Нейрофиброматоз (Реклингхаузен ауруы).
Нейрофиброматоз(Реклингхаузен ауруы). Организмде нейрофибромамен қатар гемангиома және лимфангиомалардың шеткерінервтердің қабығында тері асты клетчаткасында пайда болуы. Ісік түйіндер әр түрлі тканьдер мен органдарда шоғырланады, әсіресе бет, мойын және дене қатты өзгереді. Тұқым қауалау түрі - аутосомно-доминантный.
39. Миотондық дистрофия.
Мультижүйелік ауру. Белгілері: Миотония, бұлшықеттік әлсіздік, жүрек ақаулары, эндокринді-вегетативтік ақаулар, катаракта, интеллекттің төмендеуі. Кез-келген жаста ауру көрінуі мүмкін, бірақ көбіне 20-30 жастағы адамдарда жиі кездеседі. Аутосомды-доминантты тип бойынша тұқым қуалайды. Бұл аурудың болуының себебі: 19-шы хромосоманың 13.213.3 ауданындағы миотинкиназа генінің 3'-ұшындағы CTG ушнуклеотидінің санының артуы.
40-сұрақ.Гиперхолестеринемия
Отбасылық гиперхолестеринемия жеке геннің мутациясынан дамитын немесе мультифакторлы табиғатты генетикалық гетерогенді аурулар тобына жатады.
Отбасылық гиперхолестеринемия – жүрек-қан тамыр жүйесінің ауруларының даму қауіп-қатерін жоғарлататын холестриннің қан құрамында көлемінің артуымен жүретін генетикалық ауру. Бұл ауруда ТТЛП рецепторы генінде мутация болғандықтан көп жағдайда қандағы ХС-ТТЛП мөлшері жоғарылайды. ТТЛП-төмен тығыздықты липопротеиндер – өте төмен тығыздықты липопротеиндер ӨТТЛП соңғы ыдырау өнімдері және ХС холестерин жасушаларға тасымалдаушы болып келеді.
|
|
|
Аурудың моногенді түрлері липопротеиндердің синтезіне және ыдырауына қатысатын гендердің мутацияларына байланысты дамиды. Жиі мутациялар ТТЛП рецепторының генінде пайда болады, бұл 2-ші типті отбасылық гиперхолестеринемияға алып келеді. ТТЛП рецепторының гені 19-шы хромосомада орналасқан. Ауру аутосомды-доминантты типпен тұқым қуалайды, мутантты ген бойынша гомо- және геторозиготалыларда да клиникалық көрініс береді. Гомозиготалыларда жиілігі 1:1дан аспайды, гетерозиготалыларда жиілігі 1:500 адамда.
Қанда ТТЛП ұзақ циркуляциясы химиялық өзгерген ТТЛП ұстап алатын макрофаг тәрізді жасушлардың түзілуіне алып келеді. ТЛП толы тазалағыш-жасушалар тамырларда атеросклероздық түймешіктереді қалыптастыруы мүмкін.
Әртүрлі дәрілік заттар, мысалы,өсу гормоны, тироксин, эстрадиол, холестерамин,казеин, майды артық мөлшерде пайдалану немесе ұзақ ашығу қоздырушы факторлар болып табылады.
|
|
|
Отбасылық гиперхолестеринемия екі түрі де клиникалық көріністері ұқсас және тамырларда, теірде, сіңірлерде және байламдарда липидтердің тұнунан ашық-сары түсті ксантомалардың аяқ-қолың бұлшық еттерінде, сіңірлерінде, көз айналасында пайда болуымен көрінеді. Ауру гетерозиготалы түрінде ауыр түрде өтеді.
Марфан синдромы
Марфан синдромы – дәнекер ұлпасының бұзылуымен сипатталатын тұқым қуалайтын ауру. Сонымен қатар, дәнекер ұлпасымен бірге басқада: адам қаңқасы, көз, қантамырлары, жүйке жүйесі, тері, өкпе т.б.
Марфан синдромы адамда дәнекер ұлпасында фибриннің қызметіне жауап беретін геннің бұзылуынан пайда болады. Синдром әртүрлі деңгейде кездеседі. Сау ата-аналар 1:10000 қатынасында Марфан синдромы бар баланы тууы мүмкін. Ана құрсағында баланың дамуы кезінде дәнекер ұлпаларының таяқшалары дұрыс жетілмейді. Нәтижесінде таяқшалар көптеген сыртқы ауырлықты көтере алмайтындай болып жетіледі. Сондықтан көптеген қантамырлардағы, көздегі, жүрек қақпақшларындағы, қаңқадағы және бұлшықеттегі өзгерістер пайда болады.
|
|
|
Марфан синдромымен ауыратын адамның дене бітімі арық және ұзын болады. Кеуде, қол, аяқ, қол және саусақтары бір-біріне сай емес ұзындықта дамиды. Басқада белгілер: кеуде қуысындағы өзгерістер, сколиоз, жалпақтабандылық. Көздерінде көбінесе глаукома(көз қысымының жоғары көтерілуі) және катаракта. Және көз хрусталигінің орнынан жылжып кетуі. Жүрек және қантамырларымен байланысты өзгерістер байқалады. Сонымен қатар аорталар кеңейеді. Аортаның жарылып кету қаупін тудырады. Адамның бас миы және жұлынның айналасында сұйықтық болады. Сол сұйықтықтың сыртын дәнекер ұлпасынан тұратын қаптағыш қаптап тұрады. Адам марфан синдромымен ауырып қартайғанда, сол қаптағыш қаттыланып, әлсіреп, кеңейіп кетеді. Бқл құбылыс дуральдық эктазия деп аталады.
Элерс-Данлоа
|
|
|
Синдром Э́лерса — Данло́са (синдром Э́лерса — Данло́, син. Э-Д; англ. Ehlers-Danlos Syndrome, «гиперэластичность кожи» («Cutis hyperelastica), несовершенный десмогенез, несовершенный десмогенез Русакова, синдром Черногубова — Элерса — Данлоса) — это группа наследственных системных заболеваний соединительной ткани, вызванных дефектом в синтезе коллагена. В зависимости от отдельной мутации, серьёзность синдрома может измениться от умеренного до опасного для жизни. Лечения нет, но существует терапия (уход), смягчающая последствия.
Синдром назван в честь двух дерматологов, идентифицировавших его в начале XX века: Эдварда Элерса (1863—1937) из Дании и Анри-Александра Данлоса (1844—1912) из Франции
Симптоматика
Человек с син. Э-Д демонстрирует гиперподвижность суставов.
Симптомы сильно варьируются в зависимости от типа болезни. Тем не менее, в каждом случае они вызваны повреждением или недостатком коллагена типа III. Болезнь как правило поражает суставы, кожу и кровеносные сосуды, с симптомами такими как свободные (плохо прикреплённые), сильно гнущиеся суставы; гладкая или эластичная, легко повреждающаяся кожа; неправильное заживление ран и формирование шрамов; маленькие и хрупкие кровеносные сосуды. Все формы затрагивают суставы, вызывая гиперподвижность, они выходят за пределы нормального диапазона движений. В результате люди с «син. Э-Д» более подвержены различным травмам таким как: вывихи, подвывихи, растяжения связок, деформация и иногда разрыв мягких тканей. Так как синдром часто не диагностируется, некоторые случаи принимаются за жестокое обращение с детьми
Фенилкетонурия
Фенилкетонурия ферментінің белсенділігінің жетіспеушілігіне байланысты ауру. Тұқым қуалау типі аутосомды-рецессивті болып келеді. Орташа жиілігі нәрестелерге шаққанда 1:10000. ФКУ патогенезінде науқас ағзасында ішкі мүшелердің жасушаларына және миға уландырушы әсер ететін фенилаланиннің және оның алмасуының аралық өнімдерінің көп мөлшерде жиналуы болып табылады. Фенилаланиннің тирозинге айналуының бұзылуы орталық жүйке жүйесінің қызметінің бұзылуына алып келетін медиаторларының (дофамин және диоксифенилаланин) түзілуінің азаюымен жүреді.
Фенилаланиннің алмаусының соңғы өнімдерінің бірі – меланиннің жеткіліксіздігі терінің, шаштың көздің нұрлы қабығының пигментациясының төмендеуіне, соның әсерінен клиникалық көздің көгілдір түсті болуы, терінің және шаштың ашық түсті болуымен көрінеді. Клиникалық белгілері туылғаннан соң 2-3 аптадан бастап жоғары қозғыштық, гиперрефлексия, бұлшық еттің гипертонусы, дірілтеу түрінде дамиды.
Фенилпирожүзім қышқылының және басқа метаболиттердің жиналуына байланысты науқастардың тері мен несебінен тән «тышқанның» иісі шығады.
Фенилаланиннің және оның уындыларының жиналуы науқаста жасы өссе, алты айлық жастың өзінде ОЖЖ, басқа мүшелері мен жүйелерінің қайтымсыз өзгерістеріне алып келеді.
ФКУ ауруларға үдемелі ақыл-есінің кемістігі,эпилепсиялық ұстамалар және психоневрологиялық бұзылыстар тән.
Муковицидоз.
Жиі кездесетін аутосомды-рецессивті ауру-муковицидоз.Муковицидоз немесе ұйқы безінің кистозды фиброзы орта есеппен әр жаңа туған балаға шаққанда 1:6000 құрайды.Ген хромомсомасының ұзын иінінде карталанған жіне 24 экзоннан тұрады.Мутацияның негізгі түрі-қысқаша делециялар мен бір нуклеотидті ауысулар.Мутацияның көпшілігін полипептидті тізбектің 508 позицияындағы фенилаланин аминқышқылының болмауыны алып келетін геннің экзонындағы үш нуклеотидтің делециялары құрайды.Мутациялардың саны 800-ден асады.Науқастардың көбінде мутантты аллельдер әр түрлі болады.Ген 1480 аминқышқылынан тұратын (өткізгіштік муковисцидоздық трансмембраналық реттеуші) синтезінен бақылайды.Ген өзінің қызметін экзокринді бездерде көрсетеді,жасушалық мембрана арқылы хлор мен натрий иондарының тасмалдауын қамтамасыз етеді.Мутантты ген бронх және ішектің,ұйқы безі мен аталық бездерінің,мұрынның қуысының бөлетін шырыштарының секреттерінің тұтқырлығын жоғарылайды,бұл оның шығуына кедергі келтіреді,без жолдарының бітелуіне алып келеді.Екінші реттік инфекцияның қосылуы бездің ісінуі мен қабынуына әкеледі,тұтқыр секрет мөлшерін көбейтеді,бұл соңында созылмалы патологияға алып келеді.Аурудың патогенезінде ұйқы безінің сөлінің сулы-электролитті компоненттінің бұзылуы,оның қоюланып,ішекке қарай өтуінің қиындауын туғызуы маңызды роль атқарады.Осының әсерінен нәжіс массасының қалыптасуы бұзылады,ішектің өткізгіштігі төмендеп,ұйқы безі ұлпалары кистозды-фиброзды өзгерістерге ұшырайды.
Муковицидоз негізінен клиникалық 3 түрге бөлінеді:1)өкпелік(15-20%) 2)ішектік 10% 3)аралас 75-80%. 1-4% жағдайларда аурудың абортивті және айқын емес ағымды түрлері кездеседі.
Бұл ауру баланың туғаннан кейінгі алғашқы айларында дамиды,тыныс алу,ас қорыту жүйелерінің зақымдалу белгілерімен көрінеді.Ауру балалардың бойы өсуі тежеліп,бұлшық еттері дамымай қалады.Бұл ауруды диагностикалау борнхы-өкпе жүйесі зақымдалу белгілеріне,ішек қызметінің бұзылуы мен ұйқы безінің қызметінің бұзылуына,науқастың тер құрамында хлорид концентрацияы 60 ммоль литр жоғары болуына,днқ тлдауда мутантты геннің анықталуына негізделген.ДНҚ диагностикасы аурулардың 80% кездеетін мутацияның негізгі 6 түрін анықтайды.
Дата добавления: 2016-01-04; просмотров: 19; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!