Методы лабораторной диагностики, материалы для диагностики. Обоснуйте цели и задачи подтверждающей биохимической диагностики
Методы биохимической диагностики наследственных болезней направлены на описание биохимического фенотипа организма. Выбор биохимического метода может быть различным – от определения первичного биохимического продукта (полипептида) до исследования конечных продуктов метаболизма (в крови, моче, поте и других биологических жидкостях).
Лабораторная диагностика наследственных болезней проводится по определенному плану и поэтапно. Стратегия лабораторной диагностики основана на данных клинического обследования больного (клинический критерий) и выборе биохимической тактики. На основе поэтапного обследования постепенно исключаются определенные классы болезней.
В зависимости от класса выявляемых болезней лабораторная биохимическая диагностика наследственных болезней часто носит дифференцированный характер. Она может включать следующие пути и методы.
1. Массовый скрининг (просеивающие программы) – выявление наследственных болезней преимущественно наследственных дефектов метаболизма) путем массового обследования определенных детских контингентов, главным образом, новорожденных, независимо от пола, возраста и состояния здоровья. Целью массового скрининга является выявление наследственных заболеваний в досимптоматической стадии, до развития клинической картины заболевания.
Массовый скрининг на фенилкетонурию (ФКУ). Забор образцов крови на фильтровальную бумагу проводится у новорожденного на 4 – 5 день жизни. Образцы взятой крови отправляются в медико-генетические консультации или медико-генетические центры, где осуществляется определение концентрации фенилаланина в крови, взятой на фильтровальную бумагу. Основным биохимическим маркером ФКУ, выявляемым при использовании любых методов, является увеличение концентрации фенилаланина в крови более 120 мкмоль/л (более 2 мг%).
Массовый скрининг на врожденный гипотиреоз. Во взятой на фильтровальную бумагу (карту Гатри) крови новорожденного, определяется содержание тиреотропного гормона (ТТГ). Содержание ТТГ в крови здоровых новорожденных – менее 20 мкЕд/мл. При повышении данного уровня проводится повторное обследование ребенка через 3 – 4 недели. При содержании ТТГ свыше 50 мкЕд/мл определяют содержание ТТГ, тироксина (Т4) и трийодтиронина (Т3) в плазме крови.
Массовый скрининг на муковисцидоз.На первом этапе проводится тест на содержание иммунореактивного трипсина в капле крови, взятой на фильтровальную бумагу (карту Гатри). Пороговая концентрация иммунореактивноготрепсина составляет 750 нг/мл. При превышении порового уровня проводится повторное обследование ребенка через 4-6 недель. При положительном результате повторного исследования проводится проба на содержание хлора и натрия в поте. Пороговый уровень хлора и натрия в поте составляет при 60 ммоль/л. В настоящее время для обследования новорожденных был разработан аппарат Nanoduct, объединяющий систему для стимуляции потоотделения путем электрофореза 0,1% раствора пилокарпина и анализатор проводимости пота. При данном обследовании положительными считаются результаты выше 80 ммоль/л, показатели 60-80 ммоль/л являются пограничными, менее 60 ммоль/л - отрицательными.
Качественные методы
а)Анализ крови.Важное значение имеет визуальная оценка взятой в пробирку крови ребенка. Кровь цвета молока (хилезная кровь может свидетельствовать о накоплении в организме и тканевой жидкости хиломикронов и пре-β-липопротеидов, что определяет направление дальнейших диагностических поисков на пути исследования состояния липидного обмена.
б) Анализ мочи. Для предварительной диагностики наследственных болезней рекомендуется обращать внимание на простую визуальную оценку цвета и запаха мочи. Так, при алкаптонурии моча при стоянии или добавлении щелочи приобретает черно-коричневый цвет, при порфирии моча имеет красный или коричневый цвет, при наследственном дефекте транспорта триптофана – голубой, а при липидурии моча молочно-белого цвета. Мышиный запах мочи определяется при фенилкетонурии, запах кленового сиропа – при одноименном заболевании (болезнь с запахом мочи кленового сиропа), сернистый запах мочи – при цистинурии, запах «кипящей капусты» или прогорклого масла – при тирозинемии 1 типа.
Дата добавления: 2018-04-05; просмотров: 429; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!