Гены и наследственные болезни 7 страница
М. В. Ломоносов
Винсент Ван Гог
Рихард Вагнер
Многие из них неважно учились в школе и производили впечатление малоспособных и даже тупых. Например, изобретатель паровой машины Джемс Уатт (1736–1819) и блестящий сатирик Джонатан Свифт (1667–1745) считались законченными лентяями и бездарями, а великому Исааку Ньютону (1643–1727) плохо давались школьная физика и математика. Но гениев «от себя» отличает железная воля, феноменальная работоспособность и жажда знаний.
Владимир Леви писал:
На всем их творчестве лежит отпечаток какого-то яростного усилия. <…> Но им не хватает той очаровательной непринужденности, той великолепной небрежности, что свойственны гениям «от бога»: на уровень гениальности их выносят страсть и мастерство, рождаемое требовательностью к себе.
Все так, но исходный заряд дарования (и немалого дарования!), питающий веру в себя, тоже нельзя списывать со счетов. Трудолюбие и прилежание без искры божьей никогда не вынесут тебя на гребень успеха. И хотя под лежачий камень вода не течет, но если говорить о достижениях высшего порядка, одного голого усердия тут явно недостаточно. Природу не переспоришь. Обратитесь к биографии Наполеона Бонапарта, который заслуженно снискал себе славу гениального стратега, и тогда водораздел, разграничивающий гениев и простых смертных, сразу станет виднее.
Исаак Ньютон
По поводу высшей психической одаренности написаны горы научных трудов. Расходясь в трактовках и истолкованиях этого загадочного феномена, почти все исследователи единодушны в одном: за все время существования человеческой цивилизации насчитывается около четырехсот бесспорных гениев, творчество или деяния которых оказали решающее влияние на ход мировой истории. Эти люди – своего рода бродильный фермент, целебный витамин, обеспечивающий поступательное движение социума. Именно они совершают открытия, пишут великие книги, создают музыкальные шедевры и предлагают нетривиальные технические решения. Достаточно вынуть из живого тела всемирной истории несколько сотен этих творцов и подвижников, как величественное здание человеческой культуры рухнет.
|
|
|
Но в какой мере творческие задатки генетически обусловлены? Быть может, секрет кроется в элементарной педагогике, в бережном и аккуратном взращивании юных талантов? Увы, но придется разочаровать читателя – интеллектуальная одаренность наследуется. Конечно, не так жестко и прямолинейно, как цвет глаз или окраска гороховых семян в опытах Менделя, но факт остается фактом: на пустом месте никогда ничего не вырастет. Чтобы ростки проклюнулись, нужна почва – и не тощий суглинок высоких широт, а жирный плодородный чернозем.
|
|
|
Эрнст Кречмер
Сто лет назад немецкий психиатр Эрнст Кречмер попытался увязать психическую конституцию с физической. Оказалось, что среди шизоидов (странных, замкнутых и чудаковатых субъектов) преобладают астеники – худые угловатые люди, а среди циклоидов (весельчаков и бонвиванов) – жизнерадостные Эрнст Кречмер толстяки. Иными словами, между характером и строением тела просматривается отчетливая связь.
Между тем характер (и особенно его «ядро» – темперамент) обусловлен генетически, хотя и поддается некоторой коррекции в ходе воспитания. Однако базовые характерологические черты перекроить практически невозможно. Полагая, что так называемая средняя норма – не более чем умозрительная абстракция, Кречмер разместил все богатство психологических типов на шкале «шизо – цикло». Здесь не место анализировать его схему, тем более что за сто лет трудами зарубежных и отечественных психиатров она претерпела существенные изменения. Разберемся хотя бы с терминологией.
Шизоид – весьма своеобразная личность. Чудак и эксцентрик (или, наоборот, сухарь, погруженный в собственные переживания), он выглядит человеком не от мира сего; даже его манеры и речь производят неотразимо психопатическое впечатление. При этом необходимо помнить, что он ни в коем случае не душевнобольной, а вполне нормальный субъект. Он всего лишь похож на шизофреника. В более мягком варианте это шизотимик, что можно перевести следующим образом: человек, чувствующий себя на шизофренический манер. Звучит неуклюже, но смысл понятен – это субъект, в психоэмоциональном складе которого брезжит некий шизофренический «довесок» (шизорадикал, по Кречмеру).
|
|
|
Циклоид, стоящий на другом полюсе кречмеровой шкалы, – полная противоположность шизоиду. Это балагур, весельчак, душа компании, очень понятный и очень земной человек. Он всех знает, и все знают его; у него уйма знакомых, с которыми он поддерживает как минимум приличные отношения и принимает в них самое живое участие. Одним словом, это свой парень, надежный и всегда готовый прийти на помощь в трудную минуту. Но у него тоже есть своя ахиллесова пята – волнообразные колебания эмоционального тонуса. Разброс таких реакций весьма широк – от просто плохого настроения, которое со временем нормализуется само собой, до тяжелых депрессивных реакций, когда без помощи профессионального психиатра не обойтись.
|
|
|
Психологически они тоже совсем разные люди. Шизоид – схоласт, он тяготеет к изысканным парадоксам и теоретическим построениям и глядит на мир через очки своих умозрительных схем. Но зато в запутанном и неясном он чувствует себя как рыба в воде. Когда Гегелю сказали, что некоторые положения его философской концепции не соответствуют фактам, он заявил: «Тем хуже для фактов».
Циклоида подобные вещи не занимают. Высокие абстракции и теоретическая заумь решительно не для него. Живое дело – вот что ему требуется! Это его стихия: тут нужно соображать, перестраиваться, переключаться с одного на другое, короче говоря, действовать в условиях жесткого дефицита времени. «Все эксцентричное, фанатическое им чуждо», – писал Кречмер о таких людях.
Еще раз подчеркнем, что и шизоид, и циклоид – абсолютно здоровые люди. Наличие радикала определенного знака означает только одно: если его носителю суждено психически заболеть (что, разумеется, не предопределено фатально), то с высокой степенью вероятности это будет психоз шизофренического круга в первом случае и циклотимия[16] (маниакально-депрессивный психоз) – во втором.
Мышление шизоида схематично, несогласие с очевидностью редко его смущает, и он без всяких сомнений назовет черное белым, если только этого потребуют его формальные построения. Своеобразный дефект логического чувства – сближение далеких понятий, которые ничего общего между собой не имеют, – нередко приводит к тому, что мысль шизоида движется к цели необыкновенно извилистым путем. Вдобавок они крайне маловнушаемы и упрямы и не умеют мыслить стереотипно. Мнение окружающих для них пустой звук.
Обычный человек, в меру социализованный и критичный, склонен сомневаться в достоверности полученных им результатов, особенно если они принципиально расходятся с общепринятыми представлениями. Слишком велико давление среды. Особенно важно мнение коллег. Шизоида такие пустяки не трогают. Будучи человеком «кривой логики», а также в силу полнейшего равнодушия к мнению окружающих (он всегда знает, как надо) и благодаря своей уникальной способности к неожиданным сопоставлениям несопоставимых вещей, он легко идет ва-банк, с бестрепетной отвагой преображая (иногда до неузнаваемости) лицо той дисциплины, в которой работает. Излишне говорить, что одних только шизоидных черт характера для такого подвига недостаточно. А вот если к железобетонной уверенности в собственной правоте присоединяются оригинальный талант и высокий профессионализм, то образовавшаяся в результате гремучая смесь творит чудеса, создавая подлинных революционеров в любых областях знания.
В психиатрии есть такое понятие – философская интоксикация. Это нормальное состояние юного ума, на который в один прекрасный день обрушиваются все проклятые вопросы мироздания. Что есть мир и человек в нем? Было ли у мира начало и будет ли у него конец? Конечна или бесконечна Вселенная? Есть ли жизнь по ту сторону смерти? Подобный возрастной кризис переживают многие, и плох тот ум, который хотя бы раз не попытался объять необъятное. Но с течением времени жизнь входит в накатанную колею, и высокие абстракции вытесняются на периферию сознания. Реальный мир с его весомой и зримой вещностью начинает заявлять о себе все более властно. Излишне затянувшуюся философскую интоксикацию некоторые психиатры считают одним из ранних симптомов латентной (скрытой) шизофрении.
Но кто определит необходимую дозу? У Эйнштейна философская интоксикация началась лет с шести и продолжалась до конца жизни. Отчетливый шизорадикал в психике величайшего физика XX века почти не вызывает сомнений, но человечество от этого только выиграло. Надо сказать, что без шизотимиков и ярких шизоидов величественный храм мировой культуры вообще изрядно бы потускнел. Возможно, он даже не был бы закончен. Гениальные философы Спиноза, Кант и Гегель были типичными шизотимиками, а Ницше – ярким шизоидом. А Паскаль, сказавший: «Вечное безмолвие этих бесконечных пространств более всего на свете пугает меня»? Или великий Ньютон, кончивший свои дни шизофреническим психозом и толкованием «Апокалипсиса»? Бесспорными шизоидами были физики Лев Ландау и Поль Дирак, а у Лермонтова и Суворова мы находим отчетливо шизоидный почерк…
А полубезумный, но поразительно одаренный поэт Велимир Хлебников, напоминавший большую нахохлившуюся птицу? Этот странный и нелепый человек не имел никаких имущественных связей с миром, он вышептывал свои стихи, поминутно обрывая себя на полуслове, и таскал рукописи в старой наволочке. Когда харьковская интеллигенция кое-как уговорила его выступить перед молодыми поэтами, Хлебников заявил, что прочитает доклад в двух частях. Первая будет посвящена принципам японского стихосложения, а во второй он рассмотрит перспективы прокладки железнодорожной магистрали через Гималаи.
А что же интеллектуально одаренные циклоиды? Природная живость характера в сочетании с кипучей энергией и высокой подвижностью нервных процессов рождает великолепных ораторов, мастеров разговорного жанра и выдающихся писателей-реалистов. Отдельно хочется сказать несколько слов о гипоманьяке – фигуре редкой и даже немного пугающей, представляющей собой обычного циклоида в полном и предельном его развитии. Следует иметь в виду, что термин «маньяк» употребляется здесь не в обывательском смысле, а исключительно как медицинская дефиниция. Под манией, или маниакальностью, психиатры понимают состояние, противоположное депрессии, сопровождаемое повышенным эмоциональным тонусом. Таким образом, гипоманиакальность[17] – это состояние, промежуточное между обычным и маниакальным, а гипоманьяк – это человек, для которого такой повышенный эмоциональный тонус является нормой.
Такие люди всегда очень заметны. Их темперамент не знает границ, а бьющая через край энергия захлестывает собеседника с головой. Они бешено тратят себя, чудовищно много работают и почти никогда не устают. Первый, кто приходит на ум, это Дюма-отец, гигантский толстяк-сатир, написавший единым махом десятки томов приключенческой прозы. Все великосветские проходимцы – от Казановы и Сен-Жермена до Калиостро – тоже, бесспорно, из их числа.
В свое время проблематикой интеллектуальной одаренности много занимался выдающийся отечественный генетик и доктор биологических наук В. П. Эфроимсон (1908–1989). Он тоже насчитал около четырехсот гениев в истории мировой культуры. Верхние этажи занимают титаны – Данте, Гете, Шекспир, Пушкин, Гоголь и Лев Толстой. В науке это Ньютон и Эйнштейн, Дарвин и Менделеев, в музыке – Бах и Моцарт… В зависимости от пристрастий, интересов и профессиональных склонностей, каждый читатель составит собственный список, но вряд ли в нем будет больше полутора десятков имен. За гениями первого ряда следует приблизительно сотня деятелей и творцов высочайшего уровня, но несколько менее известных. И наконец, подножие этой пирамиды образуют около трехсот несомненно гениальных личностей, прогремевших в более специальных областях.
В. П. Эфроимсон
В. П. Эфроимсон в ходе своих исследований неожиданно натолкнулся на весьма примечательный факт: среди великих мира сего очень часто встречаются наследственные болезни. Во всяком случае, плотность этого признака у выдающихся персон несопоставимо выше, чем в среднем в популяции. Эфроимсон назвал эти особенности «стигмами[18] гениальности» и описал пять из них.
Во-первых, у гениев в десятки раз чаще, чем в среднем в популяции, отмечается наследственно обусловленный повышенный уровень мочевой кислоты в крови. В своем клиническом выражении повышенное содержание уратов (солей мочевой кислоты) приводит к их отложению в тканях с последующим развитием воспалительных и деструктивно-склеротических изменений. Механизм действия этого фактора и его тесная связь с высокой умственной активностью сегодня достаточно хорошо изучены.
Избыток мочевой кислоты в крови ведет к развитию подагры – хронического заболевания, известного с глубокой древности. Однако только в середине XX века ученые выяснили, что по своей химической структуре мочевая кислота чрезвычайно близка к таким стимуляторам умственной активности, как кофеин и теобромин. Кроме того, было установлено, что мочевая кислота отсутствует в крови почти всех млекопитающих, так как расщепляется особым ферментом – уриказой. А вот у обезьян и человека уриказы или очень мало, или нет совсем, в результате чего содержание мочевой кислоты в крови может достигать значительных величин. Было даже высказано предположение, что исчезновение уриказы сыграло заметную роль в прогрессивной эволюции приматов и становлении человека, поскольку накопление мочевой кислоты стимулировало психическую активность и способствовало наращиванию мозговой мощи. Среди великих мира сего подагриков довольно много. Подагрой, в частности, страдали И. С. Тургенев, Бетховен, Петр I, Александр Македонский и Птолемей.
Во-вторых, это редчайший и опять-таки передающийся по наследству синдром Марфана (его иногда называют «синдромом Авраама Линкольна»), частота которого в обычной популяции не превышает одного случая на тысячи и даже десятки тысяч людей. А вот среди тех самых четырехсот выдающихся деятелей им страдали по крайней мере пятеро. Механизм его действия и тип наследования также хорошо изучены.
Синдром Марфана – это наследственная болезнь, обусловленная аномалией развития соединительной ткани и характеризующаяся сочетанием поражений опорно-двигательного аппарата (очень длинные руки и ноги, арахнодактилия, т. е. «паучьи пальцы» и др.) и некоторых других расстройств. Эту болезнь иногда называют еще наследственным диспропорциональным гигантизмом, и на примере Авраама Линкольна тип ее наследования просматривается особенно наглядно – мать выдающегося американского президента и три его сына тоже страдали синдромом Марфана. Впрочем, связь синдрома Марфана с интеллектуальной одаренностью довольно проблематична; это, пожалуй, самый уязвимый пункт в рассуждениях В. П. Эфроимсона.
В-третьих, это так называемый синдром тестикулярной феминизации, или наследственный синдром Морриса («синдром Жанны д’Арк»), а также весьма близкое к нему по механизму биохимического действия повышенное содержание мужских половых гормонов (андрогенов) – гиперандрогения.
В-четвертых, это отличающая многих гениев психофизиологическая особенность – гипоманиакальная депрессия, в некоторых случаях доходящая до психической патологии. Впрочем, о циклоидах и циклотимиках – людях с волнообразными колебаниями настроения и эмоционального тонуса – уже достаточно было сказано выще.
В-пятых, это часто встречающаяся большая или даже огромная высота лба у гениев. В чем тут дело, не вполне ясно, поскольку очевидно, что сам по себе высокий лоб никак не может быть причиной выдающихся умственных способностей. По всей вероятности, это лишь казус, сугубо внешнее проявление неких морфологических особенностей строения головного мозга, что каким-то образом связано с творческими потенциями человека.
Мы не станем подробно разбирать все эфроимсоновские «стигматы», а ограничимся одним только синдромом Жанны д’Арк – синдромом тестикулярной феминизации, или синдромом Морриса. В энциклопедиях и справочниках его определяют как наследственную форму ложного гермафродитизма, которая характеризуется развитием наружных половых органов по женскому типу, наличием рудиментарных матки и маточных труб (или полным отсутствием матки) в сочетании с недоразвитием яичек (семенников), локализующихся в брюшной полости. Несмотря на мужской кариотип (XY), эмбриональное и послеродовое развитие при этом синдроме парадоксальным образом идет в женском направлении.
Этот редкий наследственный синдром (по разным оценкам, один случай на 50 или даже на 65 тысяч рождений) вызван наличием мужского набора хромосом (кариотип XY), который приводит к формированию семенников, обычно легко прощупывающихся у женщин в виде небольшой паховой грыжи. Казалось бы, мужской набор хромосом должен обязательно воздействовать на соматические ткани (ткани тела); в норме так оно и получается. Однако при синдроме Морриса этого не происходит из-за наследственной невосприимчивости соматических тканей к мужским половым гормонам. Поэтому в результате вырастает сильная и красивая женщина с хорошо выраженными внешними половыми признаками и половым влечением по женскому типу, но с отсутствием менструаций и бесплодная. У носительниц синдрома Морриса отмечаются деловитость, высокая психическая активность, физическая выносливость и сила. Другими словами, это мужской ум, помещенный волею судеб в женское тело.
Отчего же возникает подобный сбой? Как и у всех млекопитающих, пол человека определяется половыми хромосомами: одинаковый набор (XX) стимулирует развитие у эмбриона женских анатомических признаков, разный (XY) – мужских. Ключевую роль в этом процессе играют стероидные гормоны – мужские и женские (те и другие синтезируются у всех зародышей, только в разных количествах). Преобладание мужского гормона тестостерона приведет к рождению мальчика, а избыток женских гормонов (эстрадиола, эстрола, эстрона) превратит эмбрион в девочку. Гормоны воздействуют на клетку через специальные рецепторы на ее мембране, которые представляют собой белки и кодируются особыми генами. Если в таком гене произойдет мутация, белок-рецептор станет полностью неработоспособным.
Когда эмбрион с мужским генотипом XY несет такую мутацию в гене рецептора к тестостерону, его клетки не распознают этот гормон, а ткани в результате оказываются нечувствительными к его действию. А поскольку в организме зародыша всегда присутствует некоторое количество женских гормонов, клетки оперативно переключаются на них, и эмбрион с генотипом мальчика развивается в анатомическую девочку без яичников и матки, но с бесполезными семенниками в брюшной полости.
Жанна д’Арк
Имеются серьезные основания полагать, что синдромом Морриса страдала героиня Столетней войны и освободительница Франции Жанна д’Арк. Этой женщине посвящены тысячи исторических и поэтических сочинений. Родившаяся в 1412 году в селении Домреми, расположенном на границе Шампани и Лотарингии, она еще девочкой-подростком стала слышать «голоса», сулившие ей высокое предназначение. На простую неграмотную крестьянку была возложена миссия освободить прекрасную Францию, попираемую жестокосердными чужеземцами. Жанна добилась аудиенции у Карла VII, и пребывавший в отчаянии дофин, хватающийся за соломинку, объявил ее в 1429 году «руководительницей военных действий». Результаты не заставили себя долго ждать: в том же году пал Орлеан, и французская армия, ведомая Орлеанской девой, двинулась на север, к Реймсу, освобождая по пути провинцию за провинцией. В Реймсе Карл был коронован.
Дата добавления: 2019-02-13; просмотров: 283; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!