Лекция №3 ТЕМА 1.2. ЛЕЧЕНИЕ ЗАБОЛЕВАНИЙ НОВОРОЖДЕННЫХ

Врожденные и наследственные заболевания, пороки развития у детей

В международной клиссификации болезней для обозначения широкого круга структурных, биохимических и функциональных нарушений, которые присутствуют у новорожденных, используется термин «врожденная аномалия» или «врожденный дефект». Этот термин включает в себя целый ряд нарушений развития: структурные дефекты (собственно врожденные пороки развития); наследственные нарушения метаболизма и хромосомные аберрации; поздние внутриматочные инфекции с последующим повреждением плода; внутриутробную задержку роста; иммунологические нарушения; умственную отсталость; врожденные опухоли.

Врожденные аномалии (дефекты, пороки) развития

 

Собственно врожденные пороки развития

Собственно врожденные пороки развития – это структурные или морфологические дефекты органа или его части, возникающие внутриутробно и нарушающие функцию пораженного органа

Наследственные заболевания заболевания

Наследственные заболевания – это болезни, передающиеся потомству и обусловлены мутацией наследственной информации

 

 

Этиология

Врожденные аномалии развития – этиологически гетерогенная группа нарушений, в происхождении которой принимают участие как наследственные, так и средовые факторы.

Факторы, способствующие возникновению аномалий развития плода называютсятератогенными.

Тератогенные факторы

Наследственные факторы (внутренние, эндогенные): 1. Генные мутации – обусловлены дефектом одного гена – 6% 2. Хромосомные нарушения – нарушение числа или структуры хромосом – 7% 3. Мультифакториальные – связаны с нарушением взаимодействия нескольких генов и факторов окружающей среды – 20-30%

Средовые факторы (экзогенные): 1. Инфекционные (вирусы, бактерии и др.) – 2-4% 2. Химические (пестициды, инсектициды, лек.средства) – 2% 3. Физические (механические, вибрация, ионизирующая радиация, пергревание и др.) – 1%

СТИГМЫ ДИЗЭМБРИОГЕНЕЗА (малые аномалии развития)- врожденные дефекты, не требующие лечения, к ним относят:

• низкий рост волос на лбу, две макушки;

• гидроцефальная форма головы, широко расставленные глаза, эпикант (третье веко);

• маленькие, или очень крупные уши с мягкими хрящами, приросшая мочка уха, добавочные козелки; 

• асимметричные соски или добавочные соски;

• широкое пупочное кольцо, грыжа прямой линии живота;

• очень длинные «паучьи» или короткие сросшиеся пальцы, удлиненные межпальцевые складки, искривленный мизинец руки, второй палец ноги длиннее первого.

При обнаружении у ребенка двух и более стигм необходимо тщательное обследование на предмет выявления скрытых пороков развития и идентификации наследственного заболевания - медико-генетическое консультирование, включающее:

1) Анализ родословной (не менее 4-х поколений)

2) Лабораторно-инструментальное обследование:

• антенатальная диагностика: прямое исследование ДНК, хромосомный анализ, УЗИ для определения аномалий органов и систем;

• пренатальная диагностика: амниоцентез, УЗИ, биопсия ворсин хориона

Задачи медико-генетического консультирования:

• выявление генетических заболеваний, определение типа наследования, расчет возвратного риска;

• определение наиболее эффективного метода профилактики;

• консультирование родителей, составление медико-генетического прогноза;

• определение вида помощи для больного ребенка.

Наследственные заболевания

Наследственные нарушения обмена веществ

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ

Синоним — фенилпировиноградная олигофрения; это наиболее изученное наследственное заболевание, обусловленное нарушени­ем аминокислотного обмена и приводящее к поражению ЦНС. Частота у новорожденных 1: 12000-15000.

Этиология и патогенез.В основе болезни — нарушение синтеза аминокислоты фенилаланина (ФА), которая относится к незаме­нимым. Продукты метаболизма ФА оказывают токсическое воздействие на головной мозг.

Клиническая картина.У большинства детей с ФКУ светлая кожа, голубые глаза, рыжие волосы. При рождении дети выгля­дят здоровыми, прибавки массы тела обычные. Ранний симптом заболевания — рвота. Отчетливо признаки неблагополучия появ­ляются ближе ко 2-му полугодию, иногда чуть раньше. Возникает беспокойство, учащается рвота, дети отстают от сверстников в психомоторном развитии. Характерен «мышиный» запах, который обусловлен выделением с мочой неприятно пахнущей фенилуксус- ной кислоты.

Кожные покровы чувствительны к травматизации, легко разви­ваются дерматит, экзема, иногда — папулезная сыпь. Окружность головы не достигает необходимого размера. Дети не стремятся к общению с родителями, у них понижен интеллект, обеднены эмоции. Помимо задержки психического развития, больным свой­ственны повышенный мышечный тонус, судороги мышц и дрожа­ние, вращательные движения рук, раскачивание тела из стороны в сторону.

Лечение.

Своевременно организованная последовательная дие­тотерапия (с первых дней жизни) в настоящее время является единственным методом лечения данной патологии. Специфическую диету при ФКУ проводят длительно (не менее 10 лет).

Рацион больного ребенка строят по принципу резкого ограничения фенилаланина, содержащегося в пище. С этой целью исключают из диеты продукты с высоким содержанием белка (мясо, рыба, колбасы, яйца, тво­рог, хлебобулочные изделия, крупы, бобовые, орехи, шоколад и др.). Моло­ко, овощи, фрукты вводят в диету на основании подсчета содержащегося в них фенилаланина (известно, что 1 г белка содержит приблизительно 50 мг фенилаланина).

Так как фенилаланин является незаменимой аминокислотой, мини­мальная потребность в ней должна быть удовлетворена для обеспечения нормального роста и развития ребенка. Допустимое суточное количество фенилаланина на первом году колеблется от 60 мг/кг массы тела (с первых дней до 2 мес) до 45-40 мг/кг массы тела (от 6 мес до 1 года).

В качестве основного источника белка в лечебном рационе детей с ФКУ широко используют специализированные продукты отечественного и за­рубежного производства — гидролизаты белка или смеси аминокислот, частично или полностью лишенные фенилаланина. Для больных детей первого года жизни предназначены: «Афенилак» (Россия), «Лофеналак» (США), «Аналог-ХР» (Англия). Эти лечебные продукты приближены по составу к грудному молоку, сбалансированы по всем пищевым компонен­там. Продукты для детей старше 1 года: «Тетрафен» (Россия), «Фенил-фри» (США), «Максамаид-ХР», «Максамум-ХР» (Англия) содержат белковый компонент, минеральные вещества, витамины, иногда углеводы. Смесь «Максамум-ХР» рекомендуют для детей старше 6-8 лет, а также для беременных женщин, больных ФКУ.

Питание больным ФКУ детям назначают в зависимости от возраста и массы тела ребенка. При определении необходимого химического состава суточного рациона ребенка ориентируются на физиологические возрас­тные потребности детей в пищевых ингредиентах и калориях.

Белок за счет естественных продуктов в диете рассчитывают исходя из допустимых суточных количеств фенилаланина. При этом он составляет в рационе 20 -22% от возрастной физиологической нормы белка. Недостаю­щее количество белка восполняют за счет одного из указанных выше спе­циализированных продуктов.

Главным источником жиров для больных ФКУ является растительное, сливочное, топленое масло. Содержание жира в диете больных должно на­ходиться в пределах, обеспечивающих 30-35% общей калорийности пищи.

Углеводный компонент диеты корригируют включением в рацион ре­бенка различных овощей, фруктов, соков, сахара, а также крахмалсодержащих продуктов. Общее количество углеводов в рационе больного должно обеспечивать 50-60% общей калорийности.

Основным источником минеральных веществ и витаминов являются специальные лечебные продукты.

Смеси аминокислот или гидролизаты белка вводят в рацион ребенка по­степенно. Начальные дозы составляют¹/₃-'/₅ от суточного количества пре­парата. В течение первой недели количество гидролизата белка повышают и доводят до полной дозы. Одновременно в рационе уменьшают долю бел­ка естественных продуктов. Детям первого года жизни гидролизат белка более рационально добавлять в каждый прием пищи. Детям в возрасте старше 1 года его дают два раза в день — утром и в полдник с различными соками или сладким чаем.

Специфический вкус и запах указанных продуктов может приводить к снижению аппетита у детей, появлению тошноты, рвоты, а у отдельных де­тей — к отказу от пищи и диспепсии. В этих случаях, а также в остром пе­риоде интеркуррентных заболеваний рекомендуют уменьшить дозу или полностью исключить смесь из диеты на 1-3 дня.

Рацион ребенка на первом году жизни расширяют, назначая с 3 мес фруктовые и ягодные соки, с 3,5 мес вводят фруктовое пюре. В 4-4,5 мес вводят первый прикорм в виде овощного пюре или плодоовощных консер­вов без добавления молока. В 5 мес дети начинают получать кашу из про­тертого саго или безбелковой крупки и кисели. С 6-7 мес в питание ребен­ка вводят муссы, которые готовят с использованием амилопектинового набухающего крахмала и фруктового сока.

Набор продуктов, характер блюд для детей после 1 года значительно отли­чаются от диеты здоровых детей. В рационе преобладают овощи и фрукты. Используются специальные безбелковые продукты: безбелковые макарон­ные изделия, саго, крупка сагозаменителя, безбелковый хлеб и кондитер­ские изделия (кекс), специальные безбелковые крупы, крахмал кукурузный, крахмал набухающий амилопектиновый. Возможно использование расти­тельного маргарина, сметаны. Из сладостей, кроме сахара, разрешают мед, варенье, джем.

Диетическое лечение больных ФКУ детей следует проводить под стро­гим контролем содержания фенилаланина в сыворотке крови. Этот показа­тель является главным критерием оценки эффективности лечения и дол­жен находиться в средних пределах 3-6 мг%. В тех случаях, когда уровень фенилаланина в сыворотке крови падает ниже 2 мг% или превышает 8 мг%, необходимо проводить соответствующую коррекцию белка в рационе больного.

Контрольные исследования содержания фенилаланина в сыворотке кро­ви проводят в начале лечения — один раз в неделю, по достижении рекомен­дуемых показателей — ежемесячно в течение всего первого года жизни. У де­тей старше одного года при стабильных показателях исследования по определению уровня фенилаланина можно проводить один раз в 2- 3 мес.

Отмену диетического лечения следует начинать не ранее десятилетнего возраста. Расширение лечебного рациона проводят постепенно. Полную отмену гидролизата белка осуществляют обычно в течение 5-6 нед. Кон­центрация фенилаланина в сыворотке крови после отмены не должна пре­вышать 16 мг%.

Все больные ФКУ дети должны находиться под постоянным наблюде­нием педиатра и психоневролога для осуществления строгого контроля за умственным и физическим развитием ребенка.

В комплекс лечебно-оздоровительных мероприятий, направленных на оптимальное развитие детей с ФКУ, входит медикаментозное лечение (препараты кальция, фосфора, железа; витаминотерапия, особенно группы В; ноотропные средства — церебролизин, аминалон, гаммалон, энцефабол; препараты, улучшающие тканевый обмен — АТФ, фосфаден, рибоксин, цитохром С; препараты, усиливающие сосудистую микроцирку­ляцию — трентал, теоникол); лечебная физкультура (общий массаж, лечеб­ная гимнастика); специализированные педагогические мероприятия.

Для девочек, больных ФКУ, вопрос о продолжительности диетотера­пии и ее расширении имеют особое значение, так как в дальнейшем, при желании иметь ребенка, им рекомендуют соблюдать элементную диету до наступления беременности и в течение всей беременности. Это значитель­но снижает риск рождения неполноценного ребенка у матери, больной ФКУ.

Прогноз в отношении умственного развития во многом зависит от сро­ков начала лечения и медико-педагогической реабилитации.

 

МУКОВИСЦИДОЗ

Заболевание, связанное с наследственным нарушением функции желез внешней секреции. Проявляется поражением бронхолегоч­ной системы, синдромом нарушенного кишечного всасывания, мекониальной кишечной непроходимостью, билиарным циррозом печени. В Российском центре муковисцидоза в 2008 г. на учете состояли 1860 больных детей, предполагаемое их число в стране — около 12000.

Этиология и патогенез.Наследуется дефект ферментов, уча­ствующих в синтезе мукополисахаридов. Они входят в состав слизи, образующейся в эндокринных железах слизистых оболочек дыхательных путей, кишечника, желчных протоков и в поджелу­дочной железе. Вследствие изменения физико-химических свойств секрет становится вязким и закупоривает выводные протоки желез. Возникают кистозные расширения, что способствует инфицирова­нию, развитию воспаления и нарушению функции органов — лег­ких, кишечника, поджелудочной железы, печени.

Клиническая картина.Выделяют 5 клинических форм: мекониальный илеус, бронхолегочную, кишечную, смешанную (сочетан­ное поражение органов дыхания и пищеварения) и атипичную формы.

Мекониальный илеус. Симптомы появляются в первые дни жизни в виде кишечной непроходимости, которая развивается у ново­рожденных вследствие закупорки просвета кишечника в илеоце­кальной области вязким меконием. Обычно к концу 1-х — началу 2-х суток после рождения состояние ребенка резко ухудшается. Отмечаются вздутие живота, рвота желчью, отказ ребенка or груди матери, отсутствие стула.

Бронхолегочная форма характеризуется преимущественным пора­жением легких и бронхов, что связано с застоем вязкого секрета в бронхах. С первых дней начинается кашель, приобретающий коклюшеподобный характер. Мокрота густая, вязкая, отделяется с трудом. Возникает одышка. Развиваются ателектазы, ослож­ненные пневмонией. Неуклонно нарастают проявления гипоксии из-за легочной и сердечной недостаточности.

Кишечная форма. Возникает в результате поражения желез слизи­стой оболочки кишечника и поджелудочной железы. Клиническая картина проявляется синдромом нарушенного кишечного вса­сывания. Несмотря на хороший аппетит, у ребенка отмечается недостаточная прибавка массы тела. Испражнения обильные, зло­вонные, блестящие, очень вязкие. Возникают срыгивания, рвота, увеличение и вздутие живота. Ребенок плохо переносит жирную пищу. Постепенно развиваются гипотрофия, витаминная недоста­точность, анемия.

Смешанная форма. Характеризуется сочетанным поражением органов дыхания и пищеварения.

Атипичная форма. У детей проявляется стертой симптоматикой. Ребенок часто болеет, в том числе респираторными вирусными инфекциями. Периодически появляются боли в животе и диспеп­сические явления.

Прогноз. При ранней диагностике и своевременной терапии дети достигают зрелого возраста. С внедрением новых антисинегнойных препаратов качество жизни и выживаемость больных детей с муковисцидозом заметно изменились.

Лечение.

Представляет трудную задачу и требует моральных и физических сил, а также времени и материальных затрат. Больные должны иметь возможность госпитализироваться в специализированный центр. Республиканский Центр располагается в Москве, региональные Центры представлены в Санкт-Петербурге, Архангельске, Воронеже, Екатеринбурге, Казани, Новосибирске, Омске, Самаре, Саратове. На медикаментозное обеспечение 1 больного требуется в год около 40 млн рублей. Во время госпитализации в Центр специалисты производят коррекцию лечебно-реабилитационного режима конкретного больного после очередного (1 раз в 3 мес) детального обследования. Оно включает антропометрию, определение функции внешнего дыхания, общий анализ крови и мочи, копрограмму, анализ мокроты на флору и ее чувствительность к антибиотикам, по показаниям — рентгенографию грудной клетки, биохимическое исследование крови, определение иммунного статуса, эхографию печени и сердца. В последние годы в стране развивают такие формы активного диспансерного наблюдения за больными муковисцидозом, как дневной стационар и помощь на дому.

Общие принципы лечения MBопределены Международны­ми программами 1990-1994 гг. и Соглашением 1995 г. Принципы лечения осно­ваны на ступенчатом подходе. Фундамент успешной терапии составляют 5 ком­понентов:

1. Благоприятная окружающая среда.

2. Диета в сочетании с ферментами.

3. Физиотерапия и адекватная физическая нагрузка.

4. Высококвалифицированное диспансерное наблюдение.

5. Психологическая поддержка.

Принципы организации быта больного муковисцидозомте же, что при бронхиальной астме. Диета должна обеспечивать 130-150% калорийности от возрастной нор­мы при содержании жира до 40% от общей энергетической ценности; 15-20% энергетической ценности обеспечивается белками. Индивидуально вводится дополнительное количество поваренной соли (1-5 г сверх возрастной нор­мы). Практически постоянно назначаются поливитаминные препараты с ми­неральными добавками. Особое значение имеют витамины и минералы, не­посредственно участвующие в антиоксидантной защите — аскорбиновая кис­лота, пиридоксин, токоферол, селен, цинк (препараты триовит, селцинк и дру­гие). Все больные должны ежедневно по­лучать микросферические препараты ферментов. Доза ферментов подбирает­ся индивидуально. Критерии достаточности: стул 1 раз в день, нормальные показатели копрограммы при разнообразной пище, нормальные прибавки веса и роста, отсутствие увеличения живота.

Важнейшим компонентом базисной терапииявляется обеспечение раз­жижения мокроты и улучшение дренажной функции бронхов. Каждый больной как дома, так и в клинике должен иметь портативный ингалятор или небулайзер, устройство для повышения давления на вдохе (флаттер или корнет), РЕР- маску для создания положительного давления на вдохе (PositiveExpiratoryPressure— PEP) и пикфлоуметр.

В комплекс лечебной физкультуры и кинезитерапии у больных вклю­чаются методики активного цикла дыхания, аутогенный дренаж, конвенциальная физиотерапия в области грудной клетки, высокочастотная осцилляция груд­ной клетки, внутрилегочная перкуссионная вентиляция и специально подобран­ные физические упражнения. Физиотерапевтический комплекс подбирается индивидуально для каждого больного опытным инструктором. Больному реко­мендуется в домашних условиях посвящать не менее 1-1,5 часов физическим упражнениям и специальным приемам дыхания. Дома ежедневно 2-3 раза по 15 мин проводится ингаляция физиологическим раствором, 5% раствором флуимуцила, бронхолитиками; РЕР-терапия с положительным давлением в 10-20 см вод. ст. Для улучшения реологических свойств мокроты внутрь назначается ацетилцистеин. Хорошо зарекомендовал себя препарат пульмозим, представляющий собой рекомбинантную человеческую ДНКазу и обладающий муколитическим и противовоспалительным эффектом. Критерии адекватности и дос­таточности физиотерапевтического комплекса — отсутствие одышки, регуляр­ное отхождение мокроты, сохранение устойчивых показателей внешнего дыхания. Критерии адекватности физической нагрузки (бег, плавание, езда на велосипеде) — частота пульса во время занятий, возможность свободно поддер­живать разговор с кем-либо во время занятий, чувство «приятной усталости» после занятий.

Борьба с инфекцией и применение антибиотиков — одна из основных со­ставляющих терапии больных муковисцидозом. Антибиотикотерапия предусматриваетряд принципов. Она базируется на результатах количественного определения при­чинно значимого микроорганизма в бронхиальном секрете; предполагает высо­кие дозы антибиотиков бактерицидного действия, длительные (2-3 недели) кур­сы лечения, комбинации препаратов для преодоления резистентности микроор­ганизмов. В интервалах внутривенных курсов или постоянно при хронической колонизации синегнойной палочкой применяются ингаляционные курсы анти­бактериальной терапии. Разработана специальная программа внутривенного введения антибиотиков на дому. В последнее время антибиотики применяются не только во время обострений, но и с «профилактической» целью. Для этого, поми­моингаляционных курсов, широко используются таблетированные, антисинегнойные препараты группы хинолонов (ципрофлоксацин).

При упорном рецидивировании воспаления в бронхах наряду с антибиоти­ками применяется комплекс противовоспалительной терапии. Препаратами вы­бора этой группы могут быть следующие медикаменты: альтернирующие курсы кортикостероидов из расчета 0,5-1 мг преднизолона на 1 кг массы тела в сутки, при этом двойная суточная доза назначается через каждые 48 часов. Детям старше 5 лет, не имеющим осложнений со стороны печени и пищеварительного тракта, возможно назначение нестероидных противовоспалительных препаратов. Среди них хорошо зарекомендовал себя препарат нимесулид. Он назна­чается в дозе 3 мг/кг в сутки в 3 приема.

Обсуждается проблема трансплантации легких для продления жизни боль­ным муковисцидозом.

 

АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ

Это клинический симптомокомплекс, связанный с врожден­ной дисфункцией коры надпочечников (врожденная гиперплазия коры надпочечников). Частота 1:5000-1:6500. Тип наследования аутосомно-рецессивный.

Этиология и патогенез.В основе лежит недостаточность ферментов на раз­ных уровнях синтеза стероидных гормонов коры надпочечников — кортизона и альдостерона.

Клиническая картина.В зависимости от характера ферментатив­ного дефекта выделяют следующие формы адреногенитального синдрома: вирильную, сольтеряющую и гипертоническую.

Наиболее частая вирильная форма (простая, компенсированная). Гиперпродукция андрогенов, начинающаяся внутриутробно, приводит к андрогенизации вторичных половых признаков плода и рождению девочек с признаками ложного женского гермафроди­тизма, а мальчиков — с увеличенным половым членом. Отмечается гиперпигментация наружных половых органов, перианальной зоны, кожных складок, околососковых кружков молочных желез.

Сольтеряющая форма — более редкая. Наиболее ранними симптомами, кроме андрогенизации, явля­ются: рвота фонтаном, отмечающаяся с рождения и не связанная с приемом пиши, жидкий стул. Прогрессирующее нарушение водно-­солевого баланса сопровождается эксикозом, возможны судоро­ги, коллапс, расстройства сердечного ритма, летальный исход. Клиническая картина при этой форме напоминает пилоростеноз (псевдопилоростеноз).

Гипертоническая форма — редкая. Развивается артериальная гтпертензия с возможностью осложнений в виде декомпенсации сердечной деятельности, изменений глазного дна, сосудов почек, кровоизлияний в мозг и др. Манифестация процес­са наступает после 3 лет, но бывает и более раннее начало.

Прогноз благоприятный при своевременных диагностике и лече­нии.

         Лечение.

При вирильной форме заместительная терапия глюкокортикоидами:

Ø гидрокортизон у детей с открытыми зонами роста  

Ø преднизолоном у детей с зонами роста с зонами роста, близкими к закрытию

В 4-6 лет хирургическая коррекция наружных половых органов 

Ø При сольтеряющей форме: 

инфузионная терапия (в/в капельно физраствор, глюкоза), минералокортикоиды (флудрокортизон) 

 

ГАЛАКТОЗЕМИЯ

Наследственное заболевание, основу которого составляет нарушение преобразования галактозы в глюкозу. Тип наследования — аутосомно-рецессивный.

Этиология и патогенез.Галактоза, поступающая с пищей в составе молочного сахара — лактозы, подвергается расщеплению, причем образуется галактозо-1 -фосфат, дальнейшее превращение которо­го не происходит в связи с наследственным дефектом выработки ключевого фермента — галактозо-1 -фосфатуридилтрансферазы (классический тип галактоземии). Галактоза и галактозо-1-фосфат накапливаются в крови и тканях, оказывая токсическое действие на ЦНС, печень, хрусталик глаза и другие органы.

Клиническая картина.Заболевание проявляется в первые дни и недели жизни выраженной желтухой, увеличением печени, невро­логической симптоматикой (судороги, нистагм, гипотония мышц), рвотой; в дальнейшем обнаруживается отставание в физическом и нервно-психическом развитии, возникает катаракта. Тяжесть заболевания варьирует; иногда единственным проявлением галак­тоземии бывают катаракта или непереносимость молока.

Тяжелые формы без лечения заканчиваются летально в первые месяцы жизни, при затяжном течении на первый план выступа­ют явления хронической недостаточности печени или поражения ЦНС.

Лечение.

С первых дней жизни ребенок должен быть переведен на безмолочное вскармливание. В качестве заменителей молока предложено несколько смесей, в состав которых обычно входит соевое или миндальное молоко (Нутрилак Соя), казеиновые гидролизаты с удаленной лактозой (которая при нормальном пищеварении превращается в галактозу и глюкозу) (Нутрамиген 1), яйца, растительные масла и другие продукты. Принципы расчета ингредиентов питания и калоража должны быть такими же, как для детей, находящихся на искусственном вскармливании. Прикорм вводят на 1 мес раньше, чем обычно, с по­степенной заменой смеси. Каши готовят на овощных и мясных отварах.

В последнее время предложены некоторые медикаментозные препара­ты, улучшающие обмен галактозы. К ним относятся урацил-4-карбоновая (оротовая) кислота, производные тес­тостерона.

В комплекс лечения включают препараты, стимулирующие ЦНС, сосу­дистые средства, гепатопротекторы, антиоксиданты, препараты кальция и витамина Д. По показаниям про­водят оперативное лечение катаракты.

 

ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТЕРИОЗ

Врожденный гипотериоз - это наследственное заболевание, обусловленное нарушением выработки гормонов щитовидной железы и снижением ее функции.

Клиническая картина.

У новорожденных: большая масса при рождении (4000 и более);позднее отпадение пуповинного остатка; плохая прибавка массы тела; гипотония мышц.

В более поздние сроки: характерный внешний вид: грубые черты лица, широкое переносье, большой язык, полуоткрытый рот, на лбу - стойкие складки;слизистый отек (при надавливании на ткань ямка не образуется), припухлости кистей («рукавички») и стоп (« сапожки») вялость, сонливость, задержка умственного и физического развития;кожа сухая, бледная, дыхание через нос затруднено, шумное, периодически апноэ, голос низкий, грубый, брадикардия, гипотония,склонны к гипотермии 35 и ниже градусов;

запоры, метеоризм.

Лечение.

Препараты щитовидной железы: эутирокс, левотироксин, тиреоидин, тиреокомб, тиреотом.

 

ДИАГНОСТИКА

Для диагностики врожденных пороков развития используются различные методы исследования. Диагностика внешних по­роков развития (например, расщелин губы и неба, омфалоцеле, гипоспадия) основы­вается на клиническом осмотре больного ребенка. Во многих случаях именно этот метод является не только решающим, но и единственным методом обследования. Пороки развития внутренних органов (врожденные пороки сердца, почек и др.) требуют применения дополнительных ме­тодов исследования, например, рентгено­логического, ультразвукового, компью­терной томографии и других. В диагно­стике комплексов пороков или множест­венных врожденных пороков развития не­обходимо использовать синдромологический подход, который предполагает тща­тельный анализ фенотипа больного с це­лью выделения устойчивого сочетания симптомов, выяснения основных путей патогенеза и лежащих в основе этиологи­ческих факторов. Благодаря ши­рокому применению современных генети­ческих методов исследования - цитогенетического, молекулярно-генетического, биохимического - возможна идентифика­ция хромосомных и генных синдромов, ха­рактеризующихся множественными поро­ками развития.

В настоящее время выявление и диаг­ностика многих врожденных пороков раз­вития возможны не только после рожде­ния ребенка, но и пренатально. Одним из основных методов пренатальной диагно­стики пороков развития является ультра­звуковое исследование плода, относящее­ся к неинвазивным методам. С помощью УЗИ диагностируются как внешние поро­ки, так и пороки внутренних органов Уро­вень выявляемости врожденных дефектов при эхографии плода варьирует в целом от 40 до 95%. К инвазивным методам ис­следования относятся биопсия ворсин хо­риона, амниоцентез и кордоцентез Для исследования полученного в ходе прове­денных процедур материала используются лабораторные методы исследований (цитогенетический и биохимический), прямо или косвенно подтверждающие наличие пороков у плода.

Неонатальный скрининг (син. скрининг новорожденных, от англ. to screen - "просеивать") - медицинская диагностическая технология сплошного безвыборочного лабораторного обследования всех новорожденных на некоторые заболевания обмена веществ, призванная обеспечить своевременное выявление и начало лечения больных детей с целью предотвращения их инвалидизации – бесплатно проводится во всех родильных домах Российской Федерации. 

Первый скрининг малыш проходит еще будучи плодом 10-12 недель от роду. Второй – примерно через месяц после этого. В процессе проведения пренатальных скринингов врачи выявляют риск генетических нарушений – таких, как синдром Дауна, Эдвардса и дефекты нервной трубки. Так что, скрининг, который проводится среди новорожденных, для малышей - привычная процедура.

Неонатальный скрининг начинается в родильном доме: на третий-четвертый день жизни ребенка (для недоношенных малышей этот срок увеличивается примерно до недели) из пятки у каждого новорожденного берется капля крови на специальный тест-бланк, который направляется в медико-генетическую консультацию для проведения исследования. В случае обнаружения в крови маркера заболевания родители с новорожденным ребенком приглашаются в медико-генетическую консультацию для проведения повторного исследования крови для подтверждения диагноза и назначения лечения. В дальнейшем ведется динамическое наблюдение за ребенком.

В соответствии с международными рекомендациями в России на протяжении 15 лет проводится неонатальный скрининг на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз. С 2006 года в неонатальный скрининг начато внедрение диагностики таких заболеваний, как адреногенитальный синдром, галактоземия и муковисцидоз.

ХРОМОСОМНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ – это изменение нормального числа или структуры хромосом у человека.

Синдром Дауна - в основе лежит трисомия по 21-й хромосоме (каждая клетка тела содержит 3 дополнительные 21-е хромосомы). Частота 1 на 7000 новорожденных. Риск рождения ребенка с дополнительной хромосомой повышается с увеличением возраста матери. Основные клинические проявления синдрома Дауна:

1. Характерная внешность:

•маленькая округлая голова, деформированные уши, короткая шея;

•широкое плоское лицо, монголоидный разрез глаз, короткий нос и подбородок;

•маленький открытый рот, высунутый язык, аномалии зубов;

•низкорослость, короткие руки и пальцы

•недоразвитие половых органов.

2. Со стороны других органов и систем могут быть следующие изменения:

•резкая задержка умственного (слабоумие разной степени) и физического развития (мышечная гипотония, разболтанность суставов);

•пороки сердца, желудочно-кишечного тракта и других органов;

•гипотиреоидизм (снижение функции щитовидной железы);

•снижение иммунитета;

Лечение симптоматическое: нейрометаболические препараты, психостимуляторы (ноотропы): мезокарб, аминалон, энцефабол, пантогам, пирацетам, поливитамины (В1, В6, В12), лечение гормональными препаратами – тиреоидин, и префизон, общеукрепляющую терапию (иммуномодуляторы - бронхомунал, рибомунил)

Прогноз. При синдроме Дауна отмечается высокий риск ранней смертности от респираторных инфекций, острого лейкоза в связи с иммунодефицитным состоянием. Проблемы социальной адаптации, в связи с умственной и физической отсталостью.

Базисный уход при наследственных заболеваниях:

План ухода	Обоснование	Мероприятия ухода
Информировать родителей о заболевании	· Обеспечивается право на информацию · Родственники понимают целесообразность выполнения всех мероприятий ухода.	Рассказать о причинах, клинике, возможном прогнозе данного заболевания
Уменьшить явления дыхательной недостаточности	Восполняется недостаток кислорода, облегчается дыхание	Обеспечить ребенку доступ свежего воздуха:    - проводить проветривание комнаты 3-4 раза в день, влажную уборку 2 раза в день - по возможности организовать сон на свежем воздухе - организовать оксигенотерапию по назначению врача
	· Уменьшается приток крови к легким, опускается диафрагма, облегчается дыхание	Придать ребенку возвышенное положение в постели (под матрац положить подушку в области головной части)
	Санируются дыхательные пути, облегчается дыхание	Обеспечить мероприятия направленные на разжижение и отхождение мокроты: - организовать введение муколитиков (трипсин, химотрипсин, 2% раствор гидрокарбоната натрия, 3% раствор хлорида натрия, раствор йодида калия, мукалтин) - проводить постуральный дренаж, перкуторный массаж
Нормализовать t ребенка	Для повышения t при гипотермии	Провести горячую ванну с t воды 38-39 градусов, продолжительностью 5-7 минут После ванны тщательно обсушить ребенка теплой пеленкой и запеленать в подогретое белье Уложить в кроватку и обложить с 3-х сторон грелками Поддерживать температурный режим в помещении в пределах 25-26 градусов Каждые 2 часа проводить термометрию
Организовать питание с учетом заболевания	·  В связи с плохой переносимостью пищи	При всех наследственных заболеваниях: Кормить часто малыми порциями Постепенно расширять объем пищи
	·   Предупреждается развитие эксикоза	Обеспечить ребенка дополнительным введением жидкости (допаивать теплой кипяченой водой)
	·  Для исключения доступа фенилаланина с пищей	При фенилкетонурии: новорожденным дают заменители молока (ФКУ-1, Фенилфери, Лофеналак), затем на протяжении 10-ти лет исключают все животные и частично растительные белки: мясо, рыбу, яйца, сыры, молоко, изделия из пшеничной и ржаной муки, шоколад, бобовые.Разрешается сахар, овощные пюре, фруктовые соки, мед, растительное масло, искусственное саго. Затем постепенно под контролем анализа крови вводят другие продукты.
	·  В связи с непереносимостью лактозы	При галактоземии: замена грудного и коровьего молока смесями с соевым или миндальным молоком, безлактозными молочными смесями.
	· В связи с поражение поджелудочной железы	При муковисцедозе: новорожденным грудное вскармливание, при искусственном - молочные смеси «Роболакт», «Гумана-О», «Деталакт-ММ»; детям с синдромом мальабсорбции обогащение диеты белком и углеводами, ограничивают животные жиры, рекомендуют растительные.
Организовать охранительный режим ребенку	В связи с повышенной возбудимостью, провоцированием повторных приступов судорог	Уменьшить световые, звуковые раздражители Все манипуляции проводить осторожно, бережно
Обеспечить ребенку двигательный режим	Не развиваются застойные явления в легких	Чаще брать ребенка на руки Переворачивать в кроватке на бок, на живот
Организовать и обучить родственников проведению массажа, гимнастики	Массаж, гимнастика предупреждают развитие гипотонии мышц, укрепляют организм, способствуют повышению иммунитета.	Проводить комплекс массажа и гимнастики рекомендованный врачом, показать родителям методику проведения, убедиться, что они её освоили
Организовать гигиенические мероприятия с учетом заболевания	Обеспечивается дыхательная ф-я кожи, укрепление организма, повышение иммунитета.	Проводить ежедневные гигиенические ванны, показать родителям методику проведения, убедиться, что они её освоили
	В связи со склонностью к раздражению инфицированию кожи	Применять гигроскопичное, натуральное белье, следить за его чистотой
	Обеспечивается комфортное состояние ребенка при расстройстве стула	Подмывать после каждого акта дефекации, смазывать область ануса смягчающими, противовоспалительными мазями
Провести мероприятия по профилактике присоединения сопутствующих заболеваний	Вследствие снижения иммунитета	Проводить регулярные проветривания помеще- ния, прогулки на свежем воздухе Создать оптимальный температурный режим(24-22 градусов) и следить чтобы не было сквозняков Ограничить контакты ребенка с больными детьми и взрослыми
Способствовать адаптации семьи к заболеванию ребенка	Для решения возможных проблем родителей детей с наследственными заболеваниями	Научить родителей удовлетворять физические, эмоциональные, психологические и социальные потребности ребенка. Помочь им правильно оценивать способности и возможности ребенка, научить контролировать уровень интеллектуального развития ребенка. Поощрять активную игровую деятельность ребенка. Посоветовать проводить занятия со специалистами (логопедом, психологом и др.). Проинформировать их об имеющихся льготах для детей-инвалидов детства. Помочь семьям, имеющим таких детей, объединится в группу родительской поддержки для решения вопросов их воспитания и социальной адаптации.

 

 

---

Дата добавления: 2018-02-28; просмотров: 2264; Мы поможем в написании вашей работы!

Поделиться с друзьями:

---

---

Мы поможем в написании ваших работ!