Эдвардс синдромы— трисомия 18. 1 страница

⇐ ПредыдущаяСтр 9 из 14Следующая ⇒

Бұл ауруды 1960 жылы Дж. Эдвардс айқындап тапқан, оның жиілігі 1/4500 ден 1/650 ге дейін болады. Бұл аурумен ерлерге қарағанда әйелдер көбірек ауырады. Бұл – ұлбалалардың эмбрионалдық даму кезінде не өмірінің алғашқы апталарында көптеп өліп қалатындығын көрсетеді. Бұл аурудың негізгі сипаттамаларына мыналар жатады: нәрестелердің салмағы өте жеңіл (2340 гр), бойлары кішкентай болуы, иектері тегіс, жақтары нашар дамыған, бас сүйегі кішкентай, құлақтары кішкентай және бас сүйегіне төменде орналасқан, тұмсықтары шығыңқы құстұмсық болып келуі. Птоз, экзофтальм, эпикант дамыған, көздерінің мөлдір қабығының бұлдырлануы, көру нерв дискісінің семуі сияқты көру мүшелерінің мүкістігі айқын байқалып тұрады. Қол саусақтары өте ұзын немесе қысқа болып, 2-5 саусақтары ерекше орналасқан болады. Табандарының пішіні өзгереді. Жүрек-тамыр жүйесінің, бүйректерінің мүкістігі байқалады. Ересек жасқа жеткен балалардың ақыл-естерінің кем болатындығы байқалған. Эдвардс синдромын нәресте туған кезде бала жолдасының (плоцента) кішкентей болуы және жалғыз кіндік артериясының болуы арқылы күні бұрын анықтауға болады.

51. Трисомия 8

Клиническая картина синдрома трисомии 8 впервые описана разными авторами в 1962 и 1963 гг. у детей с отставанием в умственном развитии, отсутствием надколенника и другими врождёнными пороками развития. Цитогенетически констатирован мозаицизм по хромосоме из группы С или D, поскольку индивидуальной идентификации хромосом в тот период ещё не было. Полные трисомии 8, как правило, летальны. Их часто обнаруживают у пренатально погибших эмбрионов и плодов. Среди новорождённых трисомия 8 встречается с частотой не более чем 1:50000(5000)[1], преобладают больные мальчики (соотношение мальчиков и девочек 5:2). Большинство описанных случаев (около 90%) относится к мозаичным формам. Заключение о полной трисомии у 10% больных основывалось на исследовании одной ткани, чего в строгом смысле недостаточно для исключения мозаицизма.

Трисомия 8 - результат вновь возникшей мутации (нерасхождение хромосом) на ранних стадиях бластулы, за исключением редких случаев новой мутации в гаметогенезе.

Различий в клинической картине полных и мозаичных форм не выявлено. Тяжесть клинической картины широко варьирует. Причины таких вариаций неизвестны. Корреляций между тяжестью заболевания и долей трисомных клеток не обнаружено.

Дети с трисомией 8 рождаются доношенными. Возраст родителей из общей выборки не выделяется.

Для болезни наиболее характерны отклонения в строении лица, пороки опорно-двигательного аппарата и мочевой системы. При клиническом обследовании выявляются выступающий лоб, косоглазие, эпикантус, глубоко посаженные глаза, гипертелоризм глаз и сосков, высокое нёбо (иногда расщелина), толстые губы, вывернутая нижняя губа, большие ушные раковины.

52. Жыныс хромосомасы бойынша полисомия.

Жыныстық хромосомалардың санының бұзылуымен байланысты жыныстық аномалияларды 2 топқа бөлуге болады: жыныстық хромосома бойынша полисомия (жыныстық хромосомалар қалыптыдан көп); жыныстық хромосома бойынша моносомия (жыныстық хромосомалар қалыптыдан аз). Бірінші жағдай екіншіге қарағанда жиі кездеседі.

53. Трипло-Х (47, ХХХ) синдромы.

Әйел фенотипті жыныс хромосомалары бойынша полисомия (поли-Х-әйелдер). 47 хромосомасында ХХХ бар әйелдердің көбісінде жыныстық аномалиялар байқалмайды. Олардың үштен бірінде қалыпты балалар туылады. Бірқатар әйелдерде бедеусіздік байқалған. Бірқатарында аутосома мен жыныстық хромоосмаларының қатынасының бұзылуы салдарынан эндокриндік баланстың және жұмыртқа бездерінің байқалады. Кейде ойлау қабілетінде жетілмегендік байқалады. Трипло-Х әйелдердің көпшілігі психикалық емханаларды зерттегенде табылды

54. Клайнфелтер синдромы.

1942 ж. алғаш рет клиникалық синдром ретінде ер адамдардағы жыныстық хромосомалар жүйесіндегі (XXY трисомиясы) ауытқуларды сипаттады.

Клайнфельтер синдромы ер адамдарда кездеседі және ол қосымша X жыныс хромосомасының болуымен сипатталады. Оның орташа жиілігі 1:500-ге тең. Бұл синдромның негізгі сипатына мыналарды жатқызуға болады: бойлары өте ұзын, иықтары тар, бөкселері кең, бұлшықеттері нашар дамыған, астеник немесе әтек (пішілген адам) типтес болып келеді. Беттерінде және қолтықтарында мардымсыз, өте сирек түктері болады, ал қасағаның түктері әйелдерге ұқсас болады; олардың шәует жолдары семіп (атрофия) қалған, сперматогенез бұзылып бедеу болып келеді. Ақыл-естері кемістеу, өте сенгіш, көңіл-күйі тез өзгергіш, қызбалау болады. Клайнфельтер синдромымен ауырған адамдардың дерматоглификациясы оөзгерген — қол саусақтарының өрнегінде доғалар жиі кездесіп, қырлар - саны азаяды.

55. Y-хромосомасы бойынша дисомия синдромы.

Жуырда адамда бір ата-аналық дисомия құбылысы анықталды.

Мұндай индивидтерде хромосомалар саны барлық жұп бойынша қалыпты.

Дегенмен бір жұп бір ғана ата-ананың хромосомаларымен көрсетілген.

Бұл келесі түрде жүреді.

Гаметада белгілі бір хромосома бойынша гаметогенез үрдісі кезінде пайда болған дисомия, хромосомалардың ыдырамауы салдарынан пайда болған, ұрықтандыру кезінде трисомияға әкеледі.

Дегенмен белгісіз себептерге байланысты үшінші хромосома бөлшектеудің бастапқы сатысында элиминацияланады.

Егер бұл хромосома қалыпты гамета хромосомасы болса, онда ұрықта бір ата-ананың екі хромосомасы қалады.

Бір ата-аналы дисомия құбылысы индивид үшін немқұрайлы емес.

Біріншіден, рецессивті патологиялық гендер бойынша гомозиготизация жүруі мүмкін, яғни рецессивті ауру бір ата-анадан алынады.

Екіншіден, кей хромосомаалар бойынша бір ата-аналы дисомиялар синдромдарға немесе ұрықтың өсуінің құрсақ ішінде бәсеңдеуіне алып соғады.

56.Шерешевский-Тёрнер синдромы.

Бұл синдромды 1925 жылы Н.А. Шерешевский және 1938 жылы Тернер тауып сипаттап жазған. Оның орташа жиілігі 1; 3000-ге тең және тек әйелдерде кездеседі. Бұл аурумен ауырған әйелдерде жыныс хроматині кездеспейді, олардың кариотипі 45 (ХО) тең болады.

Белгілері:Шерешевский—Тернер синдромын жаңа туылған қыз нәрестелерде айқын байқауға болады, себебі моносомия X (ХО) кейбір мүшелер мен ұлпалардың жатырда дамуын бұзатындықтан нәрестелер бірнеше аномалиялармен туылады, яғни салмақтары өте жеңіл, бойлары қысқа, табандарында және қолдарында лимфоидтық ісіктер, тырнақтарының гипоплазиясы (толық жетілмеуі) байқалады. Жүректерінің туа біткен ақаулықтары, қолқа (аорта), екпе артериясының тарылуы (стеноз, коарктация) байқалып, эпикант дамыған, шаштары қысқа, мойыны қысқа және жуан болып келеді. Қаңқа дамуының аномалиялары, көкірек қуысының өзгеруі, 4—5 саусақтарының қысқаруы да бұл ауруға тән белгілер болып табылады. Бойларының қысқа болуына байланысты аяқтары да қысқа, тұлғалары ұзындау болып дене кұрылысында диспропорция байқалады. Иықтары кең, бөкселері тар болып өздерінің сыртқы құрылысы жағынан ер адамдарға ұқсас келеді.
Емдеу жолы:Емдеудің бірінші кезеңінде, дененің өсуін анаболитикалық стероидтармен және басқа да анаболитикалық препараттармен ынталандыру болып табылады.Гинекологтың қадағалауымен қабылдап, азғантай мөлшерде қабылдап отыру қажет.Науқасты емдеудің басты түрі эстрогенизация(әйел жыныс гормондарын белгілеу),оны 14-16 жастан бастау керек.Емдеу дененің феминизациясына,әйелдің екіншілік жыныс мүшесінің дамуына,жыныс жолдарының трофикасын (қоректену) реттейдіГормональды терапияның арқасында жатыр қалыпты мөлшерге дейін өссе,бұл жағдайда науқастастарда жүктілік ЭКО ұрық жасушасы арқылы мүмкін болады.

57.Цитогенетикалық зерттеу әдістері. Митоздық хромосома препараттарын алу.

1.Адам хромосомасын зерттеуге арналған микроскопиялық әдістер 19 ғасырдың соңынан бастап қолданылуда. Хромосоманың цитологиялық бақылауын сегрегация және гендер тіркесуінің генетикалық сараптамасымен байланысуы цитогенетиканың пайда болуына әкеп соқты.«Цитогенетика» терминін В. Саттон 1903 жылы енгізді. Қазіргі таңда «цитогенетика» терминін хромосома қызметі мен құрылысын зерттейтін ғылым ретінде түсінеді. Цитогенетикадағы кеңірек тараған әдіс ретінде жарық микроскопиясы табылады. Электронды және конфокальды лазерлі микроскопия қазіргі заман цитогенетикасында зерттеу мақсатында ғана қолданылады.Бүкіл медико-генетикалық практикада жарық микроскопиясы қолданылады, соның ішінде люминесцентті микроскопия да.Цитогенетикалық бақылаулардың обьектісі болып соматикалық, мейоздық, интерфазалық жасушалар табылады.

2. Цитогенетикалық диагностиканың бірінші басты шарты - цитологиялық жасушада бөлінетін жасушалардың болу керек. Сүйек кемігі, жыныс безі ұлпасы және хорион осы обьектілерді цитогенетикалық мақсатта пайдалану үшін жеткілікті митоздық индекске ие. Алайда, тәжірибе көрсеткендей жасуша культурасындағы зерттеулер әлдеқайда ақпараттылау: жасушалар байланыстырушы ұлпаның элементтерінен босатылған және жақсы суспензияланады. Митоздық индекс жасуша культурасында ағза ұлпасына қарағанда жоғарырақ. Жасуша культурасын тері, сүйек кемігі, эмбриондық ұлпа, хорион, амниондық сұйықтық бөлшегінен алуға болады. Медициналық генетиктер үшін перифериялық қан лимфоциттерінің культурасы қолайлы обьект болып табылды. Оның алынуы үшін 1-2 мл веналық қанды алу жеткілікті және оны фитогемагглютининмен бірге қоректік орта қоспасына қосу керек. Соңғысы лимфоциттердің иммунологиялық трансформациясын тудырады және олардың бөлінуін тудырады. Культивирлеу ұзақтығы 48-72 сағатты құрайды. Екінші әдістемелік жағдай болып бөліну ұршығын бұзатын және жасуша бөлінуін метафаза кезеңінде тоқтататын колцмиданы пайдалану табылады. Колцемидті жасуша культурасына культивирлеудің аяқталуына 2-3 сағат қалғанда қосады: культурадағы митоздық индекс 2-3 сағат ішінде 2-3 есеге артады. Тіпті культивирлеусіз колцемидпен бірге экспозиция метафаза санын арттырады. Колцемидтің қатысуымен хромосома созылмалы конденсация есебінен қысқарады және нәтижесінде препаратта олар бір бірінен жеңіл ажырайды. Хромосоманың белгілі бір ауданына толық срапатама қажет болғанда қатты конденсацияланған хромосомалар метафаза кезеңінде сараптама үшін жарамсыз болады. Осы мақсат үшін жасуша алдыңғы метафазада, хромосома редуплекстелген кезде, бірақ әлі толықтай конденсацияланбаған кезде айқындалуы тиісБұл кезең — прометафаза кезеңі. Алайда осы кезеңдегі хромосомалар онша емес ажыраған және препаратта бір хромосоманың басқасына басылуы көп, және сонда да жеке жасушалардан сараптамаға қажет аумақты табуға болады.Метафазалақ әдіске қарағанда бұл әдісті прометафазалық деп атайды немесе цитогенетиканы жоғары шешетін әдіс деп аталады. Әдістің осы модификациясы кезіндегі әдістемелік қатысудың мәні спиральдау және профазада препараттар көмегімен хромосома конденсация процесін тоқтату болып табылады. Жақсы метафазалық пластинкаларды алу үшін келесі шарт болып жасуша гипотонизациясы табылады (гипотонустық шок). Негізінде ол үшін гипотонустық кальци хлориді ерітіндісін немесе натрий цитраты ерітіндісін пайдаланады. Жасушалар гипотонустық ерітінде ісінеді, ядролық қабықша жыртылады, хромосомааралық байланыстар үзіледі және хромосомалар еркін цитоплазмада қалқып жүреді. Жасушалық суспензияны метанол және сірке қышқылы қоспасымен бірге тіркейді (3:1), сосын суспензияны центрифугалайды және фиксаторды алмастырады. Фиксатормен бірге жасуша қоспасы 4 °С температурада бірнеше күн бойы сақталуы мүмкін. Осындай суспензияны таза әйнекке жаққаннан кейін метафазалық пластинка жазылады және оның бойына жеке жатқан хромосомалар орналасады.Фиксатордың кебуінен кейін жасушалар әйнекке тығыз жанасады.

58.Цитогенетикалық зерттеу әдістері. Препараттарды бояю.

2.Цитогенетикалық әдістердің келесі кезеңі –препараттарды бояу. Препараттарды бояудың барлық әдістерін 3топқа бөлуге болады: қарапайым, дифференциалды, флюоресцентті.Гимзе бойынша бояу әдісі кеңірек тараған, немесе оны қарапайым бояу дейді. Гимза бояғышы барлық хромосомаларды бүкіл ұзындығына бояйды. Бұл кезде центромер, спутниктер және екіншілік көшірулер пішінделеді. Гимза бояғышын хромосомалармен байланыстыру механизмі белгісіз. Ол қандай да бір азоттық ДНҚ негізі үшін арнайы болып табылмайды. Қарапайым бояу кезінде хромосомаларлың топтық идентификациясы ғана мүмкін, сол үшін бұл әдіс кариотиптің сандық аномалиясын бағдарланған түрде анықтау үшін қолданылады. Қарапайым бояу кезінде табылған құрылымдық хромосомалық аномалиялар дифференциалды бояу көмегімен идентификациялануы тиіс. Қарапайым бояу мутагендікке қоршаған ортаның факторларын тексеру кезінде хромосомалық мутагенезді зерттеу үшін кеңінен қолданылады. Хромосомаларды қарапайым бояу әдісі адам кариотипін зерттеудегі жалғыз әдіс ретінде 70-жылдардың басына дейін қолданылды.Оның көмегімен 10 жыл ішінде негізгі хромосомалық аурулар ашылды, хромосомалық аномалияның спонтанды түсік тастаудағы, дамудың туа пайда болған ақауындағы және канцерогенездегі рөлі көрсетілді, биологиялық дозиметрия принциптері жасалды. Хромосомалар ұзындығы бойынша қандай да бір әсер арқылы тірі кездегі модификациясыз таңдамалы бояуға қабілетті. Дифференциялық бояу салыстырмалы түрде тиянақталған хромосомаға қарапайым температуралық-қабатты әсер арқылы қамтамасыз етіледі. Сол кезде эу- және гетерохроматиндік бөліктердің кезектесуі арқылы көрсетілетін ұзындығы бойынша хромосоманың құрылымдық дифференциациясы анықталынады. Бұл бөліктердің ұзындығы иығы мен бөліктеріне сәйкес келетін әр хромосома үшін тән. кариотиптегі метафазалық хромосоманы дифференциалды бояу кезінде 200-400-ге жуық бөліктерді бағалауға болады. Алғашында арнайы хромосоманы бояу кезінде флюоресцентті алкилалкилдеуші акрихин-иприт заты қолданылды. Бұл нұсқа Q-әдіс деп аталынды. Бұл әдіс препараттың тез өңделуін талап етеді, және үнемі ыңғайсыз болып келеді. Препаратты қарау үшін люминесцентті микроскопты қолдану керек. Келесіде флюросцентті бояғыштарсыз дифферециалды бояу әдістемесі жасалынды. G-бояу әдісі көбірек қолданылады (Гимза). Бұл кезде хромосомаларды алдын ала өңдейді (тұзды ерітіндіде инкубациялайды, немесе протеазамен өңдейді). Алдын ала өңдеу біртіндеп хромосома құрылысын бұзады, ол кей бөліктерде бояу кезінде қалпына келеді, соның салдарынан хромосома иректеледі немесе жолақталады.Сегменттердің түзілу механизмі әлі жеткілікті түрде анық емес. Сызықты құрылымдық дифференциациялану әдісінен бөлек хромосоманы идентификациялау үшін адам хромосомасының маңызды сипатының бірін-ұзындығы бойынша олардың репликациялануының асихрондылығын қолдануға болады. Репликация жүйелігінің «суреті» әр хромосома үшін арнайы болып табылады. Репликация жүйелігін анықтау үшін 5-бромдезоксиуридин тимидин аналогы қолданылады. Осы аналогтан тұратын хромосома бөліктері нашар боялады. Осы әдісті пайдалана отырып, кез келген хромосоманы немесе хромосомалық қайта құрылуды идентификациялауға болады. 5-бромдезоксиуридин аналогын культураға 24 сағатқа енгізу қос хроматидаларды дифференциалды бояу үшін қолданылады. Егер 5-бромдезоксиуридинді толық жасуша цикліне енгізетін болса, онда қайтан түзілген хроматида тимидин аналогынан тұрады және әлсіз боялатын болады. Басқа хроматида кәдімгідей боялады.Бұл әдіс хромосомалық тұрақсыздыққа ие тұқымқуалайтын аурулар кезінде саны артатын қос хроматидалар арасындағы алмасуларды оңай анықтауға мүмкіндік береді, Қос хроматидалар саны сонымен қатар мутагендік әсерлер кезінде де артады, сол үшін қос хроматидалар адамның мутациялық процестерін зерттеу кезінде кеңінен қолданылады

59.Тұқымқуалаушы ауруларды диагностикалаудың молекулалық-цитогенетикалық әдістері.

Молекулалық генетиканың жетісітктерінің арқасында хромосоманы зерттеуге арналған жаңа әдіс-in situ (FISH) жағдайында флюоресцентті гибридизациялау әдісі жасалынды.in situ (FISH) жағдайында флюоресцентті гибридизациялау әдісінің негізгі принципі келесідей: 1.Зерттелінетін хромосома немесе нақты оның бөлігі үшін ДНҚ-ның бір жіпшелі негізін дайындайды, оған биотин және дигоксигенин қосылады. Бұндай «бтаңбаланған» ДНҚ бөлігі зонд деп аталады. 2.in situ микроскопиялық препаратта сілтілі өңдеу кезінде хромосомалық ДНҚ денатурацияланады, яғни ДНҚ жіпшелерінің арасындағы байланыстар үзіледі. 3.Зонд арқылы препаратты өңдейді. ДНҚ-зондтың негіздер тізбегі және хромосоманың сәйкес келетін бөлігі өзара комплементарлы болғандықтан, ана зонд хромосомаға қосылады,. Бұл бөлікте ДНҚ ренатурциясы болады. 4.Осыдан кейін препарат затпен өңделінеді, ол өзінің құрылысының арқасында таңдамалы түрде биотинге немесе дигоксинге қосылуға қабілетті. Биотин үшін бұндай зат ретінде стрептовидин табылады, диогоксигенин үшін антидигоксигенинді антидене табылады. Бұл заттарға бір емесе екі кезеңіне флюоресцентті бояғыштар қосылуы мүмкін (родамин —қызыл тус немесе флюоресцеин изотиоцианат — жасыл). 5.Люминесцентті микроскоп арқылы боялған хромосомалар боялмағандар фонында көрінеді. FISH әдісін қолдану аясы өте кең: ген орналасуынан бастап бірнеше хромосомалар арасындағы күрделі қатарларды оқуға дейін. in situ Екі немесе үш түсті флюоресцентті гибридизация иондық сәулеленумен көптеген жыл бұрын сәуле алған адамдардағы симметриялы хромосомалы абберацияларды санау үшін қолданылады. Көрсетілген әдіс боялған метафазаны кариотиптеуге қарағанда аз уақытты қажет етеді.

Салыстырмалы геномдық гибридизация әдісі (CGH— comparative genome hybridization). Әдістің қолданылу аймағы — онкологиялық цитогенетика. Әдісті тағайындау —ісіктің белгілі типіндегі делецияланатын немесе амплификацияланатын хромосома аудандарын анықтау үшін. Делеция аудандары ісік өсінділерінің ген-супрессор ауданынан тұрады, ал амплификация ауданы онкогендерден тұрады. Осылай әдіс көп дәрежеде канцерогенезге қатысатын гендерді клондау немесе карталау үшін қолданылады. Кейде қомақты ісіктен немесе гематологиялық онкоаурулармен ауыратын науқастардан сапасы жақсы хромосомалық препаратты алу қиынырақ болып келеді, сол үшін ісіктегі хромосоманың қосалқы анализінің әдісі жасалынды. CGH әдісінің мәні ісіктен ДНҚ-ны бөліп алып, оны белгілі бір флюорохроммен таңбалауға негізделеді. Қалыпты ұлпадан бөлініп алынған ДНҚ-ны басқа флюорохроммен таңбалайды. Хромосомалық препараттар стандартты әдіс арқылы бақылаудағы индивидтің перифериялық лимфоциттерінен дайындалынады. Ісіктен және өзгермеген ұлпадан алынған таңбаланған ДНҚ-ны хромосомалық препараттармен гибридизациялайды. Қарқындылығы бойынша таңбаның жануы делеция және амплификация аумағын анықтайды. Мәліметтерді өңдеу үшін хромосоманың компьютерлік анализ бағдарламасын пайдаланады.

Хромосоманың спектроскопиялық анализі {SKY) Бұл әдіс хромосоманың белгілі бір бөліктеріне ұқсас болып келетін флуоресцентті бояғыштарды пайдаланады. Әртүрлі бояғыштардан тұратын спецификалық зонд жинақтарын пайдалану кезінде хромосоманың әр жұбының өзіне тән бірегей спектрлік сипаты болады. Әдістің ерекшелігі — интерферометрлерді пайдалану болып табылады. Адам көзімен айқындалмайытын спектрлік құрамдағы мәнсіз вариациялар компьютерлік өңдеу кезінде есептелінеді, сосын бағдарлама хромосоманың әр жұбына жеңіл танылатын түстерді тағайындайды. Түсті сурет түріндегі нәтиже сандық формада жиі қолданылады. Гомологиялық хромосомалар бір түске ие болғандықтан, кариотип анализі белгілі бір мөлшерде жеңілдетіледі, ал аберрация оңай танылатын болады. Сонымен қатар, спектрлік кариотиптеу дәстүрлі әдістермен танылмайтын транслокацияны анықтау үшін қолданылады. Әдістің қолдану аясы — онкоцитогенетика. Осындай принциптің арқасында ісік жасушасындағы хромосоманың көптеген тізбегін нақты сипаттауға болады. Клиникалық цитогенетикада мөлшері бойынша жеңіл-желпі транслокацияларды, инсерцияларды және кішкентай маркерлік хромосомаларды анықтауға болады.

60. in situ (FISH) жағдайындағы флюоресцентті гибридизациялау әдісі.

1.Зерттелінетін хромосома немесе нақты оның бөлігі үшін ДНҚ-ның бір жіпшелі негізін дайындайды, оған биотин және дигоксигенин қосылады. Бұндай «бтаңбаланған» ДНҚ бөлігі зонд деп аталады.

2.in situ микроскопиялық препаратта сілтілі өңдеу кезінде хромосомалық ДНҚ денатурацияланады, яғни ДНҚ жіпшелерінің арасындағы байланыстар үзіледі. 3.Зонд арқылы препаратты өңдейді. ДНҚ-зондтың негіздер тізбегі және хромосоманың сәйкес келетін бөлігі өзара комплементарлы болғандықтан, ана зонд хромосомаға қосылады,. Бұл бөлікте ДНҚ ренатурциясы болады.

4.Осыдан кейін препарат затпен өңделінеді, ол өзінің құрылысының арқасында таңдамалы түрде биотинге немесе дигоксинге қосылуға қабілетті. Биотин үшін бұндай зат ретінде стрептовидин табылады, диогоксигенин үшін антидигоксигенинді антидене табылады. Бұл заттарға бір емесе екі кезеңіне флюоресцентті бояғыштар қосылуы мүмкін (родамин —қызыл тус немесе флюоресцеин изотиоцианат — жасыл).

5.Люминесцентті микроскоп арқылы боялған хромосомалар боялмағандар фонында көрінеді. FISH әдісін қолдану аясы өте кең: ген орналасуынан бастап бірнеше хромосомалар арасындағы күрделі қатарларды оқуға дейін. in situ Екі немесе үш түсті флюоресцентті гибридизация иондық сәулеленумен көптеген жыл бұрын сәуле алған адамдардағы симметриялы хромосомалы абберацияларды санау үшін қолданылады. Көрсетілген әдіс боялған метафазаны кариотиптеуге қарағанда аз уақытты қажет етеді.

Дата добавления: 2016-01-04; просмотров: 27; Мы поможем в написании вашей работы!

Поделиться с друзьями:

⇐ Предыдущая 4 5 6 7 8910 11 12 13 Следующая ⇒

Мы поможем в написании ваших работ!