Билет 32. Методы пренатальной диагностики. Амниоценез и УЗИ
В связи с отсутствием методов действенного лечения наследственных болезней, их ранняя диагностика дает возможность предупредить появление больного потомства с помощью прерывания беременности, а иногда начать лечение сразу после рождения или даже в пренатальном периоде.
Получить материал развивающегося внутриутробно организма можно разными способами. Один из них - амниоцентез, с помощью которого на 15-16 неделе получают амниотическую жидкость, содержащую продукты жизнедеятельности плода, клетки кожи и слизистых.
Данный материал используют для биохимических( позволяет обнаружить дефект белковых продуктов гена, но не определяет локализацию мутаций), цитогенетических( пол плода, определяется хромосомные и геномные мутации) и молекулярно-биологиеских исследований.
Сейчас помощью амниоцентеза диагностируются все хромосомные аномалии, свешу 60 наследственных болезней обмена веществ, несовместимость матери и плода.
Метод ультразвуковых исследований - ультрасонорафия.
Ультазвуковое исследование плода и его оболочек. Высокочастотные звуковые волны проникают через ткани организм и отражаются от границы сред с различными акустическими свойствами ( брюшная полость, паренхима печени).
С помощью данного метода, можно исследовать строение плода, поражения головного мозга, пороки развития костей и органов, задержку роста плода.
Также есть такие методы:
|
|
|
-ЭКГ плода.
-Харионбиопсия.
-Кордоцентез.
-Фетоскопия.
Билет 33.Изменчивость. Формы изменчивости (модификационная, комбинативная, генотипическая). Определение, характеристика, значение в эволюции и онтогенезе.
Изменчивость - разнообразие признаков и свойств у особей и групп особей любой степени родства. Изменчивость присуща всем живым организмам, поэтому в природе отсутствуют особи, идентичные по всем признакам и свойствам.
Изменчивость бывает двух видов:
- Наследственная или неопределенная (связана с изменением генотипа).
-Ненаследственная или определенная (Связана с изменением фенотипа).
К ненаследственной относится модификационная изменчивость, а к наследственной комбинативная и мутационная изменчивость.
Изменчивость, появляясь у отдельных клеток или организмов одного вида, затрагивает их индивидуальное развитие - появляются различия между ними. На популяционно-видовом уровне это различие проявляется в наличие генетических различий, что способствует образованию новых видов.
И. Отражает динамичность организации живых систем и служит ведущим фактором эволюции
Билет 34. Модификационная изменчивость. Норма реакции. Примеры. Адаптивный характер модификаций. Фенокопии.
|
|
|
Модификационная изменчивость (или модификация) возникает под условиями среды. Размах модификации ограничен нормой реакции.
Возникшее конкретное модификационное изменение признака не наследуется, но диапазон мод.изменчивости, норма реакции, генетически обусловлен и наследуется.
МОДИФИКАЦИОННЫЕ ИЗМЕНЕНИЯ НЕ ВЛЕКУТ ЗА СОБОЙ ИЗМЕНЕНИЙ ГЕНОТИПА!!!!
Норма реакции складывалась в результате естественного отбора. => мод.изменчивость целесообразна и является приспособительной.
М.И. подвержены такие признаки:
-рост.
-масса.
-окраска.
Это связано с тем, что условия среды воздействуют на ферментативные реакции и изменяют их.
Например, различная окраска цветков примулы или отложение пигментов в волосяном покрове у гималайских кроликов.
К М.И. Также следует отнести фенокопии. Они обусловлены тем, что в процессе развития под влиянием внешних факторов признак, зависящий от опед. Генотипа, может измениться; при Этом копируются признаки для др.генотипа.
Факторы среды:
-климатические.
-физические.
-химические.
-биологические.
-ифекционные заболевания, которые перенесла мать (краснуха, токсоплазмоз).
Наличие фенокопии нередко затрудняет постановку диагноза.
Особую группу М.И составляют длительные модификации. Это изменения возникают под влиянием внешней среды и наследуются по принципу цитоплазматической наследственности.
Дата добавления: 2018-04-04; просмотров: 860; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!