Синдром Леша-Нихана. Симптомы и проявления
Большинство пациентов, с классической формой синдром Леша-Нихана, уже в возрасте 3-12 месяцев начинают проявлять задержки в моторном развитии. В возрасте 6 и 18 месяцев начинают появляться аномальные непроизвольные движения, указывающие на экстрапирамидные дисфункции. Таким пациентам часто ставят неверный диагноз – ДЦП. Меньшая часть пациентов имеют осложнения, связанные с перепроизводством мочевой кислоты. Иногда, родители могут рассказать врачам, что они видели видели в пленках детей «оранжевый песок». На самом деле, такая картина может наблюдаться у детей с кристаллурией мочевой кислоты и с микрогематурией. Другие пациенты могут иметь почечную недостаточность или гематурию, из-за почечно-каменной болезни.
В раннем возрасте самоагрессия встречается редко, но в конечном итоге, она развивается у всех пациентов (самоагрессия является классическим знаком, по наличию которого можно точно диагностировать синдром Леша-Нихана, особенно если у пациента будут задержки развития или гиперурикемия).
Физическое обследование
Наиболее характерной чертой этого синдрома является задержка роста. У большинства пациентов также отмечается атрофия яичек. Половое созревание часто задерживается или вообще не наступает. При физическом обследовании, врачи могут обнаружить увечья тканей.
Неврологические и когнитивные функции также нарушаются. Среднее значение интеллекта (IQ) примерно около 60. Основные сенсорные функции в норме, хотя двигательные функции будут серьезно нарушенны. Все пациенты демонстрируют признаки тяжелой дистонии. Некоторые из них также проявляют хореоатетоз и спазмы. Тяжесть неврологических нарушений исключает возможность нормально ходить и все пациенты будут прикованы к инвалидной коляске.
|
|
|
Поведенческие проблемы также заметны у большинства пациентов. Такие люди часто пытаются нанести вред самим себе. Частичные ампутации пальцев, губ, языка, слизистой оболочки полости рта, всё это можно обнаружить у большинства пациентов. В тяжелых случаях, из-за систематического самовредительства у пациентов могут появиться серьезные травмы и рубцы. В дополнение к самоагрессии, многие пациенты также проявляют компульсивное поведение, которое часто интерпретируется в признаки агрессии. Эти признаки включают в себя: агрессия по отношению к другим людям, плевки в людей, копролалия, копропраксия и вызывающее поведение.
Мутагены ,определение и классификация
Мутагены — химические и физические факторы, вызывающие наследственные изменения — мутации.
1. По способу возникновения. Различают спонтанные и индуцированные мутации Спонтанные происходят в природе крайне редко с частотой 1-100 на миллион экземпляров данного гена. В настоящие время, очевидно, что спонтанный мутационный процесс зависит как от внутренних, так и от внешних факторов, которые называют мутационным давлением среды.
|
|
|
Индуцированные мутации возникают при воздействии на человека мутагенами – факторами, вызывающими мутации. Мутагены же бывают трех видов:
• Физические (радиация, электромагнитное излучение, давление, температура и т.д.)
• Химические (цитостатики, спирты, фенолы и т.д.)
• Биологические (бактерии и вирусы )
2. По отношению к зачатковому пути. Существуют соматические и генеративные мутации. Генеративные мутации возникают в репродуктивных тканях и поэтому не всегда выявляются. Для того, чтобы выявилась генеративная мутация, необходимо, чтобы мутантная гамета участвовала в оплодотворении.
3. По адаптивному значению. Выделяют положительные, отрицательные и нейтральные мутации. Эта классификация связана с оценкой жизнеспособности образовавшегося мутанта.
4. По изменению генотипа. Мутации бывают генные, хромосомные и геномные.
5. По локализации в клетке. Мутации делятся на ядерные и цитоплазматические. Плазматические мутации возникают в результате мутаций в плазмогенах, находящихся в митохондриях. Полагают, что именно они приводят к мужскому бесплодию. Причем такие мутации в основном наследуются по женской линии.
Дата добавления: 2020-01-07; просмотров: 271; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!