Методи медичної генетики. Поняття про генні та



Хромосомні захворювання. Методи дослідження, що використовуються в медичній генетиці.

Обґрунтування теми. У зв’язку з мутаціями у людини виникають зміни генетичного матеріалу. Мутант – це організм, який змінив свій фентотип у результаті мутацій. Мутації бувають спонтанні та індуковані, виникають як у соматичних клітинах (соматичні мутації), так і в статевих (генеративні мутації). Значна кількість мутацій – шкідлива. Виділяють летальні мутації (несумісні з життям), напівлетальні (знижується життєдіяльність, і організм гине в період до статевого дозрівання) та умовно летальні, коли організм гине за певних умов. За рівнем організації виділяють геномні, хромосомні та генні мутації.

Геномні мутації зумовлені зміною числа хромосом (поліплоїдія, гетероплоїдія, гаплоїдія).

У людини існуює 3 типи геномних мутацій: тетраплоїдія, триплоїдія і анеуплоїдія. При цьому із усіх анеуплоїдій зустрічаються тільки трисомії по аутосомах, полісомії по статевих хромосомах, а із моносомій зустрічається тільки моносомія Х. Із хромосомних мутацій усі види (делеція, дуплікація, інверсія, транслокація) зустрічаються у людини. Незважаючи на добре вивчену клініку і цитогенетику хромосомних захворювань, патогенез їх ще до кінця не розкритий. Для кожної хромосомної хвороби характерний клінічний поліморфізм. Так, близько 70% трисомій 21 закінчується смертю плода в період внутрішньоутробного розвитку, в 30% народжуються діти з хворобою Дауна. Моносомія Х - це 1% усіх моносомних осіб, (народилися), а решта - загинули до народження.

Навчальна мета

Загальна

Враховуючи особливості спадкової патології, вивчити основні діагностичні методи, що використовуються в генетиці.

Мати уявлення про основні особливості клініки генних та хромосомних захворювань.

Конкретна

Студент повинен знати:

-основні поняття про генні та хромосомні захворювання;

-етіологію генних та хромосомних захворювань;

-фактори, які мають вплив на частоту генних та хромосомних захворювань.

Студент повинен уміти:

-зібрати генеологічний анамнез та проаналізувати його;

-призначити обстеження хворому з підозрою на спадкову патологію.

Студент повинен оволодіти практичними навичками:

- уміти аналізувати зібраний генеологічний анамнез та робити попередній висновок;

-направити на консультування хворого із спадковою патологією в обласний та регіональний генетичні центри;

-трактувати результати лабораторного та інструментального обстеження хворого з генними та хромосомними захворюваннями;

-надати невідкладну допомогу хворому;

-дати поради батькам хворого на основі знання законодавства України про соціальний захист дітей із особливими потребами.

- уміти проводити профілактичні заходи, направлені на попередження спадкових та вроджених захворювань.

 

КОНТРОЛЬ

Контрольні питання

  1. Як ви розумієте генні та хромосомні захворювання?
  2.  Які методи дослідження використовуються в медичній генетиці?
  3. Які переваги та недоліки генеалогічного методу?
  4.  Які переваги та недоліки популяційно-статистичного методу?
  5. Які переваги та недоліки близнюкового методу?
  6. Дайте характеристику методу дерматоглифіки.
  7. Охарактеризуйте методи пальмоскопії та біохімічний.
  8. У чому перевага електрофізіологичних методів?
  9. Які основні особливості цитогенетичного методу діагностики?
  10. Які хвороби вважаються спадковими?
  11. Які показання для проведення пренатальних цитогенетичних досліджень?
  12. Що ви заєте про гіпотезу “африканської Єви”?
  13. При діагностиці яких спадкових захворювань використовується метод прямої ДНК-діагностики?
  14. Чим зумовлені спадкові генні захворювання?
  15. До яких популяцій інших народів генетично подібна популяція українців?

16. У чому особливість направлення дитини на консультування в обласний, регіональний генетичні центри?

 

Ситуаційні задачі

1. На прийом педіатра звернулася мати із дитиною 3 місяців з проханням вирішити питання дообстеження її дочки, яка лікувалася в клініці Донецька з підозрою на муковісцидоз. Лабораторні дослідження, включаючи хлориди поту, не дозволили виключити муковісцидоз. Які ваші дії? Яке дослідження необхідно повести дитині для виключення цього діагнозу?

 

2. На прийом до лікаря звернулася мати, яка недавно виписана із відділення патології новонароджених, де її дочка віком 6 тижнів лікувалася з приводу вродженої гіпотрофії. Крім того, у дитини високий рівень стигматизації та вроджена вада нирок. Які ваші дії? Який метод дослідження необхідно провести дитині для встановлення генетичного дефекту?

 


Дата добавления: 2018-02-15; просмотров: 157; ЗАКАЗАТЬ РАБОТУ