Глава 8. Инвазивные методы пренатальной диагностики
Биопсия хориона. Проводится в сроке 10-11 недель. Показаниями для процедуры является высокая вероятность наследственных заболеваний (вероятность обнаружения тяжелой болезни у плода, сопоставимая с риском выкидыша после биопсии). Материалом для исследования служат клетки хориона (наружной зародышевой оболочки). Используя данный метод можно диагностировать у плода синдрома Дауна, синдромов Эдвардса, Патау и другие хромосомные болезни, сопровождающиеся грубыми уродствами или умственной отсталостью. Проводить диагностику генных заболеваний (спектр диагностируемых наследственных болезней зависит от возможностей конкретной лаборатории и может варьировать от единичных генетических синдромов до десятков разных инвалидизирующих болезней), определение пола плода, установление биологического родства (отцовства).
Плацентоцентез (поздняя биопсия хориона). Проводится во II триместре беременности. Показания для проведения аналогичны показаниям к проведению биопсии хориона. Материалом для исследования служат клетки плаценты. Возможно диагностировать тот же спектр наследственной патологии, что и при биопсии ворсин хориона.
Амниоцентез. Проводится в сроке 15-16 недель беременности. Показания те же, что и в выше описанных методах. Материал для исследования - околоплодная жидкость и находящиеся в ней клетки плода (слущенные клетки кожи плода, эпителиоциты из мочевыводящих путей и т.д.). Проводится с целью диагностики различных хромосомных и генных болезней, а также определения степени зрелости легких плода, степени кислородного голодания плода, тяжести резус-конфликта между матерью и плодом. Диагностика некоторых пороков развития плода (например, грубых уродств головного и спинного мозга анэнцефалии, экзэнцефалии, спинномозговой грыжи и т.д.).
|
|
|
Кордоцентез. Проводится после 18 недели беременности. Показания для проведения такие же, как и при биопсии и плацентоцентезе. Материал для исследования - пуповинная кровь плода. Диагностические возмодности метода аналогичны возможностям биопсии хориона и плацентоцентеза, частично амниоцентеза. Возможность лечебных манипуляций (введение лекарственных средств и т.п.).
Проектное задание.
Женщине 27 лет был проведен амниоцентез на 16 неделе беременности. Показанием послужили результаты УЗИ (множественные аномалии). При цитогенетическом исследовании у плода выявили трисомию 21. Какой должна быть тактика врача-генетика в отношении данной беременности и какова схема пренатальной диагностики при следующей беременности, если она наступит в 35 лет. Ответ аргументируйте.
|
|
|
На приеме у врача-генетика женщина 36 лет на 6-й недели беременности. Предложите схему пренатальной диагностики, учитывая тот факт, что ее сестра недавно родила дочь с синдромом Дауна.
Тесты рубежного контроля
1. Определение концентрации ХГЧ и РАРР-А в крови беременной является скринирующим методом пренатальной диагностики:
А) наследственной патологии крови
Б) синдрома Дауна
В) наследственных болезней обмена
Г) моногенных болезней
2. Определение концентрации АФП, ХГЧ и Е3 в крови беременной является скринирующим методом пренатальной диагностики:
А) хромосомной патологии
Б) моногенной патологии
В) мультифакториальных заболеваний
Г) врожденных пороков развития
3. Состояния, диагностируемые с помощью биопсии ворсин хориона:
А) наследственные дефекты обмена веществ
Б) множественные врожденные пороки развития
В) хромосомные синдромы
Г) моногенные заболевания
Кордоцентез проводят при повышенном риске по:
А) врожденным порокам развития
Б) наследственным болезням крови
В) хромосомным синдромам
Г) гипертонической болезни
5. Укажите неинвазивные методы пренатальной диагностики:
|
|
|
А) УЗИ
Б) биопсия ворсин хориона
В) плацентоцентез
Г) кордоцентез
6. Укажите один из инвазивных методов пренатальной диагностики:
А) УЗИ
Б) биохимический скрининг
В) кордоцентез
Г) электрокардиография
7. Укажите оптимальные сроки проведения биопсии ворсин хориона:
А) 10-12 недель
Б) 7-9 недель
В) 4-6 недель
Г) 16-17 недель
8. Укажите оптимальные сроки проведения кордоцентеза:
А) 4-6 недель
Б) 9-11 недель
В) 16-18 недель
Г) 20-22 недели
9. Исследование ХГЧ и РАРР-А, с целью диагностики наследственной патологии, проводят в сроки:
А) 7-8 недель
Б) 10-13 недель
В) 15-18 недель
Г) 20-22 недели
10. Исследование уровня АФП, ХГЧ и Е3, с целью диагностики наследственной патологии, проводят в сроки:
А) 5-7 недель
Б) 16-20 недель
В) 12-13 недель
Г) 24-26 недель
Дата добавления: 2019-09-13; просмотров: 222; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!