Гендер мен хромосомалар. 1 страница
Евгеника
20 ғасырдың бірнші екі он жылдығында көптеген аурулардың эйфориясы пайда болды, нәтижесінде адамның іс-әрекетінің қалыптасуындағы тұқымқуалаушылықтың ролі ұлғайды.
Тұқымқуалайтын патологиясы бар отбасылардың төмендеуі және ұшырау концепциясы осындай науқастардың ұрпақтарының ауырлауын түсіндіру үшін бастаушы болды.
Тұқымқуалайтын аурудың диагнозы науқас үшін үкім болып табылды.
Осы негізде евгеника күшейе түсті — оны ертеректе Ф.Гальтон қалыптастырған болатын, ол адам ұрпағын жақсартуға бағытталған.
Адамзатты тұқымқуалайтын патологиясы бар тұлғадан күштеп стерильдеу арқылы босату керек деген мақсаты бар бөлігіне байланыстыТеріс евгеника ретінде түсінген болатын.
Евгеника соңында репродуктивті бостандықты күштеп шектеуге негізделді.
Евгениканы ғылым ретінде емес, әлеуметтік немесе қоғамдық қозғалыс ретінде есептеген дұрыс.Евгеникалық ойлар тез таралынды, және 30-дан аса елдерде тұқымқуалайтын аурумен ауыратын балаларды туған адамдарды күштеп стерилдеу керктігі туралы қатаң заңдар қабылданды.
1907 –ден 1960 жылға дейін АҚШ-та 100000 –нан артық адам стерилденді.
Германияда бір жыл ішінде нацистік евгенилік бағдарлама арқылы 80000 адам стерилденді.
|
|
|
4.Медицина үшін генетиканың мәні
Медицина мен қоғамның дамуындағы прогресс өлім, ауру, әлеуметтік дизадаптациядағы генетикалық шартталған патологияның бөлігінің артуына әкеп соғады.
Тұқымқуалайтын аурудың 4000-нан астам нозологиялық түрлері белгілі.
5-5,5% жуық балалар тұқымқуалайтын немесе туа пайда болған аурулармен туылады.
Жас өте келе тұқымқуалаушы патологияның «профилі» де өзгереді, бірақ патологияның «салмағы» азаймайды.
Алайда тұқымқуалайтын аурулардың жиілігі жасөспірім шақта өлім есебінен төмендейді.
20-30 жыл өткен соң тұқымқуалаушылыққа бейім аурулар көрініс бере бастайды.
Аяқ астынан жасалған түсіктердің жартысы генетикалық себептерге байланысты болады.
30% аз емес мөлшерде перинатальды және неонатальды өлім туа пайда болған кемістіктің дамуымен байланысты және басқа да көріністегі тұқымқуалайтын ауруларға байланысты. Балалардың өлуінің себебіне сараптама жүргізу генетикалық факторлардың мәніне байланысты екендігі байқалған.
|
|
|
Кең таралған аурулардың қалыптасуындағы тұқымқуалайтын бейімдеушіліктің ролі дәлелденді (ишемия ауруы, эссенциальды гипертензия, асқазан жарасы, псориаз, өкпе демікпесі және т.б..).
Медициналық генетика адам патологиясындағы биологиялық және орта факторларының байланысын түсінуге көмектеседі.
Тұқымқуалайтын ауруларды емдеудің қатаң жүйесі қалыптасты:
·медико-генетикалық кеңесу,
·Преконцепционды профилактика,
·пренатальды диагностика,
·Науқастар мен олардың отбасыларын диспансерлеу.
Осы жүйені енгізу кемістігі бар және тұқымқуалайтын аурумен туылатын нәрестелердің туылу жиілігін төмендетеді.
5. ДНҚ қызметі және құрылымы.
Дезоксирибонуклеин қышқылы (ДНҚ) - тірі организмдердегі генетикалық ақпараттың ұрпақтан-ұрпаққа берілуін, сақталуын, дамуы мен қызметін қамтамасыз етуіне жауапты нуклеин қышқылының екі түрінің бірі. ДНҚ-ның жасушадағы басты қызметі - ұзақ мерзімге РНҚ мен ақуызға қажетті ақпаратты сақтау. ДНҚ-ның ерекшелiгi. Бiр организмнiң барлық жасушарындағы ДНҚ молекуласының құрамы, құрылымы бiрдей болады да, жасына, ортадағы жағдайына тәуелдi емес. ДНҚ молекуласының нуклеотидтiк құрамы, құрылымы, тiзбегiндегi нуклеотидтердiң реттелiп орналасуы организмнiң ерекше қасиетiн анықтайды. ДНҚ молекуласының полинуклеотид тiзбегiндегi нуклеотидтердiң ретi – ұрпақтан-ұрпаққа берiлетiн генетикалық мәлiмет. Полинуклеотид тiзбегiндегi нуклеотидтердiң реттелiп орналасуы ДНҚ молекуласының бiрiншi реттiк құрылымы деп аталады. ДНҚ молекуласының екiншi реттiк құрылымын 1953 ж. Уотсон мен Крик анықтады. ДНҚ құрылымының анықталуы ХХ ғасырдағы биологияның ең маңызды жаңалығы деп саналады. Уотсон мен Крик теориясы бойынша екi полинуклеотид тiзбегiнен құралған ДНҚ-ның молекуласы кеңiстiкте оң қос қабат спираль болып табылады. Қос қабат спиральдағы екi тiзбектiң жолдамасы – антипараллель, бiр тiзбектегi нуклеотидтер арасындағы байланыс 3'®5'-бағыттағы қалдықтардан түзiледi, екiншi тiзбектегi нуклеотидтер арасындағы байланыс 5'®3' бағыттағы қалдықтардан түзiледi. Екi полинуклеотидтi тiзбек өзара бұранда сияқты жалғасып, азоттық негiз арқылы байланысады. Гидрофобты азоттық негiздер спиральдiң iшiне орналасқан, ал гидрофильдi пентозды-фосфорлы қалдықтар ДНҚ молекуласының сыртқы жағына қарай бағытталған. Спиральдiң бiр айналымынаазоттық негiздiң 10 жұбы келедi. Спиральдiң диаметрi 2 нм болады. Қос қабат спиральдегі азоттық негiздердің қабысуы өте ерекше. Бiр тiзбектегi аденинге – екiншi тiзбектегi тимин, ал гуанинге цитозин қарсы тұрады. Бұл – ДНҚ молекуласының құрылымының өте ерекше маңызды қасиетi. Спиральдағы азоттық негiздердiң осылай орналасуы ДНҚ тiзбегiндегi сәйкестiк-үйлесiмдiлiк (комплементарлық) деп аталады. Қос қабат спиральдi азоттық негiздердiң арасындағы сутектiк байланыс және гидрофобты әрекеттесулер бiрiктiрiп ұстап тұрады. Мұнда аденин мен тиминнiң арасында екi сутектiк байланыс түзiледi, ал гуанин мен цитозиннiң арасында үш сутектiк байланыс түзiледi. Қосақтың әрқайсысында азоттық негiздердiң пентозды-фосфорлы керегесiмен қосатын гликозидтік байланыстарының арасындағы қашықтығы бiрдей – 1,085 нм.
|
|
|
|
|
|
Дезоксирибонуклеин қышқылы (ДНҚ) – барлық тірі клеткалардың негізгі генетикалық материалы болып табылатын күрделібиополимер. ДНҚ-ның негізгі құрылымдық бірлігі – үш бөліктен құралған нуклеотид. Бірінші бөлігі – дезоксирибоза (бескөміртекті қант); екіншісі – пуриндік негіздер: аденин (А) мен гуанин (Г) және пиримидиндік негіздер: тимин (Т) мен цитозин (Ц); үшіншісі –фосфор қышқылының қалдығы. Нуклеин қышқылдарында мономерлік қалдықтар (нуклеотидтер) өзара фосфодиэфирлік байланыспен байланысқан. ДНҚ барлық тірі организмдердің болашақ ұрпағының құрылысы, дамуы және жеке белгілері туралы биол. мәліметті сақтап, оларды жаңадан пайда болатын клеткаларға бұлжытпай «жазу» жүйесінің негізі болып табылады. 1940 жылдың аяғында америкалық биохимик Э.Чаргафф (1905 ж.т.) әр түрлі организмдердің ДНҚ молекуласына талдау жасап, оның құрамындағы А мен Т, Г мен Ц негіздерінің молярлық мөлшері тең екенін көрсетті (бұны Чаргафф ережесі деп атайды). 1952 ж. ағылшын биофизигі М.Уилкинс (1916 ж.т.) және т.б. ғалымдар рентгендік талдау арқылы ДНҚ молекуласы құрылымының спираль бойынша оң жақ оралымын (В – ДНҚ), ал 1979 ж. америкалық ғалым А.Рич (1929 ж.т.) молекула құрылымының сол жақ оралымын (Z – ДНҚ) ашты. Азотты негіздер спираль осіне перпендикуляр түрінде орналасады. ДНҚ-ның үш сатылы құрылымының кеңістіктік моделін алғаш рет 1953 ж. америкалық ғалым Д.Уотсон (1928 ж.т.) мен ағылшын биологы Фрэнсис КрикФ.Крик (1916 ж.т.) жасады. Модель бойынша ДНҚ молекуласы қос тізбектен құрылған. Қос тізбек бір-бірімен азотты негіздер арасында пайда болатын сутекті байланыстар арқылы жалғасады. Бұл қос тізбекті негіздерге комплементарлық (ұқсас) принцип тән, яғни аденинге әдетте тимин, ал гуанинге цитозин сәйкес келеді. ДНҚ-ның бір-біріне қарама-қарсы бағытталған екі спиральді полинуклеотидті тізбегі бір осьті айнала оралып жатады. Уотсон мен Крик моделінің көмегімен ДНҚ-ның өздігінен екі еселену (репликация) қасиеті ашылды. Осы жаңалықтары үшін Уотсонға, Крикке және Уилкинске Нобель сыйлығы берілді (1962). Екі еселену кезінде комплементарлы орналасқан азотты негіздердің сутекті байланысы үзіліп, ДНҚ жіпшелері екіге ажырайды да, екі ұқсас спиральді ДНҚ тізбегі пайда болады. ДНҚ-ның екі еселенуінің мұндай процесі жартылай консервативтік деп аталады, себебі жаңа түзілген ДНҚ молекуласында бір тізбек бұрынғы болады да, екінші тізбек жаңадан түзіледі. Осының нәтижесінде организмнің барлық клеткаларындағы генетик. материал өзгеріссіз қалады. Бұл ғыл. жетістіктер тірі организмнің тұқым қуалаушылығы мен өзгергіштігін молек. деңгейде түсіндіруге жол ашты.
Гендер мен хромосомалар.
Ген(грек. genos — тұқым, тек) — тұқым қуалаудың қандай да бір элементар белгісін қалыптастыруға жауапты материалдық бірлік. Генде жасушаның құрылымы мен қызметін анықтайтын генетикалық ақпарат болады. Бір организмнің Гендер жиынтығы оның генотипін құрайды.Ген терминін алғаш рет 1909 жылы Дания ғалымы В.Йогансен енгізді. Барлық Гендер ДНҚ-дан тұрады және әрбір жеке жасушадағы мыңдаған осындай Гендер жеке ДНҚ молекуларының үзіндісі түрінде емес, хромосома деп аталатын, ірі құрылымдық бірлік құрамында болады. Жасушаның бөлінуі кезінде бұл хромосомалар екі еселенеді және жаңа түзілген жас жасушаалар осындай ата-аналық Гендер жиынтығының көшірмесін алады. Соның нәтижесінде жасушааның барлық белгілері (қасиеттері) ұрпақтан ұрпаққа беріледі, яғни тұқым қуалайды. Әртүрлі органимздердегі Геннің орташа ұзындығы 1000 нуклеотид негіздерінің жұбынан құралады деп есептеуге болады. Мыс., жануарларда кездесетін SV-40 вирусындағы ДНҚ-ның ұзындығы 5000 нуклеотид, яғни ол 5 геннен; Т4 бактериофагы — 200, ішек бактериясы — 4600, ал адамның гаплоидты жасушасы 100000 — 500000 Гендерден тұрады. 1865 жылы чех ғалымы Г. Мендел организм белгілерінің жеке тұқым қуалайтынын және шағылысу (будандастыру) кезінде ұрпақтарында жоғалмай сақталатынын анықтады.
Будандардың бірінші ұрпағында ата-ананың біреуінің ғана белгісінің басым болуы доминанттық деп аталады. Генетикада Гендерді латын әліпбиінің әріптерімен белгілеу қалыптасқан, мыс., доминантты Генді бас әріппен (А), ал рецессивті (басылыңқы) Генді кіші (а) әріппен белгілейді. Микроорганизмдерде белгілі бір қосылыстар синтезіне жауапты Гендерді сол қосылыстар атауының алғашқы әріптерімен және “+” (қосу) белгісімен белгілейді, мыс., hіs+ — гистидин Гені, leu+ — лейцин Гені, тағыда басқа Гаметалардың түзілуі мен ұрықтану процестеріндегі әртүрлі Гендер бойынша белгілердің тәуелсіз ажырауы мен гомологтық емес хромосомалар әрекетінің арасындағы қатарластық (параллелизм), тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориясының негізін қалады. Бұл теория бойынша Гендер хромосомаларда тізбектеле орналасады да, олар тұқым қуалаушылықтың материалдық негізін қалайды (қ. Мейоз). Жасушадағы ақуыздың синтезделуі және олардың қарым-қатынасы туралы ақпарат тек Гендерде болады, яғни әрбір Ген белгілі бір ақуыз (полипептидті тізбек) синтезіне жауапты. Ақуыз синтезін бақылай отырып, Ген организмдегі барлық химиялық реакцияларды басқарады, яғни оның белгілерін (мысалы, шаштың түсін, қанның тобын, өсуді және т.с.с.) анықтайды. Гендер өзінде болатын ферменттер құрылымы және басқа жасушалық ақуыздар туралы ақпарат есебінен жасушалық метаболизмге бақылау жасайды. Ал ферменттер тірі организмдерде жүретін барлық химиялық реакцияларды басқаратын биокатализатор рөлін атқарады.Геннің құрылымы мен қызметін, Ген мен ферменттер арасындағы өзара байланысты әрі қарай тереңдете зерттеудің нәтижесінде “бір ген — бір полипептид” деген ұғым тұжырымдалды.Геннің қызметі туралы қазіргі көзқарастың қалыптасуына Америка ғалымдары Д. Бидл, Э. Тейтем (Татум) және С. Бензер жүргізген зерттеулердің әсері көп болды (1940 — 60).
Хромосомалар (хромо… және грек. soma — дене)— жасуша ядросында болатын, гендерді тасымалдайтын және организмдер мен жасушалардың тұқым қуалау қасиеттерін анықтайтын органоидтар. Хромосомалар өздігінен көбейе алады, өзіндік атқаратын қызметі мен арнайы құрылымы бар және оны келесі ұрпақта сақтай алады. Хромосомалар терминін алғаш рет неміс ғалымы В.Вальдейер ашты (1888). Ол хромосомаларды негізгі бояғыштармен қарқынды боялатын тығыз денешік деп атады. Бірақ хромосомалардың сыртқы пішіні жасуша циклінің әр түрлі сатыларында өзгеріп отырады. Митоз және мейоз процестерінің метафаза кезеңінде хромосомалардың морфологиясы жарық микроскопының көмегімен анық көрінетін құрылымға енеді. Көптеген өсімдіктер мен жануарлардың дене жасушаларындағы хромосомалар ұрықтану процесі біреуін аналықтан, ал екіншісін аталықтан алған екіхроматидтерден (ұзынша жіпшелер) тұрады. Мұндай хромосомалар гомологты деп аталады. Мейоз процесінен өткен жыныс жасушаларында гомологты хромосомалардың тек біреуі ғана болады. Клеткадағы хромосомалардың толық жиынтығы кариотип деп аталады. Прокариоттар мен вирустарда хромосомалар болмайды. Оларда тұқым қуалау негізі ретінде әдетте бір жіпшелі немесе сақина тәрізді дезоксирибонуклеин қышқылы немесе рибонуклеин қышқылы болады және олар цитоплазмадан ядро қабықшасы арқылы оқшауланбайды. Клеткалық және тіршілік циклдері барысында хромосомалардың сыртқы көрінісінің өзгеріп отыруы олардың қызметінің ерекшеліктеріне байланысты. Ал хромосомалардың жалпы құ-рылымдық негіздері, биологиялық түрге байланысты әр түрлі болуы және ұрпаққа үздіксіз беріліп отыруы өзгеріске ұшырамайды. Бұған әр түрлі организмдердің хромосомаларын генетикалық, цитол. және биохимиялық зерттеулердің нәтижелері дәлел бола алады және олар тұқымқуалаушылықтың хромосомдық теориясының негізін құрайды. 1928 ж. хромосомалардың ең алғашқы молек. түрдегі үлгісін орыс ғалымы Н.К. Кольцов (1872 — 1940) ұсынды. Эукариоттардың хромосомалардағы ДНҚ молекуласы гистондық және гистондық емес белоктармен байланысып, кешен құрайды. Аталған белоктар ДНҚ-ның хромосомаларда жинақталып, оралған күйде болуын және жасушадағы РНҚ-ын синтездеу қабілетінің реттеліп отыруын қамтамасыз етеді (қара Транскрипция). хромосомаларға тұқым қуалау ақпаратының жазылуы ДНҚ молекуласының құрылымымен іске асырылады. Клеткадағы хромосомаларда ДНҚ молекуласының 99%-ға жуығы жинақталған, ал қалған 1%-ы басқа жасушалық органоидтарда (хлоропластар, митохондриялар) болады. Хромосомалар жасушада өте күрделі құрылымға ие және олар өте маңызды қызметтер атқарады. Хромосомалар құрылымын және қызметін зерттеу қазіргі заманғы биологияның өзекті мәселелерінің біріне жатады. Әсіресе, 20 ғасырдың 60 — 70-жылдары хромосомалар құрылымының молек. негізін түсінуге молекулалық генетиканың дамуына байланысты қол жетті. Бұл жаңалықтар тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориясындағы негізгі заңдылықтарды дәлелдеп, онан әрі дамытуға мүмкіндік береді
7. Адам геномына сипаттама.
Геном(ағылшынша genome, грекше genos — шығу, тек) — хромосомалардың гаплоидты (сыңар) жиынтығында шоғырланған гендердің бірлестігі. Геном терминін 1920 жылы неміс биологы Г. Винклер енгізді. Гаплоидты жиынтық көбінесе жыныс жасушаларына тән, ал сомалық (дене) жасушаларында хромосомалардың диплоидты (екі еселенген) жиынтығы болады. Кейде хромосомалардың саны қалыпты диплоидты жағдайдан артып кетеді. Егер гаплоидты жиынтықтан Геном үш не төрт есе артық болса, триплоидты және тетраплоидты, ал бір Геном ағзада бірнеше рет қайталанса, автополиплоидты, ал әр түрлі біріккен ағза аллополиплоидты деп аталады.Хромосомалардың жиынтығы еселеніп, артқан сайын Геном саны да өсіп отырады. Әдетте диплоидты клеткада хромосомалар жұп болып келеді. Себебі, ұрықтану кезінде оның бір сыңары аналық гаметадан, екіншісі — аталық гаметадан беріледі, яғни бұл Геномдар сәйкес (гомологты) болады. Сөйтіп екі гаплоидты жасушадан бір диплоидты жасуша түзіліп, жаңа ағза қалыптасады. Әр хромосомада тізбектеліп орналасқан гендердің өзара дәл келуін екі Геномның сәйкестігі деп атайды. Туыстығы қашық буындарда барлық немесе бірнеше Геномдар арасында сәйкестік болмайды. Бұл тұрақтылық бұзылып, белгілі бір факторлардың әсерінен хромосома санының өзгеруін (мысалы, артып, не кеміп кетсе) геномдық мутация деп атайды.
Тірі ағзаларда хромосомалардың саны тұрақты болады. Мысалы адамда — 46, маймылда — 48, қиярда — 14, жүгеріде — 20, қатты бидайда — 28, жұмсақ бидайда — 42, дрозофила шыбындарында — 8, т.б. Организм эволюциялық дамуында неғұрлым жоғары сатыда тұрса, соғұрлым олардың Г-ында ДНҚ көбірек болады.
8.Эукариоттық геном нуклеотидтерге жататың.
Полипептидті тізбектің әр амин қышқылы үш нуклеотид қатарымен кодталған. Олар кодон деп аталады. Эукариоттың көптеген гендері және кей прокариоттық гендер ДНҚның кодталмайтын сегменттерімен үзіледі.E,coli хромосомасы толығымен секвенирленген және 4639 221 bp-дан тұратын ДНҚ молекуласынан тұрады. Бұл жұп негіздер 4300 генді коделейді және тағы 145 РНҚ молекуласының генін коделейді. Эукариоттарда адам геномының шамамен 24 әртүрлі хромосомасында 3,2 жұп негіз 30000-35000 геннен тұрады.ДНҚ молекуласы өздері осы ДНҚ дан тұратын клеткаға қарағанда ұзын болып келеді. Ашытқылардың эукариоттық клеткасы еколиға қарағанда оның геномындағы ДНҚдан 26 есе ұзын. классикалық генетикалық зерттеулерде қолдынылып жүрген дрозофила клеткасы еколи ДНҚсына қарағанда 35есе көп, ал адам жасушасы 700есе ұзын ДНҚдан тұрады.Эукариот жасушасының генетикалық материалы хромосоманың диплоидтық жинағында орналасқан.Адамның соматикалық жасушасында, мысалы, 46 хромосома бар. эукариоттың әр хромосомасы қос тізбеткі ДНҚдан тұрады.24 түрлі типтегі адам хромосомасындағы ДНҚ молекуласы 25 ретті диапозон бойынша ұзындығы арқылы анықталады.Эукариот хромосомасының әр типі гендердің өзіне тән жинағынан тұрады. Бір адам геномының ДНҚсы шамамен бір метр ұзындықты құрайды. Адам жасушасының көбісі диплоидты болып келеді,және әр жасушада екі метр ДНҚдан тұрады.Ересек адам ағзасы 1014 жасушадан тұрады және осы ДНҚның толық ұзындығы 2 1014 км. Бұл жер шеберінің ұзындығымен теңеседі немесе жер мен күн арасындағы қашықтықпен.Эукариот жасушасында сонымен қатар митохондрия және хлоропластар бар. Митохондриялық ДНҚ молекуласы ядролық хромосомаға қарағанда кішкене. Жануар жасушасында митохондриялық ДНҚ 20000 bp дан тұрады.Әр митохондрия заң жүзінде митохондриялық ДНҚның екіден онға дейінгі көшірмесінен тұрады. Жне олапдың саны эмбрион жасушалық дифференциацияға ұшыраған кезде жүзге дейін артады. ДНҚның мыңдаған көшірмесінен тұрады. Олар кинетопласт сияқты күрделі және байлансықан матрицаға ұйымдасқан. Өсімдік жасушасында 200000-2500000 bp mtDNA бар. Сонымен қатар дөңгелек екі камералы түзіліс түрінде диапозоны 120000-160000 bp хлоропласт ДНҚсы бар. митохондриялық және хлоропласт ДНҚның эволюциялық қалыптасуы көптеген дискуссиялардың құралы болды. Олар бактериялардың хромосомасының қалдықтары деген ұсыныстар кеңінен тарады жне жасуша цитоплазмасына кіретін болғандықтан олар сол органоидтардың ізашарлары болып табылды. Эукариоттарда гендер ұйымы күрделірек. Эукариоттық хромосоманың құрылысын зерттеу көптеген күтпеген жағдайларға әкеп соқты. Көбтеген эукариоттық гендерде ерекше және құрылымды міндеттелген қасиеті бар: олардың нуклеотидтік қатары ДНҚның бір немесе бірнеше сегментінен тұрады, олар полипептид амин қышқылының қатарын коделемейді. Гендердегі бұндай аударылмаған ДНҚ сегменттері интрон деп аталынған, ал кодтаушы сегменттер экзон деп аталған. Кейбір прокариоттық гендерде интрондар болады. Эукариоттардың көбінде типті гендерінде экзондарға қарағанда интрондар көп.Мысалы, ovalbumin жұмыртқасының құс ақуызының жалғыз тізбекті полипептиді үшін гендік кодталуда интрондар экзондарға қарағанда ұзынырақ, жалпы жеті интрон ДНҚ генінің 85%-ін құрайды.Гистон гендерінде интрон жоқ. Көп жағдайда интрон қызметі белгісіз. Барлығы тек шамамен 1,5 % адамның кодтаушы ДНҚсы ба.Егер интрон санына қсатын болсақ, онда адамның геномының 30%-ке жуығы геннен тұрады.Бірақ бұл элементтер белоктарды және РНҚны коделемейді, олар адам дамуында маңызды орын алған: транспозондардың қозғалысы басқа геномдық қатарлардың қайта орнығуына йкеп соғуы мүмкін. Тағы адам геномының 3 %-і қайталанатын қатардан тұрады, олар қарапайым қатар ДНҚсы немесе қатарлардың қарапайым қайталанулары (SSR) деп аталады. Қарапайым қатарлардың ДНҚсы спутниктік ДНҚ деп те аталынады. Зерттеулер бұл simpleseqence ДНҚ ның РНҚ мен белокты коделемейтіндігін ұсынады.Бұдай айырмашылығы өзараауысатын элементтер адамның жасушалық метаболизмінде функционалдық маңызы болуы мүмкін, өйткені бұның көп бөлігі eukariotic хромосома анықтамасының екі ерекшелігімен байланысты: центромер және теломер.Бұл диаграмма геномды транспазондар, гендер және әртүрлі қатарларға бөледі. Транспозонда рдың төрт басы класы бар.Ұзақ дақтанған элементтер, 6-8 kbp ұзақ (1 kbp 1000 bp), тасымалдауды катализдейтін генетикалық кодтың бірнеше ақуыздарын қосу керек. Геномның шамамен 850000 линиясы бар. Қысқа дақтанған элемент 100-300 bp ұзақ болып табылады. 1,5 млн адам геномының ішінен миллиоонан астамы Alu элементтері болып табылады, геномда сонымен қата тағы ұқсас транспозондар ретровирусының 450000 көшірмесі болады, 11 kb ға 1,5 ұзақ. Бірақ олар геномда тұзаққа түскен және бір жасушадан басқа жасушаға ауысы алмайды, олар эволюциялық тұрғыда ретровирустармен байланысқан, олардың құрамында ВИЧ болады. Транспозондардың соңғы класы ұзындығы бойынша ерекшеленетін транспозон қалдықтарының әртүрінен тұрады.
9.Хроматиттің құрлымы.
Хромати́да (от греч. chroma — цвет, краска и eidos — вид) —хромосоманың структуралық элементі. хромосомы, жасушаның бөліну процесі кезінде хромосомалардың екі еселенуі барысында түзілетін екі нуклеопротеидтіжіпшелердің бірі. Жасуша бөлінгеннен кейін хроматида жас жасушаның хромосомасы деп аталады.
Дата добавления: 2016-01-04; просмотров: 17; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!