КОРОТКИЙ ВИКЛАД НАВЧАЛЬНОГО МАТЕРІАЛУ. Історія розвитку генетики та медичної генетики



Історія розвитку генетики та медичної генетики

Генетика– наука, яка вивчає спадковість і мінливість. Спадковість та мінливість притаманна всім живим організмам. Сам термін “генетика” запропонований англійським ученим У.Бетсоном.

Завданням генетики є вивчення спадковості та мінливості організмів для розробки способів управління ними в інтересах людини. Для цього використовується ряд методів, серед яких основним є генетичний аналіз, який використовується лише генетикою. Основу його складає гібридологічний метод – вивчення закономірностей успадкування шляхом гібридизації (схрещування). Генетикою використовуються також методи інших наук: мікроскопічний, ультрамікроскопічний, стати-стичний, фізико-хімічний, популяційний, кібернетичний. Вивчення спадковості проводиться на різних об’єктах та на різних рівнях (молекулярному, хромо-сомному, клітинному,  організмо-

Г.И. Meндель (1822- 1884)          вому, популяційному).

Генетика тісно пов’язана з медициною. За допомогою генної інженерії в промислових кількостях одержують гормони (інсулін, соматотропний), інтерферони, антибіотики.

Медична генетика досліджує спадкові фактори у підтриманні гомеостазу та здоров’я організму людини, етіологію захворювань, питому вагу спадкових факторів та факторів навколишнього середовища у патогенезі захворювань, вплив спадковості на процес одужання, на вибір методів лікування, а також на фармакокінетику і фармакодинаміку лікарських речовин в організмі людини. Відомості про спадковість є в працях учених античної епохи. Уже в Y ст. до н. ери сформувалися дві основні теорії: прямого (Гіппократ) та непрямого успадкування ознак. На думку Гіппократа, здорові частини тіла поставляють здоровий репродуктивний матеріал, а нездорові – нездоровий.

Спочатку вважалося, що спадковість якимось чином пов’язана з кров’ю. Звідси пішла назва “кровні родичі”, “чистокровний кінь”, “полукровка”. 

Дарвін Ч. також вважав, що в крові знаходяться частини спадковості. Його двоюрідний брат Гальтон Ф. (1822-1911) показав, що це не відповідає істині (переливання крові чорних кролів білим не привело до зміни кольору шерсті тварин. Гальтон Ф. першим намагався сформулювати ряд законів спадковості. Він вважав, що ознаки, які набуті протягом життя, повинні успадковуватися.

Як самостійна наука генетика завдячує чеському вченому Г.Менделю.

Перший етап розвитку генетики – це утвердження принципу дискретності в передачі спадкових ознак, гібридологічний метод вивчення спадковості, підтвердження універсальності законів Г.Менделя для всіх живих організмів, які розмножуються статевим шляхом.

Встановлені Грегором Менделем у 1865 році у дослідах з гібридизації різних сортів гороху (22 сорти, які відрізнялися між собою чіткими і зручними для дослідження альтернативними ознаками). Гібридологічний метод – це вивчення ознак успадкування шляхом схрещування (гібридизації), тобто поєднання двох генетично різних організмів (гамет). Гетерозиготний організм, що утворювався при цьому, називається гібридом, а потомство – гібридним. Мендель Г. запропонував алгебраїчні символи для позначення схем схрещування. Батьки при цьому позначаються буквою Р (лат. Parentes – батьки), схрещування – знаком множення х, жіноча стать - символом дзеркала Венери, чоловіча – щитом і списом Марса, домінантний алель – великою літерою латинського алфавіту, рецесивний алель того ж гена – такою ж літерою, але маленькою, гібридне покоління – через літеру F (лат. filii – діти) з цифровим індексом, який вказує на порядковий номер покоління.

Голландським ботаніком Г. де Фрізом в 1901 році розроблена теорія мутації. Перший етап пов’язаний з вивченням спадковості на організмовому рівні закінчується в 1910 році.

Другий етап розвитку генетикипов’язаний з роботами Т.Моргана і його школи в дослідах на плодовій мушці дрозофілі і обґрунтуванням хромосомної теорії спадковості.

Було встановлено, що гени розташовані в хромосомах у лінійній послідовності. Побудовані карти хромосом дрозофіли. Відкритий закон гомологічних рядів спадкової мінливості (Вавілов М.І., 1920), одержані штучні мутації в дріжджових грибах під впливом радіації (Надсон Г.А., Філіппов Г.С., 1925) і у дрозофіл під дією рентге-нівських променів (Г.Міллер, 1925).

T. X. Mopган (1866-1945)           Були закладені основи популяційної

                                               генетики (Четвериков С.С., 1926), сформульована центрова теорія гена, за якою ген є подільним і має складну будову (Серебровський О.С. та співавт., 1929). Було встановлено, що генетичним матеріалом є ДНК (О.Евері, К.Мак-Леод, М.Мак-Карті, 1944). Цей етап характеризується розвитком цитогенетики.

Третій етап розвитку генетики (з 1953 до цього часу) починається з відкриття просторової структури ДНК у вигляді подвійної спіралі (Джеймс Уотсон, Френсис Крік, 1953). Проведено розшифрування генетичного коду (М. Ніренберг та інші, 60-ті роки ХХ ст. ), здійснено штучний синтез гена хімічним шляхом (Корана Г., 1969), відкрито фермент ревертазу, який каталізує процес зворотної транскрипції – синтез ДНК на матриці іДНК (Темін Г., Балтимор Д., 1970). Цей етап характеризується вивченням генетичних закономірностей на молекулярному рівні, становленням генної інженерії. Протягом останніх 10 років ХХ століття завершена робота проекту «Геном людини».

       У 2001 році був розшифрований геном людини, побудовані карти всіх хромосом людини, стали відомі гени багатьох спадкових хвороб (1100 нозологічних форм). Сформувалася нова наука – геноміка, яка вивчає структуру і функції генів. Виникла наука – протеоміка, яка займається вивченням білків, їх картуванням.

       Внесок вітчизняних учених у розвиток генетики

       В Україні в кінці 20-х років ХХ століття у сфері медичної генетики активно працював С.Н.Давиденков. Після його переїзду до Москви роботи в Україні дещо сповільнилися.

       Родоначальником Української генетичної школи можна вважати Сапєгіна А.О., який очолював Одеський генетичний інститут до того моменту, поки його не витіснив відомий авантюрист від науки та КПРС Лисенко Т.Д. Згодом Сапєгін А.О. працював у Московському інституті генетики разом із Вавіловим М.І. Після розгорому генетиків йому вдалося повернутися в Україну і навіть бути віце-президентом АН УРСР.

В Одеському інституті працював Шкварников П.К.(народ. 1905). Згодом був заступником директора Інституту генетики АН СРСР Вавілова М.І. Шкварников П.К. при передачі Московського інституту генетики Лисенкову Т.Д. в 1940 році на 16 сторінках машинописного тексту розбиває вщент висновки членів лисенковської комісії з генетики.

Звичайно, після цього він втратив найменшу перспективу працевлаштування.

Тільки фронт урятував ученого від фізичного знищення. Кращі часи настали у шістдесяті.

Шкварников П.К., доктор біологічних наук, заступник академіка Дубініна М.П., у подальшому працював на посаді директора інституту генетики у Сибірському відділенні АН СРСР, потім - працівником Інституту ботаніки АН України та працівником апарату Президії АН, редактором журналу “Цитологія і генетика” (Київ), був лауреатом Державної премії України.

       Генетика людини в Києві інтенсивно почала розвиватися тільки з 1968 року, в основному співробітниками медичного інституту, Київського державного університету.

       С.М.Гершензон (1906-1998) встановив властивість екзогенної ДНК викликати мутації (1939), розвинув положення про важливу еволюційну роль адаптивного генетичного поліморфізму, встановив число і локалізацію генів Х-хромосоми дрозофіли, вперше отримав дані про можливість зворотної передачі генетичної інформації від РНК до ДНК (1960). Значний вклад вніс у підготовку кадрів з медичної генетики. Підручник Гершензона С.М. “Основи сучасної генетики”, що видавався двічі, удостоєний Державної премії України.

       Бердишев Г.Д. (нар. 1930р.) – працював у галузі онтогенезу, геронтології та ювенології (наука про продовження молодості). Він сформулював теорію онтогенезу людини, в основі якої лежить принцип генетичної детермінації всіх етапів розвитку, у томі числі і фази старіння. Працював експертом з питань молекулярної біології і генетики ВООЗ (1984-1987). Є автором навчальних посібників з медичної генетики.

       У розвиток генетики та підготовку лікарів з розділу медичної генетики зробили значний внесок такі відомі вчені, як Гречаніна О.Я., Сміян І.С. Бужієвська Т.І., Кулікова Н.А., Ковальчук Л.Є., Здибська О.П., Молодан Л.В., Гречаніна Ю.Б. та інші.

Клінічна генетика- розділ медичної генетики, який дає змогу застосовувати на практиці її досягнення для правильного встановлення діагнозу, адекватного лікування, для профілактики спадкових хвороб, а також для визначення прогнозу для нащадків. Генетика є теоретичним фундаментом сучасної медицини.

У клінічній генетиці використовуються такі параклінічні методи досліджень: клініко-біохімічні, цитогенетичні, молекулярно-генетичні, гематологічні, імунологічні, ендокринологічні, електрофізіологічні, ультразвукові, рентгенологічні.

 

Закони Г.Менделя

       Відкрити закони спадковості вдалося чеському вченому Грегору Менделю (1822-1884). Схрещуючи різні сорти гороху, які відрізнялися ознаками, він підрахував розподілення цих ознак у потомстві. Свої результати Г.Мендель доповів у 1866 році, але його досліди набагато випереджали стан біологічної науки і не привернули увагу вчених. Тільки в 1900 три дослідники заново установили закономірності спадковості, які були встановлені Менделем (Гуго де Фриз, К. Корренс, Е. Чермак). Ці дослідники незалежно встановили закономірності спадковості та мінливості. З тих пір Г. Менделя вважають одним із основоположників генетики, а 1900 рік – офіційна дата народження генетики.

       Перший закон Г.Менделя – закон одноманітності гібридів першого покоління, або закон домінування: при схрещуванні гомозиготних особин, які відрізняються за однією парою альтернативних ознак, спостерігається одноманітність гібридів першого покоління як за фенотипом, так і за генотипом (за фенотипом усі особини мають домінантну ознаку, за генотипом вони гетерозиготні). Гомозигота з жовтим насінням дає гамети А, гомозигота із зеленим насінням дає гамети а, одержуєм гібрид F1 Aa (усі рослини з жовтим насінням). Тобто, гомозиготні батьки АА х аа в процесі мейозу утворюють гамети лише одного типу А та а відповідно. Поєднання їх дає зиготу лише одного типу Аа.

Другий закон Г. Менделя – закон розщеплення ознак: при схрещуванні двох гетерозигот (гібридів), які відрізняються за однією парою альтернативних ознак, у потомстві спостерігається розщеплення за фенотипом 3:1 і за генотипом 1:2:1 (рис. 1.1). За фенотипом ¾ особин мають домінантну ознаку, а ¼ - рецесивну. За генотипом ¼ особин домінантні гомозиготи (АА), 2/4 – гетерозиготи Аа, ¼ рецесивні гомозиготи (аа).

 

Рис. 1.1

Схема, яка ілюструє другий закон Г.Менделя (1АА:2Аа:1аа)

        Жовте насіння                            Жовте насіння

Р                Аа              х                            Аа

Гамети     А, а                                              А, а

F2              АА,            Аа, Аа                 аа

       гомозигота           гетерозиготи        гомозигота


Дата добавления: 2018-02-15; просмотров: 187; ЗАКАЗАТЬ РАБОТУ