II. Заполните схему. Дайте определение всем типам болезней
III.Дайте определениеполигеннымболезням.
Укажите :
ПричинуиУсловияразвития болезни
Приведите примеры:
IV.Неинвазивные методы пренатальной диагностики:
1.
2.
3.
4.
V.Заполните пропуски в предложении, словами, указанными ниже.
1. Деление наследственных болезнейна болезни аминокислотного,
2. углеводногоилипидного обмена основано на ……….. классификации.
3. Полигенные болезниобусловлены…..действием неблагоприятных факторов……..и……..факторов риска, формирующих наследственную предрасположенность к заболеванию.
4. Нормокопирование – этополучение …..…..путем коррекции ……генотипа.
5. Под третичной профилактикой наследственной патологии понимают ….…..патологических генотипов.Она осушествляетсяпутем…… патологических генотипов.
Гены, генетических, экспрессии, планирование семьи,генетический, коррекцию проявления, менделеевским законам, пола, нормокопи-рования, степени предрасположенности, прерывания беременности, по поражению определенного обмена,комбинированным, , ген,среды, нормального фенотипа,клинический принцип,антиципацией,патологического.
VI.Как происходит метилирование ДНК и его значение для импринтинга?
Как происходит ацетилированиегистонов и его значение для импринтинга?
Дайте определение феномену однородительскойдисомии и приведите один из механизмов их развития?
VII.Дайте определениецитогенетическомуметоду.Кем предложен,в чем его суть, что позволяет установить?
|
|
|
VIII.Кордоцентез—в чем суть метода, что позволяет диагностировать, сроки проведения, что используют в качестве материала для изучения?
ІХ. Решить задачу, используя знание закона Харди-Вайнберга. При решении задачи необходимо записывать условие и ход решения задачи.
Задачи1. Одна из форм глюкозурии наследуется как аутосомно-рецессивный признак и встречается с частотой 7:1000000. Определить генетическую структуру популяции .
Задача 2.Брахидактилияу человека наследуется как аутосомный доминантный признак с пенетрантностью 25%. Болезнь встречается с частотой 6:10 000. Определите число гетерозиготных носителей гена брахидактилии
Х.Проведите анализ родословных.
Установите:
1. является ли данный признак наследственным (по проявлению его у родственников),
2. аргументируя, тип и характер наследования (аутосомно-доминантный,аутосомно-рецессивный,доминантный Х-сцепленный,рецессивныйХ-сцепленный,Y-сцепленный),
3. зиготность лиц родословной (гомо- или гетерозиготность),
4. вероятность рождения ребёнка с наследственной патологией (генетический риск).
Дайте полное описание типа наследования, установленного для вашей родословной
|
|
|
Рассчитайтегенетический рискпоявления детей с этой аномалией в семьесибсапробанда 7из V поколениясбольным мужчиной.
ХІ. Составить родословную поприведенному описанию семьи.
Проведите анализ родословной.
Установите:
1. является ли данный признак наследственным (по проявлению его у родственников),
2. тип и характер наследования (аутосомно-доминантный,аутосомно-рецессивный,доминантныйХ-сцепленный,рецессивныйХ-сцепленный,Y-сцепленный),
3. зиготность лиц родословной (гомо- или гетерозиготность),
4. вероятность рождения ребёнка с наследственной патологией (генетический риск).
Молодожены нормально владеют правой рукой.В семье женщины было две сестры,нормальновладеющиеправойрукой,итрибрата — левши.Матьженщины — правша,отец — левша.Уотцаестьсестраибратлевшиисестраи два брата правши. Дед по линии отцаправша, бабушка —левша.Уматериженщиныестьдвабратаисестра — всеправши.Матьмужа — правша, отец — левша.Бабушкии дедушки со стороны матери и отца мужа нормально владеютправойрукой.Определите вероятность рождения в этой семье детей, владеющих левой рукой.
Рубежный контроль №2
|
|
|
Вариант 4
1.Сокращение генофондапопуляции вследствиекритического уменьшения её численности по различным причинам и в дальнейшем восстановленияотносят кэффекту……..
А. родоначальника
Б. родственного отбора
В. дрейфа генов
Г. бутылочного горлышка
Д. разрыва генофонда
2.К моногенныемболезнямсаутосомно-рецессивныму типомнаследования патологическогопризнака относится……
А. расщелина губы
Б. микросомия
В. синдром Вилльямса
Г. синдактилия
Д. полидактилия
3.К моногеннымболезнямс Х-сцепленным рецессивным типом наследования патологическогопризнака относится……
А. гидроцефалия
Б. микросомия
В. синдром Вилльямса
Г. синдактилия
Д. полидактилия
4.Если болезни возникают под действием факторов внешней среды на организм, предрасположенный к этим заболеваниям, то это …… болезни.
А. моногенные
Б. полигенные
В. хромосомные
Г. геномные
Д. сцепленные
5.К полигенным болезням относится …..
А. синдром «кошачьего крика».
Б. синдром Дауна.
В. альбинизм.
Г. алькаптонурия.
Д. ишемическая болезнь сердца
Е. гемофилия.
6.Непосредственной причиной развития болезней генетической предрасположенностиявляется …..
А. фактор внешней среды.
|
|
|
Б. инверсии.
В. делеции.
Г. транзиции.
Д. распад хромосомы на несколько участков.
7.Болезни, вызываемыеинфекционными факторами,относятся к ……. болезням, …….
А. моногенным; обусловленным наследственностью
Б. хромосомным; связанным с взаимодействием генов
В. хромосомным; обусловленным делецией
Г. случайным; вызываемым факторами среды
Д. полигенным; обусловленным инфекцией
8.К болезням,вызываемым факторами среды, относятся …….
А. синдром «кошачьего крика».
Б. альбинизм и гемофилия.
В. алькаптонурия.
Г. «синдром клешни»
Д. травмы и инфекционные болезни
9.Болезни, причиной которых являетсямутация гена,относятся к……
А. моногенным болезням
Б. полигенным
В. мультифакториальным
Г. хромосомным
Д. геномным
10.Болезнь развивается при наличиигенной мутациии при действии на организм только определённого фактора среды. В этом случае можно говорить о…. заболевании.
А. экогенетическом
Б. моногенном
В. полигенном
Г. мультифакториальном
Д. хромосомном
11. Под влиянием неблагоприятных факторовсреды в процессе развития особивозникает ненаследственноеизменениефенотипа, по проявлению похожее на мутацию.В этом случае можно говорить оразвитии …..
А. генокопии
Б. фенокопии.
В. нормокопии
Г. клонокопии
Д. патокопии
12. Еслиимеют место одинаковые изменения фенотипа, возникающиепримутации разныхнеаллельных генов или разных участков одного гена, то это говорит о развитии….
А. фенокопии
Б. генокопии
В. нормокопии
Г. клонокопии
Д. патокопии
13.Термином «сибс» при составлении родословных обозначают ...
А. |лицо, от которого начинается родословная.
Б. |пробанда.
В. |братьев и сестер.
Г. |бабушки и дедушки пробанда.
Д. |дяди, тети пробанда.
14.К моногенныемболезнямс аутосомно-доминантнымтипомнаследования патологическогопризнака относится……
А. порфирия
Б. инфекционные болезни
В. синдром «кошачьего крика».
Г. альбинизм и гемофилия.
Д. алькаптонурия.
15.К моногенныемболезнямс аутосомно-доминантнымтипомнаследования патологическогопризнака относится……
А. инфекционные болезни
Б. синдром «кошачьего крика».
В. альбинизм и гемофилия.
Г. синдактилия
Д. алькаптонурия.
16.Инбридинг – это …
А. |близкородственное скрещивание, повышающее гомозиготность.
Б. |перекрестное опыление или оплодотворение.
В. |случайное скрещивание, панмиксия.
Г. |свободное скрещивание, панмиксия.
Д. |гибридизация.
17.Талассемия (одна из форм анемии) наследуется по аутосомно – доминантному типу и имеет две формылегкую (Аа) и тяжелую(АА).Проявление легкой формы талассемии объясняется … гена.
А. |сверх доминированием
Б. |полным доминированием
В. |кодоминированием
Г. |плейотропией
Д. |неполным доминированием
18.В семье здоровых родителей родился мальчик, больной гемофилией. Генотипы родителей (ген гемофилии h) будут …
А. @мать XHXh; отец XhY
Б. @мать XHXh; отец XHY
В. @мать ХНХН; отец XHYh
Г. @мать XhXh; отец XHY
Д. @мать XНXН; отец XHYh
19.Цистинурия заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислоты цистина. У человека с генотипом Аа повышаетсяколичество цистинав моче, с генотипом аа – образуются цистиновые камни.Тип наследования данного заболевания- ……..
А. @аутосомно-рецессивный.
Б. @ аутосомно-доминантный
В. @ сцепленный с Х-хромосомой доминантный
Г. @ сцепленный с Х-хромосомой рецессивный.
Д. @сцепленный с У-хромосомой
20.В результате нарушения расхождения хромосом в мейозе гамета теряет половую хромосому. Дальнейшее ее слияние с другой нормальной гаметой приведет к образованию генотипов...
А. |ХО, УО.
Б. |ХХХ,ХХУ.
В. |ХХ, ХУ.
Г. |ХХО, ХУО.
Д. |ХХУУ, ХУУУ.
21.В результатерелигиозного конфликта несколько семей порывают с родительской популяцией и создают новую на другой территории.В ней поддерживается высокий уровень брачной изоляции и закрепление в ее генофонде одних аллелей и утрате других. Это явлениеотносится к…
А. естественному отбору
Б. дрейфу генов
В. изоляции
Г. миграции
Д. мутации
22. Ребенок, гомозиготный по аллелю гемоглобина S ( HbSHbS) умирает, от серповидноклеточнойанемии. Каждая такая смерть устраняет из генофонда популяции аллели HbS. Этот пример демонстрирует эволюционного фактора…….
А. отбор против гетерозигот
Б. отбор в пользу гомозигот
В. отбор в пользу гетерозигот
Г. контротбор
Д. отбор против гомозигот
23.Сезоннаяизоляциянаблюдается в тех случаях, когда половое созревание у потенциальных партнеров по спариванию наступает…
А. одновременно
Б. неодновременно
В. спорадически
Г. независимо друг от друга
Д. случайно
24.Морфологическая изоляция наблюдается в тех случаях, когда скрещиванию особей препятствует несоответствие…
А. в строении органовразмножения.
Б. в строении органовпищеварения.
В. в строении нервной системы.
Г. среды обитания.
Д. пищевой базы.
25.Если порок развития вознику эмбриона от 16 дня после оплодотворениядо 8 недель, то он относится к ……..
А. эмбриопатиям
Б. эмбриобластам
В. эмбриомерам
Г. эмбрионам
Д. эмбриоидам
26. Значение популяционных волн в эволюции заключаются в том, что они
способствуют случайному изменению частоты встречаемостиаллелей в …
А. генерации
Б. трансформации
В. популяции
Г. биотопе
Д. биогеоценозе
27. В популяции оленейнаблюдается вспышка паразитарных болезней, в результате чего часть популяции погибает.Гибели слабых особей является результатом………засуществование.
А. межвидовой борьбы
Б. наименьшейприспособленности
В. полового отбора
Г. внутривидовой борьбы
Д. запрета на размножениеслабых особей
28.Результатоммежвидовойборьбызасуществование является исполь-зование одного вида другими в качестве …
А. жилья
Б. пищи
В. защиты
Г. территории
Д. паразита
29.Динамическая мутацияприводит кразвитиюболезней ……
А. геномного импринтинга
Б. экспансии тринуклеотидных повторов
В. множественных пороков
Г. аномалий скелета
Д. генного имбридинга
30.Однородительскаядисомия – это хромосомная перестройка,которая приводит кразвитиюболезней ……
А. экспансии тринуклеотидных повторов
Б. множественных пороков
В. аномалий скелета
Г. геномного импринтинга
Д. генного имбридинга
І.Ответьте как наследуются признакипри X-сцепленном рецессивномтипе наследования ……..
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
Дата добавления: 2018-06-27; просмотров: 737; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!