Гемолитическая болезнь новорожденных возникает в результате несовместимости групп крови родителей по системе резус. В каких случаях следует ожидать рождение больного ребенка: (1)



А) оба родителя резус - отрицательны

Б) + мать – резус отрицательна, имеет ребенка с гемолитической болезнью новорожденого

В) мать – резус положительна, отец – резус - отрицателен

Г) мать – резус положительная, ребенок – резус – отрицательный

Д) оба родителя резус - положительны

 

Медицинская генетика 73-115

Методы исследования медицинской генетики: (1)

А) гибридологический, спектральный, фотометрический

Б) +генеалогический, биохимический, цитогенетический

В) биофизический, гибридологический

Г) физиологический, бактериологический

Д) цитологический, морфологический

Метод изучения наследственной патологии: (1)

А) физический     

Б) +молекулярно-генетический

В) цветовой     

Г) цитостатистический

Д) биологический  

Хромосомные болезни выявляются с помощью метода: (1)

А) биометрического

Б) биохимического

В) молекулярно-генетического

Г) цитостатического

Д) +цитогенетического

В кариотипе больных с синдромом Патау выявляются: (1)

А) инверсия по 13 хромосоме

Б) +трисомия по 13 хромосоме

В) транслокация 13 и 21 хромосомы

Г) делеция короткого плеча 13 хромосомы

Д) дупликация короткого плеча 13 хромосомы

Определите полисомии: (1)              

А) 46, ХХ

Б) 46, ХУ

В) 45, Х

Г) + 48, ХХХХ    

Д) 45,Х/46ХХ

Определите кариотип больных с синдромом Кляйнфельтера: (1)

А) 45 Х/46, ХХ

Б) + 47, ХХУ

В) 47, 21+

Г) 47, ХУУ  

Д) 46 ХУ/44, ХХ

Изменения числа половых хромосом (гоносомные синдромы) характеризуются: (1)

А) резким снижением массы при рождении

Б) множественными пороками развития

В) + нарушениями полового развития

Г) повышением репродуктивной функции

Д) нормальной репродуктивной функцией

Основные положения гибридологического метода:  (1)

А) учитываются все признаки у родителей и их потомков

Б) + учитываютсяотдельные альтернативные признаки, проводится точный количественный учет наследования каждого альтернативного признака в ряду последующих поколений

В) проводится гибридизация с учетом наследования разных признаков в ряду последующих поколений

Г) прослеживается характер потомства по всем  доминантным признакам

Д) проводится оценка соотносительной роли наследственности и среды в развитии признака   

Сцепленноенаследование характеризуется: (1)  

А) независимым наследованием признаков

Б) + совместным наследованием признаков

В) расстоянием генов в одной хромосоме более 50 морганид

Г) расположением генов в разных хромосомах

Д) расположением генов в одной хромосоме на расстоянии свыше 50 морганид

Сцепленно с Х-хромосомой наследуются признаки,доминантные:(1) 

А) полидактилия     

Б) гемофилия                                 

В) дальтонизм

Г) гиперплазия эмалии зубов

Д) +витаминоустойчивый рахит     

83. Гемофилия - Х – сцепленное рецессивное заболевание. Если мать –носительница(Хн Хh) гена гемофилии, то вероятность проявления гемофилии у сыновейсоставляет: (1)   

А) 25%      

Б) +50%       

В) 100%        

Г) 0%      

Д) 75%   

Признаки, наследуемые сцепленно с Х-хромосомой:(1)

А) брахидактилия

Б) гипертрихоз              

В) + гемофилия, дальтонизм

Г) синдактилия           

Д) гипертрихоз, полидактилия

85. Дальтонизм - Х – сцепленное рецессивное заболевание. Если мать-носительница (ХD Хd)гена дальтонизма, то вероятность проявления дальтонизма у сыновей  равна:(1)

А) 25%     

Б) +50%        

В) 100%    

Г) 0%      

Д) 75%

86. В генетическую консультацию привели ребенка в возрасте 4 лет, с умеренным умственным недоразвитием. При осмотре установлено: уплощенное лицо, монголоидный разрез глаз, эпикант, низкое расположение ушной раковины и т.д. При цитогенетическом исследовании: кариотип ребенка 47,ХУ(21+). Определите диагноз: (1)

А) +синдром Дауна   

Б) синдром Патау

В) синдром Тея – Сакса

Г) синдром Эдвардса

Д) синдром Тернера- Шерешевского

87.У новорожденного наблюдаются множественные пороки развития со стороны мочевыделительной и дыхательной систем. Обращает внимание своеобразный плач ребенка. При цитогенетическом исследовании установлено: 46.ХУ(5р-). Поставьте диагноз: (1)

А) синдром Дауна 

Б) синдром Патау  

В) синдром Тея – Сакса

Г) +синдром «кошачьего крика»     

Д) синдром Тернера-Шерешевского

Этиологией моногенных болезней являются мутации: (1)

А) +замена нуклеотидов

Б) многих гена      

В) нескольких генов

Г) геномная

Д) полиплоидия

Диетотерапия применяется при лечении: (1)

А) ферментопатий

Б) гемоглобинопатий

В) +фенилкетонурии, галактоземии

Г) гликогенозов, галактозидозов

Д) гемофилии, миодистрофии

90. Тип наследования болезни аутосомно-доминантный с неполным доминированием. У гомозигот болезнь протекает в тяжелой форме, у гетерозигот ̶ наблюдается субклиническая форма. При исследовании крови отмечается изменение формы эритроцитов. Поставьте диагноз: (1)

А) гемофилия

Б) +талассемия                         

В) галактоземия

Г) фенилкетонурия

Д) алкаптонурия

 


Дата добавления: 2018-05-12; просмотров: 664; Мы поможем в написании вашей работы!

Поделиться с друзьями:






Мы поможем в написании ваших работ!