КОРОТКИЙ ВИКЛАД НАВЧАЛЬНОГО МАТЕРІАЛУ. Усі спадкові хвороби поділяються на генні і хромосомні



Усі спадкові хвороби поділяються на генні і хромосомні. Генні – зумовлені генними мутаціями. Хромосомні – зумовлені хромосомними та геномними мутаціями. Мультифакторіальні хвороби зумовлені комбінацією генетичних та негенетичних факторів. Крім того, виділяють генетичні хвороби соматичних клітин (пухлина Вільмса), хвороби генетичної несумісності матері і плода (гемолітична хвороба новонароджених).

Хромосомні хвороби -це спадкові захворювання, які обумовлені змінами числа хромосом чи їх структури (хромосомними мутаціями). Хромосомні хвороби, як правило, не передаються нащадкам і зустрічаються як спорадичні випадки. Якщо мутація виникла в гаметах, то розвивається повна форма хвороби, а якщо на стадії поділу зиготи – мозаїчна форма хвороби. Хромосомні мутації охоплюють велику кількість генетичного матеріалу і характеризуються множинними ураженнями. Вони спричиняють близько половини випадків загибелі плода після імплантації та до 70% 2-4 тижневих викиднів. У великих стаціонарах хворі на хромосомні захворювання займають до ¼ всього ліжкового фонду. Для цього виду патології найбільш інформативним є цитогенетичний метод дослідження.

Причинами спадкових хвороб є геномні, хромосомні та генні мутації. Геномні мутації пов’язані зі зміною кількості хромосом. Хромосомні мутації пов’язані зі зміною структури хромосом, генні мутації - це молекулярні зміни на рівні ДНК. Чим більше хромосомного матеріалу залучено до мутації, тим більш неспецифічні тяжкі зміни відбуваються у фізичному і психічному розвитку людини.

З удосконаленням цитогенетичних методів, особливо таких, як диференційне фарбування і молекулярна цитогенетика, відкрилися нові можливості для виявлення раніше не описаних хромосомних синдромів і встановлення зв’язку між каріотипом і фенотипом при невеликих змінах хромосом. Цитогенетика використовується не тільки для діагностики хромосомних захворювань, але і для діагностики патології внутрішньоутробного розвитку (спонтанні аборти, викидні), лейкозів.

Число описаних хромосомних хвороб наближається до 1000, із них більше 100 має чітку клінічну картину і називається синдромами. Близько половини всіх зачать не має подальшого розвитку ще в перші дні до встановлення факту вагітності. Народжується тільки кожна десята дитина, яка мала хромосомні порушення. Процес зміни генетичного матеріалу одержав назву „мутагенез”. Вирізняють спонтанний та індукований мутагенез. Індукований – це мутагенез, що викликається несприятливим впливом навколишнього середовища (іонізуюче опромінення, фізичні, хімічні та біологічні фактори (віруси)).  

Діагностика хромосомних аномалій необхідна в практиці лікаря різних спеціальностей (генетика, акушера-гінеколога, педіатра, невролога, ендокринолога тощо). В розвинених країнах у багатопрофільних лікарнях (більше 1000 ліжок) наявні цитогенетичні лабораторії.

Методи дослідження, які використовуються для діагностики в медичній генетиці: генеалогічний, популяційно-статистичний, близнюковий, методи дерматогліфіки і пальмоскопії, біохімічні, електрофізіологичні методи, цитогенетичний метод.

Генеалогічний метод - метод родоводів, вивчає закономірності передачі спадкових ознак індивіда в ряді послідовних поколінь. Метод ґрунтується на складанні й аналізі родоводів. Людина, що обстежується і родовід якої складають, називається пробандом (пропозитом). 

       Пробанд – хворий чи носій ознаки, що вивчається. Дітей однієї батьківської пари називають сибсами (брати – сестри). Сім’я – батьки та їх діти, а якщо включають кровних родичів – рід.

Клініко-генеалогічний методдослідження – це вивчення родоводу та розповсюдження патологічної ознаки в родині (роді) за допомогою клінічного обстеження з вказанням родовідних зв’язків між членами сім’ї (роду). Складовими генеалогічного аналізу є встановлення спадкового характеру ознаки та типу спадкування.

Метод застосовують для:

-встановлення спадкового характеру ознаки;

-визначення типу успадковування, пенетрантності гена;

-аналізу зчеплення генів і картування хромосом;

-вивчення інтенсивності мутаційного процесу;

-розшифровування механізмів взаємодії генів;

-медико-генетичного консультування.

Спадковий характер досліджуваної патологічної ознаки (хвороби) можна запідозрити, якщо вона кілька разів трапляється у родоводі. Однак можливі фенокопії - вплив того самого патогенного фактора на кількох членів родини.

При складанні родоводу керуються правилами:

-пробанда на схемі родоводу позначають стрілкою,

-особи одного покоління займають окремий рядок або коло,

-покоління позначають зліва римською цифрою (найстарше цифрою 1, а наймолодше – внизу родоводу),

-усіх членів одного покоління розміщують у порядку народженні (зліва направо) по горизонталі і позначають арабськими цифрами, 

-у родовід включають усіх членів сім’ї. При посиланні на будь-якого члена сім’ї спочатку вказують номер покоління, а потім номер члена (наприклад ІІ-3). До схеми родоводу додається легенда (систематизовані дані про пробанда та його родичів). У легенді відмічаються дані обстеження пробанда, відомості про огляд родичів, зіставлення результатів огляду пробанда з даними опитування його родичів, з письмовими відомостями про родичів, що мешкають в іншій місцевості.

       Проведений аналіз родоводу дозволяє встановити, чи є дана ознака (хвороба) спадковою (чи досліджувана ознака зустрічається в родоводі кілька разів), тип успадкування (домінантний чи рецесивний, автономний чи зчеплений зі статтю, зиготність пробанда (гомозигота чи гетерозигота) за досліджуваною ознакою, встановлюється ймовірність ризику прояву спадкової ознаки в нащадків.

           

При складанні родоводу використовують символи(запропоновані Г.Юст, 1931 р.):

 
       -особа чоловічої статі           -стать невідома

 

 
          -особа жіночої статі               -шлюб             

 


 
 
 
                 -шлюб родичів                   - сібси                 

 


Дата добавления: 2018-02-15; просмотров: 146; ЗАКАЗАТЬ РАБОТУ