Генные болезни человека :Аутосомно-доминантный (нейрофиброматоз , синдактилия )
Генные болезни - это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена.
Нейрофиброматоз - аутосомно-доминантное заболевание, это означает, что если человек унаследует даже одну копию дефектного гена, то у него это расстройство все равно будет развиваться. Так, если только один из родителей имеет нейрофиброматоз, то его (ее) дети имеют 50% вероятность развития расстройства. Тяжесть проявлений заболевания, может меняться, в зависимости от уровня экспрессии гена. Примерно половина случаев заболевания возникает через спонтанные мутации, то есть у людей без семейно истории заболевания. Число заболевших на нейрофиброматоз мужчин и женщин примерно одинаковое.
Классификация
- Нейрофиброматоз 1 типа (NF 1), также известный как "болезнь фон Реклингхаузена", является наиболее распространенной формой NF, на которую приходится около 90% случаев;
- Нейрофиброматоз 2 типа (также известный как "центральный нейрофиброматоз") - возникает в результате мутации гена merlin (другое название которого "schwannomin" или NР2), он расположен на хромосоме 22q12.
- Шванноматоз вызывают мутации в 17 и 22 хромосомах
Лечение
Поскольку никаких эффективных лекарств для лечения заболевания нет, то для больных людей возможно только осуществление профессионального симптоматического поддерживающего лечения для преодоления разнообразных симптомов и осложнений. При сжатии органов опухолями необходимым может быть хирургическое вмешательство. В 10% случаев заболевания у больных могут развиваться раковые новообразования. В этих случаях целесообразно использование химиотерапии.
|
|
|
Хотя на сегодня нет ни одного известного метода лечения NF, однако члены Ассоциации по вопросам нейрофиброматоза (Neurofibromatosis Association) оптимистично настроены на то, что в ближайшие 5-10 лет, будет найдено новое эффективное лечение для преодоления этого расстройства. Для семей, где были случаи нейрофиброматоза, доступный генетический скрининг и генетическая консультация.
Синдактилия
Синдактилия – врожденный порок развития конечностей, заключающийся в неполном либо полном сращении двух или более пальцев кисти/стопы. При синдактилии может наблюдаться сращение как правильно развитых, так и недоразвитых и деформированных пальцев; следствием синдактилии является косметический и функциональный дефект конечности. Ребенок с синдактилией должен быть проконсультирован хирургом-ортопедом и генетиком; для установления вида синдактилии необходимо проведение рентгенографии кисти или стопы. Лечение синдактилии оперативное: разделение сросшихся пальцев, при необходимости дополненное пластическим закрытием дефекта.
|
|
|
Причины синдактилии
Наличие синдактилии у ребенка может быть обусловлено наследственным фактором. В этом случае имеет место аутосомно-доминантный тип наследования, а синдактилия носит семейный характер. Свыше 20% сложных форм синдактилии имеют наследственную форму.
При отсутствии семейной истории синдактилии следует думать о нарушении формирования и дифференциации конечностей плода в процессе эмбриогенеза под влиянием различных неблагоприятных факторов. Закладка кисти происходит на 4-5 неделе внутриутробного развития; на этом сроке для плода характерна физиологическая синдактилия. При нормальном развитии на 7-8 неделе формируются пальцы кисти за счет быстрого роста пальцевых лучей и замедления роста межпальцевых промежутков. При нарушении редукции межпальцевых перегородок пальцы не разъединяются, т. е. развивается синдактилия.
Факторами, нарушающими процесс нормального развития конечностей плода, могут выступать токсические воздействия на организм беременной (прием медикаментов, алкоголя, профессиональные вредности, неблагоприятная экология и пр.), рентгеновское облучение, инфекционные заболевания во время беременности (грипп, сифилис, туберкулез и др.). Нередко причины рождения ребенка с синдактилией так и остаются невыясненными.
|
|
|
Классификация синдактилии
В ортопедии синдактилия классифицируется с учетом вида, протяженности сращения и состояния пораженных пальцев. По виду спайки между пальцами выделяют:
мягкотканную форму синдактилии (перепончатую - с присутствием тонкой перепонки и кожную – с наличием толстой перемычки, состоящей из кожи и мягких тканей)
костную форму синдактилии (с наличием костной спайки пястных костей или фаланг на различном протяжении).
По протяженности, в зависимости от числа сросшихся между собой фаланг двух ближайших пальцев, различают полную и неполную форму синдактилии. Полный вариант синдактилии диагностируется при сращении, захватывающем ногтевые фаланги. О неполной синдактилии ведут речь в том случае, если уровень сращения ограничивается дистальными межфаланговыми суставами. Этот вариант синдактилии подразделяется на неполную базальную форму (сращение проксимальных межфаланговых суставов) и терминальную форму (сращении концевых фаланг).
По состоянию сросшихся пальцев синдактилия может быть простой и сложной. В случае простой синдактилии происходит сращение нормально развитых пальцев (по длине, количеству фаланг и объему движений в суставах). Под сложной синдактилией понимают сращение пальцев с аномалиями сухожильно-связочного и костно-суставного аппарата (с наличием сгибательных контрактур, добавочных сегментов, торсий, при клинодактилии и т.п.).
|
|
|
Синдром Леша –Нихона
Синдром Леша-Нихана – это генетическое нарушение, оно связано с тремя основными клиническими аспектами: перепроизводство мочевой кислоты, неврологические расстройства и поведенческие проблемы. Перепроизводство мочевой кислоты связано с гиперурикемией и если ее не лечить, то она может привести к почечнокаменной болезни с почечной недостаточностью, подагрическому артриту и к образованию твердых подкожных отложений, известных как тофусы. Основным неврологическим расстройством этого синдрома является дистония, но у большинства пациентов также могут присутствовать хореоатетоз, спастичность, гиперрефлексия. Поведенческие проблемы включают в себя: умственная отсталость, агрессивное и импульсивное поведение. Классическая форма этой болезни проявляется в виде постоянной и тяжелой самоагрессии.
В дополнение к классической клинической картине заболевания, сегодня все чаще встречаются пациенты с менее тяжелыми формами. При этих мягких вариантах, самоагрессия не наблюдается, умственные способности могут быть нормальными, но в некоторых случаях, у пациентов может присутствовать мягкая дистония.
Синдром Леша-Нихана. Причины
Синдром Леша-Нихана, включая более легкие варианты, вызывается мутациями в гене HPRT, который расположен на Х-хромосоме. На сегодня было зарегистрировано более чем 600 различных мутаций, включая замены одной пары оснований, делеции, инсерции.
Дата добавления: 2020-01-07; просмотров: 301; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!