Модуль 3. Профилактика наследственной патологии во время беременности
Комплексная цель: Ознакомиться с методами пренатальной диагностики наследственной патологии. Изучить критерии оценки биохимических сывороточных маркеров. Рассмотреть инвазивные и неинвазивные методы.
Глава 6. Предмет, задачи и уровни пренатальной диагностики
Методом профилактики наследственной патологии во время беременности является пренатальная диагностика.
Пренатальное (дородовое) обследование направлено на предупреждение и раннее выявление врожденной и наследственной патологии у плода.
Основой его проведения является искусственный внутриутробный отбор (элиминация) генетически дефектных плодов. При этом используются методы, направленные на точную диагностику аномалий у плода как хромосомного, так и генного происхождения, а также других пороков развития.
Основные задачи пренатальной диагностики:
• предоставление будущим родителям исчерпывающей информации о степени риска рождения больного ребенка;
• при наличии высокого риска – предоставление информации о возможности прерывания беременности и последствиях принятого родителями решения – родить больного ребенка или прервать беременность;
• обеспечение ранней диагностики внутриутробной патологии и оптимального ведения беременности;
• определение прогноза здоровья будущего потомства.
Пренатальная диагностика состоит из следующих уровней:
Первый уровень - проведение массового обследования всех беременных женщин с применением доступных современных методов, позволяющих с высокой вероятностью формировать группы риска по внутриутробному поражению плода. Мероприятия этого уровня обследования организуются и проводятся акушерско-гинекологическими учреждениями - женскими консультациями (кабинетами) и другими родовспомогательными учреждениями, осуществляющими наблюдение за беременными женщинами.
|
|
|
Обследование беременных женщин включает обязательное трехкратное скрининговое ультразвуковое исследование: в срок 10-14 недель беременности, когда главным образом оценивается толщина воротникового пространства плода; в 20-24 недели ультразвуковое исследование осуществляется для выявления пороков развития и эхографических маркеров хромосомных болезней; ультразвуковое исследование в 32-34 недели проводится в целях выявления пороков развития с поздним их проявлением, а также в целях функциональной оценки состояния плода. В срок 16-20 недель осуществляется забор проб крови у всех беременных женщин для проведения исследования у них уровней не менее двух сывороточных маркеров: альфа-фетопротеина (АФП) и хорионического гонадотропина человеческого (ХГЧ).
|
|
|
Второй уровень включает мероприятия по диагностике конкретных форм поражения плода, оценке тяжести болезни и прогнозу состояния здоровья ребенка, а также решение вопросов о прерывании беременности в случаях тяжелого, не поддающегося лечению заболевания у плода. Эти обследования осуществляются, в региональных (межрегиональных) медико-генетических консультациях (МГК), куда направляются беременные женщины с первого уровня обследования.
К ним также относятся беременные женщины, у которых в процессе ультразвукового скрининга выявлены нарушения в развитии плода: в сроке 10-14 недель толщина воротникового пространства 3 мм и более; наличие ВПР; эхографических маркеров хромосомных и других наследственных болезней, аномальное количество околоплодных вод и другие случаи поражения плода, а также беременные женщины с отклонениями в уровне сывороточных маркеров крови.
На второй уровень также направляются беременные женщины, угрожаемые по рождению детей с наследственной болезнью или врожденным пороком развития (ВПР); в возрасте от 35 лет и старше; имеющие в анамнезе рождение ребенка с ВПР, хромосомной или моногенной болезнью; с установленным семейным носительством хромосомной аномалии или генной мутации.
|
|
|
Основной задачей учреждений второго уровня является генетическое консультирование беременных женщин с риском поражения плода, проведение комплексного пренатального обследования и выработка тактики ведения беременности при подтверждении патологии у плода и рекомендаций семье.
Комплексное обследование включает тщательное ультразвуковое исследование плода, при необходимости допплерографию и цветовое доплеровское картирование, кардиотокографию с обязательным анатомическим анализом результатов (по показаниям); инвазивную диагностику (аспирация ворсин хориона, плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез) с последующим доступным генетическим анализом клеток плода (по показаниям) и др.
При выявлении ВПР, хромосомной или другой наследственной болезни у плода, тактика ведения беременности определяется консультативно, о чем делается запись в медицинской документации беременной женщины. Консилиум должен включать врача-генетика, врача ультразвуковой диагностики, врача акушера-гинеколога, по показаниям - врача-неонатолога и других специалистов. При проведении консилиума беременная женщина и члены ее семьи информируются о характере поражения плода, возможных исходах беременности, прогнозе для жизни и здоровья ребенка. При наличии показаний даются рекомендации по поводу прерывания беременности.
|
|
|
Супружеской паре рекомендуется провести повторное генетическое консультирование, во время которого даются рекомендации по планированию последующей беременности.
Современные методы пренатальной диагностики подразделяют на:
ü непрямые - объектом обследования является беременная женщина (клиническое (акушерстко-гинекологическое), бактерио- и серологическое, медико-генетическое: генеалогическое, цитогенетическое, молекулярно-биологическое; анализ эмбрионспецифических белков: альфафетопротеин, хориогонический гонадотропин, эстриол, РАРР-А);
ü прямые – непосредственное обследование плода.
Прямые методы исследования подразделяются на неинвазивные (ультразвуковое сканирование; электрокардиография; рентгенография; лабораторные: цитогенетические, молекулярно-генетические, биохимические, иммуноцитохимические) и инвазивные (хорионбиопсия (I триместр); плацентобиопсия (II триместр); амниоцентез: ранний (13-14 нед. бер.) и обычный (15-22 нед. бер.); кордоцентез (II - III триместр); фетоскопия (II - III триместр); биопсия тканей плода (кожа, мышцы, печень, селезенка и пр.) (II - III триместр).
Дата добавления: 2019-09-13; просмотров: 114; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!