Для решения вопроса о целесообразности повторной беременности родители обратились к врачу-генетику. Был определен кариотип отца (46 ХУ) и матери (46 XX).
Учитывая нормальный кариотип родителей, специалисты разрешили повторную беременность с выполнением методов пренатальной диагностики плода на ВПР..
1. Поставить диагноз.
2. Акушерская тактика.
3. Ответьте на вопросы (один правильный ответ):
I. Какой метод пренатальной диагностики целесообразно использовать для определения кариотипа плода в данном случае?
А. Биопсия хориона;
Б. Амниоцентез;
В. Кордоцентез;
Г. Биохимический скрининг.
II. В каком периоде жизни наблюдается манифестация болезни Клайнфелтера:
А. Период новорожденности;.
Б. Период детства;
В. Детородный период;
Г. Период полового созревания.
III. Каковы симптомы болезни Клайнфелтера:
А. Азооспермия;
Б. Малые размеры яичек;
В. Бесплодие;
Г. Все перечисленные.
ЗАДАЧА № 49
Восемнадцатилетняя девушка обратилась в медико-генетическую консультацию, когда срок беременности насчитывал 16 недель. Причина, по которой она решила проконсультироваться, болезнь Дауна у старшей сестры. Мать беременной женщины оказалась носителем транслокации 15/21. Для решения вопроса о целесообразности вынашивания ребенка была проведена пренатальная диагностика синдрома Дауна.
1. Поставьте диагноз.
2. Акушерская тактика.
3. Ответьте на вопросы (один правильный ответ):
I. Пренатальная диагностика болезни Дауна предполагает:
А. УЗИ плода;
Б. Амниоцентез;
В. Исследование эстриола, ХГЧ и АФП в сыворотке крови беременной;
|
|
|
Г. Верно все.
II. С какой целью проводится амниоцентез при подозрении на болезнь Дауна:
А. Культивирование клеток плода и определение кариотипа;
Б. Исследование на внутриутробные инфекции;
В. Определение полового хроматина;
Г. Определение содержания глюкозы в околоплодных водах.
III. Путь передачи транслокационного варианта болезни Дауна:
А. Аутосомно-рецессивный;
Б. Аутосомно-доминантный;
В. Сцепленный с Х-хромосомой;
Г. Ничто из перечисленного.
ЗАДАЧА № 50
В дородовой палате находится беременная 35 лет. Беременность третья. В анамнезе 1 искусственный и 1 самопроизвольный аборт в 10 недель. Настоящая беременность осложнилась угрозой прерывания, женщина длительно находилась на стационарном лечении.
Объективно: телосложение правильное, размеры таза нормальные. Матка соответствует сроку 38-39 недель беременности. ВСДМ 35 см, ОЖ 98 см. На передней стенке матки в теле ее и ближе ко дну определяется несколько плотных узлов различной величины, самый крупный из них 6X6 см. Узлы безболезненные, неподвижные, округлой формы. Положение плода продольное, предлежит головка, прижата ко входу в малый таз. Сердцебиение ясное, ритмичное, 140 ударов в 1 минуту.
|
|
|
Дата добавления: 2015-12-20; просмотров: 28; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!