Обследование новорожденных детей на наследственные заболевания и нарушения слуха
В настоящее время в государственных и муниципальных учреждениях здравоохранения (родильных домах) с целью раннего выявления наследственных заболеваний, их своевременного лечения, профилактики инвалидности и развития тяжелых клинических проявлений, а также снижения летальности от наследственных заболеваний предусмотрено проведение массовых обследований новорожденных детей (неонатальный скрининг).
К наследственным заболеваниям, ранняя диагностика которых должна проводиться в роддоме, относятся:
• адреногенитальный синдром- заболевание надпочечников
• галактоземия- нарушение нормального процесса углеводного обмена, а именно – метаболизма галактозы.
• врожденный гипотиреоз - при недостаточности гормонов щитовидной железы
• Муковисцидоз - это системное заболевание, при котором поражаются все органы, которые выделяют слизь
• Фенилкетонурия- связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина (накопление токсических продуктов)
Неонатальный скрининг предусматривает:
• забор образцов крови у новорожденных детей;
• направление образца крови в медико-генетическую консультацию для исследования;
• заполнение тест-бланка;
• заполнение документации новорожденного ребенка;
• направление образца крови или новорожденного ребенка на подтверждающую диагностику в течение 48 часов по получении вызова из медико-генетической консультации;
|
|
|
• госпитализацию в больничное учреждение новорожденного ребенка, нуждающегося в дополнительном обследовании и уточнении диагноза.
• Забор образцов крови при неонатальном скрининге:
• производится из пятки новорожденного ребенка через 3 часа после кормления на 4-й день жизни у доношенного и на 7-й день — у недоношенного ребенка специально подготовленным медицинским работником;
• осуществляется на специальные фильтровальные бумажные тест-бланки, которые высушиваются в течение 2 часов без дополнительной тепловой обработки.
В случае отсутствия в медицинской документации новорожденного отметки о заборе образца крови для исследования на наследственные заболевания при поступлении ребенка под наблюдение в медицинское учреждение по месту жительства или переводе в больничное учреждение забор крови для исследования проводится в этом учреждении
С 2008 года в рамках реализации приоритетного национального проекта «Здоровье» осуществляется универсальный аудиологический скрининг новорожденных и детей первого года жизни с использованием специального оборудования и применением современных методик обследования с целью своевременного выявления нарушений слуха, оказания необходимой медицинской помощи, в том числе высокотехнологичной медицинской помощи. 
|
|
|
Показанием к проведению аудиологического скрининга является выявление детей с врожденными и ранними нарушениями слуха среди всей популяции новорожденных. Противопоказаний нет.
Необходимыми условиями качественного теста являются:
• сон или спокойное состояние ребенка;
• правильная установка датчика и выбор ушного вкладыша;
• свободное носовое дыхание.
• чистый наружный слуховой проход.
• отсутствие воспалительного процесса в среднем ухе.
Универсальный аудиологический скрининг новорожденных и детей I го года жизни проводится в два этапа.
Первый этап— проводится новорожденным на 3—4 сутки жизни в родильном доме. Сведения о проведении и результатах первого этапа аудиологического скрининга вносятся в историю родов и историю развития ребенка медицинским работником, проводившим аудиологический скрининг.
Второй этап скрининга - углубленное диагностическое обследование -для выявления нарушений слуха у детей первого года жизни проводятся до истечения 3-месячного возраста ребенка с последующим определением программ индивидуальной реабилитации не позднее 6-месячного возраста. Окончательный диагноз врожденной тугоухости может быть поставлен только в специализированном сурдологическом центре.
Дата добавления: 2022-11-11; просмотров: 23; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!