Генные болезни человека :Аутосомно-доминантный ,Аномалия конечностей ,Синдром Марфана .
Генные болезни - это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена.
Общая частота болезней в популяции составляет 1-2 %. Условно частоту генных болезней считают высокой, если она встречается с частотой 1 случай на 10000 новорожденных, средней - 1 на 10000 - 40000 и далее - низкой.
Аутосомно-доминантный аномалия конечностей
Альтернативные названия: cкелетные аномалии рук и ног
Скелетные аномалии и пороки развития рук и ног относятся к различным проблемам в костной структуре конечностей. Под пороками развития, или аномалиями следует понимать совокупность отклонений от нормального строения и формирования органа, и следует отличать от крайних вариантов нормы. Пороки развития конечностей, приводящие к различного рода дефекта, как правило связаны с изменениями в генах или хромосомах, которые происходят еще во время беременности.
Подобные отклонения могут присутствовать при рождении детей. Также нарушения развития рук и ног могут развиваться и после их рождения, если у детей имеются рахит и другие заболевания, которые влияют на структуру их костей.
К наиболее распространенным аномалиям относятся:
- амелия - полное отсутствие конечности;
- эктромелия - недоразвитие или полное отсутствие кистей рук или стоп;
- гемимелия - укорочение или отсутствие нижней части конечности, обычно локтевой и лучевой или большеберцовой и малоберцовой кости;
|
|
|
- фокомелия - конечности по внешнему виду напоминают ласты;
- полидактилия - появление лишнего пальца руки или ноги
Синдром Марфана
Одним из примеров аутосомно-доминантных заболеваний является синдром Марфана. Эта болезнь связана с передающейся по наследству патологией соединительной ткани. Ее причина заключается в возникновении мутантного гена, кодирующего синтез важного для организма вещества гликопротеина фибриллина-1. Степень выраженности симптомов в конкретном случае может отличаться.
При классическом развитии синдрома у человека искажается форма конечностей, они становятся вытянутыми, отмечается арахнодактилия (вытянутые пальцы). Кроме того, недостаточно развивается жировая клетчатка. Изменения касаются опорно-двигательного аппарата, вызывая удлинение костей, повышенную мобильность суставов. Также наблюдаются патологические изменения в глазах. Заболевание сопровождается поражением сердечно-сосудистой системы. Три признака – нарушения строения скелета, проблемы со зрением и заболевания сердца и сосудов – являются классическим набором симптомов этого отклонения.
При отсутствии лечения прогрессирующие нарушения в тканях сосудов приводят к смерти в возрасте 30-40 лет. Причиной смерти может стать аневризма аорты и застойная сердечная недостаточность. Если же вовремя начать терапию, то больные могут жить достаточно долго.
|
|
|
Первое описание признаков заболевания было сделано в конце девятнадцатого века. Французский ученый Антуан Марфан описал прогрессирующее развитие аномалий опорно-двигательного аппарата. Позднее было установлено, что заболевание не является редким. В среднем один человек из 5000 болеет им в той или иной форме.
Симптомы проявляются неравномерно. Основной признак – нарушение развития скелета – отмечается всегда. Наряду с классической арахнодактилией и долохостеномелией возможные формы включают различные деформации позвоночника, неверное формирование передней стенки грудной клетки, повышенную мобильность суставов, плоскостопие. Также может отмечаться низкий тонус мышц.
Примерно в 80 процентах случаев проблемы с сердечно-сосудистой системой связаны с пролапсом митрального клапана. Стенки клапана постепенно становятся толще. Прогрессирующие изменения у женщин происходят медленнее. Однако в любом случае при отсутствии лечения результат одинаков – расслаивающаяся аневризма аорты.
|
|
|
В органах зрения изменения могут затрагивать хрусталик. Так, около половины больных имеют подвывих хрусталика. Также возможно отслоение сетчатки, особенно если у человека выражена миопия. Патология влияет на развитие прочих систем организма. Симптомы могут включать кистозные образования в почках и печени, сужение нервного канала (пояснично-крестцовый отдел), пневмотораксы и т.д. Затрагивается и центральная нервная система.
Кардинальных методов лечения на текущий момент не существует. Возможна лишь симптоматическая терапия, облегчающая состояние больного. Ежегодно больные должны посещать офтальмолога, ортопеда и кардиолога, чтобы отслеживать развитие изменений и при необходимости корректировать лечение
Дата добавления: 2020-01-07; просмотров: 435; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!