в доступной форме смысла генетического риска.
Дата добавления: 2018-04-05; просмотров: 1270; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!