Гены и наследственные болезни 10 страница
Шимпанзе применяют палки, жерди и камни не только для добывания пищи, но и как оружие: палкой прикасаются к незнакомому предмету, ею же наносят удар или осторожно притрагиваются к партнеру по играм. Если палка не лезет в трещину, шимпанзе подгрызает ее конец. Тщательно разминая комок из травы и листьев, высшие приматы изготавливают своеобразную губку, с помощью которой добывают воду из углублений, развилок деревьев и других труднодоступных мест.
Карликовый шимпанзе бонобо в неволе сплетал из мягких прутьев веревку, перебрасывал ее через перекладину и устраивал для себя качели, а с помощью импровизированного шеста без труда перемахивал через широкий водоем. Известно, что в естественных условиях тот же бонобо укрывается от дождя, используя для этой цели сплетенные ветви и листья, сооружая нечто вроде навеса или полога. Шимпанзе применяют подручные средства и в целях личной гигиены, очищая с их помощью тело от остатков пищи, фекалий, смолы и т. п.
Эксперименты с высшими приматами в неволе показали, что они легко решают очень непростые психологические задачи. Например, безошибочно рас пределяют фотоизображения разнообразных фруктов по классам, не пытаясь попробовать картинку на зуб, никогда не путают столовые приборы с письменными принадлежностями и даже вилки и ложки собирают в отдельные кучки. Более того, если подопытному шимпанзе экспериментатор предъявлял четыре внешне неразличимых сосуда, но с разной толщиной стенок и дна, то обезьяна без труда выбирала тот, который вмещал наибольшее количество жидкости.
Гориллы и шимпанзе – это единственные животные на планете (за исключением человека), адекватно оценивающие свое зеркальное отражение, причем они распознают не просто обезьяну как таковую, а персонально самих себя, что недвусмысленно говорит о наличии элементарных представлений о собственном «я». (Между прочим, умственно отсталые люди себя в зеркале, как правило, не узнают.)
Опыты по обучению высших приматов человеческой речи дали весьма любопытные результаты. Разумеется, говорить, как мы с вами, обезьяна не выучится никогда – у нее иначе устроена гортань, но зоопсихологи сумели найти обходные пути. Например, супруги Гарднеры сделали ставку на язык американских глухонемых – амслен[37]. Успех превзошел все ожидания – у юной обезьянки по имени Уошо обнаружились недюжинные лингвистические способности.
Когда Уошо ругается, она изображает знак «грязный». Сейчас она обзывает «грязной обезьяной» сидящую в клетке мартышку
И хотя Уошо села за школьную парту довольно поздно, она не только легко осваивала слова и понятия, но и быстро выучилась их комбинировать, создавая двухчленные и трехчленные конструкции. К пяти годам на ее счету было 245 различных комбинаций из трех и даже большего числа знаков. Глухонемые знакомые Гарднеров безошибочно идентифицировали до 70 % жестов Уошо.
Очень скоро сообразительная обезьяна стала толковать выученные знаки, так сказать, расширительно, то есть использовать их в непредусмотренных экспериментаторами ситуациях. Более того – она изобретала новые знаки! Оказалось, что языковые навыки шимпанзе вполне сопоставимы с речевыми достижениями детей такого же возраста. Во всяком случае, по числу и сложности комбинаций и характеру семантических связей внутри них Уошо ничуть не уступала пяти-шестилетним детям.
Итак, список параллелизмов между высшими приматами и человеком, причем на разных уровнях – анатомо-физиологическом, гистологическом, биохимическом и поведенческом, – выглядит очень внушительно. Чем еще кроме общности происхождения (а следовательно, глубокого генетического родства) можно объяснить это поразительное сходство?
Читатель вправе сказать, что все это аргументы косвенные. Вот если бы ученые разобрали по косточкам обезьяний геном и сравнили его с человеческим – вот тогда дело другое: места для сомнений у нас не осталось бы. Ну что ж, справедливое замечание, поэтому давайте поговорим о генах.
При анализе хромосомного набора человека и высших приматов обнаруживается то же самое удивительное сходство. Окрашивая хромосомы специальными красителями на различных стадиях деления клетки, цитогенетики получают до 1200 полос на каждый кариотип (кариотип – это и есть хромосомный набор). Оказалось, что исчерченность хромосом (а хромосомы, как известно, являются носителем наследственной информации) у человека и шимпанзе обнаруживает практически стопроцентную идентичность. Конечно, некоторые незначительные отличия, касающиеся количества хроматина и расположения центромер (центромера – это участок хромосомы, к которому присоединяется нить веретена во время клеточного деления – митоза), все же имеются, но они невелики и принципиального значения не имеют.
Наборы хромосом (кариотипы) человека и шимпанзе
Правда, у человека в клеточном ядре присутствуют 23 пары хромосом против 24 у человекообразных обезьян, но это расхождение в известной степени мнимое. В цитогенетических исследованиях было убедительно показано, что вторая пара хромосом человека образовалась в ходе слияния других пар хромосом предковых антропоидов. Окончательный вердикт гласит, что по строению кариотипа все три высших примата исключительно близки к человеку, а отличия, которые мы в состоянии зарегистрировать у шимпанзе, столь малы, что соответствуют различию двух родственных видов в пределах одного таксономического рода. И разумеется, как и следовало ожидать, ближе всего к нам по характеру хромосомной исчерченности оказался карликовый шимпанзе бонобо.
А что можно сказать о тонкой структуре хромосом? Напомним, что хромосома – это сложное нуклеопротеидное соединение, построенное из так называемых гистоновых белков и молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты – ДНК. ДНК представляет собой спиральную структуру из двух нитей, закрученных одна относительно другой и удерживаемых друг около друга за счет взаимодействия между азотистыми основаниями (нуклеотидами) противолежащих нитей. Уникальные последовательности нуклеотидов, объединенные в триплеты и насчитывающие десятки, сотни, а то и тысячи звеньев, представляют собой кодирующие участки молекулы ДНК – гены. Таким образом, морфологически и структурно ген – это фрагмент молекулы ДНК.
Мы не станем детально разбираться, каким образом ген выполняет свою кодирующую функцию. Для наших целей достаточно знать, что чем ближе друг к другу располагаются виды, тем больше у них будет общих генов и тем меньше отличий в строении ДНК на уровне тонкой структуры. На этом основан метод гибридизации, который широко применяется в молекулярной биологии. Если молекулу ДНК нагреть, она утрачивает свою нативную структуру – двойная спираль, так сказать, «расплетается», образуя одиночные нити. На такую одиночную нить можно наложить точно такую же нить от организма другого вида, и когда они остынут, то вновь свернутся в двойную спираль. Но эта спираль будет уже не совсем полноценной – стопроцентный молекулярный гибрид можно получить только у представителей одного вида. Понятно, что чем дальше отстоят биологические виды друг от друга на эволюционной лестнице, тем больше выявится непрореагировавших участков молекулы. Скажем, гибридизация ДНК человека и бактерии даст и вовсе нулевой результат.
С приматами результаты гибридизации выглядят следующим образом: с макакой-резус – 66 %, с гиббоном – 76 %, с шимпанзе – 91 %. Поскольку метод гибридизации, как и всякий другой, неизбежно имеет некоторую погрешность, то данные различных авторов по высшим приматам разнятся в довольно широком диапазоне – от 90 до 98 %. Во всяком случае, надежно установлено по крайней мере одно: по отдельным участкам ДНК (так называемым некодирующим последовательностям) отличие человека от шимпанзе не превышает 1,6 %, что автоматически означает, что эти два вида имеют, как минимум, до 98,4 % общих генов.
Для сравнения можно отметить, что, например, птицы гибридизуются с человеческой ДНК не более чем на 10 %, а высшие млекопитающие (не приматы) – от силы на 30–40 %. Кстати, метод гибридизации ДНК используется и при работе с популяциями Homo sapiens, например для оценки времени расхождения человеческих рас.
В последние годы появились еще более тонкие методы молекулярного анализа, построенные на изучении так называемой митохондриальной ДНК и генетических последовательностей Y-хромосомы. Митохондрии – это внутриклеточные органеллы, занятые энергообеспечением клетки. Многие биологи считают, что в очень далеком прошлом, когда клетки эукариот только отвоевывали себе место под солнцем (сегодня к эукариотам, т. е. клеткам, имеющим ядро, относится широчайший класс организмов от дрожжей до человека, за исключением бактерий и сине-зеленых водорослей), возник своеобразный симбиоз прогрессивных ядерных клеток и бактерий, не имеющих ядра.
Некоторые бактерии влились в состав новорожденных эукариотических клеток, установив с ними добрососедские отношения. Так или иначе, но митохондрии многоклеточных млекопитающих располагают своей собственной ДНК, насчитывающей около 17 тысяч звеньев, которая не участвует в половом размножении, не рекомбинирует и не обменивается генами с ДНК в организме полового партнера, а передается исключительно по материнской линии.
Митохондриальный метод (наряду с исследованием Y-хромосомы, которая наследуется как раз исключительно по мужской линии) основан на количественном анализе генных замещений в структуре митохондриальной ДНК. Поскольку процесс накопления мутаций – величина более или менее постоянная, мы можем оценивать степень родства различных биологических видов, сравнивая их по уровню вариабельности ДНК.
Сегодня этот подход широко применяется в основном для определения времени расхождения популяций Homo sapiens и изучения генетической близости четвертичных гоминид, но и при сравнительном исследовании высших обезьян и человека он зарекомендовал себя весьма неплохо, дав аналогичный результат – необычайное родство. Ближе всего к человеку оказался шимпанзе, чуть дальше разместилась горилла, еще дальше – орангутан и гиббон.
Одним словом, генетическая и биохимическая дистанция между человеком, с одной стороны, и шимпанзе и гориллами – с другой, стараниями специалистов уменьшается на глазах, поэтому все больше ученых предпочитают числить гориллу и шимпанзе в семействе Homininae – исконной вотчине человека.
А орангутан отныне в гордом одиночестве представляет все семейство понгид[38].
Нам осталось разобраться с происхождением человека современного типа – Homo sapiens sapiens (систематики его именуют именно так, чтобы отличить от другого подвида человека разумного – неандертальца, или Homo sapiens neanderthalensis).
Еще совсем недавно полагали, что прародину Homo sapiens не следует приурочивать к какому-то определенному региону – он мог сформироваться независимо из ранних предковых форм палеоантропа (неандертальца) или человека прямоходящего (Homo erectus) как в Африке, так и в Азии. Однако в последнее время возобладала теория моноцентризма, помещающая прародину человека разумного в Африку, и только в Африку, и не последняя роль в этом вердикте принадлежит генетике.
Сначала из числа возможных предков человека разумного пришлось исключить неандертальца. Анализ митохондриальной ДНК (мх-ДНК) показал, что общих с палеоантропами генов у нас практически нет, и расхождение этих линий произошло еще в незапамятные времена, когда на планете безраздельно хозяйничал Homo erectus.
Разумеется, ученые на этом не успокоились. Митохондриальный метод приспособили не только к анализу ископаемых останков неандертальцев и сапиенсов, но и применили для изучения генетических последовательностей современных людей, принадлежащих к различным расам. Наиболее вариабельной оказалась митохондриальная ДНК некоторых этнических групп африканского континента, что говорит о ее глубочайшей древности.
Праматерь всего современного человечества, так называемая «митохондриальная Ева», жила, по всей видимости, где-то в Восточной или Северо-Восточной Африке примерно 200 тысяч лет тому назад. Спустя несколько десятков тысячелетий начался великий исход ранних африканских сапиенсов. Около 100 тысяч лет назад сравнительно небольшая популяция людей современного типа, миновав узкий перешеек, разделяющий Красное и Средиземное моря, заселила Ближний Восток, а затем постепенно расселилась по необозримым просторам Евразии, изрядно потеснив тамошних палеоантропов. Таким образом, мы с вами являемся прямыми потомками этих отчаянных доисторических землепроходцев.
Пожалуй, имеет смысл более подробно остановиться на методе анализа митохондриальной ДНК и заодно объяснить, почему для оценки возраста Homo sapiens и реконструкции основных путей миграций наших предков не годится хромосомная ДНК. Как известно, половину генов мы получаем от матери и половину – от отца. Поскольку наши родители выращены отнюдь не в пробирке, у каждого из них были свои собственные отец и мать. Отсюда понятно, что хромосомные наборы причудливо тасуются в длинном ряду поколений, и с помощью несложной формулы мы даже можем рассчитать их количество за любое заданное число поколений. Резюме: ядерная ДНК (а хромосомы располагаются внутри клеточного ядра) отличается высокой изменчивостью и вряд ли сможет пригодиться в качестве «молекулярных часов».
Совсем другое дело – небольшая кольцеобразная молекула ДНК, находящаяся вне ядра, в митохондриях. Она не принимает участия в половом размножении, не обменивается своими участками с ДНК клеточного ядра и наследуется исключительно по материнской линии. У всех представителей одного вида, ведущих происхождение от общего предка, она должна иметь сходное строение и потому является почти идеальным инструментом для проведения молекулярно-генетических исследований.
Разумеется, абсолютно полной идентичности митохондриальной ДНК даже у особей одного и того же вида мы все равно не обнаружим, поскольку спонтанные мутации неизбежно вносят в этот процесс свои коррективы и пусть медленно, но изменяют исходную структуру молекулы. Но скорость накопления мутаций – величина более или менее постоянная, поэтому, сравнивая по разнообразию вариаций митохондриальной ДНК представителей различных этнических групп, мы можем вычислить не только время жизни праматери всего современного человечества, но и определить, какими путями шло расселение ее потомков по лику нашей планеты. Чем вариабельнее митохондриальная ДНК того или иного этноса, чем богаче она генными замещениями, тем больше время жизни данной человеческой популяции.
А поскольку максимальным разнообразием отличается как раз митохондриальная ДНК некоторых африканских народностей, ученые пришли к выводу, что первые люди современного типа появились в Африке.
Однако здесь необходимо сделать одно существенное уточнение. При упоминании словосочетания «митохондриальная Ева» у неподготовленного читателя может сложиться впечатление, что у истоков рода человеческого стояла одна-единственная супружеская пара, как это описано в Библии. Ничего подобного биологи, конечно же, не имели в виду. Ева в данном контексте – не более чем метафора, и это выражение ни в коем случае нельзя понимать буквально. Попробуем пояснить это на примере.
Почти наверняка разнообразие в строении митохондриальной ДНК у наших прапрабабушек двести тысяч лет тому назад было весьма существенным. Но однажды в потомстве какой-то женщины стали преобладать девочки. Это вовсе не означает, что она отличалась исключительной плодовитостью: просто ее товарки чаще рожали мальчиков, или эти мальчики в силу неведомых нам причин оказывались более жизнеспособными. Как мы помним, митохондриальная ДНК наследуется по женской линии, поэтому в организме мальчиков она находила свой естественный конец. Популяции доисторического человека были очень немногочисленными, и через несколько десятков поколений ДНК нашей гипотетической Евы стала решительно преобладать.
На генетическом разнообразии вида в целом это никак не отразилось и не могло отразиться: все женщины исправно рожали здоровых детей, и только по одному-единственному, второстепенному и совершенно случайному признаку популяция сделалась однородной. Таким образом, в начале всех начал стояла, конечно же, не уникальная супружеская пара, а дружный коллектив ранних сапиенсов.
Аналогичным образом обстоит дело и с Y-хромосомой, которую совсем недавно тоже стали использовать в качестве «молекулярных часов». Хотя она и располагается в клеточном ядре, но подобно митохондриальной ДНК не рекомбинирует с прочими хромосомами, а наследуется, напротив, по мужской линии. Так вот, в ходе проведенных исследований выяснилось, что генетический Адам тоже жил в Восточной Африке, но примерно на 100 тысяч лет позже Евы. Совершенно очевидно, что они никогда не встречались. Но удивляться этому не следует: судьба распорядилась так, что господствующей сегодня разновидности Y-хромосомы повезло меньше.
А что же неандертальцы? Эти кряжистые ребята с низким лбом и могучей мускулатурой, населявшие Европу в эпоху последнего ледникового периода, приручили огонь, достигли весьма неплохих успехов в обработке камня и даже хоронили своих покойников, что говорит о развитом абстрактном мышлении этого племени, ибо религиозные обряды не возникают на пустом месте. Почему им отказано в праве считаться нашими предками?
Виноваты опять генетики. Не так давно был проведен сравнительный анализ митохондриальной ДНК, извлеченной из костных останков ископаемых неандертальцев, и мх-ДНК, полученной от 2000 современных людей. Выборка, как мы видим, самая что ни на есть репрезентативная. Более того, неандертальскую мх-ДНК сравнили с митохондриальной ДНК из ископаемых останков Homo sapiens возрастом около 25 тысяч лет. Возраст неандертальских костей колебался в пределах от 30 до 42 тысяч лет. Перекрестное сравнение показало высокую близость ДНК ископаемых кроманьонцев[39] и современных людей и резкие (многократно превышающие статистическую погрешность) отличия ДНК неандертальцев как от кроманьонцев, бывших практически их современниками, так и от ДНК людей нашего времени. Таким образом, был сделан вывод, что Homo sapiens и Homo neanderthalensis – это биологически разные виды.
Неандерталец (слева) и кроманьонец (справа). Реконструкция по черепу
Вероятнее всего, у человека либо вообще нет неандертальских генов, либо их доля пренебрежимо мала. Даже по самым оптимистическим оценкам, эта величина не может превышать 0,1 %.
Сколько рас на свете
Тот факт, что люди, населяющие разные страны и континенты, порой очень сильно отличаются друг от друга, никого не удивляет. Светлоглазый и рослый швед ничуть не похож на желтолицего китайца, а черный, как вакса, уроженец Эфиопского нагорья не имеет ничего общего с коренастым чукчей, закутанным в тяжелые меха. Однако при ближайшем рассмотрении картина несколько размывается: если мы двинемся с севера на юг, то легко увидим, что белокожие финны куда светлее южных народов по ту сторону Альп. Но даже там мы без труда обнаружим белокожих шатенов, а вот на Крите или в Сицилии черные волосы и темные глаза преобладают уже абсолютно.
Тем не менее, даже в Египте, в стране фараонов, сфинксов и пирамид, где коренное население куда темнее сицилийцев или критян, мы не найдем классических негроидов. Они предпочитают селиться за южной кромкой великих песков, а Сахару еще в античные времена освоили легендарные гараманты – кочевой воинственный народ, с которым долго и безуспешно сражались полководцы Древнего Рима. Их потомки – берберы и туареги – до сих пор вольно кочуют от оазиса к оазису. При этом антропологически все они европейцы, хотя африканская примесь ощутима – контакты со странами Сахеля[40] не могли остаться без последствий.
Дата добавления: 2019-02-13; просмотров: 277; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!