Нарушения пиримединового обмена
Клинически важнейшим из нарушений пиримидинового обмена считают наследственную оротацидурию. При данном заболевании нарушен синтез уридина de novo, что превращает этот нормальный метаболит для таких пациентов в незаменимый компонент диеты. Это дефект оротатфосфорибозилтрансферазы (ОФРТ 1 на рис. 26) и оротидин-5'-фосфат-декарбоксилазы.
У детей с данным аутосомно-рецессивным расстройством замедляется рост и возникает тяжелая мегалобластическая анемия, резистентная к витаминотерапии.
Имеется лейкопения со сдвигом ядерной формулы нейтрофилов вправо. Отмечается иммунодефицит с поражением, в основном, Т-клеточных функций. Избыток оротовой кислоты выводится с мочой и, из-за малой растворимости этого метаболита, формирует кристаллурию, причем конкременты могут закупорить даже мочеточники или уретру.
100. Ожирение. Виды, различия, Первичное ожирение. Этиология, патогенез, модели. Роль и механизмы нарушения липостатичской функции при первичном ожирении.
Ожирение - патологический избыток ТГ в организме.
Виды:
· Первично е (зависит от нарушения адипоцитарно-гипоталамических взаимодействий, при котором установочная точка липостата смещается вверх)
· Вторичное (синдром, возникающий при наличии в организме, каких-либо расстройств, усиливающих запасание и ослабляющих темпы расходования ТГ, на фоне изначально нормальных сигнальных взаимоотношений адипоцитов и гипоталамуса)
|
|
|
Главная отличительная черта первичного ожирения - относительная или абсолютная лептиновая недостаточность.
Ожирение фактор риска для атеросклероза, варикозной болезни, холелитиаза, артритов и многих других болезней.
Классификация:
1. Гипертрофическая (количество жировых клеток нормальное, накопление жира за счет увеличения в каждой из них жировой капли, более позднее начало)
2. Гиперпластическая (увеличивается количество жировых клеток, более раннее начало)
3. Андроидное (отложение жира в животе и верхней части тела, в абдоминальных внутренностях)
4. Гиноидное (отложение жира на бедрах, ягодицах в нижней части туловища)
5. Смешанный
6. Тучность с преимущественным накоплением висцерального жира и подкожного жира. (Висцеральное ожирение сочетается с андроидным и сопряжено с большим риском развития вторичных расстройств функций внутренних органов.)
Более патогенны –гиперпластическое, андроидное, висцеральное.
Более благоприятное – гипертрофическое, геноидное, субкутанное.(п/к)
Дата добавления: 2016-01-04; просмотров: 172; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!