Гидроцефалия (гидроцефальный синдром)
Развивается при повышении внутричерепного давления, нарушение всасывания цереброспинальной жидкости или повышения ее продукции.
Врожденная гидроцефалия
Прогрессирующее увеличение размеров черепа
Расхождение черепных швов
Истончение костей черепа
Выбухание и напряжение большого родничка
Усиление венозного рисунка головы
Сопровождается явлениями застоя и атрофии дисков зрительных нервов на глазном дне (обычно с обеих сторон)
При проведении люмбальной пункции отмечается снижение количества белка (менее 0,099 процентов) и повышение давления цереброспинальной жидкости более 180 миллиметров водного столба.
Врожденная гидроцефалия часто сопровождается выраженными неврологическими нарушениями психомоторного развития.
Приобретенная гидроцефалия
Внутренняя гидроцефалия характеризуется расширением желудочков мозга из-за скопления в них большого количества цереброспинальной жидкости.
Наружная гидроцефалия характеризуется повышением количества цереброспинальной жидкости в субарахноидальном пространстве.
Смешанная гидроцефалия характеризуется сочетанием признаков наружной и внутренней гидроцефалии.
Окклюзионный синдром
Развивается в результате блокады ликворных путей на уровне водопровода мозга, отверстий Мажанди, Лушки и Монро. Часто развивается остро и носит название синдрома Брунса.
Окклюзия на уровне водопровода мозга
"Четверохолмный" синдром, характеризующийся тошнотой, рвотой, глазодвигательными нарушениями, вертикальным нистагмом, парезом взора вверх или вниз, "плавающим" взором и мозжечковыми нарушениями.
Окклюзия на уровне отверстий Мажанди и Лушки
Характеризуется расширением четвертого желудочка и проявляется головокружением, рвотой, нистагмом, выраженной брадикардией, "плавающим" взором, атаксией и дискоординацией движений глазных яблок.
Окклюзия на уровне отверстия Монро
Характеризуется расширением боковоых желудочков и проявляется общемозговыми симптомами в сочетании с симптомами поражения гипоталамо-гипофизарной области
Синдром Брунса
Развивается внезапно и проявляется тошнотой, рвотой, головокружением, выраженной головной болью и нарушением дыхания и сердечной деятельности. Часто возникает при резких поворотах головы или туловища.
|
|
|
Дислокационный синдром Синдром смещения ствола или полушария головного мозга, возникающий при отеке и набухании мозга или при развитии внутричерепного объемного процесса.
При субтенториальных изменениях на первый план выступает клиника поражения переднего мозга.
При супратенториальных изменениях на первый план выступает клиника поражения ствола мозга (поражения задней черепной ямки).
|
|
|
Синдром поражения внутренней капсулы
Задняя треть задней ножки
Контралатеральная гемианестезия
Контралатеральная сенситивная гемиатаксия
Контралатеральная гемианопсия
Задняя ножка
Контралатеральная гемиплегия
Контралатеральная гемианестезия
Контралатеральная гемианопсия
Колено
Контралатеральные симптомы поражения лицевого и подъязычного нервов по центральному типу.
Передняя ножка
Контралатеральная корковая гемиатаксия
Синдром поражения лучистого венца
Контралатеральные геми- и моноплегии
Контралатеральная гемигипестезия
Явления неравномерности вышеперечисленных симптомов
Синдромы поражения ретикулярной формации ствола мозга
Нарушение цикла сна и бодрствования
Синдром нарколепсии (сонливость)
Катаплексия (приступы гипотонии)
Мышечная дистония
Синдром Клейне-Левина "Периодическая спячка"
Булимия
Вегетативно-висцеральные нарушения
Синдромы поражения периферической нервной системы
Передние корешки спинного мозга
Периферический паралич в зоне иннервации сегмента
|
|
|
Задние корешки спинного мозга
Опоясывающие боли в зоне иннервации сегмента
Нарушение всех видов чувствительности по сегментарному типу
Снижение рефлексов и болезненность в точках выхода корешков
Симптомы натяжения
Конский хвост
Периферический паралич нижних конечностей
Периферический тип нарушений функции тазовых органов
Анестезия нижних конечностей и промежности
Жестокие нестерпимые боли в ногах, крестце, ягодицах, промежности.
Частая асимметрия симптомов
Шейное сплетение
Боли в шее и затылке
Нарушение чувствительности по периферическому типу в области задней поверхности головы, боковой и нижней поверхности лица, под- и надключичной области
Паралич диафрагмы
Плечевое сплетение
Боли, иррадиирующие в руку и усиливающиеся при движении
Периферический паралич мышц руки
Снижение сухожильных и надкостничных рефлексов в пораженной конечности
Нарушение всех видов чувствительности в зоне иннервации плечевого сплетения
Верхняя ветвь плечевого сплетения (паралич Дюшенна-Эрба, уровень иннервации C5-C6 сегментов спинного мозга)
Периферический паралич проксимальных мышц руки
Расстройство чувствительности по наружному краю руки
Снижение рефлекса с m.biceps
Нижняя ветвь плечевого сплетения (паралич Дежерин-Клюмпке, уровень иннервации C7-Th1 сегментов спинного мозга)
Периферический паралич дистальных мышц руки
Расстройство чувствительности на внутренней поверхности руки
Дистальные вегетативно-трофические нарушения
Снижение карпорадиального рефлекса
Частое развитие синдрома Бернара-Горнера
Синдром поражения лучевого нерва
"Свисающая кисть"
Паралич разгибателей предплечья, кисти и пальцев
Расстройство чувствительности на дорсальной поверхности плеча, предплечья, тыльной поверхности первого, второго и половины третьего пальца кисти
Снижение рефлексов с m.triceps и карпорадиального рефлекса
Дистальные вегетативно-трофические нарушения
Синдром поражения локтевого нерва
"Когтистая лапа"
Атрофия мышц кисти, гипотенара, четвертого и пятого пальцев и части предплечья
Снижение чувствительности на ладонной поверхности пятого пальца кисти, тыльной поверхности четвертого и пятого пальцев, ульнарной части кисти и третьего пальца
Невозможность сжатия кисти в кулак, ограничение ладонного сгибания кисти, приведения и разведения пальцев
Разгибательная контрактура в фалангах пальцев
Дистальные вегетативно-трофические нарушения
Синдром поражения срединного нерва
"Обезьянья лапа"
Нарушение ладонного сгибания 1-3 пальцев кисти
Затруднение оппозиции большого пальца кисти, пронации и разгибания фаланг 2 и 3 пальцев
Атрофии мышц тенара и предплечья
Расстройство чувствительности на кисти и ладонной поверхности 1-3 пальцев, лучевой поверхности 4 пальца кисти
Дистальные вегетативно-трофические нарушения
|
|
|
Поясничное сплетение
Синдром поражения бедренного нерва
Нарушение сгибания бедра и разгибания голени
Атрофия передней поверхности бедра
Расстройство чувствительности на нижних 2\3 передней поверхности бедра и передне-Внутренней поверхности голени
Выпадение коленного рефлекса
Положительные симптомы натяжения
Синдром поражения запирательного нерва
Нарушение приведения бедра, скрещивания ног и поворота бедра кнаружи
Атрофия аддукторов бедра
Расстройство чувствительности на внутренней поверхности бедра
Синдром поражения наружного кожного нерва бедра
Расстройство чувствительности на наружной поверхности бедра
Парестезии и приступообразные боли по передней поверхности бедра
Крестцовое сплетение
Синдром поражения седалищного нерва
Выпадение функции сгибателей голени
Атрофия задней поверхности бедра, всей голени и стопы
Расстройство чувствительности на передней, задней и наружной поверхности голени, на тыльной и подошвенной поверхности стопы и пальцев
Снижение ахиллова рефлекса
Боли по ходу нервных стволов сплетения, положительные симптомы натяжения, анталгический сколиоз Вегетативно-трофические нарушения
Синдром поражения большеберцового нерва
"Пяточная стопа"
Нарушение подошвенного сгибания стопы и пальцев
Ротация стопы кнаружи
Невозможность стоять на носках
Атрофия икроножных мышц и мышц стопы
Расстройство чувствительности на задней поверхности голени, подошве, подошвенной поверхности пальцев
Снижение ахиллова рефлекса
Частые вегетативно-трофические нарушения и каузалгии
Синдром поражения малоберцового нерва
"Конская стопа"
Ограничение тыльного сгибания стопы и пальцев
Невозможность стоять на пятках
Свисание стопы книзу и ротация внутрь
"Петушиная" походка (больной высоко поднимает ногу при ходьбе, чтобы не задевать ею об пол)
Атрофия мышц передне-наружной поверхности голени
Расстройство чувствительности на наружной поверхности голени и тыльной поверхности стопы, иногда сопровождающееся нерезким болевым синдромом
Синдром поражения ягодичного нерва
Нарушение разгибания бедра и фиксация таза
"Утиная" походка
Атрофия ягодичных мышц
Синдром поражения заднего кожного нерва бедра
Расстройство чувствительности на задней поверхности бедра и нижних отделах ягодиц
Полиневритический синдром
(множественное симметричное поражение нервных стволов)
Периферические параличи преимущественно дистальных отделов конечностей
Нарушение чувствительности по "полиневритическому типу" - по типу "носков", "перчаток" и пр.
Парестезии и боли по ходу нервных стволов
Снижение кожных и сухожильных рефлексов в области поражения
Нарушение трофики, потливость, похолодание и отек дистальных отделов пораженных конечностей
Радикулярный синдром
Спонтанные боли (усиливающиеся при движении)
Болезненность в точках выхода нервных корешков
Корешковые симптомы натяжения
Сегментарные нарушения чувствительности
Невралгический синдром
Спонтанные боли (усиливающиеся при движении)
Болезненность в точках выхода нервных корешков
Боли и гипестезии по ходу нервных стволов
Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна
Болезнь наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу.
Около 1\3 об всех выявленных случаев являются следствием новых мутаций.
Заболевание проявляется обычно в возрасте от 2 до 5 лет.
Ранними признаками болезни являются двигательная неловкость, неустойсивость, частые спотыкания и падения при ходьбе, что обусловливает у таких детей выраженную двигательную пассивность, нежелание ходить из-за страха падения и быстро развивающейся утомляемости.При подъеме на лестницу дети часто останавливаются, отдыхают, держась за перила.Походка больных миодистрофией Дюшена приобретает "утиный" характер.
Одним из наиболее характерных симптомов данного заболевания является псевдогипертрофия различных групп мышц, наиболее часто поражаются икроножные мышцы, что проявляется высокой плотностью и увеличенными размкрами этих мышц даже в состоянии покоя.
Псевдогипертрофии развиваются уже к возрасту 5-6 лет и по мере дальнейшего прогрессирования болезни имеют тенденцию к уменьшению.
У некоторых больных развиваются ранние мышечнгые контрактуры и ретракция пяточных (ахилловых) сухожилий.
Мышечные атрофии первоначально локализуются в мышцах тазового пояса, с максимальной выраженностью в проксимальных отделах нижних конечностей. В дальнейшем распространяются в восходящем направлении на мышцы плечевого пояса, спины и проксимального отдела верхних конечностей.
При осмотре таких больных обращает на себя внимание наличие выраженного поясничного лордоза, сколиоза, "крыловидных" лопаток, чрезвычайно узкой талии (осиная талия).
Подъем из горизонтального положения или из положения сидя вызывает у таких детей выраженные затруднения, дети прибегают к вспомогательным приемам при вставании (приемы Говерса) - "взбирание лесенкой, взбирание по самому себе".
При неврологическом осмотре обращает на себя внимание снижение и утрата коленных рефлексов при длительном сохранении ахилловых рефлексов. Позднее снижаются рефлексы с m.biceps et m.triceps.
В большинстве случаев миодистрофии Дюшена, интеллект у таких детей остается нормальным, однако описаны случаи с развитием умственной отсталости.
В соматическом статусе у больных с миодистрофией Дюшена выражена костная патология - в ранних стадиях заболевания типичными нарушениями являются сколиоз, поясничный гиперлордоз, деформации грудной клетки по типу "килевидной" и "ладьевидной" груди, высокий свод стопы. По мере прогрессирования процесса развивается эквиноварусная деформация стоп и контрактуры крупных суставов.
Следующей важной проблемой у больных с миодистрофией Дюшена становятся поражения сердца. Первичной причиной данных нарушений является, по данным зарубежных исследований, детерминированный недостаток дистрофина в кардиомиоцитах.
Начальные проявления кардиальной патологии возникают у больных уже в раннем периоде и прогрессируют с годами. Иногда кардиальные симптомы у детей 3-5 лет могут преобладать в клинике заболевания, маскируя собой проявления патологии двигательного аппарата.
Наиболее частыми нарушениями со стороны сердца являются выраженная тахикардия, аритмии и развитие сердечной недостаточности.
Критерии диагноза
1. Рецесивный, Х-сцепленный тип наследования
2. Начало заболевания в возрасте 2-5 лет
3. Слабость и атрофия мышц тазового, плечевого пояса, проксимальных отделов конечностей
4. Псевдогипертрофии преимущественно икроножных мышц
5. Кардиомиопатия
6. Выраженные костно-суставные изменения (сколиоз, поясничный гиперлордоз, деформации стоп и грудной клетки, контрактуры крупных суставов)
7. Первично-мышечный характер изменений при ЭНМГ
8. Признаки первичной мышечной дистрофии в биоптатах скелетных мышц
9. Быстропрогрессирующее течение с глубокой инвалидизацией к 10-15 годам
Спинальные мышечные атрофии
Спинальные мышечные атрофии детского возраста наследуются по аутосомно-рецессивному типу.
Ген спинальной мышечной атрофии картирован на хромосоме 5q11.2-13.3
Вероятно для всех форм спинальных мышечных атрофий детского возраста характерно существование различных типов мутаций одного и того же гена.
Спинальная мышечная атрофия детского возраста первого типа.Болезнь Верднига-Гоффмана
Клиническая характеристика
Позднее, вялое шевеление плода во время беременности.
Врожденная генерализованная мышечная гипотония, раннее развитие атрофий и фибриллярных, фасцикулярных подергиваний в мышцах спины, туловища и проксимальных отделах конечностей.
Грудная клетка часто уплощена из-за слабости межреберных мышц.
Могут выявляться ранние признаки бульбарных расстройств.
На первом году жизни у таких больных отмечается задержка моторного развития.
При проведении ЭНМГ обследования выявляется поражение передних рогов спинного мозга (периферического двигательного мотонейрона).
Течение заболевания быстропрогрессирующее, с летальным исходом к 1-1,5 годам жизни.
Частой причиной смерти являются пневмонии.
Критерии диагноза
1. Аутосомно-рецессивный тип наследования
2. Дебют заболевания в пренатальный период и первые 6 месяцев жизни
3. Симптомокомплекс "вялого ребенка" с выраженной генерализованной мышечной гипотонией, слабостью и атрофиями мышц туловища и проксимальных отделов конечностей, мышечные фибриллярные, фасцикулярные подергивания
4. Задержка моторного развития
5. Наличие в биоптатах скелетных мышц мелких круглых волокон, гипертрофированных волокон первого типа и атрофированных волокон первого и второго типов
6. Признаки денервации при проведении ЭНМГ
7. Быстропрогрессирующее течение с летальным исходом в первые годы жизни
Болезнь Фридрейха
Заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования.
Ген болезни Фридрейха располагается в локусе 9q13-q21 девятой хромосомы.
Дата добавления: 2019-02-12; просмотров: 236; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!