Структурная организация генома эукариотов. Регуляторные элементы генома.



Главная количественная особенность генетического материала эукариот – наличие избыточной ДНК. Этот факт легко выявляется при анализе отношения числа генов к количеству ДНК в геноме бактерий и млекопитающих. Если средний размер гена бактерий 1500 пар нуклеотидов (п.н.), а длина кольцевой молекулы ДНК хромосомы Е. coli и В. subtilis составляет свыше 1 мм, то в такой хромосоме могут разместиться около 3 тысяч генов. Примерно такое число генов было экспериментально определено у бактерий по числу типов иРНК. Если это число умножить на средний размер гена, то получится, что около 95% генома бактерий состоит из кодирующих (генных) последовательностей. Остальные 5%, по-видимому, заняты регуляторными элементами. Иная картина наблюдается у эукариотических организмов. Например, у человека насчитывают приблизительно 50 тысяч генов (имеется в виду только суммарная длина кодирующих участков ДНК – экзонов). В то же время размер генома человека 3×109 (три миллиарда) п.н. Это означает, что кодирующая часть его генома составляет всего 15…20 % от тотальной ДНК. Существует значительное число видов, геном которых в десятки раз больше генома человека, например некоторые рыбы, хвостатые амфибии, лилейные. Избыточная ДНК характерна для всех эукариот. В этой связи необходимо подчеркнуть неоднозначность терминов генотип и геном. Под генотипом следует понимать совокупность генов, имеющих фенотипическое проявление, тогда как понятие генома обозначает количество ДНК, находящееся в гаплоидном наборе хромосом данного вида.

Все гены, принадлежащие к определенной геномной группе повторенных последовательностей, называют генным семейством или мультигенным семейством. Члены мультигенного генного семейства обычно находятся на одной хромосоме рядом друг с другом. В некоторых случаях какие-нибудь функциональные или нефункциональные члены семейства могут находиться на другой хромосоме.

Когда дуплицированные гены начинают значительно различаться друг от друга либо функционально, либо по составу последовательности, становится не слишком удобно относить их к одному и тому же семейству. Термин суперсемейство был предложен Dayhoff (1978) для того, чтобы ввести некоторое разграничение между близкородственными и более дивергировавшими белками. Согласно этой классификации белки, демонстрирующие по-крайней мере 50% сходства на аминокислотном уровне, считаются членами семейства, тогда как гомологичные белки сходные менее чем на 50% считаются членами суперсемейства. Например, альфа- и бета-глобиновые гены относятся к двум различным семействам, а вместе с миоглобином они образуют суперсемейство глобинов. Однако, эти два термина (семейство и суперсемейство) не всегда возможно использовать строго согласно критериям, предложенным Dayhoff. Например, альфа-глобиновые цепи человека и карпа демонстрируют только 46% сходства, что ниже соответствующего предела для отнесения их к одному семейству. Поэтому классификацию белков на семейства и суперсемейства проводят не только на основе сходства последовательностей, но и на основе некоторой дополнительной информации, касающейся функционального сходства или тканевой специфичности.

Число генов внутри генного семейства значительно варьирует. Некоторые гены повторены в геноме всего несколько раз и относятся к так называемым низкоповторенным генам. Другие могут повторяться в геноме сотни раз и называются высокоповторенными генами.

Псевдогены

Иногда в геномах встречаются так называемые псевдогены. Они имеют все необходимые черты генов, т. е. полный набор экзонов, характерных для каких-то генов, поли(Т)-хвосты и короткие прямые повторы длиной 10-20 пн (как у мобильных элементов), однако остаются функционально неактивными. Существуют 2 типа псевдогенов:

1. Традиционные псевдогены (семейство генов глобинов). Они возникают за счет дупликаций определенных генов, которые затем выключаются в результате делеций и точковых мутаций.

2. Процессированные псевдогены. У них нет интронов, но есть остатки поли(А)-тракта; по флангам чаще всего находят прямые повторы. Такие псевдогены часто встречаются у млекопитающих и редко — у дрожжей.

У дрозофилы псевдогены встречаются редко, чаще это гены транспортных или малых ядерных РНК (тАНК, snRNA). Еще один известный пример — псевдоген личиночного кутикулярного белка и псевдоген Adh y D. mulleri, они сохраняют свои интроны. Пример процессированного псевдогена (т. е. без интронов) описан для гена Adh y D. teissieri.

В геноме человека, как полагают, не менее 3 тыс. последовательностей можно рассматривать в качестве псевдогенов .

Естественный отбор как направляющий фактор эволюции популяций. Понятие о приспособленности и коэффиценте отбора. Формы отбора: движущий, стабилизирующий, дизруптивный. Роль генетических факторов в эволюции.

Дарвиновская теория отбора имеет основополагающее значение в эволюционном учении. Естественный отбор — главный, направляющий, движущий фактор исторического развития органического мира. В наше время представления о естественном отборе, его сущности намного расширились и углубились.

В качестве предпосылок естественного отбора Дарвин рассматривает наследственную гетерогенность особей, прогрессию размножения и давление жизни, борьбу за существование.

Борьба за существование. Положения Дарвина о борьбе за существование как сложных взаимоотношениях организмов и видов с абиотической и биотической средой получили дальнейшее развитие в последующих исследованиях и обобщениях многих авторов. Этому вопросу большое внимание уделял И. И. Шмальгаузен, который рассматривал борьбу за существование как активность организмов, популяций, видов по отношению к внешней среде, направленную на поддержание жизни и воспроизводство.

Развивая дарвиновские представления, С А. Северцов (1939) предложил выделить две основные формы борьбы за существование — прямую и косвенную. Следствием прямой борьбы является гибель, элиминация того или иного индивида, что можно наблюдать в отношениях типа растение — травоядное животное, жертва — хищник, хозяин - паразит и в случаях элиминирующего воздействия факторов внешней среды.

Косвенная борьба наблюдается между биологически неравноценными особями и ведет не к гибели, а к ослаблению отдельных особей, делает их менее устойчивыми к неблагоприятным условиям. Эту форму называют также соревнованием, состязанием, конкуренцией. В природе можно наблюдать не только конкурентные отношения, но и взаимопомощь.

Внутригрупповое соревнование, конкуренция — одно из проявлений внутривидовой, а межгрупповое — межвидовой борьбы за существование. Прямая форма борьбы за существование, ведущая к элиминации, во внутривидовых отношениях, как правило, не наблюдается, Межвидовая борьба проявляется в форме как конкуренции, так и прямой борьбы за жизнь. Следствием внутривидовой борьбы является дифференциация вида, которая ведет к уменьшению напряженности внутривидовой конкуренции, возникновению подвидов, что может завершиться видообразованием. При межвидовой борьбе за существование происходят интеграция вида, совершенствование и упрочение общевидовых адаптации как ответ на давление других видов.

Выделяя различные формы борьбы за существование, следует отметить, что в природе они проявляются не обособленно, а во взаимодействии и на разных этапах эволюции наблюдается, как правило, только преобладание одной формы над другими.

Борьбу за существование И. И. Шмальгаузен относил к числу необходимых факторов эволюции. Дарвиновская трактовка этого фактора нашла экспериментальное обоснование, получила дальнейшее развитие и математическую интерпретацию. Правильное понимание сложных процессов борьбы за существование необходимо для решения вопросов о механизмах и направлениях действия естественного отбора.

Современное понятие естественного отбора. Естественный отбор — одно из важнейших понятий эволюционной биологии. Великой заслугой Дарвина является то, что он выделил отбор как ведущий, направляющий фактор эволюции и его действие (давление отбора) рассматривал во взаимосвязи с другими факторами.

В наше время понятие естественного отбора намного расширилось и углубилось. В изучении отбора широко используются данные эволюционной генетики и экологии, биогеоценологии и других биологических наук, разрабатываются математические модели отбора, он становится объектом всесторонних исследований комплексными методами.

Отбор мы понимаем как избирательное выживание, достижение половой зрелости и размножение, возможность оставления потомства отдельными особями. Результаты отбора проявляются в чреде поколений. Ареной действия естественного отбора является популяция как элементарная единица эволюции, а объектом отбора — ее особи, фенотипы. Значение особи, прошедшей отбор и давшей потомство, определяется вкладом ее генотипа в генофонд популяции. Таким образом, отбор всегда идет по фенотипам, конкретным признакам и свойствам, которые являются результатом реализации определенного генотипа в данных условиях среды. Следовательно, под покровом фенотипов отбираются и генотипы, так как из поколения в поколение передаются не признаки, а гены и их комплексы. Следовательно, для эволюции, имеют значение не только генотип, но и фенотип, и фенотипическая изменчивость.

Отбору подвергаются все жизненно важные признаки, свойства, он действует на всех стадиях развития особи и направлен на совершенствование адаптации, повышающих вероятность оставления потомства. В сферу действия отбора могут включаться и другие признаки, которые не имеют прямого отношения к воспроизводству, но отбираются опосредовано (соотбор) в результате корреляций. Отбор закрепляет и совершенствует только такие особенности, которые полезны данному виду. Вместе с тем отбором могут вырабатываться взаимоприспособления видов друг к другу (цветок растения и посещающее его насекомое). В отдельных случаях могут создаваться признаки и свойства, вредные для отдельной особи, но полезные для популяции, вида в целом. Например, ужалившая пчела гибнет, но она отгоняет врага и сохраняет семью. Так вырабатываются групповые адаптации.

  Естественный отбор элиминирует из популяции менее удачные комбинации генов и избирательно сохраняет более удачные генотипы, тем самым, изменяя частоту генов в популяциях.

Для сохранения постоянства закона Харди-Вайнберга необходимо, чтобы каждая особь вносила свой вклад в генофонд будущих поколений.

Интенсивность естественного отбора даже в современных человеческих популяциях довольно высокая: спонтанные аборты составляют примерно 50% всех зачатий; мертворождения — 3%; ранняя детская смертность— 2%; не вступают в брак около 20% людей; примерно 10% браков бесплодны. Таким образом, около 75% людей не вносят свой вклад в генофонд будущих поколений.

Помимо естественного отбора в популяциях (в том числе и человеческих) может действовать и контротбор — это отбор неблагоприятных в обычных условиях среды признаков. Например, в странах Западной Африки частота патологического гена серповидно-клеточной анемии довольно высока, в то время как в странах умеренного климата он не встречается.

Введем понятие относительной приспособленности, измеряемой величиной w. Эта величина характеризует относительный вклад в оставляемое потомство особей каждого из трех генотипических классов и может меняться в пределах от 0 до 1. В рассматриваемой ситуации доминантные гомозиготы и гетерозиготы обладают максимальной адаптивной ценностью (w11 = w12= 1), тогда как рецессивные гомозиготы имеют показатель w, отличный от 0 и 1 (0w22 1). Если, скажем, w22 = 0,99, то это означает, что на каждые 100 потомков, оставляемых доминантными особями, будет приходиться в среднем 99 потомков, оставляемых рецессивными особями. Показатель s— 1 — w будем называть коэффициентом отбора.

Различают следующие формы отбора:

1) направленный, или движущий, отбор, способствующий непрерывному изменению признака в определенном направлении;

2) стабилизирующий отбор, обеспечивающий сохранение среднего значения признака (теория стабилизирующего отбора разработана И. И. Шмальгаузеном);

3) дизруптивный, или раскалывающий, отбор, приводящий к закреплению крайних значений признака.

Д. К. Беляев ввел также понятие дестабилизирующего отбора, который разрушает сложившиеся комплексы адаптивно важных признаков и приводит к существенному изменению генетической системы популяции. Ярким примером может служить процесс одомашнивания животных. Генетические последствия отбора на низкую половую активность самцов дрозофилы также можно рассматривать как пример дестабилизации.

Билет №27


Дата добавления: 2018-02-18; просмотров: 244; ЗАКАЗАТЬ РАБОТУ