Билет 35. Мутационная изменчивость. Классификация мутаций



Мутацией называется изменение, обусловленное реорганизацией воспроизводящих структур, изменением ее генетического аппарата. М. возникают внезапно, скачкообразно, что иногда резко отличает организм от исходной формы.

Сейчас известны мутации всех классов животных, растений, вирусов, а также человека. Именно мутациями обусловлен полиморфизм человеческих популяций: пигментация кожи, волос, глаз, форма носа, ушей, подбородка и т.д. В результате мутаций возникают и наследственные аномалии в строении тела и наследственные болезни человека.

Виды мутаций:

•Геномные (изменение числа хромосом).

•Хромосомные аберрации (изменение структуры хромосом).

•Генные или точковые мутации (изменение молекулярной структуры гена).

Функциональная классификация генных мутаций:

○Летальные мутации (приводят к гибели клеток).

○Полулетальные мутации (снижают жизнеспособность).

○Нейтральные (существенно не отражаются на жизнеспособности их носителей).

○Полезные мутации (оказывают благоприятное воздействие, обеспечивая преимущественное выживание).

 

Также мутации делятся на:

•Спонтанные (возникающие под влиянием неизвестных природных факторов, чаще всего при ошибках репарации ДНК).

•Индуцированные (вызваны специально направленными воздействиями, повышающими мутационный процесс).

От того в каких клетках возникла мутация их делят на:

•Соматические (Мутация соматической клетки).

•Генеративные (Мутация половых клеток).

 

-ний (более 300000 обр-цов), кот-я исп-сь в селекции. В 1920 г сформул-вал з-н гомологич-Билет 36. Механизмы спонтанного и индуцированного мутагенеза. «Горячие точки» мутаций.

Мутации делятся на спонтанные и индуцированные мутагенезы.

Спонтанный мутагенез – это процесс возникновения мутаций в организме в отсутствие намеренного воздействия мутагенами, представляет собой конечный результат суммарного воздействия различных факторов, приводящих к повреждениям генетических структур в процессе жизнедеятельности организма.

Причины возникновения спонтанных мутаций можно разделить на:

экзогенные (естественная радиация, экстремальные температуры и др.);

 • эндогенные (спонтанно возникающие в организме химические соединения-метаболиты, вызывающие мутагенный эффект; ошибки репликации, репарации, рекомбинации; действие генов-мутаторов и антимутаторои; транспозиция мобильных генетических элементов и др.).

Основным источником спонтанных мутаций служат эндогенные факторы, приводящие к повреждению генов и хромосом в процессе нормального клеточного метаболизма. Результат их действия — ошибки генетических процессов репликации, репарации и рекомбинации.

К эндогенным факторам спонтанного мутагенеза относится и мутагенная активность специальных элементов генома: генов-мутаторов и эндогенных метаболитов.

Индуцированный мутагенез – это мутации, вызванные специально направленными воздействиями, повышающими мутационный процесс.

Установлено, что любые факторы, способны вызвать мутацию. Главнейшими мутагенами являются:

•Химические соединения.

•Различные виды излучений.

•Биологические факторы.

Горячие точки – это позиция последовательности, в которой мутации возникают с повышенной частотой относительно других позиций. Особенности контекста «горячих» точек возникновения мутаций в полинуклеотидной последовательности могут иметь жесткую локализацию, относительно этих точек или располагаться на варьирующем расстоянии вблизи этих точек.

 

Билет 37. Геномные мутации и их классификация (поли- и гетероплоидия). Механизм нарушений.

Геноˈм – это гаплоидный набор хромосом, а также совокупность генов, находящихся в гаплоидном наборе хромосом.

Мутации, связанные с изменением числа хромосом называются геномные.

Виды геномных мутаций:

Полиплоидия (увеличение диплоидного числа хромосом путем добавления целых хромосомных наборов в результате нарушения мейоза).

У полиплоидных форм отмечается увеличение числа хромосом кратное гаплоидному набору:

~3n – триплоид.

~4n – тетраплоид.

~5n – пентаплоид.

Культурные растения – полиплоиды.

Автоплоидные – это вормы, возникающие в результате умножения хромосом одного генома.

Аллоплоидия – это умножение числа хромосом двух разных геномов. Они искусственно получены при гибридизации ряда видов растений и животных.

Гетероплоидия (изменение в хромосомном наборе связанное с добавлением одной или нескольких хромосом или с их утратой в результате нарушения мейоза и митоза).

Трисомия – это явление, когда хромосома оказывается в тройном числе.

Трисомик – человек, у которого наблюдается трисомия по одной хромосоме.(кариотип: 2n+1)

Двойной трисомик: 2n+2 ; Тройной трисомик: 2n+3 и т.д.

Трисомики чаще всего либо нежизнеспособны, либо отличаются пониженной жизнеспособностью и рядом патологических признаков.

Моносомия – утрата одной хромосомы из пары в диплоидном наборе.

Моносомик – человек, у которого моносомия по одной хромосоме. (кариотип: 2n-1)

Двойной моносомик: 2n-2

Нулисомик - это человек, у которого из диплоидного набора выпадают обе гомологические хромосомы. Он, как правило, нежизнеспособный.

Нарушение нормального числа хромосом ведет к изменениям в строении и к снижению жизнеспособности. Чем больше нарушение, тем ниже жизнеспособность.

Билет.

Трисомия у эмбрионов обнаруживается крайне редко, т.к такие нарушения препятствуют развитию уже на ранних стадиях. 

Моносомия по аутосомам приводит к гибели на стадии раннего развития зигот, об этом свидетельствует тот факт, что в материале эмбрионов такая аномалия кариотипа не встречается.

Структурные аномалии кариотипа также встречаются у эмбрионов, т.к большая часть их не вызывает внутриутробной гибели.

Два вида аномалий:

Аномалии аутосом.

Трисомия – 21 (Синдром Дауна) кариотип 47 (21+).

Причина болезни - добавочная малая акроцентрическая хромосома.

Подробнее в билете 41.

Трисомия – 13 (Синдром Патау) кариотип 47 (13+).

Добавочная хромосома находится в группе D.

Частота рождения живорожденных – 1\14500.

Смерть наступает до года.

Подробнее в билете 41.

Трисомия – 18 (Синдром Эдвардса) кариотип 47 (18+)

Добавочная хромосома в группе Е

Частота заболевания – 1\4500 до 1\6500.

Смерть наступает до 2-3 месяцев.

Точное подтверждение диагноза дает анализ кариотипа.

Аномалии половых хромосом. (Нарушение расхождения хромосом при мейозе)

Аномалии могут быть в виде моносомий и полисомий.

Моносомия – Х (Синдром Шерешевского – Тернера). Кариотип – 45 (ХО), фенотип – женский.

ЕДИНСТВЕННАЯ СОВМЕСТИМАЯ С ЖИЗНЬЮ МОНОСОМИЯ!

Частота встречаемости: 1\4000 – 1\5000.

Причина: отсутствие одной Х-хромосомы.

Подробнее в билете 41.

Трисомия – Х, кариотип 47 (ХХХ), фенотип – женский.

Частота: 1\1000.

Подробнее в билете 41.

Синдром Клайнфельтера. Кариотип 47 (ХХУ), фенотип – мужской.

Частота: 1\1000.

Возможны другие варианты полисомии: 47 (ХУУ), 48 (ХХУУ), 49 (ХХУУУ)

Подробнее в билете 41.

 


Дата добавления: 2018-04-04; просмотров: 1686; Мы поможем в написании вашей работы!

Поделиться с друзьями:






Мы поможем в написании ваших работ!