Гены и наследственные болезни 2 страница
В теории происхождения видов было еще одно слабое место – вопрос о наследовании приобретенных признаков. Конечно, сегодня мы знаем, что приобретенные признаки не наследуются – об этом написано в школьном учебнике биологии. А вот Дарвин высказывался на эту тему весьма уклончиво, и тому были причины – в его время не было и не могло быть настоящей теории наследственности.
Август Вейсман
Точки над «i» расставил немецкий биолог Август Вейсман в начале ХХ века. На протяжении многих лет он рубил крысам хвосты и тщательно обмерял каждый новый приплод. Через его руки прошло двадцать два поколения несчастных грызунов, но хвосты у потомства упрямо продолжали вырастать до нормальной длины. Приобретенные признаки не наследовались.
Между прочим, этот хрестоматийный факт до сих пор плохо осознается людьми, далекими от биологии. Если спросить у человека с улицы, какой щенок скорее выучится трюкам на манеже – беспородный «дворянин» или благородный отпрыск из династии цирковых псов, – вам почти наверняка ответят, что, конечно же, цирковой – ведь все его предки работали на манеже. Разве могли не закрепиться в генах столь важные признаки?
Столь же безграмотными (с точки зрения биологии) выглядят рассуждения некоторых политиков и журналистов об особенностях национального характера на генетическом уровне (по поводу врожденной лености россиян, их горячей любви к твердой руке и проч.)
|
|
|
И почему-то никому не приходит в голову тот элементарный факт, что ребенок, увезенный за границу в младенческом возрасте, утрачивает даже малейшие следы российской ментальности…
После переоткрытия законов Менделя на рубеже XIX–XX веков генетика развивалась весьма бурно.
Было установлено, что гены находятся в хромосомах – небольших тельцах, лежащих попарно внутри клеточного ядра. Такие парные хромосомы называются гомологичными . Например, в соматических клетках человека содержится 46 хромосом, объединенных в 23 пары. Аллельные гены, кодирующие разные варианты одного и того же признака, расположены в одних и тех же локусах гомологичных хромосом. А вот половые клетки, образовавшиеся в результате особого варианта клеточного деления, содержат половинный набор хромосом. При слиянии половых клеток происходит восстановление исходного двойного набора, причем зародыш получает одну хромосому от отца, а другую от матери. Все в полном соответствии с законами Менделя.
В ХХ веке выкристаллизовалась хромосомная теория наследственности, а взаимодействие генов оказалось куда более сложным, чем это виделось Менделю. Было изучено взаимодействие аллельных (парных) генов и обнаружены такие явления, как неполное доминирование (когда ни один ген не является доминирующим, в результате в организме наблюдается влияние обоих генов) и сверхдоминирование (когда доминантная аллель ведет себя непоследовательно: в гетерозиготном состоянии проявляется ярко, а в гомозиготном – слабо).
|
|
|
При изучении неаллельных (непарных) генов было открыто много интересного. Если они влияют на один и тот же признак, усиливая его проявление, говорят о полимерии , а вот зависимость нескольких признаков от одного-единственного гена называется плейотропией . Например, довольно известная наследственная аномалия арахнодактилия («паучьи пальцы»), которая встречается при болезни Марфана и выражается в удлинении и утончении пальцев рук и ног, обусловлена геном, вызывающим, кроме того, патологию хрусталика в глазном яблоке.
Непарные гены умеют действовать и взаимодополняюще (комплементарно): каждый из них доминантен, но в отсутствие соседа молчит. Противоположное явление, когда непарная доминантная аллель подавляет действие другой доминантной аллели, называется эпистазом . Встречаются и множественные аллели, возникшие в результате многократного мутирования одного и того же хромосомного локуса.
|
|
|
Таким образом, помимо стандартной пары (доминантная плюс рецессивная версия гена) возникает третий член – промежуточная аллель, которая по отношению к доминантному гену ведет себя как рецессивная, а по отношению к рецессивному гену выступает в роли доминантной аллели. Между прочим, по такой схеме наследуются группы крови.
В XX столетии были открыты мутации (термин введен Гуго де Фризом) – внезапные скачкообразные изменения наследственных структур, поставляющие материал для естественного отбора. Различают мутации геномные (изменение числа хромосом), хромосомные (структурные изменения хромосом) и генные (их труднее всего распознать, поскольку они затрагивают отдельные гены).
Кроме того, мутации бывают соматическими и генеративными . Первые ограничиваются клетками тела, а вторые вмешиваются в генетический аппарат гамет и отражаются, таким образом, на последующих поколениях (если мутация происходит в клетках, из которых развиваются гаметы, или в самих половых клетках).
Наконец, существует фенотипическая (ненаследственная) изменчивость, которая не затрагивает генотип и называется модификационной . Она обусловлена средой обитания и является приспособительной. Даже на однояйцевых близнецов, которые имеют идентичный набор генов, условия среды могут повлиять весьма ощутимо. Если один из братьев занимается, предположим, гиревым спортом, а другой – легкой атлетикой, результат будет, что называется, налицо. Но их дети, разумеется, не унаследуют ни рельефной мускулатуры, ни феноменальной прыгучести, поскольку модификационные изменения по наследству не передаются.
|
|
|
а
б
Мутация ДНК: а – нормальная ДНК; б – измененная ДНК
Правда, у некоторых видов давление среды может приводить к возникновению длительных модификаций, которые закрепляются в ряду поколений. Так, например, при воздействии высокой или пониженной температуры на куколок колорадского жука окраска взрослых животных меняется. Этот признак удерживается в нескольких поколениях, а затем происходит возвращение прежней окраски.
По-видимому, в таких случаях работает цитоплазматическая наследственность: внешний фактор вызывает изменения в тех частях цитоплазмы (то есть гелеобразной внутриклеточной среды, в которой плавают органеллы – «внутренние органы» клетки; некоторые цитоплазматические структуры могут размножаться независимо от деления клетки), которые затем могут авторепродуцироваться.
Такой взгляд породил разного рода «катастрофические» сценарии, в которых масштабные изменения флоры и фауны связывают в первую очередь с природными катаклизмами (например, «астероидная» гипотеза вымирания динозавров). При этом совершенно упускается из виду тот общеизвестный факт, что эволюция вовсе не нуждается в катастрофах и может идти даже в условиях абсолютной стабильности, когда никаких изменений не происходит вовсе.
Выдающийся отечественный генетик С. С. Четвериков в статье «О некоторых моментах эволюционного процесса с точки зрения генетики», опубликованной еще в 1926 году, показал, что природные популяции несут в себе огромный запас ранее произошедших мутаций, буквально впитывают их, как губка впитывает воду, а значит, исходный материал у эволюции всегда в избытке.
И в самом деле: если большинство живых существ несут по два экземпляра каждого гена, а новые мутации, как правило, рецессивны (то есть внешне никак себя не проявляют), то под сходством внешнего облика представителей того или иного вида должно скрываться ошеломляющее генетическое разнообразие, накопившееся в длинном ряду поколений.
Мейоз и митоз
Митоз – это деление клетки. Как известно, почти все клетки нашего организма время от времени делятся, но это не банальное деление пополам, а сложный многофазный процесс. Однако прежде чем говорить о митозе (и о другом варианте клеточного деления – мейозе ), необходимо познакомиться со строением клетки.
Все живое на планете Земля состоит из клеток[4] – миниатюрных лужиц протоплазмы, не видимых простым глазом. Первым в этот удивительный мир заглянул любознательный голландец Антони ван Левенгук (1632–1723), трудолюбивый натуралист-самоучка.
Он был владельцем небольшой мануфактурной лавки, а в свободное время исполнял обязанности привратника городской ратуши Дельфта – маленького голландского городка.
В середине XVII века Дельфт славился отменными мастерами-оптиками, но Левенгук был лучшим. Его короткофокусные линзы диаметром меньше 1/8 дюйма (один дюйм равняется 2,54 см) давали увеличение в 150–300 раз и были по тем временам непревзойденным шедевром инженерного мастерства. Замечательные стекла Левенгука оставались вне конкуренции не только на протяжении всей жизни мастера, но и спустя много лет после его смерти.
Вопреки распространенному мнению, изобретателем микроскопа был вовсе не Левенгук, а его земляки Ганс и Захарий Янсены, собравшие первый работоспособный прибор из увеличительных стекол еще в 1590 году. Известно также, что с оптическими линзами экспериментировал и монах-францисканец Роджер Бэкон (1212–1292), английский философ и естествоиспытатель, предвосхитивший многие позднейшие открытия.
Наведя свой прибор на дождевую каплю, Левенгук первым обнаружил «ничтожных зверюшек», самозабвенно резвящихся в прозрачной воде. Его занимало решительно все – кровь, слюна, зубной налет, семена растений и чешуйки собственной кожи. Левенгук был первым ученым, кто увидел и зарисовал простейших, бактерии, сперматозоиды в семенной жидкости, а также красные кровяные тельца – эритроциты и их движение в капиллярах. Правда, он считал, что его «маленькие животные» устроены в точности так же, как и крупные организмы, то есть имеют ножки, хвостики, органы пищеварения, кровеносную систему и т. д.
Вклад голландца в естественные науки трудно переоценить, однако сам термин «клетка» принадлежит не ему, а его современнику – английскому ученому Роберту Гуку (1635–1703). В 1665 году Гук опубликовал труд под названием «Микрография, или физиологическое описание мельчайших тел, исследованных с помощью увеличительных стекол», установил клеточное строение тканей и впервые описал растительные клетки, хотя микроскоп его конструкции давал всего лишь тридцатикратное увеличение.
Роберт Гук
Матиас Шлейден
Теодор Шванн
К середине XIX века трудами немецкого ботаника Матиаса Шлейдена (1804–1881) и зоолога Теодора Шванна (1810–1882) была в общих чертах сформулирована клеточная теория строения всего живого. Шлейден установил, что любая растительная клетка имеет в своем составе ядро, и продемонстрировал его роль в росте и делении клетки, а Шванн в работе «Микроскопическое исследование о соответствии в строении и росте животных и растений» определил клетку как универсальную структурную единицу животного и растительного мира. А чешский естествоиспытатель Ян Эвангелист Пуркине (1787–1869) ввел в научный обиход широко известный термин «протоплазма».
Ян Эвангелист Пуркине
Во времена Менделя о тонком строении клетки было известно очень мало. Знали только, что она представляет собой пузырек вязкой жидкости (ее Пуркине и назвал протоплазмой[5]), окруженный оболочкой и заключающий в себе ядро. Несовершенная микроскопическая техника середины XIX века не позволяла разглядеть более тонкие структуры. Разумеется, сегодня мы знаем о строении клетки гораздо больше, поскольку в распоряжении ученых имеются современные приборы.
Поскольку длина волны видимого света колеблется от 400 до 740 нанометров (нанометр – миллиардная доля метра), то максимальное разрешение, которое способен дать оптический микроскоп, составляет 400 нм, или 0,4 микрона (микрон – миллионная доля метра). А вот разрешающая способность электронного микроскопа гораздо больше, потому что вместо светового луча там используется пучок электронов, длина волны которого составляет 0,01 ангстрема (ангстрем равен 0,1 нанометра), т. е. в 500 тысяч раз меньше, чем у видимого света. Поэтому с его помощью можно разглядеть даже небольшие белковые молекулы.
В последние годы появились еще более совершенные приборы (например, сканирующие микроскопы различных модификаций), дающие возможность спуститься в микромир этажом ниже и увидеть «упаковку» отдельных атомов в молекулах. Так, изобретенный в середине 1980-х годов туннельный сканирующий микроскоп не только дает объемное трехмерное изображение объекта, но и позволяет оперировать с отдельными атомами. А на основе сканирующей туннельной микроскопии был разработан универсальный атомно-силовой микроскоп, с помощью которого можно анализировать на атомном уровне структуру различных твердых материалов – стекла, керамики, металлов, полупроводников и т. д. Для исследования биологических объектов этот метод совершенно незаменим и находит широкое применение в наши дни.
Все клетки подразделяются на ядерные, то есть имеющие оформленное ядро (эукариоты — от греч. karyon – «орех», «ядро ореха»), и не имеющие ядра (прокариоты ). Организмы животных, растений и грибов построены из ядерных клеток. Все простейшие (вспомните инфузорию туфельку и амебу из школьного курса зоологии) тоже эукариоты, а к числу прокариот относятся бактерии и сине-зеленые водоросли.
Если посмотреть на живую клетку в мощный электронный микроскоп, мы увидим, что это не просто комочек слизи с ядром в центре, а сложный организм с богатой внутренней структурой. От внешней среды клетку отделяет цитоплазматическая мембрана (ЦПМ), или плазмолемма, через которую осуществляется транспорт ионов кальция, натрия и калия, а также воды и небольших молекул. Кроме ЦПМ – внешней оболочки клетки – существует система мембран внутренних (эндомембран ), которые делят внутриклеточное пространство на замкнутые объемы разной величины и формы.
Строение ядерной клетки (эукариоты)
Система внутренних мембран формирует сеть трубчатых цистерн и пузыревидных расширений до 100 нм в диаметре (так называемый эндоплазматический ретикулюм ), аппарат Гольджи, лизосомы, вакуоли и множество других внутриклеточных образований – органелл . На лизосомы – крохотные пузырьки около двух микрон в диаметре – возложена функция внутриклеточного пищеварения, аппарат Гольджи управляет ростом ЦПМ и принимает участие в обмене белков и углеводов, а вакуоли служат целям осмотической регуляции[6], сначала всасывая, а затем выводя наружу воду, проникшую в клетку из внешней среды. В полостях эндоплазматической сети располагаются небольшие тельца – рибосомы , на которых идет синтез белка.
Все органеллы плавают в жидкой внутриклеточной среде – цитоплазме , которая представляет собой гомогенный водный раствор неорганических и органических веществ (в частности, белков и ферментов) с вязко-упругими свойствами. Подобная консистенция достигается за счет микрофиламентов – тонких и длинных нитевидных белковых структур. Цитоплазма не покоится, но течет со скоростью от одного до шести сантиметров в час, и органеллы перемещаются вместе с ней. Кроме того, микрофиламенты отвечают за перемещение клеточных ядер и некоторых других органелл и принимают участие в образовании перетяжки в ходе клеточного деления.
Особый интерес представляют митохондрии – энергетические станции клетки (в растительных клетках их аналогом являются хлоропласты). Эти органеллы обладают развитой системой собственных эндомембран, которые являются продолжением их двуслойной оболочки и образуют внутренние выпячивания – кристы . В клетке имеется от ста пятидесяти до полутора тысяч митохондрий, а у крупных простейших их количество достигает полумиллиона. Окисляя органические вещества, митохондрии накапливают энергию в форме аденозинтрифосфата (АТФ), которой и снабжают клетку. Хлоропласты растительных клеток осуществляют процессы фотосинтеза, то есть преобразуют энергию солнечного света в энергию химических связей сложной органики, прежде всего углеводов. Из простых веществ, вроде углекислого газа и воды, они синтезируют сложные органические соединения. Как митохондрии, так и пластиды располагают собственным генетическим аппаратом – кольцевой молекулой ДНК и могут размножаться самостоятельно, вне зависимости от деления клетки.
Но почему все-таки митохондрии и хлоропласты так непохожи на большинство органелл и выглядят явными «чужаками»? На этот вопрос отвечает теория эндосимбиоза, согласно которой митохондрии и хлоропласты являются потомками древних прокариот вроде современных бактерий и одноклеточных сине-зеленых водорослей (цианобактерий). В незапамятные времена они проникли в более крупные клетки и поселились там на правах симбионтов.
И действительно, митохондрии животных клеток и хлоропласты растительных, занятые добыванием и преобразованием энергии для внутриклеточных биохимических и генетических процессов, чрезвычайно похожи на самостоятельные одноклеточные организмы. Они отграничены от цитоплазмы хозяйской клетки полноценной двойной мембраной, имеют свой собственный генетический аппарат и размножаются относительно независимо от деления всей клетки и ее ядра.
Этим сходство митохондрий с бактериями не ограничивается: например, все их белки начинаются с одной и той же экзотической аминокислоты – N-формилметионина. Он весьма распространен у бактерий, но не встречается в белках, кодируемых ядерными генами эукариотической клетки.
И хотя существуют альтернативные гипотезы происхождения органелл эукариотических клеток, подавляющее большинство ученых разделяют теорию эндосимбиоза. Например, у современного исследователя В. Г. Дебабова сомнений нет никаких: «Предшественниками митохондрий были протеобактерии, а предшественниками хлоропластов – цианобактерии».
Недавно этот сугубо академический вопрос об эволюционном происхождении митохондрий нашел подтверждение в практической медицине. Речь идет о сепсисе, который в обиходе называют заражением крови. Обычно он возникает как осложнение местного нагноительного процесса, когда микроорганизмы из первичного очага проникают в кровяное русло и начинают бурно размножаться.
Однако бывает так, что несмотря на типичную клиническую картину острого сепсиса, микробы в крови больных отсутствуют. Это парадоксальное состояние (сепсис без сепсиса) встречается при тяжелых внутренних травмах (но без открытых ран или повреждений кишечника) и получило название «синдром системного воспалительного ответа». Излишне говорить, что ударные дозы антибиотиков в этом случае бесполезны: бактерий в крови нет, и антибиотикам просто не на что действовать.
Долгое время «сепсис без сепсиса» оставался загадкой, и вот совсем недавно ответ удалось найти. При тяжелых травмах внутренних тканей из разрушенных клеток в кровь поступает огромное количество митохондрий и их обломков, которые и запускают воспалительную реакцию. Из-за сходства с бактериями иммунная система считает их опасными микробами, поднимает тревогу и запускает каскад реакций, как при реальной инфекции. А в обычных условиях нам ничего не грозит, поскольку митохондрии плавают внутри клеток, так что их гены и белки остаются для иммунной системы невидимыми.
Дата добавления: 2019-02-13; просмотров: 269; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!