Комплементарное взаимодействие генов. Определение. Характер расщепления (9:7) рассмотреть на конкретных примерах
Комплементарность- вид взаимодействия неаллельных генов,при котором комбинация двух доминантных неаллельных генов (А-В-) приводит к формированию качественно нового фенотипического проявления признака.
С позиции фенотипического проявления (расщепления по фенотипу в F2) можно выделить 4 варианта комплементарного взаимодействия генов.:
·каждый из доминантных аллелей комплементарных генов в отдельности воспроизводит свой специфический признак (фенотип), а при совместном их присутствии в генотипе проявляется новый признак. При этом в F2 наблюдается расщепление 9:3:3:1.
·Каждый из комплементарных генов в отдельности не может обусловить развитие признака, но при сочетании в генотипе двух доминантных аллелей этих генов признак проявляется. При этом в F2 расщепление по фенотипу 9:7.
Примером данного варианта комплементарности может служить наследование окраски у душистого горошка. Так, доминантный ген А обуславливает наличие белка-предшественника пигмента, а доминантный ген В – наличие фермента, преобразующего белок-предшественник в пигмент. При сочетании двух доминантных генов цветки душистого горошка окрашиваются в пурпурный цвет. ЭТА ЗАДАЧА РЕШЕНЕ В МЕТОДИЧКЕ НА СТРАНИЦЕ 19!
·Один из генов имеет собственное фенотипическое проявление, а действие другого может проявиться только в присутствии первого,что приводит к формированию нового признака. В F2 наблюдается расщепление по фенотипу 9:3:4.
|
|
|
·Каждый доминантный аллель из комплементарных генов в отдельности воспроизводит один и тот же признак, а вместе они обусловливают проявление нового признака. В F2 расщепление 9:6:1.
13. Эпистаз. Определение. Доминантный и рецессивный эпистаз. Знать понятия «эпистатический ген» (ген-супрессор, ген-ингибитор) и «гипостатический ген».
Эпистаз-тип взаимодействия неаллельных генов, при котором аллель одного гена подавляет действие аллеля другого гена.
Гена-подавители называются эпистатическими(супрессоры,ингибиторы), а подавляемые ими гены – гипостатическими. Различают доминантный и рецессивный эпистаз.
Доминантный эпистаз. Характер расщепления (13:3) рассмотреть на конкретном примере.
Доминантный эпистаз – эпистатическое действие оказывает доминантный ген, при этом расщепление по фенотипу во втором поколении 13:3.
Пример при скрещивании гомозиготных белых кур леггорнов с гомозиготными белыми виандоттами в первом поколении дигибриды имеют белую окраску. В F2наблюдается расщепление: 13/16 – белые, 3/16 – окрашенные особи. Ген С обуславливает наличие пигмента, а ген J – подавляет окраску. ЗАДАЧА РЕШЕНА В МЕТОДИЧКЕ НА СТРАНИЦЕ 20!!
|
|
|
15. Рецессивный эпистаз. Определение. Рассмотреть на примере бомбейского феномена.
Рецессивный эпистаз –эпистатическое действие оказывает рецессивный ген в гомозиготном состоянии (jj), при этом расщепление во втором поколении составляет 9:3:4.
Одним из примеров рецессивного эпистаза у человека является так называемый «бомбейский» феномен:
В семье, где отец имеет I «OO» группу крови, а мать III «BO», родилась девочка с I группой. Она вышла замуж за мужчину со II «AO» группой, и у них родились две дочери: первая-с IV группой, вторая- с I.
Решение:
Р1 отец HhОО (первая группа) х мать НhBO (третья группа)
Гаметы отца HO hO матери HB HO hB hO
F1 hhBO - девочка с первой группой крови
P2 отец HHАО (вторая группа) х мать (F1) hhBO (первая группа)
Гаметы отца HА HO матери hB hO
F2 HhAB (девочка с IV группой) HhOO (девочка с I группой)
P3 отец HhAB (четвертая группа) х мать (F2) HhAB (четвертая группа)
Гаметы отца HА HВ hA hB матери HА HВ hA hB
F3 HHAA (II) HHAB (IV) HhAA (II) HhAB (IV)
HHAB (IV) HHBB (III) HhAB (IV) HhBB (III)
HhAA (II) HhAB (IV) hhAA (I) hhAB (I)
HhAB (IV) HhBB (III) hhAB (I) hhBB (I)
Ответ: I группа 4/16 или 1/4; IV група 6/16 или 3/8; II группа 3/16; III группа 3/16. Объясняется рецессивный эпистазом.
·Полимерное в/д генов. Определение. Пример. Аддитивный эффект действия генов (насл роста и цв кожи).
Никольсон-Эле 1908г. П-это тип в/д неал-ных генов, при котор на проявление 1 признака оказывают влияние одновременно несколько генов, в отдельности оказывающих слабое воздействие, а в совокупн усиливающих степень проявления признака. Такие гены назыв-ся полимерными, а признаки- полигенными. Гены обознач 1 буквой лат алфавита с цифровым индексом А1. Пример: а)цвет кожи: белые(а1 а2 а3 а4)+черные(А1 А2 А3 А4)=мулаты(А1 а1 А2 а2), при скрещивании 1го поколения м/у собой(т.е во 2ом покол) наблюд-ся расщепление по фенотипу- 1/16 негры(все доминантные), 4/16 темные мулаты(3 дом гена), 6/16 мулаты(2 дом г), 4/16 светлые мулаты(1 д г),1/16 белые(все рец); б)2 расы пшеницы(с темно-красными и белыми зернами, -//- темно-кр, кр, светло-кр, розов, бел). Признаки полимерного насл-я: 1)так наследуются коллич признаки орг.(масса тела, рост, арт давление, скорость биохим р-ий, интенсивность роста, яйценосность кур, кол-во молока у коров и т.п); 2)характерен аддитивный(суммарное действие генов на проявление определенного признака) эффект (цвет кожи); 3)пороговый эффект — минимальное кол-во полимерных генов при котором проявляется признак; 4)степень фенотипич проявления завис от условий окруж ср; 5)аддит-е действие и влияние внешн ср обеспечивает сущ-е непрерывных рядов колличественных (фенотипич) проявлений (у чел предрасположенность в артер гипертензии, ожирению, шизофрении).
|
|
|
·Характеристика дрозофилы как генетического объекта
|
|
|
Использование Д в генетических исследованиях определяется малым числом хромосом(2n = 8), наличием гигантских хромосом в клетках слюнных желез у личинок, многообразием естественных популяций и большое разнообразие видимых проявлений мутаций. Небольшие размеры(3 мм), короткий жизненный цикл(небольшая продолжительность развития (10 дней), что в течение 1 месяца позволяет получить 3 поколения мух), простота культивирования, высокая плодовитость(от 1 пары мух можно получить 10-175 и более потомков) делают дрозофил удобными лаб объектами. первые, кто разводил Д в лаб условиях-Вудворт, Касл, Моргана. Чаще используется вид-чернобрюхая Д. Д используются в генетическом моделировании некоторых человеческих заболеваний(Паркинсона, Хантингтона, Альцгеймера). Мушка также часто используется для изучения механизмов, лежащих в основе иммунитета, диабета, рака и наркотической зависимости. Отряд-двукрылые насекомые. семейство-Плодовые мушки. У Д пол определяется количеством X-хр в геноме, наличие Y-хромосомы при определении пола роли не играет(только отвечает за сперматогенез).
·Методы картирования хр-ом.
Картирование генома-метод, направлен на изуч-е структуры генома на основании частот рекомбинации(кроссинговер), локализац генов в хр-омах, их длине и расстоянии м\у ними, +их полной нуклеотидной последовательности. Генетическая карта-упорядоченная система эл-ов генома, в основу которой положена хр-омная принадлежность и взаимное расположение генов в пределах отдельных хр-ом. Основным методом построения карт генов является классический генетический анализ или анализ наследования признаков в родословных. При локализации генов в одной хромосоме они чаще всего вместе попадают от родителя в половую клетку. В разных половых клетках родительские аллели оказываются, если между ними генами проходит кроссинговер. Его частота является мерой расстояния между генами, исчисляемая в сантиморганах. Ген карты: а)кары сцепления- схема располож-я генов, находящ в 1 гр сцепления, за единицу расстояния принята морганида, отражающая частоту кроссинговера. Вначале важно отнесение исследуемого гена к конкретной гр сцепления(Уилсон 1911г отнес ген дальтонизма к Х-хр-ме)(проводят скрещивания между мутантными особями 2ух разных генетических линий и определяют, насколько независимо комбинируют признаки в поколениях=сцеплены ли соответствующие гены). Далее-определяют порядок расположения генов в хр-ме и расстояния м\у ними(стало возможно после открытия кроссинговера). Эти карты отражают порядок располож-я генетических маркеров,но полученные расстояния не соответствуют реальным(из-за различий эффективности рекомбинации м\у хроматидами на отдельных уч хр-ом). б)цитогенетические карты хр-ом-схематич изображ-е хр-ом с указанием мест фактического размещения отдельных генов(локусов-область локализации эл-ов генома), полученное использованием цитогенетических(с помощью микроскопа) методов. Каждый локус на генетич карте, установленный по карте сцепления, на цитогенетич картах привязан к определенному уч хр-омы(что служит одним из доказательств хр-омной т наследственности). Эти карты строятся на анализе хр-омных перестроек(делеции,вставки и тп), сопоставляя изменения морфологич признаков хр-ом с изменениями генетич св-в орг. Но и тут физич расстояние не соответствует генетическому(поэтому плотность гаспредел-я генов на цитогенетич и генетич картах различна). Из-за неравномерности частот перекеста по длине хо-омы. Современные карты онованы на дифференциальном окрашивании хр-ом(в Х-хр-ме картировано 400 генов,на 1ой хр-ме 200)каждый картированный ген=молекулярный маркер. в)рестрикционные карты- основаны на действии рестриктаз(ферментов,разрушающих днк в строго специфичных последовательностях). Они позволяют превращать молекулы ДНК в набор фрагментов длиной от нескольких сотен до нескольких тысяч оснований. Но длина генома живых организмав гораздо больше(кишечн палочка-6млн пар оснований; работает для вирусов).это не позволяет детализировать структуру отдельных генов. г)сиквенсовые карты-основана на прямом анализе днк и не зависит от частоты рекомбинаций, названа физической картой. Это карты высокого разрешения(1 нуклеотид), что облегчает выделение многочисленных генетических маркеров. Отражают реальное расстояние м\у маркерами, выражаемое в парах оснований.
·Явление сцепления генов. Группы сцепления и их число. Кроссинговер. Вероятность кросс. Хр-омная т наследственности.
Явление сцепления генов было описано Т Морганом и его сотрудниками в 1911-1912гг как совместная передача группы генов из поколение в поколение. Гены локализов в 1 хр-оме передаются совместно и составляют 1 гр сцепления. т.к в гомолог хр-омах локализованы аллельные гены, гр сцепления составляют 2 гомолог хр-омы. т.о число гр сцепления=кол-ву пар хр-ом. Морган проводил опыты на дрозофилах:А – ген серой окр-ки, а – ген чёрн-й окр-ки, В – ген N кр., в – ген коротк-х крыльев. ААВВ+аавв = АаВв. Наблюдалось единообразие гибридов 1го поколения в соответствии с 1 з-ном Менделя. Далее он провел 2 анализирующих скрещ-я: в 1 случае получилось 2 фенотипа по 50% как родители, что не соответствовало 3му з-ну менделя. Он оъяснил это тем, что гены разных аллельн пар могут находить в одной паре гомологичных хр-ом(АВ в одной и ав в др). В проц мейоза одна хр попадает в одну гамету,др в др. Т.о получается только 2 типа гамет, а не 4. это пример полного сцепления. Во 2ом случае получилось 4 фенотипических класса: 41,5%АаВв, 8,5%Аавв, 8,5%ааВв, 41,5%аавв. Это явление неполного сцепления можно объяснить кроссинговером — обменом участками гомологичных хр-ом при их коньюгации в процессе профазы мейоза 1. сила сцеплени м\у енами=частота кросс. зависит от расстояния м\у ними: чем больше расст-тем меньше силы сцепл-я-тем чаще происх кросс. расстояние определ-ся по % кросс. за 1 =1 морганида =1%кросс. Макс частота = 50М,если больше — это независ наслед-е призн. Хр-ная теория насл-ти Т. Моргана. 1)Гены располож-ны в хр-мах в линейном порядке в определенных локусах. Аллельн гены занимают одинаковые локусы гомолог хр. 2)Гены, локализ-е в 1 хр-ме обр-ют группу сцепл-я и наслед-ся преимущественно вместе. Число груп сцепл-я = гапл-му набору хр-сом(у женщин 23, у мужчин 24). 3)Сцепл-е генов наруш-ся кросс.→рекомбин-ные хр-мы. Использ-я в картировании хр-сом. 4)% кросс пропорционален расстоянию м\у генами. 1М-единица расстояния=1% кросс.
·наследование признаков, сцепленных с полом. Перечислить локусы полного и частичного сцепления с Х-хр. Голандрические признаки и характер их наследования.
Сцепл-е с полом признаки – это признаки, определяемые генами находящимися в половых хр-омах.различают Х-сцепленное наслед-е:дом(рахит,гипоплазия эмали) и рец(дальтонизм,гемофилия, миодистрофия Дюшенна-они передаются от матери к сыновьям, а от отцов к дочерям- тип передачи=крисс-кросс) и У-сцепленное(гипертрихоз-образование аналога рыбьей чешуи из эпидермиса; синдактилия-сращение пальцев; гипертрихозизбыт оволосение ушной раковины- такие признаки передаются только от отца к сыну и наз-ся голандрическими,в родословной болеют мужчины-родственники в каждом поколении). В Х и У хр есть уч негомолог др др, гены локализованные в них не имеют аллельной пары и независимо проявляются в фенотипе- это гемизиготные признаки(у мужчин).
·Признаки ограниченные полом и контролир полом. Определ-е. Примеры.
Призн,огранич полом- призн, обусловлены генами, расположенными в аутосомах обоих полов, но проявляющиеся только у одного пола. Степень проявления аутосомных генов контролируется половыми гормонами. Женщины-ширина таза; мужчины-распределение волосяного покрова тела;*рога у оленей (самцы рогаты, а самки безроги), яйценоскость птиц, которая проявляется только у самок. Призн контролир полом- призн, развитие котор обусловлено генами,расположенными в аутосомах и проявляющиеся как у женщин так и у мущин,но с разной экспрессивностью. Облысение, подагра. Контроль обусловлен балансом половых гормонов.
·Человек как специфич объект генетического анализа.
Изучение генетики человека связано с большими трудностями 1)у чел не м.б произведено искусственного направленного скрещивания в интересах исследователя. 2)низкая плоовитость делает невозможным применение статистического подхода при оценке немногочисленного потомства одной пары родителей. Позднее половое созревание,непродолжительный репродуктивный период. (Это компенсируется возможностью подбора семей с интересующим признаком,достаточном для проведения статического анализа потомства). 3)редкая смена поколений, происходящая в среднем через 25 лет, при значительной продолжительности жизни дает возможность одному исследователю наблюдать не более 3 последовательных поколений. (Копенсир возможностью подбора и регистрации последовательных поколений семей с интересующим признаком многими поколениями исследователей). 4)сложный кариотип- много хр-ом и большое число гр сцеплений 5)высокая степень фенотипического полиморфизма. 6)невозможно создать одинаковые условия среды. Развитие таких наук, как морфология, физиолог ,биохим, иммунолог-облегчает генетич анализ. И соврем методы исследования.
·Клинико-генеалогический метод исследования. Правила составления родословных. Анализ родословных имеющий моногенный хар-р наследования признков: голандрический тип наследования, признаки дом и рец типов наслед, характерные призн аутосомного и Х-сцепл наслед-я(дом и рец)
К-г метод-один из осн в медико-генетич консультировании. Опирается на генеалогию(учение о родословных). Был введён в конце XIXв Гальтоном. Позволяет определить наследственный хар-р призн.; тип наслед-я и пенетрантность(показатель кол-ва особей у котор проявился данный признак); анализ сцепления и картирование хр; при изучении интенсивности мутационного процесса; при расшифровке механизмов в\д генов. Суть-проследить наслед-ние призн-ка среди близких и дальних родственников. 2 этапа: а) составление родословн: начин со сбора сведений о консультирующемся(лицо,обратившееся за м-г конс) или пробанде(больной или носитель пат гена). Братья и сестры(родн и двоюродн) пробанда-сибсы. Полная родословная(м.б неточной) или ограниченная. Под родословной объяснение условн обознач-легенда. Сбор инф-опрос(обычно начинают с материнской линии, в родословн вносят сведения о выкидышах, абортах, мертворождении, бесплодных браках и тп), анкетир-е, обследование. О каждом члене семьи:фио, годы жизни, возраст, национальность, место жительства, наличие хронич забол в семье, причина смерти. Затем графическое составление родословной: составление родословной начинают с пробанда;братья\сестры располаг в порядке рождения слева направо, начин со старшего; поколения располаг строго по покол в 1 ряд; покол-я обознач римскими цифрами слева сверху вниз; арабскими цифрами нумеруется потомство 1 покол слева; указ возраст членов семьи. б)генеал анализ: если в родословной несколько раз встреч призн-надо установить тип наслед-я:1)У-сцепл:встреч только у мужчин; болеют мужчины-родственники; если болен отец-то и сын и наоборот. 2)хар-р наслед-я:дом призн проявл в кажд покол, наслед по вертикали; рец-не в кажд покол,при близкородств браках учащается,по горизонтали. 3)Х-сцепл дом:у больного реб обязат болен 1 из родит; больных женщин в 2р больше чем больных мужчин; больной мужчина передает пат аллель всем дочерям, но не передает сыновьям; у здоровой матери и больн отца не бывает больных сыновей,но все дочери больны; больн женщины передают пат аллель 50%сыну,50%доче. 4)Х-сцепл рец: болеют преимущ представит мужск пола; больн мужч передают пат аллель дочерям и никогда сыновьям; если отец болен а мать здорова-все дети здоровы; женщина гетерозиг по пат ал. будет иметь и больных и здоровых сыновей 1:1. 5)аутосомно дом:бол встречается в каждом поколении;болеют и мальчики и дев; больные дети рождаются если хотя бы 1 родитель болен; здоровые дети больных родителей имеют только здоровых детей. 6)аутосомн рец: проявляется только у гомозигот; у больных родителей ве дети больные; в браке больного и здорового если здоровый гетерозигот-дети здоров,если гомозиготен-дети 1:1больн и здоов.
·Медико-генетич консультир-е. Задачи.показания для обращения. этапы
Наиболее эффекивным методом профилактики наследств пат является м-г консультир-е-раздел клинич генетики,целью которого является определение прогноза рождения больных детей в семье и консультир планирования семьи. Осн-ль МГК-Давиденков-врач-невропатолог, генетик – 1929 г. Задачи: 1)уст-е точного диагноза наслед пат. 2)определ типа наслед заболевания 3)предоставл-е родителям инф о степени риска рождения больного реб 4)перенатальная диагностика, ведение беременности 5)пропаганда м-г инф среди населения. Показания: 1)рождение в семье ребенка с врожденными пороками развития, умственной и физ отсталостью 2)привычное невынашивание беременности 3)близкородственные браки 4)работа супругов на вредном производстве 5)женщины>35,а мужчины>40л 6)несовместимость супр по резус фактору. Доп показания: 7)неблагоприятный семейный анамнез 8)первичное бесплодие у супр 9)непереносимость пищевых продуктов, лекарств преп. 10)неблагопр теч-е данной беременности. Виды: 1)ретроспективное конс.(в семье уже есть больной ребенок,родители хотят знать прогноз его здоровья и риск появления детей с подобн аномалиями) 2)проспективное конс(в сеье только планируется рождение ребенка)проводится при показаниях 2,3,4,5,7,8. Этапы: 1)диагностика заболев-я современ методами(генеалогич),наблюд-е, сбор анамнеза 2)оценка генетич риска возникновения болезни для потоства(<5% низк риск, 6-20% средний риск, >20% высокий-деторождение противопоказано без применения пренатальной диагностики 3)заключение.
·Цитогенетич метод. -Метод кариотипирования.
Цитогенетика- наука о структуре и Ф хр-ом. Направлена на иссле-е норм хр набора чел-ка (кариотипа) и на хр аномалии,лежащие в основе наследств заболеваний. Для любых активно делящихся кл. Методика: 1)забор материала(кровь из вены,выделение лейкоцитов) 2)предкультивационная подготовка и культивир-е(лейкоц помещаются в питательную среду, вносится в-во разруш веретено деления и митоз останавлив-ся на стадии метафазы, хр максимально спирализованы в центре кл). 3)посткультивационная обработка(удал избыток питат среды). 4)приготовление препараов хр (клеточный осадок наносят на предметное стекло,фиксируют). 5)окраска препарата: а)простая оркаска-краситель Романевского-групповая идентификация хр. Для ориентировочного определения колличественных аномалий кариотипа. б)флюорисцентная окр.внутригрупп идентиф-я. В основном для У-хр. в)дифференциальная окр. Позволяет выявить структурные особенности хр. 6)хр-омный анализ. кариотипир-е. это метод анализа хр-сом на метаф-ной плас-ке. Для забол, обусл-ых измен-ем числа хр-сом или хр-ными аберрациями.
·Цитологич методы экспресс-диагностики. Методы определения Х-полового хроматина (тельца Барра, «барабанные палочки»), У-пол хр-на.
Тельца Барра:Половой хроматин-инактивированная Х-хр. При появлении добавочной Х-хр у женщин в кл буккального эпит-я обнаруживаются 2 т.Б. (1 из инактив хр,др из добавочной). У мужчин либо нет либо <5% кл. Но при синдроме Клайнфельтера (47,ХХУ) в ядрах 90% обнаруж-ся 1 т Б. т.о. Телец Барра в норме всегда на 1 меньше кол-ва Х-хр в кариотипе (=nХ-1). Проводят при: подозрении на поли-Х-синдром, синдр Шерешевского-Тернера, Кляйнфельтера; при бесплодии и недоразвитии вторичных половых признаков у мужчин,женщин. Анализ буккального соскоба. Барабанные палочки: так же в середине ХХ в Дэвидсон и Смит обнаружили палочковидные образования в сегментоядерных нейтрофилах. Содержание в крови женщин 3%. У-половой хроматин:сер Ххв Касперсон. При окраске хр-ом флюорисцентн красителями. Применение при определении пола плода(Амниоцентез – это взятие амниотич-й жидк-ти. Проводится до 20 нед-ли беременности. Ч.з живот прокалывают, забир-ют амниотич-ю жидкость. Кл-ки помещ-ют на предм-ное стекло и опред-ют У-хр.); при подозрении на поли-У-синдром; в судебной и криминалистич практике т.к свечение наблюд-ся только у мужчин homo sapiens.
·Понятие о методах лаб диагностики болезней обмена в-в( на примере фенилкетонурии)
биохим методы основаны на изучении активности ферментных систем (либо по активности самого фермента либо по кол-ву конечных продуктов р-ии, катализир данным ферментом). Они позволяют выявлять генные мутации-причины болезней обмена в-в( фенилкетонурия(Она насл-ся по аутос-рец-му типу), серповидно-кл анемия). С помощью биохим нагрузочных тестов можно выявлять гетерозиготных носителей пат генов(ф-урии). Исследуемому вводят внутривенно определенное кол-во аминокислоты фенилаланина и через равное промежутки времени определяют его конц. в крови. Если чел гомозиготен, то кону фенилаланина довольно быстро возвращается к контрольному уровню(котор определяется до введения а/к-ты), а если он гетерозиготен, то сниж-е конц идет медленнее.так же проводят тесты к сахарному диабету, гипертонии и тп. При фенилкет.:В рез-те генной мутации имеется недостаток ферм-та, расщ-щее а.к-ту фенилаланин. Частота 1/14000. В рез-те деф-та ферм-та возникает метаболич-й блок: а-к-та фенилаланин не усв-ся орг-мом. Неусвоившийся фенилаланин превр-ся в фенилпировин-ную к-ту, накапл-ся в крови и выд-ся с мочой. Оба эти в-ва в больших конц-циях в крови оказ-ют токсич-е возд-е на нервные кл-ки мозга.
·близнецовый метод исслед-я. Конкордантность и дискордантность. Формула Хольцингера и ее применение. Роль насл. и ф-ров среды в развитии признаков.
Позвол. оценить роль окр. ср. и генотипа на формир. фенотипа. Предложен во 2 пол 19в Гальтоном. Монозиготнын бл.-обр из 1 зиготы, им. 1 генотип(лучше для метода); дизиготные-2разные я-кл оплодотворены 2мя разн сперматозоидами=братья. Суть в сравнении изучаемых признаков в разн группах близнецов с учетом их г-типов и ф-ров внешн ср. Этапы: 1)составление близнецовой выборки; 2)диагностика зиготности: методы: а)полисимптомный(внешн призн) б)иммуногенетический(гр крови) в)приживляемость кожного трансплантанта г)дерматоглифический; 3) сопоставление группе близнецов по изучаемому призн: Конкорд-ть-проявл-е признака у обоих близ-цов, процент сх-ва по изуч-му призн-ку. Дискордантность – различия, отсутствие приз-ка у 1 из бл-цов. Коэфиц конкорд-ти-указывает на долю пар ди и монозиг близн, в котор признак появился у обоих. Kn=С/(С+Д),где С-число конкорд пар, а Д-дискорд. Исп-ся для оценки степени влияния насл-ти и среды на разв-е какого-либо нарм-го или патологич-го призн-ка. Для оценки роли насл-ти исполь-ся коэфиц наследуемости-по ф-ле Хольц: Н=(% коэфиц конкорд.МБ - % коэф конкорд ДБ)/100 - % коэф конкорд ДБ. При Н=1-наследств ф-ры имеют доминир значение, при Н=0, роль играет влияние среды. При 0,4-0,7-призн развив под действием ф-ров внешн ср при наличии генетич предрасположенности. Напр-р шизофрения: конкорд-ть МБ = 70%, а ДБ = 13%, тогда Н=(70-13)/(100-13) = 0,65 или 65% след-но в привед-ном примере имеет место и наслед и среда. Др-й пример: насл-е гр крови: у МБ совпад-ет в 100%, у ДБ в 45% случаев, т.е этот признак полн-тью опред-ся генотипом. Роль: выявлено значение г-па и среда при развитии инфекц заболеваний (туберкулез-влияние оказ-ет г-тип, а при кори, коклюше-инфекц факторы.
·популяционно-статистич метод исслед-я. Определение. Этапы. З-н Харди-Вайнберга и его положения. Условия д-я з-на. Практическое применение з-на в генетике чел.
Метод изуч-я наслед-ти призн в большх популяциях чел. Этапы: 1)выбор поп-ии и изучаемого призн; 2) сбор статистического материала(обследование, анкетир-е, по мед документации) 3)статистич анализ результатов. Основу метода составляет з-н Х-В(1908 г): в панмиксических(свободноскрещив-ся) поп-ях при определенных условиях сохраняется постоянство генотипического состава в ряде поколений. p2AA+2Aa+q2aa=1. Число орг-ов в поп-ии несущих определенный аллель определяет частоту данного гена(p-частота встреч дом гена, q-рец гена). Общая частота аллелей=100% или 1. если провести скрещ-е Аа + Аа = АА, 2Аа, аа. Если вместо генов поставить обознач-е их частот(pp,2pq,qq) получим ур-е Х-В, где р(кв)-частота дом гомозиг, 2pq-част гетерозиг и тп. Условия: работает в идеальных поп-ях: больших, отсутствует изоляция, не действ ф-ры эвол(мутац, дрейф генов, попул волны), панмиксия, особи одинаково жизнеспособны, все г-типы одинаково плодовиты( нет естеств отбора), отсут обмен генами с др поп-ями( нет миграции). Для изуч-я: частоты встречаемости пат и норм аллелей в популяции; гетерозиг носительства; генетич структуры попул-ии; закономерностей мутац процесса; роли наследств и окруж ср. = позволяет рассчитать генетическую структуру популяции. *Демы – это поп-ции, числ-ть кот-х не превыш-т 1500-4000 чел-к. Они хар-ся высокой частотой родств-х браков (80-90%). Изоляты – это ещё меньшие чел-кие поп-ции с числ-тью не более 1500 чел-к. Родств-е браки = 90%. Если изолят сущ-ет не менее 4-х покол-ий (ок-ло 100 лет), то все члены его явл-ся не менее чем троюродными братьями и сёстрами. Малые поп-ции имеют большую гомозиг-ть.
30-31 билет:
Дерматоглифика -это изучение рельефа кожи на пальцах, ладонях и подошвенных поверхностях стоп.
В 1892году Ф. Гальтоном был предложен, как один из методов исследования человека. Он установил, что узоры (гребешки) на ладонях и пальцах являются индивидуальной характеристикой и не изменяются в течение жизни.Ф. Гальтон дополнил классификацию узоров, которую создал Я.Пуркинье. Еще позднее, ее усовершенствовали ряд ученых.
Закладка узоров происходит между10 и 19 неделями внутриутробного развития; у 20-недельных плодов уже хорошо различимы узоры. Формирование папиллярного рельефа (гребешков или узоров) зависит от характера ветвления нервных волокон. Даже при повреждении (ожог, обморожение, травмы) рисунок восстанавливается в своем первоначальном виде.
В Д. Есть три раздела:
-Дактилоскопия (исследование узоров на пальцах)
Выделяют три группы узоров:
•Дуги А (встречаются у 6%);
•Петли L (Около 60%);
•Завитковые узоры W (34%).
В среднем на одном пальце бывает около 15-20 гребней, на 10 пальцах у мужчин - 144,98+-51,08; у женщин - 127,23+-52,51.
- Пальмоскопия (исследование узоров на ладони)
Центральную ладонную ямку окружают 6 подушечек: У большого пальца - тенор, напротив него - гипотенор и 4 межпльцевые подушечки. У 2, 3,4, 5 пальцев находятся трирадиусы (точки, где
сходятся три тока папиллярных линий), обозначающиеся а, в, с, d. От 4 пястной кости продольной
линией идет главный трирадиус t. Если от трирадиусов a и d провести линию к t образуется угол adt.
В норме он не превышает 57º.
108º - это синдром Патау;
81º - синдром Дауна;
66º - Шершевского - Тернера;
42º - синдром Клайнфельтера.
Также при синдроме Дауна есть четырехпальцевая складка на одной и двух руках, наличие только одной складки сгибателя на мизинце, 10 ульнарных петель.
-Плантоскопия (исследование узоров подошвенной поверхности стопы).
Метод Д. используется в криминалистике, судебной медицине, определении зиготности
близнецов, диагностике наследственных заболеваний.
Дата добавления: 2018-04-04; просмотров: 1542; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!