Билет 42. Генные мутации и их классификация
Это мутации, которые затрагивают структуру самого гена. Они могут изменять участки ДНК различной длины.
Мутон – это наименьший участок, изменение которого приводит к мутации. Его может составить только одна пара нуклеотидов.
Изменение последовательности нуклеотидов влечет изменение последовательности триплетов, в иноге изменяет программу синтеза белка.
Помни: нарушение в структуре ДНК приводит к мутации только тогда, когда не осуществляется репарация.
Альбинизм животных – типичная генная мутация.
Гены, которые возникли в результате мутации одного локуса являются аллельными.
Частота мутирования аллели: 10-5 – 10-7
Функциональная классификация генных мутаций:
○Летальные мутации (приводят к гибели клеток).
○Полулетальные мутации (снижают жизнеспособность).
○Нейтральные (существенно не отражаются на жизнеспособности их носителей).
○Полезные мутации (оказывают благоприятное воздействие, обеспечивая преимущественное выживание).
Виды генных мутаций:
• Делеция.
выпадение одного кадона выпадение одной аминокислоты синтез нового белка.
Выпадение одного нуклеотида (сдвиг рамки считывания замена аминокислоты синтез нового белка)
•Инверсия (поворот участка на 180˚).
•Инсерция ( вставка нуклеотида)
•Замена.
•Транзиция (замена пуринового основания на пуриновое или пиримидинового на пиримидиновое).
•Трансверзии (замена пуринового на пиримидиновое).
|
|
|
Билет 43. Молекулярные болезни. Определение. Их классификация.
Молекулярные болезни – это дефект на молекулярном уровне, нарушение в структуре ДНК.
Классификация:
•Моногенные (наследственная предрасположенность обусловлена одним патологическим измененным геном).
Аутосомно-рецессивные:
-ФКУ.
-СКА.
-Альбинизм.
-Галактоземия.
-Гликогенозы.
Аутосомно-доминантные:
-Подагра.
-Талассемия.
Сцепленные с ХА :
-Гипоплазия эмали.
-Рахит устойчивый к вит. D
Сцепленные с Ха:
-Гемофилия.
-Дальтонизм.
-Миодистрофия Дюшена.
-Перламутровая форма ихтиоза.
Сцепленные с У.
•Полигенные (определяются многими генами, которые в нормальном состоянии, но при определенном взаимодействии между собой и с факторами среды создают предрасположение к появлению заболевания).
Мультифакториальные заболевания.
Билет 44. Болезни обмена веществ (ферментопатии). Определение, типы наследования, примеры.
Ферментопатии – это болезни, при которых в зависимости от того, какая произошла мутация, изменяется ферментная активность: повышается или понижается, вплоть до его полного отсутствия.
Типы наследования:
Аутосомно-рецессивный:
|
|
|
-Фенилкетонурия.
-Альбинизм.
-галактоземия.
Аутосомно-доминантный:
-Подагра.
-Талассемия.
Сцепленные с Х хромосомой:
-Рахит.
Билет 45. Фенилкетонурия. Тип наследования, механизм развития заболевания, методы диагностики.
Фенилкетонурия – это заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислот. Недостаточность фермента, расщепляющего фенилаланин.
Наследование: аутосомно-рецессивное.
Частота: 1\5000-1\10000.
Различают следующие формы ФКУ:
1. Классическая
2. Скрытая.
3. Атипичная.
Развитие атипичных и скрытых форм ФКУ связывают с недостаточностью фенилаланинтрансаминазы, тирозинтрансаминазы и оксидазы парагидроксифенилпировиноградной кислоты. Атипичная ФКУ обычно не сопровождается поражением нервной системы в результате позднего развития ферментативного дефекта.
У женщин с фенилкетонурией возможно рождение детей с микроцефалией, задержкой умственного развития, нарушениями развития мочевыделительной системы, поэтому необходимо назначение диетотерапии во время беременности.
Клинические симптомы у больных ФКУ:
При рождении ребенок с фенилкетонурией выглядит здоровым. Заболевание у этих детей проявляется на первом году жизни.
1. Интеллектуальный дефект
|
|
|
2. Судорожный синдром (4 50%), экзема, гипопигментация.
3. Нарушение координации движения.
4. Задержка развития статических и двигательных функций.
5. Поражение пирамидных путей и стриопаллидарной системы.
6. У детей с фенилкетонурией наблюдается повышенный уровень в моче метаболитов ФА.
7. Поражение нервной системы.
8. Слабоумие, гиперкинезы
9. С недостаточным образованием меланина из тирозина связывают голубой цвет глаз, светлую кожу.
10. Запах "плесени" ("мышиный", "волчий") объясняется наличием фенилуксусной кислоты в моче.
11. экссудативный диатез, экземы
12. Артериальная гипотония.
13. Заболевание внутренних органов: печени.
Критерии диагностики классической формы фенилкетонурии:
1. Уровень ФА в плазме выше 240 ммоль/л.
2. Вторичный дефицит тирозина.
3. Повышенный уровень в моче метаболитов ФА.
4. Сниженная толерантность к полученному внутрь ФА.
Методы диагностики фенилкетонурии:
1. Проба Феллинга с FeCl3- при положительном анализе появляется сине-зеленое окрашивание мочи.
2. В крови выявление избытка фенилаланина возможно с помощью бактериального экспресс- теста Гольдфарба или теста Гатри (т.к. в течение первых дней жизни фенилпировиноградная кислота в моче может отсутствовать).
|
|
|
При ФКУ проводится лечение диетой с ограниченным содержанием ФА (главным образом назначают овощные блюда, мед, фрукты). Такие продукты, как молоко, молочные изделия, яйца, рыба, должны быть полностью исключены в период пребывания больных с ФКУ на острой диете. Назначаются специальные препараты (цимогран, лофеналак) и витамины.
Оптимальные сроки обследования новорожденных- 6-14 день жизни, начало терапии - не позднее 21 дня жизни. Необходимо помнить, что проведение исследования в первые сутки не исключает ложноположительных или ложноотрицательных результатов ( повторное исследование проводят до 21 дня жизни ).
Дата добавления: 2018-04-04; просмотров: 719; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!