III.Дайте определение собственно наследственным болезням.
Укажите :
ПричинуиУсловияразвития болезни
Приведите примеры:
IV.Генные болезни могут различаться:
В зависимости оттипаклетки, в которой возникла мутация на:
1.
2.
V.Заполните пропуски в предложении, словами, указанными ниже.
1. Деление наследственных болезней наболезни с установленными неустановленнымпервичным молекулярным (биохимическим) дефектом основано на ……….. классификации.
2. Болезни, которые непопадают под традиционное генетическое объяснение и зависят от того ……..получен …….относят к болезням…….……наследования.
3. Риск развития полигенной болезни зависит от….., тяжести болезни, …. …….(различающейся в разных семьях), частоты болезни в данной семье, распространенности болезни среди населения.
4. Вторичная профилактика предполагает ….. …….при высокой вероятности заболевания плода или пренатально-диагностированной болезни.
Менделеевским законам, клиническим полиморфизмом, этиологическом принципе, от какогородителя,нетрадиционного типа, пола, нормокопирования, степени предрасположенности, прерывания беременности, ген,среды,,клинический принцип,антиципацией.
VI. Дайте определениепонятиюбиаллельной экспрессии генов.
Дайте определениепонятиюмоноаллельная экспрессия импринтированных генов.
Дайте определение явлению эпигенетики.
VII.Дайте определениегенеалогическомуметоду.Кем предложен,в чем его суть, что позволяет установить?
|
|
|
VIII.Хорионбиопсия —в чем суть метода, что позволяет диагностировать, сроки проведения, что используют в качестве материала для изучения?
ІХ.Решить задачу, используя знание закона Харди-Вайнберга. При решении задачи необходимо записывать условие и ход решения задачи.
Задача 1.В популяции человека количество индивидуумовс голубым цветом глаз составляет49%. Определите генетическую структуры популяции и число людей с карими глазами.
Задачи 2.В Европе на 10 000 человек с нормальным содержанием меланина встречается 1 альбинос. Ген альбинизма наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Рассчитать частоту встречаемости носителей гена альбинизма. Носителем называют организм, гетерозиготный по гену, который может вызвать в гомозиготном состоянии нарушение метаболизма.
Х.Проведите анализ родословных.
Установите:
1. является ли данный признак наследственным (по проявлению его у родственников),
2. аргументируя, тип и характер наследования (аутосомно-доминантный,аутосомно-рецессивный,доминантный Х-сцепленный,рецессивныйХ-сцепленный,Y-сцепленный),
3. зиготность лиц родословной (гомо- или гетерозиготность),
4. вероятность рождения ребёнка с наследственной патологией (генетический риск).
|
|
|
Дайте полное описание типа наследования, установленного для вашей родословной
Рассчитайтегенетический рискпоявления детей с этой аномалией в семьепробанда12 из V поколениясо здоровой женщиной; в семье пробанда13 из этого же поколениясо здоровой женщиной.
Составить родословную поприведенному описанию семьи.
ХІ. Проведите анализ родословной.
Установите:
1. является ли данный признак наследственным (по проявлению его у родственников),
2. тип и характер наследования (аутосомно-доминантный,аутосомно-рецессивный,доминантныйХ-сцепленный,рецессивныйХ-сцепленный,Y-сцепленный),
3. зиготность лиц родословной (гомо- или гетерозиготность),
4. вероятность рождения ребёнка с наследственной патологией (генетический риск).
Пробанд — нормальная женщина — имеет пять сестер, двеизкоторыходнояйцовыеблизнецы,две — двуяйцовые близнецы.Все сестры имеют шестьпальцевна руке.Мать пробанда нормальна, отец — шестипалый. Со стороны матери все предки нормальны. У отца два брата и четыре сестры — все пятипалые.Бабушка по линииотца шестипалая.У нее было две шестипалые сестры и одна пятипалая. Дедушка по линии отцаивсе егородственникинормальнопятипалые. Определите вероятность рождения в семье пробанда шестипалых детейпри условии,еслионавыйдет замуж занормального мужчину.
|
|
|
Рубежный контроль №2
Вариант 2
1.Биохимическиеметоды генетики человека позволяют установить……
а) роль наследственности и среды в проявлении признака
б) хромосомные мутации.
в) геномные мутации.
г) генные мутации.
д) пенетрантность гена.
д) тип наследования.
2.К прямымнеинвазивнымметодампренатальнойдиагностикиНЕ относит-ся…….
а) определение альфа-фетопротеина.
б) ультрасонография.
в) хорионбиопсия.
г) амниоцентез.
д) фетоскопия.
3.У беременнойвзяли на анализоколоплоднуюжидкость.Дляэтого был применен……метод исследования.
А)ЯМР-томография
б)ультрасонографии.
в) хорионбиопсии.
г) амниоцентеза.
д) фетоскопии.
4.Получение материала для проведения метода амниоцентезавозможно на….. неделе беременности.
А. 13-й
Б. 16-й
В. 17-й
Г. 20-й
Д. 23-й
5.У беременнойвзяли на анализпуповиннуюкровь плода.Дляэтого был применен……метод исследования.
А)кордоцентеза
б)ультрасонографии.
в)хорионбиопсии.
г)амниоцентеза.
д)фетоскопии.
6.Клеткиплода используютдля биохимических методов исследований, а амниотическую жидкость-для цитогенетических.Для получения этого биоматериала используютметод …….
|
|
|
А)кордоцентеза
б)ультрасонографии.
в)хорионбиопсии.
г)амниоцентеза.
д)фетоскопии.
7.Методыпренатальнойдиагностики позволяют установить диагноз…….
а) большинства хромосомных болезней.
б) большинства инфекционных болезней.
в) всех генных болезней.
г) практически любой наследственной патологии.
д) болезней матери.
8.Исследованиеальфа-фетопротеинапозволяет выявить……..
а) болезни обмена веществ плода.
б) грубые пороки развития плода.
в) врожденные пороки сердца плода.
г) хромосомные болезни матери.
д) заболевания обмена веществ матери.
9.Результатыкариотипированияплодапоказали наличие в кариотипедвух У-хромосом. Это говорит о развитии у плода синдрома ……..
А. | Патау.
Б. | Клайнфельтера.
В. | Эдвардса.
Г. | Дауна.
Д. |Мартина-Белла
10. У больного наблюдаются симптомы: микроцефалия, полидактилия, расщелины губы и нёба, катаракта.Эти симптомы предполагают у него наличие синдрома …….. и требует для подтверждения проведениеисследования……. методом.
А. |Прадера-Вилли, биохимимическим
Б. | Клайнфельтера, генеалогическим
В. | трисомия – Х, УУУ,близнецовым
Г. | Патау, цитогенетическим
Д. | Эдвардса, биохимимическим
11.У больного наблюдаются симптомы: нанизм, крыловидные кожные складки на шее, короткая шея, бочкообразная грудная клетка, половой инфантилизм, бесплодие, гиперпигментации . Эти симптомы предполагают у него наличие синдрома …….. и требует проведениеисследования……. методом.
А. | Клайнфельтера, цитогенетическим
Б. | Тернера-Шерешевского, цитогенетическим
В. | трисомия – Х, УУУ,близнецовым
Г. | Эдвардса, биохимимическим
Д. | Патау, цитогенетическим
12.Анализ метафазной пластинки при кариотипировании плода показал отсутствие у 5 хромосомы короткого плеча. Это дефект вызван…….и приводит к развитию синдрома……..
А. |дупликацией, Дауна.
Б. |дупликацией, Прадера-Вилли
В. |делецией, ХХХ
Г. |инверсией, Орбели
Д. |делецией, «кошачьего крика».
13.Термином «сибс» при составлении родословных обозначают ...
А. |лицо, от которого начинается родословная.
Б. |братьев и сестер.
В. |пробанда.
Г. |бабушки и дедушки пробанда.
Д. |дяди, тети пробанда.
14.К моногенныемболезнямс аутосомно-доминантнымтипомнаследования патологическогопризнака относится……
А. порфирия
Б. инфекционные болезни
В. синдром «кошачьего крика».
Г. альбинизм и гемофилия.
Д. алькаптонурия.
15.К моногенныемболезнямс аутосомно-доминантнымтипомнаследования патологическогопризнака относится……
А. инфекционные болезни
Б. синдром «кошачьего крика».
В. синдактилия
Г. альбинизм и гемофилия.
Д. алькаптонурия.
16.Инбридинг – это …
А. |перекрестное опыление или оплодотворение.
Б. |случайное скрещивание, панмиксия.
В. |свободное скрещивание, панмиксия.
Г. |гибридизация.
Д. |близкородственное скрещивание, повышающее гомозиготность.
17.Талассемия (одна из форм анемии) наследуется по аутосомно – доминантному типу и имеет две формылегкую (Аа) и тяжелую(АА).Проявление легкой формы талассемии объясняется … гена.
А. |сверх доминированием
Б. |полным доминированием
В. |кодоминированием
Г. |неполным доминированием
Д. |плейотропией
18.В семье здоровых родителей родился мальчик, больной гемофилией. Генотипы родителей (ген гемофилии h) будут …
А. @мать XHXh; отец XHY
Б. @мать XHXh; отец XhY
В. @мать ХНХН; отец XHYh
Г. @мать XhXh; отец XHY
Д. @мать XНXН; отец XHYh
19.Цистинурия заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислоты цистина. У человека с генотипом Аа повышаетсяколичество цистинав моче, с генотипом аа – образуются цистиновые камни.Тип наследования данного заболевания- ……..
А. @ аутосомно-доминантный
Б. @ сцепленный с Х-хромосомой доминантный
В. @ сцепленный с Х-хромосомой рецессивный.
Г. @аутосомно-рецессивный.
Д. @сцепленный с У-хромосомой
20.В результате нарушения расхождения хромосом в мейозе гамета теряет половую хромосому. Дальнейшее ее слияние с другой нормальной гаметой приведет к образованию генотипов...
А. |ХХХ,ХХУ.
Б. |ХХ, ХУ.
В. |ХХО, ХУО.
Г. |ХО, УО.
Д. |ХХУУ, ХУУУ.
21.В результате нарушения расхождения хромосом в мейозе гамета теряет половую хромосому. Дальнейшее ее слияние с другой гаметой приведет к образованиюкариотипа 45ХО иразвитию синдрома…...
А. | «кошачьего крика».
Б. | Шерешевского – Тернера.
В. | Клайнфельтера.
Г. | Патау
Д. | трисомии Х.
22.Цитогенетическоеисследование новорожденного показало наличие у негоделеции короткого плеча в 5 паре хромосом.Это подтверждает диагноз…….
А. |синдрома Дауна.
Б. |альбинизма.
В. |синдрома «кошачьего крика».
Г. |алькаптонурии.
Д. |гемофилии.
23.Методом дерматоглифики было обнаружено у новорожденного на ладониодной поперечной складки иувеличенный (81˚) угол между трирадиусами. Это предполагает наличие у новорожденногосиндрома ……
А. |Патау.
Б. |Дауна.
В. |Шерешевского – Тернера.
Г. |Эдвардса.
Д. |Клайнфельтера.
24.Действия, направленные на предупреждениезачатиябольного ребенка, планирование деторождения и улучшение среды обитания человекаотносятся к ……наследственной аномалии.
А. первичной профилактике
Б. вторичной профилактике
В. постнатальной диагностике
Г. пренатальной диагностике
25.Кврожденным порокам развитиясогласноклассификации по времени воздействия тератогена на развивающийся организм относятся…….
А. фетопласты
Б. фибробласты
В. фенокопии
Г. фенофиты
Д. фетопатии
26.По распространенности в организме врожденные пороки развития подразделяются на ……..
А. системные
Б. органные
В. клеточные
Г. молекулярные
Д. аппаратные
27.По последовательности возникновения в организме врожденные пороки развития подразделяются на ……..
А. бластопатии
Б. МВПР
В. изолированные
Г. аномалады
Д. экзогенные
28.Порокиразвития,которые по виду напоминают органы животных из типа Хордовые,являются ……
А. филогенетически обусловленными
Б. онтогенетичести обусловленными
В. экологически зависимые
Г. этологически обусловленные
Д. филогенетически оправданными
29.Порокиразвития,напоминающиеорганы предковых групп, называются ……..
А. инцестными
Б. инбридинговыми
В. анцестральными.
Г. импринтинговыми
Д. адаптационными
30.К анцестральнымпорокам развития относятся…….
А. несращениядужек позвонков
Б. двойниковые уродства
В. эмбриональные опухоли
Г. аутоиммунные болезни
Д. инвазии
I .Ответьте как наследуются признакипри аутосомно-рецессивном типенаследования………
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
Дата добавления: 2018-06-27; просмотров: 523; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!