Как получить сросшихся близнецов 2 страница
И тем не менее деятельность нельзя смешивать с целью. То, что для Бэкона было "монстрами" и "необыкновенными рождениями", для нас является всего лишь частью спектра человеческих форм. За прошедшие двадцать лет этот спектр, как никогда раньше, обследовался и изучался. По всему миру ученые выявляли людей, в той или иной степени отличающихся от обычных по своим физиологическим или внешним особенностям. Составлялись их списки, накапливались фотографии, выяснялись родословные. Таких людей находили в Ботсване и Бразилии, Балтиморе и Берлине. Из их вен брали образцы крови и отправляли в лаборатории для анализов. Их биографии, анонимные и сведенные к простым биологическим фактам, заполняли научные журналы. Они стали, вряд ли о том догадываясь, исходным материалом для грандиозного биомедицинского предприятия, возможно величайшего в наш век, в котором коллективно задействованы десятки тысяч ученых и которое имеет целью не что иное, как разъяснение законов развития человеческого организма.
Большая часть этих людей имеет мутации, то есть дефекты некоторых генов. Мутации происходят из-за ошибок в механизмах копирования или репарации ДНК. Ко времени написания этой книги мутации, заставляющие некоторых из нас выглядеть, чувствовать или вести себя иначе, чем почти все остальные люди, обнаружены более чем в тысяче генов. Некоторые из таких мутаций уничтожают или, наоборот, добавляют к уже имеющимся целые куски хромосом. Другие поражают всего лишь один нуклеотид – единую структурную единицу ДНК. Физическая природа и степень мутации не столь, однако, важны, сколь ее последствия. Наследственные заболевания вызываются мутациями, которые изменяют генную последовательность ДНК, так что кодируемый ею белок приобретает иные, часто дефектные формы или вовсе не продуцируется. Мутации меняют смысл генов.
|
|
|
Изменение значения одного гена может иметь исключительно далеко идущие последствия для генетической грамматики организма. Существует мутация, которая сделает вас рыжеволосым и толстым. Другая вызовет частичный альбинизм, глухоту и роковую склонность к запорам. Еще одна снабдит вас короткими пальцами на руках и ногах и неправильно сформированными гениталиями.[8] Меняя смысл генов, мутации наводят нас на мысль о том, чем в первую очередь являются эти гены для организма. В совокупности они представляют собой Розеттский камень[9], который позволяет выявить скрытое значение генов. В сущности это скальпель, который врезается в структуру генетической грамматики и обнажает ее логику.
Для интерпретации значения мутаций потребуется использование обратной логики (контрлогики), которая для начала противоположна интуиции. Если мутация заставляет ребенка родиться без рук, то, хотя и есть соблазн сказать о гене "безрукости", такая мутация в действительности свидетельствует о гене, который помогает обеспечить наличие рук у большинства людей. Это происходит потому, что большинство мутаций уничтожают смысл. На языке генетики это – мутации "утраты функций". Незначительная часть мутаций добавляет смысл и называется мутациями "приобретения функций". При интерпретации значения мутации важно знать, с которой из них мы имеем дело. Один из способов состоит в том, чтобы узнать, как они наследуются. Мутации "утраты функций", как правило, рецессивны: они поражают организм ребенка только тогда, когда он наследует дефектные гены от обоих родителей. Мутации "приобретения функций" тяготеют к доминантности: для проявления должного эффекта ребенку нужна только одна копия гена. Хотя это разграничение нельзя считать окончательным (некоторые доминантно наследуемые мутации приводят к утрате функций), оно дает хорошую изначальную ориентацию. Обретая или теряя, оба вида мутаций рассказывают нечто о функции поражаемых ими генов и тем самым объясняют небольшую часть генетической грамматики. Мутации позволяют деконструировать тело.
|
|
|
|
|
|
Кто же такие мутанты в конце-то концов? Сказать, что последовательность данного гена имеет "мутацию", или назвать носителя подобного гена "мутантом" значит дать довольно-таки обидную характеристику, которая подразумевает по меньшей мере отклонение от некоего совершенного идеала. И все же люди отличаются друг от друга великим множеством особенностей, и эти различия, хотя бы отчасти, наследуются. Кто из нас обладает геномом геномов, тем самым, по которому будут оцениваться все другие геномы?
На этот вопрос можно дать краткий ответ: никто. Конечно, тот самый геном человека, последовательность которого была опубликована в журнале "Нейчер" 15 февраля 2001 года, не является стандартом. Он представляет собой попросту комбинацию геномов неизвестного количества неизвестных людей. Как таковой, он особо не претендует на соответствие норме или совершенство (равно как и ученые, которые поддерживали и реализовывали этот великий проект, никогда не выдвигали подобных претензий). Случайность ни в малейшей степени не уменьшает ценности данной геномной последовательности. В конце концов, геномы любых двух людей идентичны на 99,9 процента, так что нуклеотидная последовательность любого из нас выявляет практически все обо всех. С другой стороны, протяженность генома почти в 3 миллиарда пар оснований предполагает существование различий между любыми двумя людьми в несколько миллионов пар оснований. Эти-то различия и представляют для нас особый интерес.
|
|
|
Если идеального или нормального генома не существует, то сможем ли мы найти эти качества у отдельно взятого гена? Возможно. Все наши 30 тысяч генов показывают, по крайней мере, некоторое разнообразие. До самого последнего поколения жителей Земли в каждой паре оснований генома человека мутации происходили в среднем 240 раз.[10] Не все из этих мутаций меняли смысл генов или вообще затрагивали их. Некоторые вносили в обширные участки генома изменения, казалось бы лишенные смысла. Не содержащие генов, которые воздействовали бы на грамматическую структуру организма, эти области вновь и вновь подвергаются мутациям. Скальпель делает свое дело, но без последствий для тела или разума человека. Другие мутации поражают кодирующие области генов, фактически не изменяя последовательности кодируемых ими белков. Они также хранят молчание.
Из всех мутаций, меняющих смысл генов, небольшая их часть окажется выгодной для организма, и с течением времени эти мутации станут более частыми. На самом деле настолько частыми, что будет едва ли справедливо вообще именовать их мутациями. Вместо этого мы называем их вариантами, или, более научно, аллельными формами генов (полиморфизмами). В Африке частота аллеля Δ32 гена CCR5 в настоящее время увеличивается, поскольку он способствует резистентности организма к вирусу иммунодефицита человека и, соответственно, к СПИДу. Это новое явление, однако многие полиморфные гены приобретены в древности. Они – тот материал, на котором основывается разнообразие человечества. Они дают нам различия в цвете кожи, росте, весе и чертах лица; они также наверняка определяют, хотя бы и отчасти, наши различия в темпераменте, интеллекте, вредных привычках. Они могут вызвать болезни, но по большей части – болезни пожилого возраста, такие как старческое слабоумие или инфаркт.
Насколько распространенной должна быть мутация, прежде чем стать полиморфизмом? Ответ на этот вопрос довольно произволен, но считается, что если измененная последовательность встречается с глобальной частотой в один процент или более, то она не могла причинять ранее большого вреда, а, напротив, могла быть даже выгодна для своих носителей. Согласно этому критерию, по крайней мере, один полиморфный участок обнаруживается примерно в 65 процентах человеческих генов, изученных на этот предмет. Некоторые гены насчитывают десятки их. Это разнообразие не должно ошеломлять нас. Большинство человеческих генов имеют всего один вариант, намного более распространенный по сравнению с остальными, и поэтому вполне разумно говорить об этом варианте как о нормальном, хотя бы только в статистическом смысле.
Проблема идеала намного сложнее. Единственная причина считать один генетический вариант "лучше" другого – это повышенный репродуктивный успех его носителей, то есть их более высокая приспособленность, по Дарвину, по сравнению с носителями других вариантов. Наиболее обычный вариант, вероятно, оказывается лучшим в большинстве обстоятельств, однако доказать это невозможно, так как частоты генных вариантов определяются историей, и то, что было лучшим когда-то, вовсе не обязательно окажется лучшим сейчас или в будущем. Предпочитать один из вариантов другому – или, скорее, предпочитать то, каким он себя, на наш взгляд, обнаруживает, – значит попросту следовать своему вкусу. Под этим я понимаю такое, например, утверждение, сделанное великим французским натуралистом Жоржем Леклерком Бюффоном, что из-за светлой кожи и темных глаз женщины Кавказа красивее всех остальных. Или панегирик Карен Бликсен в адрес моранов[11] у масаев. Признавая генетическое разнообразие человека и даже получая от этого удовольствие, мы не должны впадать, однако, в далеко идущий генетический релятивизм.
Многие из поражающих геном мутаций, согласно любому критерию, наносят организму вред. Каждый новый эмбрион имеет около сотни мутаций, которых не было у его родителей.[12] Эти новые мутации, уникальные для данного сперматозоида или яйцеклетки, были приобретены в то время, пока эти клетки находились в гонадах родителей, и не присутствовали тогда, когда родители эмбриона сами пребывали в зародышевом состоянии. Из этой сотни мутаций около четырех меняют значение генов путем изменения аминокислотных последовательностей белков. Из этих четырех меняющих смысл мутаций примерно три окажутся вредоносными. Или, выражаясь точнее, они окажут влияние на окончательный репродуктивный успех эмбриона, по крайней мере в такой степени, чтобы со временем обеспечить их уничтожение под действием естественного отбора.
Мы не располагаем точными цифрами: доля вредных мутаций может быть рассчитана только непрямыми методами. Если расчеты верны, результаты их выглядят устрашающе. Они говорят нам, что нашему здоровью и счастью постоянно угрожает неиссякаемый запас генетических ошибок. Однако дело обстоит еще хуже. Каждый из нас отягощен не только своим собственным уникальным набором вредных мутаций, но должен справляться с тем, что мы унаследовали от родителей, а они – от своих родителей и так далее. Каков общий груз мутаций, испытываемый в среднем человеком? Продолжительность периода времени, в течение которого данная мутация будет передаваться от одного поколения к другому, зависит от тяжести ее воздействия на организм. Если предположить, что средняя мутация оказывает лишь незначительный вредоносный эффект на репродуктивный успех и поэтому сохраняется в течение сотен поколений, то оценка в три новых мутации на поколение приведет нас к довольно-таки печальному выводу, что любое вновь зачатое человеческое существо в среднем несет в себе триста мутаций, которые в той или иной степени ухудшают его здоровье. Ни один из нас полностью не свободен от этой мутационной бури. Но – и это безусловная правда – не все мы в равной степени подвержены ее воздействию. Некоторые из нас, по воле случая, рождаются с необычно большим числом умеренно вредных мутаций, тогда как у других их довольно мало. И хотя одни из нас, опять-таки по воле случая, рождаются с единственной мутацией полностью разрушительного действия, большинство людей с ней не знакомы. Так кто же в таком случае они такие – мутанты? Ответ может быть только один, и он полностью согласуется с нашим каждодневным опытом разграничения нормы и патологии. Мы все мутанты, но некоторые из нас в большей степени, чем другие.
Глава II
Безупречное соединение
[о невидимой геометрии эмбрионов]
Сросшиеся близнецы – Пигопаги, Юдит и Элен (1701-1723).
Из книги Жоржа Леклерка Бюффона "Естественная история: всеобщая и частная", 1777 (Библиотека Уэллком, Лондон).
В томе гравюр, сопровождающем отчет об их анатомировании, Рита и Кристина Пароди выглядят парочкой небольших, изящных и довольно-таки хорошеньких девочек. У обеих черные глаза, а шелковистые кудряшки зачесаны вперед на лоб, по моде Французской империи, заставляя вспомнить парадный портрет Наполеона Бонапарта. У них прямые бровки и носики, рты приятно очерчены, а ручонками они тянутся друг к другу, как будто пытаясь обняться. Однако лица у них, в стиле того времени, строгие. Разделенные на уровне плеч и выше, туловищами они срослись. Ниже общего пупка это соединение достигает такой полноты, что на двоих у них имеются одни половые органы, один таз и одна пара ног. Это пример парадоксальной геометрии, так как, хотя каждая из девочек по отдельности столь сильно изуродована, взятые вместе они симметричны и пропорциональны; их телесная конструкция кажется в меньшей степени аномалией природы, чем достижением желаемого результата. Можно даже подумать, что видимая красота есть лишь следствие искусства гравера, но сделанная с их тела гипсовая отливка являет ту же гармонию форм. Если гравер в чем-то и ошибся, так это в пропорциях тела: они соответствовали бы детям более старшего возраста. Рите и Кристине к моменту смерти было всего восемь месяцев.
Сросшиеся близнецы – парапагус дицефалус тетрабрахиус, Рита и Кристина Пароди, 1829 г.
Из книги Этьена Серра "Исследования по анатомии трансцендентной и патологической", 1832 (Британская библиотека).
Апофеоз Риты-Кристины
Семья Пароди приехала в Париж осенью 1829 года, за шесть месяцев до того покинув Сассари, провинциальный городок на Сардинии, в надежде зарабатывать на жизнь демонстрацией своих детей. В Италии им сочувствовали, в Париже – нет. Местные магистраты, заботясь об общественных приличиях, запрещали Пароди показывать девочек публично и тем лишали их единственного источника дохода. Семейство поселилось в заброшенном доме на окраине Парижа, где им удавалось получать кое-какие деньги от вереницы врачей и философов, которые желали частным образом посмотреть на детей.[13]
Но этих доходов не хватало даже на обогрев дома. К тому же ученые мужи, пытаясь понять, что же перед ними такое, постоянно норовили снять с детей одежду и одеяло. Одно у них сердце или два? Стетоскоп давал противоречивые ответы. Визитеры приходили в восторг от различий между детьми. Кристина была само очарование: здоровенькая, живая, с отменным аппетитом; Рита, напротив, – слабенькая, хнычущая, синюшная. Когда одна засыпала, другая обычно тоже впадала в сон, но случалось и так, что одна крепко спала, а другая требовала пищи. Из-за постоянного переохлаждения Рита подхватила бронхит. Врачи констатировали заболевание, отмечая при этом различную, хотя и взаимозависимую реакцию девочек, так как даже когда Рита задыхалась от нехватки воздуха, ее лежащая рядом сестра не испытывала никаких затруднений и выглядела довольной. Однако спустя три минуты после смерти Риты Кристина издала крик, и ее ручонка, в тот момент находившаяся в материнской ладони, обмякла. Это случилось 23 ноября 1829 года, после чего для "двухголовой девочки Риты-Кристины" началась вторая, посмертная жизнь.
Люди из Королевской академии медицины появились в доме в считаные часы. Они хотели сделать слепок с тела. Вслед за ними прибыли делегации анатомов; этим нужно было само тело. Как им удалось его заполучить – история умалчивает, известно только, что в ближайшие же дни было объявлено об анатомировании ребенка-бицефала. Процедура состоялась в просторном амфитеатре Музея естественной истории, расположенном в парижском Ботаническом саду. Мертвые Рита и Кристина лежали на простом деревянном столе. Вокруг них теснились анатомы. Там был барон Жорж Кювье – величайший анатом Франции, "французский Аристотель". Присутствовал и Изидор Жоффруа Сент-Илер, знаток аномалий, который через несколько лет станет основателем тератологии. Наконец, здесь же находился Этьен Рено Огюстен Серр, блистательный молодой врач из клиники де ля Питье, который сделает себе имя, описав анатомическое строение девочек в трехсотстраничной монографии.
За стенами музея в городе кипели страсти. "Курьер Франсе" сообщал, что мужи от медицины попустительствовали смерти сестер; те ответствовали, что всему виной магистрат, по чьей вине семья впала в ужасную нищету. Журналист, писатель и критик Жюль Жанен опубликовал опус "Я обвиняю" в три тысячи слов, заклеймив анатомов, осмелившихся скальпелем прикоснуться к поэтической тайне, которую несли в себе Рита и Кристина: "Вы уничтожили сей прекрасный труп, вы низвели монстра до уровня обычных людей, а когда все было кончено, оставили только жалкую его тень". В заключение он высказал мысль, что судьба девочек может послужить прекрасным сюжетом для романа.
Первый надрез обнажил ребра.[14] Присоединенные к единственной грудине, они охватывали обеих сестер, но сзади прикреплялись к двум отдельным позвоночным столбам, которые, изящно изгибаясь, вели к общему тазу. В груди было два сердца, которые помещались внутри общего перикардия. Сердце Риты было сильно деформировано: клапаны предсердий перфорированы, имелись две верхние полые вены, одна из которых открывалась в левый желудочек, а другая – в правый, чем, вероятно, и объяснялся цианоз девочки. Если бы не было этого дефекта, сокрушался Серр, и дети жили бы в более благоприятных условиях, они наверняка доросли бы до взрослого возраста. Два пищевода вели к двум желудкам, двум ободочным и толстым кишкам, которые затем соединялись в общую прямую. У каждой из девочек были матка, яичники и фаллопиевы трубы, но только один набор половых органов соединялся с влагалищем, другой остался небольшим и недоразвитым. Но самым замечательным было то, что у Кристины сердце, желудок и печень были ориентированы вполне нормально, а у Риты – расположены в противоположной по отношению к сестре стороне, так что внутренние органы девочек были зеркальным отражением друг друга. Анатомы закончили свою работу и принялись вываривать скелет для последующего экспонирования.
Пара напольных часов
Самое древнее из известных изображений пары сросшихся близнецов – это статуя с раскопок неолитического святилища в Анатолии. Высеченная из белого мрамора, она изображает парочку коренастых немолодых женщин, соединенных на уровне бедер. Через три тысячи лет после того как была изготовлена статуя, австралийские аборигены увековечили память о сросшихся близнецах-дицефалах (две головы, одно тело) на скале неподалеку оттого места, где ныне располагаются пригороды Сиднея. Спустя еще две тысячи лет (в 700 году до н.э.) в греческом искусстве геометрического стиля появляются сросшиеся братья Молиониды, которых звали Эврит и Ктеат. Один из них был сыном бога Посейдона, а второй – смертного царя Актора. Несмотря на разных отцов, у братьев было общее туловище и четыре руки, в каждой из которых зажато копье. В одном кентском приходе ежегодно в пасхальный понедельник бедным раздают караваи хлеба, выпеченные в виде двух женщин, сросшихся боками. Говорят, что эта традиция восходит к временам завоевателей-норманнов и призвана напомнить о живших здесь когда-то сросшихся близнецах.[15]
К XVI столетию сросшиеся близнецы начинают появляться в различных антологиях о чудовищах и чудесах с той же монотонной регулярностью, с какой в наши дни о них пишут британские таблоиды или "Нью-Йорк пост". Амбруаз Паре описывает не менее тринадцати случаев; в их числе две девочки, соединенные спинами, две сестры, у которых срослись лбы, два мальчика с одной головой и два младенца с общим сердцем. В 1560 году Пьер Боэстюо преподнес украшенный миниатюрами манускрипт своих "Чудесных историй" Елизавете I, королеве английской. Среди демонических созданий, диких людей и падших монархов есть изображение двух молодых женщин, стоящих на лугу на общей паре ног, с ниспадающими на плечи огненно-рыжими волосами. Они напоминают двух Венер Боттичелли, которые каким-то образом соединились друг с другом. Для искателей аллегорий сросшиеся близнецы означали политический союз. Боэстюо отмечает, что другая пара итальянских сросшихся близнецов родилась в тот самый день, когда воюющие города-государства Генуя и Венеция наконец-то объявили о перемирии, и это не просто совпадение. Монтень, однако, придерживается иных взглядов. В своих "Опытах" (ок. 1580) он описывает пару сросшихся близнецов, которые встретились ему, когда родители возили их в телеге по французским селам. Поначалу он приходит к мысли, что сросшиеся торсы и многочисленные конечности детей можно истолковать как символ способности короля объединять различные партии своего государства под сенью закона, но впоследствии отвергает эту идею. Он продолжает: "Те, кого мы именуем монстрами, таковыми не кажутся Господу, который в грандиозности своего труда видит бесконечные формы, в нем содержащиеся".[16] Сросшиеся близнецы не отражают взгляды Бога на ход земных дел. Они символизируют Его могущество.[17]
Дата добавления: 2018-08-06; просмотров: 333; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!