ІІ. Заполните схему. Дайте определение всем типам болезней
III. Дайте определениеэкогенетическии заболеваниям.
Укажите :
ПричинуиУсловияразвития болезни
Приведите примеры:
IV.К заболеваниям с нетрадиционным типом наследования, относятся:
1.
2.
3.
4.
V.Заполните пропуски в предложении, словами, указанными ниже.
1. Деление наследственных болезнейна болезни аминокислотного,
углеводногоилипидного обмена основано на ……….. классификации.
2. Полигенные болезниобусловлены…..действием неблагоприятных факторов……..и……..факторов риска, формирующих наследственную предрасположенность к заболеванию.
3. Нормокопирование – этополучение …..…..путем коррекции ……генотипа.
4. Под третичной профилактикой наследственной патологии понимают ….…..патологических генотипов.Она осушествляетсяпутем…… патологических генотипов.
Гены, генетических, экспрессии, планирование семьи,генетический, коррекцию проявления, менделеевским законам, пола, нормокопи-рования, степени предрасположенности, прерывания беременности, по поражению определенного обмена,комбинированным, , ген,среды, нормального фенотипа,клинический принцип,антиципацией,патологического.
VI. Дайте определениепонятиюбиаллельной экспрессии генов.
Дайте определениепонятиюмоноаллельная экспрессия импринтированных генов.
Дайте определение явлению эпигенетики.
VII.Дайте определениеблизнецовому методу.Кем предложен,в чем его суть, что позволяет установить?
|
|
|
VIII.Амниоцентез —в чем суть метода, что позволяет диагностировать, сроки проведения, что используют в качестве материала для изучения?
ІХ. Решить задачу, используя знание закона Харди-Вайнберга. При решении задачи необходимо записывать условие и ход решения задачи.
Задачи1. Предрасположенность к сахарному диабету наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Частота встречаемостирецессивного гена предрасположенности к болезни в США приблизительно 22, 5 %. Какова частота встречаемости в США гетерозиготных носителей гена предрасположенности к сахарному диабету.
Задачи 2. У человека ген«резус положительный» доминантен по отношению к гену «резус отрицательный». В обследованной по этому показателю популяции 1982 человека были«резус положительными», а 368 – «резус отрицательными». Какова генетическая структура этой популяции?
Х. Проведите анализ родословных.
Установите:
1. является ли данный признак наследственным (по проявлению его у родственников),
2. аргументируя, тип и характер наследования (аутосомно-доминантный,аутосомно-рецессивный,доминантный Х-сцепленный,рецессивныйХ-сцепленный,Y-сцепленный),
3. зиготность лиц родословной (гомо- или гетерозиготность),
|
|
|
4. вероятность рождения ребёнка с наследственной патологией (генетический риск).
Дайте полное описание типа наследования, установленного для вашей родословной
Рассчитайтегенетический рискпоявления детей с этой аномалией в семьепробанда 5из V поколениясо здоровой женщиной; в семье пробанда6 из этого же поколенияс больной женщиной.
ХІ. Составить родословную поприведенному описанию семьи.
Проведите анализ родословной.
Установите:
1. является ли данный признак наследственным (по проявлению его у родственников),
2. тип и характер наследования (аутосомно-доминантный,аутосомно-рецессивный,доминантныйХ-сцепленный,рецессивныйХ-сцепленный,Y-сцепленный),
3. зиготность лиц родословной (гомо- или гетерозиготность),
4. вероятность рождения ребёнка с наследственной патологией (генетический риск).
Пробанд — здороваяженщина — имеет двух здоровыхбратьев и двух братьев, больных алькаптонурией.Мать пробандаздороваиимеетдвухздоровыхбратьев.Отецпробандаболеналькаптонуриейиявляетсядвоюроднымдядейсвоей жены.У него есть здоровый брат издоровая сестра.Бабушкаполинииотцабылабольнойисостоялавбраке сосвоимдвоюроднымздоровымбратом.Бабушкаидедушка пробанда по линии матери здоровы, отец и мать деда также здоровы, при этом мать деда — родная сестра деда пробанда со стороны отца.
|
|
|
Определите вероятность рождения больных алькаптонурией детей в семье пробанда при условии, если она выйдет замуж за здорового мужчину, мать которого страдала алькаптонурией.
Рубежный контроль №2
Вариант 3
1.Если порокразвития возникв первые 15 дней после оплодотворения, то он относится к ……..
А. бластопорам
Б. бластопатиям
В. бластомерам
Г. бластстулам
Д. бластоцисте
2.Если порокразвития вознику эмбрионаот 9 недели после оплодотворения идо родов, то он относится к ……..
А. фетопластам
Б. фетопатиям
В. фибробластам
Г. фенокопиям
Д. фенофитам
3.Особиразныхвидовне скрещиваются,так как различаются генетически. Этоткритерийвида определяется…… изоляцией.
А. географической
Б. пространственная
В. социальной
Г. репродуктивной
Д. временной
4.Действия направленные на прерывание беременностипри высокой вероятности заболевания плодаили пренатально-диагностированной болезниотносятся к ……наследственной аномалии.
А. первичной профилактике
Б. третичной профилактике
|
|
|
В. постнатальной диагностике
Г. вторичной профилактике
Д. пренатальной диагностике
5.Действия, направленные накоррекцию проявления патологических генотиповотносятся к ……наследственной аномалии.
А. первичной профилактике
Б. третичной профилактике
В. вторичной профилактике
Г. постнатальной диагностике
Д. пренатальной диагностике
6.У больного7-ми лет задержка речевого развития, высокий рост, диспропорциональное телосложение, евнухоидный тип телосложения, позднее появление вторичных половых признаков. Эти симптомы предполагают у него наличие синдрома …….. и требует проведениеисследования……. методом.
А. | Патау, цитогенетическим
Б. | Прадера-Вилли, ДНК-диагностика
В. | Клайнфельтера, цитогенетическим
Г. | трисомия – Х, УУУ,близнецовым
Д. | Эдвардса, биохимимическим
7.У новорожденного наблюдаются симптомы: наличии врожденного вывиха бедра (дисплазии), ослаблении тонуса мышц, нарушение координации; ребенок не может самостоятельно сосать и глотать,проблемы с дыханием.
Эти симптомы предполагают у него наличие синдрома …….. и требует проведениеисследования……. методом.
А. | Прадера-Вилли, ДНК-диагностика
Б. | Клайнфельтера, цитогенетическим
В. | трисомия – Х, УУУ,близнецовым
Г. | Эдвардса, биохимимическим
Д. | Патау, цитогенетическим
8.У больного наблюдаются симптомы: вялость ребенка; отсутствие интереса к окружающему; нарушение мышечного тонуса (чаще мышечная гипотония); судороги; характерный «мышиный» запах мочи. Эти симптомы предполагают у него наличие …….. и требует проведениеисследования……. методом.
А. |гипертрихоз, цитогенетическим
Б. |гемофилия, биохимическим.
В. |тирозиноз, генеалогическим
Г. |гемофилия, дерматоглифики
Д. | фенилкетонурия, биохимимическим
9.«Присоблюдениирядаусловийчастотагомо- и гетерозигот в популяции остаётся неизменной». Такую формулировку даетзакон……..
А. Г.Харди-В.Вайнберга.
Б. Г.Менделя.
В. Ч.Дарвина.
Г. Т..Моргана.
Д. Н.И.Вавилова.
10.Элементарнойединицейэволюцииявляется …….
А. популяция
Б. изменчивость
В. экотоп
Г. мутация
Д. биогеоценоз
11.Морфологический критерий вида подразумевает …….
А. сходство особей видаво внутреннем строении
Б. элементарный фактор эволюции
В. мутационный процесс, популяционные волны и изоляция
Г. возможность резкого увеличения частоты редкого аллеля в популяции
Д. сходство особей вида генетически
12.Генетическая гетерогенность популяции увеличивается благодаря ………
А. сохранению рецессивных мутаций в гетерозиготах
Б. сходству особей вида во внешнем и внутреннем строении
В. сохранению доминантных мутаций в гомозиготах
Г. возможности резкого увеличения частоты редкого аллеля в популяции
Д. дрейфу генов
13.Значениеизоляции заключается в том, что она ……..
А. является элементарнымфакторомэволюции
Б. нарушаетпанмиксию
В. является мутационнымпроцессом,
Г. обеспечивает сходство особей видав строении
Д. обеспечивают возможность резкого увеличения частоты редкого аллеля в популяции за короткое время
14. Неравномерноераспределение наследственных заболеванийсреди населения Землиявляетсяследствием ……
А. изоляции и дрейфа генов
Б. популяционных волн
В. естественного отбора
Г. миграции
Д. мутации
15.Изоляция способствует …….
А. изменению генофонда популяции.
Б. сохранению генофонда популяции.
В. уменьшению генофонда популяции.
Г. увеличениию генофонда популяции.
Д. ничего не изменяет.
16.Приспособительный характер эволюции заключается в том, что организмыприспосабливаются …….
А. к постоянству внешних условий
Б. толькок изменениям питания
В. толькок изменениям климата
Г. к изменениям внешних условий
Д. к новым формам размножения
17.Генетическийкритерий вида заключается в наличиихарактерногодля него……
А. кариотипа
Б. набора клеток
В. строения хромосом
Г. набора генов.
Д. Генома
18.Изменениеклиматаприводитк появлению новых признаков у особей популяции, способствующие ихвыживанию. В этом заключается……..характер эволюции.
А. принудительныисключающий
Б. целесообразный
В. мимикрирующий
Г. приспособительный
19. В результате кораблекрушения, выжившие люди поселились на острове, обжили его и увеличили численность. Эта группа людей образовала……
А. генерацию
Б. сукцессию
В. биотоп
Г. популяцию
Д. биогеоценоз
20. Холодная и поздняя весна привела к тому, что численность зайцев резко упала. Это явлениеотносится к…
А. естественному отбору
Б. популяционным волнам
В. изоляции
Г. миграции
Д. мутации
21.В результатерелигиозного конфликта несколько семей порывают с родительской популяцией и создают новую на другой территории.В ней поддерживается высокий уровень брачной изоляции и закрепление в ее генофонде одних аллелей и утрате других. Это явлениеотносится к…
А. естественному отбору
Б. изоляции
В. дрейфу генов
Г. миграции
Д. мутации
22. Ребенок, гомозиготный по аллелю гемоглобина S ( HbSHbS) умирает, от серповидноклеточнойанемии. Каждая такая смерть устраняет из генофонда популяции аллели HbS. Этот пример демонстрирует эволюционного фактора…….
А. отбор против гомозигот
Б. отбор против гетерозигот
В. отбор в пользу гомозигот
Г. отбор в пользу гетерозигот
Д. контротбор
23.Сезоннаяизоляциянаблюдается в тех случаях, когдаполовое созревание у потенциальных партнеров по спариванию наступает…
А. одновременно
Б. неодновременно
В. спорадически
Г. независимо друг от друга
Д. случайно
24.Морфологическаяизоляциянаблюдается в тех случаях, когда скрещиванию особей препятствует несоответствие…
А. в строении органовразмножения.
Б. в строении органовпищеварения.
В. в строении нервной системы.
Г. средыобитания.
Д. пищевой базы.
25.Если порок развития вознику эмбриона от 16 дня после оплодотворениядо 8 недель, то он относится к ……..
А. эмбриопатиям
Б. эмбриобластам
В. эмбриомерам
Г. эмбрионам
Д. эмбриоидам
26. Значение популяционных волн в эволюции заключаются в том, что они
способствуют случайному изменению частоты встречаемостиаллелей в …
А. популяции
Б. генерации
В. трансформации
Г. биотопе
Д. биогеоценозе
27. В популяции оленейнаблюдается вспышка паразитарных болезней, в результате чего часть популяции погибает.Гибели слабых особей является результатом………засуществование.
А. межвидовой борьбы
Б. наименьшейприспособленности
В. внутривидовой борьбы
Г. полового отбора
Д. запрета на размножениеслабых особей
28.Результатоммежвидовойборьбызасуществование является исполь-зование одного вида другими в качестве …
А. пищи
Б. жилья
В. защиты
Г. территории
Д. паразита
29.Динамическая мутацияприводит кразвитиюболезней……
А. геномного импринтинга
Б. экспансии тринуклеотидных повторов
В. множественных пороков
Г. аномалий скелета
Д. генного имбридинга
30.Однородительскаядисомия – это хромосомная перестройка,которая приводит кразвитиюболезней ……
А. экспансии тринуклеотидных повторов
Б. множественных пороков
В. геномного импринтинга
Г. аномалий скелета
Д. генного имбридинга
I. Ответьте как наследуются признакиприХ-сцепленном доминантномтипе наследования……
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
Дата добавления: 2018-06-27; просмотров: 1135; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!