Відповіді на ситуаційні задачі. 1. Провести визначення рівня хлоридів поту (методом електрофорезу з пілокарпіном), також необхідно проконсультувати дитину в генетика обласного
1. Провести визначення рівня хлоридів поту (методом електрофорезу з пілокарпіном), також необхідно проконсультувати дитину в генетика обласного медико-генетичного центру. У подальшому в регіональному медико-генетичному центрі для діагностики муковісцидозу застосовуються ДНК-чіпи.
2. Необхідно направити дитину на консультацію генетика обласного медико-генетичного центру. Надалі доцільно провести цитогенетичний аналіз.
ТЕСТИ
1. Чим зумовлені геномні мутації?
А. Зумовлені зміною числа хромосом;
Б. Мутаціями генів;
В. Мутаціями в хромосомах.
2. Чим зумовлені до 70% викиднів у перші 2-4 тижні вагітності?
А. Хромосомними мутаціями;
Б. Генними мутаціями;
В. Патологією в лізосомах;
Г. Мультифакторіальними захворюваннями.
3. Кого називають сибсами?
А. Діти однієї батьківської пари;
Б. Хворі чи носії признаку, який вивчається;
В. Батьки та їх діти;
Г. Кровні родичі.
4. Клініко-генеологічний метод дослідження застосовується для забезпечення всього перерахованого, крім
А. Діагностики хронічних захворювань у дітей;
Б. Встановлення спадкового характеру ознаки;
В. Визначення типу успадкування, аналізу зчеплення генів і картування хромосом;
Г. Вивчення інтенсивності мутаційного процесу, розшифрування механізмів взаємодії генів.
Д. Забезпечення медико-генетичного консультування.
5. Як часто народжуються близнюки?
А. 1,5-2%;
Б. 3-5%;
В. 5-10%;
|
|
Г. 10-15%;
Д. До 1.
6. Яка частина серед близнюків народжується монозиготними?
А. ¼;
Б. ½;
В. 1/5;.
Г. 2/3.
7. При яких захворюваннях використовується, як допоміжний, метод дерматогліфіки?
А. Трисомій 13, 18, 21, частково 9;
Б. При синдромі Шерешевського-Тернера;
В. При мітохондріальних захворюваннях;
Г. При гемофілії;
Д. При муковісцидозі.
8. Статевий хроматин (тільця Бара) визначається в клітинах:
А. Зіскобу слизової оболонки порожнини рота;
Б. Клітин шкіри передпліччя;
В. Біоптату м’язів;
Г. Матеріалу стернальної пункції;
Д. Лімфоцитів крові.
9. Яким методом ідентифікуються структурні хромосомні аномалії (делеція, транслокація, інверсія)?
А. Диференційного фарбування хромосом;
Б. Фарбування за Грамом;
В. Фарбуванням з використанням ізотопів;
Г. З використанням рентгенконтрастних речовин.
10. Показаннями для проведення пренатальних цитогенетичних досліджень є все перераховане, крім:
А. Хронічний алкоголізм батька, вік батька понад 50 років;
Б. Вік жінки до 17 та понад 35 років, наявність хромосомної патології у одного із батьків;
В. Народження попередньої дитини з хромосомною патологією, результати УЗД, які припускають хромосомну патологію у плода;
Г. Тератогенний вплив на плід, низький рівень АФП у сироватці крові вагітної;
|
|
Д. Спонтанні викидні на ранніх стадіях, безпліддя в анамнезі, захворювання, зчеплені зі статтю.
11. Для діагностики спадкових порушень обміну найбільш широко використовуються методи:
А. Біохімічний та мікробіологічні тести Гатрі;
Б. Інструментальні (ендоскопічний, УЗД, рентгенологічний);
В. Біохімічний;
Г. Функціональної діагностики (ЕКГ, ФКГ, спірографія).
12. Що лежить в основі сучасного методу діагностики ДНК-чіпів?
А. Метод гібридизації;
Б. Біохімічний метод;
В. Метод диференційного фарбування хромосом;
Г. Радіоізотопний метод.
13. ДНК-чіпи розроблені для діагностики наступних спадкових захворювань:
А. Таласемій, муковісцидозу, раку молочної (грудної) залози;
Б. Трисомій, гемофілії А;
В. Синдромів Х-зчеплених зі статтю;
Г. Целіакії, ФКУ.
14. Метод прямої ДНК діагностики використовується для встановлення наступної патології:
А. Муковісцидозу, ФКУ, гемофілії А, міодистрофії Дюшенна, таласемії, нейрофіброматозу;
Б. Трисомій, гемофілії А;
В. Синдромів Х-зчеплених зі статтю;
Г. Целіакії, ФКУ, трисомій, міодистрофії Дюшенна.
15. У чому особливість успадкування мітохондріальної ДНК?
А. Материнський характер успадкування;
|
|
Б. Х-зчеплений характер успадкування;
В. У-зчеплений характер успадкування;
Г. Успадкування тільки через батьків, а не матерів.
16. Популяція українців належить до субкластеру, подібного до наступних популяцій:
А. Серби, німці, молдавани, угорці, хорвати, чехи;
Б. Болгари, греки, турки, німці;
В. Угорці, хорвати, чехи, болгари, греки, турки, німці;
Г. Німці, французи, англійці, шведи.
17. Для діагностики мітохондріальних міопатій та спадкових міопатій використовується такий матеріал:
А. Біоптат скелетних м’язів;
Б. Матеріал стернальної пункції;
В. Матеріал люмбальної пункції;
Г. Зіскоб слизової оболонки порожнини рота.
18. Хромосомні мутації пов’язані зі зміною:
А. Структури хромосом;
Б. Зміною в мітохондріях;
В. Молекулярними змінами в лізосомах;
Г. Зміною в лізосомах та мітохондріях одночасно;
Д. Комбінацією генетичних та негенетичних факторів.
19. Для діагностики мукополісахаридозів, хвороби Марфана, синдроми Тея-Сакса, Німана-Піка, Лоуренса-Муна-Барде-Бідла найчастіше використовують наступні методи:
А. Біохімічний;
Б. Інструментальний;
В. Гістологічний;
Г. Імунологічний;
Д. Електрофізіологичний.
Дата добавления: 2018-02-15; просмотров: 1036; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!