Хромосомные мутации; их причины, классификация, характеристика, последствия.
Хромосомные перестройки называются хромосомными мутациями или аберрациями. Они являются инструментом комбинативной генотипической изменчивости. Заключаются в сокращении или увеличении числа определенных генов (изменении дозы генов), перераспределении генов между хромосомами, изменении положения генов в хромосоме.
Делеция – потеря участка хромосомы.
Дупликация – удвоения участка хромосомы.
Инверсия – поворот участка на 1800. Если участок включает центромеру – перицентрическая инверсия, если нет – парацентрическая.
Транслокация заключается в обмене участками хромосом.
Причины возникновения: нарушение хода кроссинговера, воздействие мутагенов.
Последствия. Чаще структурные перестройки хромосом соматических клеток сказываются на их жизнеспособности отрицательно (соматические мутации). Генеративные хромосомные мутации приводят к невозможности развития особи, получившей неполноценный наследственный материал. Примеры:
1.Синдром Дауна (в том случае, когда лишняя 21-я хромосома целиком транслоцирована на другую).
2. Синдром «кошачьего крика» (возникает оно из-за частичной моносомии по короткому плечу хромосомы 5, обусловленной делецией). У большей части страдающих этим синдромом отмечается изменение строения черепа: уменьшение мозгового отдела, лунообразная форма лица. Ушные раковины при синдроме «кошачьего крика» обычно расположены низко. Иногда у больных отмечаются врожденные патологии сердца или других органов. Характерным признаком также становится умственная отсталость. Дети, страдающие этой болезнью, имеют характерный плач, который напоминает кошачье мяуканье.
|
|
|
Методы в генетике человека. Генеалогический метод. Принципы построения родословных и их типы.
В основе этого метода лежит составление и анализ родословных. Сбор сведений о семье начинается с человека, называемого пробандом. По завершении сбора сведений приступают к географическому изображению родословной. Для этого используют условные обозначения.
Поколения в родословной обозначаются римскими цифрами, которые ставятся слева от родословной. Арабскими цифрами нумеруются родственники одного поколения слева направо. Братья и сёстры располагаются в порядке рождения и именуются сибсами. Изображение родословной необходимо начинать с самого старшего поколения. К родословной записывается легенда.
Анализ родословной включает следующие этапы:
1.Установление, является ли данный признак или заболевание единичным в семье или имеется несколько случаев (семейный характер). Если признак встречается несколько раз в разных поколениях, то можно предположить, что он имеет наследственную природу.
|
|
|
2.Определение типа наследования признака.
Для этого анализируют родословную, учитывая следующие моменты:
1)встречается ли изучаемый признак во всех поколениях и многие ли члены родословной обладают этим признаком;
2)одинакова ли частота признака у лиц обоих полов, у лиц какого пола он встречается чаще;
3)лицам какого пола передается признак от больного отца и больной матери;
4)есть ли в родословной семьи, в которых у обоих здоровых родителей рождались больные дети или у обоих больных родителей рождались здоровые дети;
5)какая часть потомства в семьях, где болен один из родителей, имеет наследуемый признак.
Аутосомно-доминантноенаследование:
1)признак проявляется в равной степени у представителей обоих полов;
2)признак встречается в каждом поколении;
3)дети, имеющие признак, рождаются в семье, где хотя бы один из родителей имеет этот признак
Аутосомно-рецессивноенаследование:
1)признак проявляется в равной степени у представителей обоих полов;
2)признак встречается не в каждом поколении, число людей, имеющих признак, относительно;
3)дети, имеющие признак, обычно рождаются в семьях, где оба родителя этого признака не имеют; частота рождения детей с признаком возрастает в родственных браках.
|
|
|
Х - сцепленное доминантное наследование
1) от женщины признак может передоваться как сыновьям, так и дочерям; 2) от мужчины признак наследуют только его дочери, все его сыновья признака не имеют
Х - сцепленное рецессивное наследование
1) признак, как правило, проявляется только у мужчин;
2) гетерозиготные женщины-носительницыпризнака не имеют, но у них могут быть потомки мужского пола с этим признаком
У - сцепленное наследование
1)признак имеют только мужчины;
2)признак передаётся только по мужской линии
Цитоплазматическое наследование
1)признак передаётся от матери всем детям независимо от пола;
2)отцы, имеющие признак, не передают его ни сыновьям, ни дочерям
Дата добавления: 2018-08-06; просмотров: 1495; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!