Методы в генетике человека. Цитогенетический метод. Кариотип человека.
Цитогенетический метод основан на микроскопическом изучении хромосом в клетках человека.
Применение цитогенетического метода позволяет не только изучать нормальную морфологию хромосом и кариотипа в целом, определять генетический пол организма, но, главное, диагностировать различные хромосомные болезни, связанные с изменением числа хромосом или с нарушением их структуры. Метод позволяет изучать процессы мутагенеза на уровне хромосом и кариотипа. Применение его в медико-генетическом консультировании для целей пренатальной диагностики хромосомных болезней дает возможность путем своевременного прерывания беременности предупредить появление потомства с грубыми нарушениями развития.
Материалом для цитогенетических исследований служат клетки человека, получаемые из разных тканей — лимфоциты периферической крови, клетки костного мозга, фибробласты, клетки опухолей и эмбриональных тканей и др.
46 хромосом, составляющих кариотип человека, присутствуют почти в каждой соматической (не половой) клетке организма и представляют собой 23 пары гомологичных хромосом. Точнее, 22 пары аутосом и одну пару половых хромосом. Причем у женщин половые хромосомы гомологичны (XX), а у мужчин — нет (XY).
Кариотип человека. Денверская и Парижская классификация хромосом.
Кариотип человека (от греч. - орех, ядро и - отпечаток, тип) — диплоидный хромосомный набор человека, представляющий собой совокупность морфологически обособленных хромосом, внесённых родителями при оплодотворении.В кариотипе человека 44 аутосомы (двойной набор) - 22 пары гомологичных хромосом и одна пара половых хромосом — XX у женщин и ХУ у мужчин.
|
|
|
В основу Денверской классификации хромосом была положена их морфологическая характеристика: размер, форма и положение центромеры. Согласно данной номенклатуре хромосомы нумеруются от 1 до 23 по мере убывания их длины: с 1 по 22 - аутосомы, а 23 пара - половые хромосомы. В соответствии с положением центромеры хромосомы принято делить на 3 группы: метацентрические (центромера расположена в середине хромосомы), субметацентрические (центромера смещена от центра хромосомы) и акроцентрические (центромера расположена в дистальной части хромосомы). Все аутосомы согласно Денверской классификации были подразделены на 7 групп - от А до G.
В основе Парижской классификации хромосом человека (1971 г.) лежат методы специальной дифференциальной их окраски, при которой в каждой хромосоме выявляется характерный только для нее порядок чередования поперечных светлых и темных сегментов. Применяют 4 основных метода дифференциальной окраски: Q, G, R и С. Все они выявляют закономерную линейную неоднородность фрагментов по длине метафазных хромосом. Характер окрашивания специфичен для каждой негомологичной хромосомы, что дает их точную идентификацию.
|
|
|
Методы в генетике человека. Близнецовый метод.
Основные методы генетики человека: Клинико-генеалогический, Цитогенетический, Биохимический, Молекулярно-генетический, Близнецовый, Популяционно-статистический (популяционно-генетический), Онтогенетический (проявление гена в онтогенезе), Дерматоглифический, Гибридизации соматических клеток.
Близнецовый метод - метод, заключающийся в изучении закономерностей наследования признаков в парах одно- и двуяйцевых близнецов. Суть метода заключается в сравнении проявления признака в разных группах близнецов при учете сходства или различия их генотипов. Т.о. метод позволяет врачу установить соотносительную роль наследственности и среды в развитии различных патологических состояний.
Методы в генетике человека. Биохимический метод. Дерматоглифика.
Биохимические методы направлены на выявление биохимического фенотипа организма. Эти методы позволяют диагностировать наследственные болезни, обусловленные генными мутациями. Биохимические показатели (первичный белковый продукт гена, накопление патологических метаболитов внутри клетки) отражают сущность болезни более адекватно, чем клинические симптомы.
|
|
|
Дерматоглифика— наука, которая занимается изучением признаков узоров на коже ладонной стороны кистей и стоп человека. Кожа ладонной стороны кистей имеет сложный рельеф — его образуют гребешки, и потому эту кожу называют «гребневой». Гребешки составляют характерные узоры, уникальные для каждого человека и неизменные в течение всей его жизни. Дерматоглифические исследования имеют важное значение в определении зиготности близнецов, в диагностике некоторых наследственных заболеваний, в судебной медицине, в криминалистике для идентификации личности.
Дата добавления: 2018-08-06; просмотров: 797; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!