Роль наследственных факторов, врожденных пороков в развитии болезни у детей. Медико-генетическая консультирование
Критич/периоды: 1. период имплантации(7-8 день эмбриогенеза). Хар-но эмбриотоксич/д-е поврежд/факторов и развитие эмбриопатий. В этот период образ-ся зачатки всех важн/органов и систем. 2. Во время плацентации (3-8 нед эмбриогенеза)- происх-т развитие орг-в и систем, находившихся в в зачаточн/сост-ии, соверш-ся становл-е функц/систем. Хар-но тератоген/д-е в рез-те появл уродств, анамалий развития. Патология наз-ся фетопатией. Плацента явл-ся биолог/барьером. Однако в этой фазе постеп прониц-сть ее увелич-ся, и она м. стать проходимой (для вир/инф-грипп, краснуха, микробн/токсинов, разл лек/в-в, а/б), что м отраз-ся на физич-м и псих/развитии новор-го. Отриц/возд-вие разл/факторов прив-т к дисплазии и гипоплазии орг-в и тк (фетопатиям), преждеврем/родам, внутриутр/гипотрофии. В связи с этим предст-ся особ важной антенат/профилактика (дород/охрана здоровья матери и реб, кот д б осн/задачей не только акушеров и педиатров, но и др/спец-в). Неинваз/методы: опред-ние уровня альфа-фетопротеина в рамках скринингов/программ для выявл-я бер-х женщин группы повыш/риска врожд-х и наследств/заб-й плода и осложненного течения бер-сти. Иссл-ние пров-ся с 15нед по 18нед бер-сти (15нед-26нг/мл, 16-31нг/мл, 17нед-40нг/мл, 18нед-44нг/мл).Повышение хар-т пороки разв-я у плода (дефект н/трубки, патология мвс, жкт и передней бр/стенки) и патол/теч бер-сти (угроза прерыв-я, иммуноконфл/бер-сть, многоплодн/бер-сть). Снижение-при б-зни Дауна. Проведение УЗИ- при 1-м обрашении(для ДЗки бер-сти с 2-3нед, м выявить в конце 1триместра-маркеры хромосом/патол плода-расширение воротник/зоны или выраж/пороки разв-я-анэнцефалия, агенезия почек итд); при сроке-16-18нед (как доп/метод пренат/ДЗки или постановки вопроса о прерыв-я бер-сти); при сроке 32-35нед с целью опред-я сост-я, локал-ции плаценты и темпов разв-я плода перед родами, его предполаг/массы); Кардиотокография- с пом УЗИ. Инваз/методы: амниоскопия(с пом эндосопа введенного в шеечн/канал), амниоцентез(пункция амниотич/полости для выявл врожд и насл/заб-й, степени зрелости легких плода); кордоцентез(пункция сосудов пуповины) –пров-ся во 2,3триместре с целью ДЗ-ки патологии плода и для лечения; биопсия хориона, кожи плода(гиперкератоз, ихтиоз, альбинизм), печени, тканей опухол/образ-й, аспирация мочи.
|
|
|
Неотложная помощь при гипер- и гипогликемических комах.
ГИПОГЛИКЕМИЧЕСКАЯ КОМА. Возникает в результате резкого снижения сахара в крови (ниже 3 ммоль/л) при передозировке инсулина или недостаточном введении углеводов при лечении инсулином.
НЕОТЛОЖНЫЕ МЕРОПРИЯТИЯ. Должны быть направлены на поддержание гликемии выше 5,6 ммоль/л.
В прекоматозном состоянии (если глотательный рефлекс не нарушен) дают внутрь 100 мл сладкого чая или 2-3 куска сахара.
При коме или появлении судорог показано внутримышечное введение 1 мг глюкагона и внутривенное введение 20-40 мл 20%- или 40%-го раствора глюкозы.
При затянувшейся коме после струйного введения раствора глюкозы рекомендуется капельное введение 10%-го раствора по 20 капель в 1 мин.
Показано внутривенное введение гидрокортизона 10-15 мг на 1 кг. При судорогах назначают
|
|
|
ГИПЕРГЛИКЕМИЧЕСКАЯ, КЕТОАЦИДОТИЧЕСКАЯ КОМА У ДЕТЕЙ
ПРИЧИНЫ Глубокое нарушение обмена углеводов и жиров из-за недостатка инсулина - при отсутствии терапии инсулином, недостаточном его введении или нарушении режима питания.
НЕОТЛОЖНАЯ ПОМОЩЬ 1) восполнение ОЦК: физ р-р 10-20 мл/кг за 2 часа, сут объем на 2/3 из 5% гл-зы и 100-150 мл плазмы; 2) инсулин – с учетом гипергл-емии: раннего возр-та 5-10 ЕД, дошкольники 15-20, школьники 25-30, в тяжел случаях 0,1 ЕД/кг – стартовая, + та же доза/в час в/в капельно; 3) под контролем содерж-я К+ вводим КСl, 4) коррекция ацидоза содой 4% 3-4мл/кг + промывание желудка, очистит клизмы; 5) для улучш-я окислит процессов – Вит С, кокарбоксилаза + аналептики и серд гликозиды.
Билет №33
Недоношенный ребенок.
|
|
|
Считаются с 22й по 38ю неделю гестации с массой тела менее 2,5-2,7кг и длинной тела менее 45-47 см.
По ВОЗ:, при сроке гестации 23 недели и выше, если есть хотя бы один признак жизни, такие как сердцебиение, пульсация пуповины, движения.
ПРИЧИНЫ НЕВЫНАШИВАНИЯ БЕРЕМЕННОСТИ
1.Социально – биологические факторы
· Слишком молодой или слишком пожилой возраст родителей
· Низкий уровень образования родителей и связанный с этим нездоровый образ жизни и не знание важности постоянного медицинского наблюдения
· Профессиональные вредности, вредные привычки, тяжелый физический труд, курение отца и матери.
· Риск невынашивания у одиноких женщин выше, чем у замужних имеет место влияние психоэмоционального фактора.
2.Предшествующие аборты
3.Непродолжительные интервалы между родами (менее 2 лет)
4.Заболевания матери,
5.Патологическое течение беременности
СТЕПЕНИ НЕДОНОШЕННОСТИ
| Степень | Срок беременности |
| I II III IV | 36 – 37 32 – 35 31 – 28 Менее 28 |
КЛИНИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ
· Глубоко н/д ребенок ( масса тела менее 1500 г) – имеет тонкую морщинистую кожу темно – красного цвета, обильно покрытая сыровидной смазкой и пушком. Простая эритема держится 2 – 3нед. ПЖК невыраженная. Соски и околососковые кружки грудных желез плохо выражены. Ушные раковины плоские, мягкие, прижатые к голове. Ногти тонкие. Пупок в нижней трети живота. Швы черепа и роднички открыты. У девочек половая щель зияет, у мальчиков яички не опущены в мошонку.
|
|
|
· У более зрелых н/д . Кожа розовая, нет пушка на лице(старшее 33 нед). Пупок несколько выше над лоном. Старше 34 нед – появляются 1е изгибы ушных раковин, более заметны соски и околососковые кружки. У мальчиков яички у входа в мошонку, у девочек половая щель прикрыта.
Для н/д характерны мышечная гипотония, ↓физиологических рефлексов, нарушение терморегуляции, слабый крик. Глубоко н/д (менее 30нед) лежит с вытянутыми руками и ногами. Все рефлексы отсутствуют или очень слабые. Температура – непостоянная. После 30 нед. – частичное сгибание конечностей, сосательный рефлекс хороший. У н/д в первые 2-3 недели жизни м/б непостоянный тремор, негрубое, непостоянное косоглазие, горизонтальный нистагм.
ОСОБЕННОСТИ ВНУТРЕННИХ ОРГАНОВ
· Дыхание – поверхностное со значительными колебаниями ЧДД(36-76 в минуту), с тенденцией к тахипноэ и апноз – 5-10с. У детей ранее 35 нед. Нарушено образование сурфактанта. У них легче возникает СДР.
· ЧСС обладает большой лабильностью(100-180), тонус сосудов снижен, Систолическое АД не более 60-70 мм.рт.ст.
· Снижена функция по поддержанию КЩС тк н/д зрелая почечная ткань.
· Все ферменты ЖКТ синтезируются, но н/д активны.
ФИЗИЧЕСКОЕ РАЗВИТИЕ
· Более высокие темпы нарастания массы тела и длинныв течении 1го года жизни.
· К концу первого года жизни масса тела ↑ у н/д IV в 8-10 раз, III – 6-7, II в 5-7, I-в 4-5раз.
· Тяжелее адаптационный период, первичная потеря в массе тела 8-12%, восстановление медленное.
· Длинная тела – к 1му году 65-75, те ↑ на 30-35см.
· В физическом развитии догоняют к 3-6годам.
· Психомоторное развитие отстает на 1-3 месяца, догоняют к 1-2году.
Диффузный токсический зоб.
Органоспецифическое а-имунное забол-е, с ? продукцией тиреоидных гормонов щит железой (ЩЖ).
ЭТИОЛОГИЯ Наследуется сцеплено с системой НLA (А28, В8,DR3). Дефицит Т-супрессоров – образование тиреоид-стимулирующих АТ, у 1/3 определяется LATS-фактор (длительно действующий стимулятор щитовидки. Они конкурируют с ТТГ за рецепторы на тиреоцитах – гиперплазия железы, ? продукции тиреогормонов. Способствует: хрон. тонзиллит, стресс, химич токсич в-ва.
ПАТОГЕНЕЗ Избыток тиреоидных гормонов – катехоламиноподобный эффект - ? нервную возбудимость. ? теплопродукция, утилизация гл-зы, потребление кисня, ? глюконеогенез, липолиз. ? анаболические и катаболические процессы – дистрофия миокарда, печени, мышеч слабость, относительная надпочечниковая недостаточность.
КЛИНИКА Обусловлена: 1) местным а-имунным процессом в щитовидке, 2) признаками гипертиреоза, 3) ассоциированными а-имунными заболеваниями. ЩЖ диффузно? до 2-3 степени, плотноэластичная, над ней – сосудистые шумы. С-мы нарастают за 6-12 месяцов, ребенок возбудимый, раздражительный. ? двигательная активность, ? аппетит, жажда. Б-ной худеет, рост и дифференцировка скелета ?, резкая мышечная слабость, кожа бархатистая, горячая, влажная, ? потливость, пигментация в области век, ? ЧСС в покое, ? сердечного толчка, ? границы сердца влево, на верхушке и в т. Боткина сист шум. ? пульсовое АД. По тяжести: 1) легкая – ЧСС ? на 20% от нормы, 2) среднетяжелая – ЧСС ? на 20-50%, 3) тяжелая – больше 50%.
Симптомы: расширенные глазные щели, с-м Греффе (участок склеры над радужкой при взгляде вниз), Кохера (при взгляде вверх), Штельвага (редкое мигание), Розенбаха (дрожание закрытых век). Офтальмопатия – поражение ретробульбарной клетчатки и глазодвиг м-ц специфич аутоАТ.
ДИАГНОЗ Т3 больше 3 нмоль/л, Т4 больше 200 нмоль/л, ттг меньше 0,1 мкЕД/мл
ДИФДИАГНОЗ 1) С ВСД – при ВСД тахикардия, эмоц-ное возбуждение, похудание имеют непостоянный хар-р, 2) с б-нью Пламмера, раком – определяются пальпаторно иил на сканограммах узлы, 3) гнойный, подострый тиреоидиты – быстрое ? ЩЖ, её болезненность, гипертермия, лаб признаки воспаления, 4) при феохромоцитоме - АД обычно ?, ? и диаст-кое и систолическое, много катехоламинов. Тиреоидных – норма.
ЛЕЧЕНИЕ 1) консервативное – длительное применение тиреостатиков (мерказолил), контролем служит нормализация ТТГ, 2) хирургич – субтотальная струмэктомия – только после медикаментозного устранения тиреотоксикоза, 3) р-активный I – при неэффективности консервативного и невозможности оперативного, 4)при тяжелом тиреотокс-зе - анаприлин, обзидан, при сочетании с офтальмопатией 2-3 степени – гормоны.
Дата добавления: 2018-04-04; просмотров: 305; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!