Значение наследственных факторов в развитии болезней у детей.

Распространённость инфекционных заболеваний органов дыхания среди детей наиболее высокая по сравнению с заболеваниями других систем и органов у детей.

Даже небольшой отек слизистой оболочки у детей раннего возраста ведет к непроходимости носовых ходов и затрудненному дыханию.

 При нарушении носового дыхания ребенок становится беспокойным, теряет сон, массу тела, у него развивается аэрофагия.

 В детском возрасте воспалительный процесс в слизистых оболочках полости носа чаще, чем у взрослых, распространяется на носоглотку, слуховую трубу с развитием отита, гортань, трахею, бронхи, легкие.
У детей старшего возраста, наряду с инфекционными причинами поражения полости носа, наблюдается высокий показатель заболеваемости аллергическим ринитом. Причем развившееся в слизистых аллергическое воспаление не ограничивается только носовыми путями. В связи с однотипностью строения слизистых оболочек носа и бронхов на этом фоне нередко развивается гиперреактивность бронхов, формируется бронхиальная астма.

Терморегуляция -физиологические процессы,обеспечивающие поддержание оптимальной температуры тела у теплокровных животных и человека.

Постоянство температуры тела-за счет изменения интенсивности обменных процессов во всех тканях организма, особенно в мышцах и печени-химическая терморегуляция.При низких температурах внешней среды обменные процессы усиливаются, т.е. питательные вещества более интенсивно расщепляются с выделением теплоты, при высоких--замедляются, потребность организма в питательных веществах уменьшается.

Физическая терморегуляция-это отдача организмом излишков теплоты
в окружающую среду,(потоотделение).

Теплота, непрерывно вырабатываясь во внутренних органах и мышцах, передается коже преимущественно венозной кровью, которая, мало охлаждаясь в легких, расходится затем по большому кругу кровообращения, согревает периферические ткани и через кожу отдает избыток в окружающую среду. Перегревание организма влечет за собой расширение сосудов кожи, увеличение объема циркулирующей в ней крови и усиление теплоотдачи.

Механизм терморегуляции -рефлекторный процесс, при котором температурные колебания внешней и внутренней среды воспринимаются рецепторами кожи и кровеносных сосудов, а импульсы от них поступают в центральную нервную систему (центр терморегуляции в продолговатом мозге).

Температура тела измеряется при помощи медицинского (максимального) термометра.

Обычно измеряется температура кожи,в подмышечной впадине, досуха протереть,при влажной коже точность термометра будет искажена, отсутствие покраснения кожи в этой области,исключить вблизи больного грелки, пузыря со льдом или нагревательных приборов. Термометр при этом должен соприкасаться с кожей со всех сторон.

Чаще измеряют температуру тела. В некоторых случаях измеряется температура слизистых оболочек (полости рта, влагалища, прямой кишки).

Температуру в полости рта, термометр помещают между нижней поверхностью языка и дном рта, удерживая его сомкнутыми губами или за щекой.

При ректальном измерении термометр смазывают вазелином, вводят в задний проход за внутренний сфинктер, после чего сближают ягодицы, фиксируя положение термометра. Температура, измеренная в полостях, обычно превышает температуру подмышечной области на 0,5—0,8 °С.

Держать термометр в подмышечной ямке и полости рта следует не менее 10 мин, а в прямой кишке - не менее 5 мин.

Температуру у больных измеряют два раза в день - утром с 7.00 до 9.00 и вечером с 17.00 до 19.00 (лучше в положении лежа на спине). Измерять температуру после приема пищи не рекомендуется, так как показания в этом случае будут более высокими; Если необходимо установить более точный анализ ее суточных колебаний,3—4 раза в день, а иногда через каждые 2 ч или даже час.

Показания -в температурный лист, историю болезни,подают также в стол справок.

Температурный лист, как и история болезни, заполняется на каждого больного, находящегося в стационаре. На температурном листе, кроме температуры тела, отмечаются показатели частоты пульса и дыхания величина артериального давления, дни санитарной обработки и смены белья.

Дыхательный процессна три фазы: внешнее дыхание, транспортировка газов кровью и тканевое, или внутреннее дыхание.

Внешнее дыханиеосуществляется благодаря функциям дыхательных мышц и бронхолегочного аппарата, а также системной регуляции, обеспечивающей вентиляцию легочных альвеол и диффузию газов через альвеолокапиллярные мембраны.

Вдох происходит в результате Сокращения дыхательных мышц, вследствие чего объем грудной клетки увеличивается, легкие растягиваются и атмосферный воздух засасывается в них благодаря создавшейся разнице давления между атмосферным и альвеолярным воздухом.

Вслед за этим дыхательные мышцы расслабляются, легкие спадаются, давление воздуха в альвеолах становится выше атмосферного, и он вытесняется из легких происходит выдох.

Различают грудной (женский), брюшной (мужской) и смешанный типы дыхания.

Частота дыхания у взрослых составляет 16—20 в минуту. Изменения ее у здорового человека зависят, от возраста (у новорожденных —40—50 дыханий в минуту, у детей 1—2 лет - - 30—40), пола (у женщин на 2—4 дыхания в минуту больше, чем у мужчин), положения тела (в горизонтальном положении число дыханий меньше, чем в вертикальном), температуры, физического и эмоционального напряжения и др. Занятия физкультурой и спортом приводят к уменьшению частоты дыхания до 8—10 в минуту.

Различные патологические процессы в организме могут привести к длительным; расстройствам дыхания.

Затрудненное дыхание (диспное), характеризующееся нарушением частоты, глубины и ритма.

Учащенное дыхание (тахипноэ) при уменьшении дыхательной поверхности легких (пневмония, туберкулез, опухоли и др.), застое крови в легких в связи с нарушением кровообращения, малокровии, повышении температуры тела и т.п.

Редкое дыхание (брадипноэ) при наличии препятствий в верхних дыхательных путях, угнетении функции дыхательного центра, интоксикации.

Ритм дыхания нарушается при расстройствах мозгового кровообращения, интоксикациях. В этом случае дыхание может характеризоваться волнообразным нарастанием и убыванием частоты, а также глубины с последующими паузами, длящимися до нескольких десятков секунд (дыхание Чейна—Стокса), или чередованием равномерных ритмичных дыхательных движений и пауз продолжительностью до 30 с и более (дыхание Биота).

Нарушение глубины дыхания проявляется в виде поверхностного (плеврит, пневмония) или глубокого дыхания (дыхание Куссмауля при уремической и диабетической комах).

Подсчет дыхательных движений необходимо проводить так, чтобы больной не замечал этого. Лучше всего это делать после подсчета пульса.

Подсчитывать дыхание можно визуально, т.е. наблюдая за движениями грудной клетки, или положив руку на грудную клетку либо на верхнюю часть живота больного.

Частота дыхания отмечается в температурном листе.

.

 

Значение наследственных факторов в развитии болезней у детей.

Наследственный фактор Английский писатель Холмз образно охарактеризовал наследствен­ность следующими словами: «Наследственность — это омнибус, в ко­тором нас сопровождают паши предки, то и дело кто-нибудь из них высовывается оттуда, ошеломляя нас своим поведением». Прежде всего, следует различать врожденные пороки развития и наследственные заболевания. Среди причин врожденных пороков раз­вития выделяют экзогенные (химические, физические, биологические), эндогенные (болезни матери) и генетические факторы. Подавляющее большинство пороков развития связано с генетическими факторами и лишь 3—5% — с тератогенными. Зачем необходимы знания медицинской генетики? Во-первых, лю­бые аномалии развития надо рассматривать как нарушения в тех или иных звеньях реализации такой генетической программы. Во-вторых, неуклонно возрастает относительное значение генетически обуслов­ленных заболеваний в патологии человека. Так, по данным мировой статистики, около 5% всех новорожденных появляются на свет с теми или иными генетическими дефектами. При этом известны около 2500 наследственных болезней, поражающих все органы и системы организ­ма. В-третьих, большую роль играет наследственная предрасположен­ность к возникновению ряда заболеваний (гипертоническая болезнь, атеросклероз и др.). В-четвертых, значительно расширились возможно­сти ранней диагностики, лечения и профилактики наследственной па­тологии. Некоторые примеры распространенности наследстве!июй патоло­гии. Ориентировочная частота всех монотонных наследственных болез­ней 1—2% среди всего населения. Этот показатель имеет тенденцию к прогрессивному росту. От врожденных пороков развития умирает в 4 раза больше детей, чем от инфекционных болезней. Врожденные пороки развития обусловливают до 25% детской смертности и глубокую инва­лидность. Наследственные болезни известны человечеству с древних вре­мен. Отечественный клиницист А. Флоринский (конец XVIII в.) поло­жил начало клиническому изучению наследственных болезней, В своей книге «Усовершенствование и вырождение человеческого рода* он дал правильную оценку внешней среды в формировании наследственных признаков, описал наследование ряда патологических признаков. Анг­лийский биолог Гальтон первый поставил вопрос о наследственности человека как предмете научного изучения. Русские клиницисты (А.А. Ос­троумов и др.) придавали большое значение наследственности в разви­тии и течении многих заболеваний. Углубленное изучение наследственности началось лишь в XIX в., а значительный прогресс в этой области был достигнут лишь в нынеш­нем столетии. После открытия Т. Менделем основных законов наслед­ственности стало несомненным, что наследственность определяется материальными факторами, в последующем названными генами. В ста­новлении учения о наследственности большое значение имело созда­ние Т. Морганом и его школой хромосомной теории наследственности, когда было установлено, что ген представляет собой материальную структуру в хромосомах ядра клетки. В конце 20-х — начале 50-х гг. XX в. была показана дробимость гена, установлены явления эффекта поло­жения гена, связь генетических элементов с ДНК. После открытия в 1953 г. структурной и функциональной природы молекул ДНК как но­сителей генетической информации начался современный этап изуче­ния проблемы наследственности. Важнейшим достижением этого эта­па является установление всеобщности материальных основ наслед­ственности на базе молекул ДНК и РНК, благодаря чему восторже­ствовал принцип всеобщей связи в органическом мире. В дальнейшем были открыты механизмы генетического кодирования, введено поня­тие «молекулярные болезни» (нарушение последовательности амино­кислот в полипептидной цепи), определены возможности картирова­ния хромосом. Итак, основной целостной единицей жизни служит клетка, имею­щая ядро и цитоплазму, причем ядру, а не цитоплазме принадлежит основная роль в обеспечении преемственности признаков и особенно­стей развития. Ядро содержит нитевидные структуры — хромосомы, пред­ставляющие собой образования, состоящие из ДНК и белка. Наследственность — это «присущее всем организмам свойство обес­печивать в ряде поколений преемственность одинаковых признаков и особенностей развития морфологической, физиологической и биохи­мической организации живых существ, характера их индивидуального развития. «Явление наследственности лежит в основе воспроизведения форм жизни по поколениям, что коренным образом отличает живое от неживого» (Большая медицинская энциклопедия, Т. 16, 1981, с. 520). Наследование — это передача генетической информации на уровне клет­ки или целостного организма от родителей, предков детям или потом­кам соответственно. Наследование осуществляется путем передачи ге­нов, т.е. материального субстрата наследственности — молекул ДНК от одного поколения к другому. Воспроизведение генов связано со спо­собностью ДНК к удвоению при участии специфических белков — фер­ментов. Например, у человека известно около 700 нормальных и пато­логических признаков, развитие которых контролируется доминантными генами. Наследственная информация, заключенная в генах каждой осо­би, является итогом исторического развития данного вида и матери­альной основой будущей эволюции. Явление наследственности сейчас рассматривается в виде сложной молекулярной внутриклеточной си­стемы, обеспечивающей хранение и реализацию информации, в соот­ветствии с которой осуществляется жизнь клетки, развитие особи и ее жизнедеятельность. Реализация наследственной информации, запи­санной чередованием нуклеотидов в ДНК зиготы, происходит в ре­зультате непрерывных взаимоотношений ядра и цитоплазмы, внекле­точных взаимодействий и гормональной регуляции активности генов. Наследственные болезни — это заболевания человека, обусловлен­ные генными или хромосомными мутациями. Различают хромосомную (связанную с распределением носителей наследственной информации — генов) и внехромосомную (наследование признаков, контролируемых цитоплазматическими наследственными факторами, локализованны­ми в митохондриях) наследственность. Следует знать, что гены содер­жат информацию для передачи не только нормальных, но и патологи­ческих признаков. Для человека характерны все типы наследования при­знаков: кодоминаптный, аутосомпо-доминантный, аутосомно-рецес- сивный и сцепленный с полом (с Х-хромосомой). Для доминантно на­следуемых заболеваний характерно поражение подряд нескольких по­колений одной семьи. При рецессивном наследовании нередко страдает один или несколько детей здоровых родителей. Принято различать моногенный и полигенный типы наследования. Напомним, что мутация — это изменение наследственного вещества, которое вызывает повое, передающееся по наследству изменение в орга­низме. Мутации могут происходить на уровне всего хромосомного ком­плекса (уменьшение или увеличение числа хромосом), на уровне от­дельной хромосомы (утрата, приобретение или изменение положения участка хромосомы — хромосомная мутация) на уровне гена (измене­ние порядка азотистых оснований на участке ДНК, кодирующем син­тез полипептидной цепи — генные мутации). Возникновение мутаций обусловлено воздействиями факторов внешней и внутренней среды орга­низма. Мутация может в равной степени поразить гены, относящиеся к категории структурных и контролирующих. Мутация структурного гена приводит к изменению структуры специализированного белка. Мутация контролирующего гена изменяет степень функционирования одного или более белков без изменения их структуры. Наряду с мутациями, оказы­вающими вредное влияние на организм (развитие наследственных бо­лезней), существуют многочисленные полезные для жизни человека мутации, которые закрепляются отбором и способствуют лучшему при­способлению организма к внешней среде. Наследственная патология может проявиться в разном возрасте. Мно­гие наследственные болезни и пороки развития возникают в эмбриональ­ном периоде, другие — в постпатальном периоде, чаще в детстве, но нередко в зрелом и даже пожилом возрасте. Степень проявления генных мутаций во многом зависит от влияния факторов окружающей среды (климат, профессиональные воздействия, экологическая обстановка и т.д.). И это неудивительно, так как разви­тие любого организма является результатом взаимодействия наслед­ственных свойств его и факторов окружающей среды. Перед человече­ством стоит задача уменьшить генетический груз наследственных бо­лезней и наследственной предрасположенности и защитить свою на­следственность от вредного действия радиации и химических соедине­ний, неуклонно возрастающего по мере научно-технического процес­са. В ходе развития генотип человека постоянно взаимодействует с окру­жающей средой. Некоторые наследственные признаки, например, цвет глаз или группа крови, не зависят от условий внешней среды. В то же время на развитие количественных признаков, таких как рост и вес тела, обусловленных полигенной системой, большое влияние оказы­вают факторы окружающей среды. Проявление эффектов генов, обус­ловливающих, например, тучность, во многом зависит от питания, поэтому при помощи соответствующей диеты можно в определенной степени бороться с наследственно обусловленной полнотой. Принято различать наследственные болезни и заболевания с наслед­ственным предрасположением. Среди других факторов риска удельный вес наследственности составляет примерно 8—9%. Большое значение имеет наследственная предрасположенность к тем или иным заболеваниям. Так, для мужчин, являющихся родствен­никами (сыновья, братья) обследованных, заболевших ишемической болезнью сердца в возрасте моложе 55 лет, риск смерти от ишемичес­кой болезни сердца может быть в 5 раз большим ожидаемого показате­ля для популяции, а в отношении родственников женщин, заболевших ишемической болезнью в этом же возрасте, уже в 7 раз большим. В зависимости от соотношения роли наследственных факторов и воздействий окружающей среды в механизмах развития различных забо­леваний можно все болезии человека условно разделить па 4 группы. Первая группа болезней человека — это наследственные болезни, при которых проявление ненормальной мутации как причинного фак­тора не зависит от окружающей среды, которая в этом случае опреде­ляет лишь выраженность симптомов болезни. К заболеваниям этой группы относятся все хромосомные болезни, например, гемофилия, болезнь Дауна и др. Следует указать, что нередко термины «наследственная бо­лезнь» и «врожденная болезнь» употребляются как синонимы. Однако врожденные болезни — это заболевания, имеющиеся при рождении ребенка: они могут быть обусловлены как наследственными, так и вне­шними факторами (например, пороки развития, связанные с воздей­ствием на эмбрион радиации, химических соединений и лекарственных средств), а также внутриутробных инфекций. Во второй группе болезней наследственные изменения также явля­ются причинным фактором, однако для проявления мутантных генов необходимо соответствующее влияние окружающей среды. К таким за­болеваниям относят подагру, некоторые формы сахарного диабета. По­добные заболевания чаще проявляются при постоянном воздействии неблагоприятных или вредных факторов окружающей среды (физичес­кое или умственное переутомление, нарушения режима питания и т.д.). Эти болезни можно отнести к группе заболеваний с наследственным предрасположением: для одних из них окружающая среда имеет боль­шее, для других — меньшее значение. В третьей группе болезней причинным фактором является окружа­ющая среда, однако частота возникновения болезней и тяжесть их те­чения зависят от наследственного предрасположения. К заболеваниям этой группы относятся гипертоническая болезнь, атеросклероз, язвен­ная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки и др. Четвертая группа болезней связана исключительно с воздействием неблагоприятных факторов окружающей среды, наследственность в их возникновении фактически не играет никакой роли. К этой группе от­носятся ожоги, травмы, инфекционные болезни. Однако генетические факторы могут оказать определенное влияние на течение болезненно­го процесса, т.е. на темпы выздоровления, переход острых процессов в хронические, развитие декомпенсации функций пораженных органов. Вся патология человека представляет собой непрерывный ряд, где в одном конце находятся болезни строго наследственной природы, мало зависящие от условий внешней среды, а в другом конце — болезни, связанные с влияниями внешней среды, мало зависящие от генотипа, хотя последний может влиять на характер течения заболевания и тем­пы его развития. Болезни с наследственным предрасположением отличаются от ген­ных и хромосомных тем, что для своего проявления нуждаются в дей­ствии факторов внешней среды. Наследственное предрасположение ре­ализуется не во всех случаях. Необходимым условием реализации такого предрасположения в болезнь является контакт предрасположенного к болезни индивида с определенными патогенными условиями внешней среды. Многочисленные исследования свидетельствуют о том, что в се­мьях больных этими заболеваниями отмечается повышенная с конт­рольными семьями заболеваемость этими болезнями. Генетики насчитывают сейчас более 2000 наследственно обуслов­ленных болезней. Однако анализ показал, что на долю истинно генети­ческих повреждений приходится лишь 5% случаев, которые принято считать наследственными. Все остальные повреждения происходят в до­родовом периоде у будущего ребенка, родители которого вполне бла­гополучны в наследственном отношении. Поэтому особое внимание сле­дует уделять девяти месяцам внутриутробного развития и прежде всего здоровому образу жизни беременной женщины, а также периоду, пред­шествовавшему беременности. Если супруги, желающие стать родите­лями, пьют, курят, подвержены гипокинезии, не закалены, то они в значительной мере рискуют, что в будущем у них родится слабый, бо­лезненный ребенок. Древняя Русь славилась своими богатырями. Одна из немаловажных причин — мудрый обычай на свадьбе не давать моло­дым спиртных напитков, Надо помнить слова Квинта Курция: «Вину предков искупают потомки». Нервные перегрузки и физические недогрузки, загрязненный воз­дух больших городов, курение и алкоголизм взрослых — все эти издерж­ки цивилизации особенно больно бьют по еще не окрепшему организ­му ребенка. И чем меньше ребенок, тем тяжелее последствия таких ударов. Особенно уязвимы дети грудные и еще не родившиеся. Девять месяцев внутриутробного развития во многом определяют судьбу буду- ще го ребенка. В этот первый период жизни человеческой организм наи­более подвержен всевозможным повреждениям. Мировая статистика свидетельствует, что число детей, родившихся с различной степенью физиологической незрелости, приближается к 90%. Это значит, что абсолютно здоровым рождается в среднем лишь один ребенок из десяти. Эти бывшие физиологически незрелые дети бу­дут первыми кандидатами на атеросклероз, сахарный диабет, ишеми- ч ее кую болезнь. Предопределенная еще в период внутриутробного раз­вития пониженная сопротивляемость организма вредным влиянием внешней среды обезоруживает человека перед лицом грозных болезней цивилизации. 2.1. Лечебно-профилактические мероприятия при наследственной патологии Контрольные задания Профилактика наследственных болезней является важнейшим раз­делом современной медицины. Речь при этом идет не просто о предотв­ращении, как правило, тяжелого заболевания и инвалидности у конк­ретного индивида, но и во всех его последующих поколениях. Только прогресс медицинской генетики принципиально изменил подходы к профилактике наследственной патологии: пройден путь от предложений стерилизации супругов или категорических рекомендаций воздержания от деторождения до пренатальной диагностики, профи­лактического лечения (лечение здоровых носителей патологических ге­нов, предупреждение болезни) и индивидуальной адаптивной среды для носителей патологических генов. В общей форме профилактика должна быть направлена на 3 типа наследственной патологии: а) вновь возникающие наследственные болезии как результат спон­танной мутации; б) болезни, унаследованные от предыдущих поколений; в) заболевания, развивающиеся в результате наследственного пред­расположения и действия провоцирующих факторов внешней среды. Выяснение механизмов формирования наследственных болезней по­могает подобрать и создать для больных специальные условия, в кото­рых человек с тяжелым наследственным дефектом будет развиваться нормально. В качестве примера можно привести рецессивно наследуе­мую галактоземию. У детей с этим страданием резко снижена актив­ность фермента галактоза-1-фосфатуридилтрансферазы, в результате чего они не способны усваивать молочный сахар; молоко этим боль­ным противопоказано. Ранняя постановка диагноза и перевод этих де­тей на специальную диету, лишенную молока, способствуют их нор­мальному развитию. Большую роль играют массовые обследования детей в целях ранне­го выявления наследственно обусловленных нарушений и соответству­ющего лечения. Диагноз ряда наследственных болезней не представля ймо ет существенных затруднений. Однако в большинстве случаев при диаг­ностике наследственных болезней возникают серьезные затруднения в связи с тем, что многие наследственные болезни по своим клиничес­ким проявлениям очень сходны с приобретенными болезнями. Массо­вые обследования детей (особенно новорожденных) позволяют выя­вить наследственные нарушения обмена веществ в доклинической ста­дии, когда диетотерапия и соответствующие лекарственные средства спо­собны полностью предупредить развитие тяжелой инвалидности. Для активного выявления больных с наследственной патологией ис­пользуются методы массовой (просеивающей) диагностики. Для реали­зации просеивающих программ используются биохимические, микроби­ологические и цитологические экспрссс-методы. Просеивающие программы делятся на массовые (объект просеивания — общая популяция) и выбо­рочные (объект просеивания — контингенти больных с высокой часто­той определенного наследственного заболевания). Массовое просеива­ние направлено на здоровых людей, среди которых выделяются потен­циально больные для профилактического лечения и диспансерного на­блюдения. Программы массовой и выборочной диагностики позволяют выявить больных в доклинической фазе, когда заболевание еще поддает­ся лечению, уточнить диагноз, выявить супружеские пары с высоким риском рождения ребенка с наследственной болезнью. Особое внимание обращается на профилактику, которая должна проводиться у лиц, еще не имеющих клинических проявлений болез­ни, но «угрожающих» по данному заболеванию. Выявление «угрожае­мых» по различным наследственным болезням лиц проводится при про­филактических осмотрах населения или при популяционных исследова­ниях. При этом целесообразно в зависимости от вида возможной на­следственной патологии относить людей к определенным группам рис­ка (по генным, хромосомным болезням и заболеваниям с наследствен­ной предрасположенностью). Особенно нуждаются в ранних систематических лечебно-профилак­тических мероприятиях дети из неблагополучных в отношении наслед­ственной предрасположенности семей. У детей с выявленными нарушениями проводится подробный сбор кл и 11 и ко-генсалогичсс ких данных, а также соответствующие генетичес­кие и биохимические исследования. Все больные с наследственными заболеваниями и лица с наследственной предрасположенностью нуж­даются в диспансерном наблюдении. Генеалогическое исследование пред­полагает подробный сбор данных опроса о состоянии здоровья ближаи- ших и отдаленных родственников, что позволяет составить медицинс­кую родословную больного и определить характер наследственной па­тологии. Выявление групп риска с помощью генеалогического метода служит основой для эффективного проведения ранних лечебно-профи­лактических мероприятий. Можно выделить 2 группы лечебно-профилактических мероприятий: а) профилактические мероприятия у лиц без клинических проявле­ний болезни, но с генетическими факторами риска, направленные на предупреждение развития заболевания; б) генетическая профилактика, направленная на предупреждение случаев повторных заболеваний в семье. Генетическая профилактика, осуществляемая врачом-генетиком (врачом медико-генетической консультации), направлена на предуп­реждение рождения больного ребенка. Задачи медико-генетической консультации: определение прогноза здоровья будущего потомства в семьях, где был, есть или предполагается больной с наследственной патологией; объяснение родителям в доступной форме смысла генетического риска и помощь им в принятии решения по поводу деторождения; диспансерное наблюдение и выявление группы повышенного рис­ка среди родственников индивида с наследственной болезнью. При своевременной диагностике наследственных болезней можно назначить целенаправленное лечебное питание, лекарственную или хи­рургическую коррекцию наследственного дефекта и таким образом пре­дупредить дальнейшее развитие патологического процесса. Такой подход к профилактике в форме предупредительного лечения можно назвать «нормокопированис». С его помощью стремятся получить нормальный фенотип при патологическом генотипе. Нормокопированис при наслед­ственных болезнях — перспективное направление в разработке методов их профилактики. Методы профилактического лечения основываются на закономер­ностях патогенеза наследственных болезней. Речь может идти об огра­ничении поступления определенных продуктов из пищи (или исключе­ния их), о восполнении недостающего продукта гена, добавлении пи­тательных веществ к пище, лекарствам, усилении выведения метабо­литов из организма и др. Адаптивную внешнюю среду можно рассматривать как метод лече­ния наследственных болезней и как способ профилактики заболеваний у лиц с наследственной предрасположенностью. В 20-х гг. XX в. были получены данные, свидетельствующие о разной степени проявления действия генов в зависимости от генотипической или внешней среды. Значит, можно уменьшить или исключить патологическое действие ге­нов. Уже давно С.В. Давиденков сформулировал представление о «двой­ных болезнях», т.е. о заболеваниях, в основе которых лежит наслед­ственность, но проявляются они лишь при воздействии профессиональ­ных факторов. Общий подход для лечения наследственных болезней адап­тивной средой основан на исключении факторов риска, способствую­щих проявлению или усилению наследственной патологии. При заболеваниях с наследственным предрасположением проявле­ние действия генов обусловлено в большей степени влияниями внеш­ней среды. Отсюда очевидно, что с помощью воздействий окружающей среды возможно воспрепятствовать клиническому проявлению небла­гоприятного наследственного предрасположения или, по крайней мере, смягчить течение уже имеющегося заболевания. Общеизвестна исклю­чительная сила влияния разнообразных условий внешней среды (ха­рактер питания, физическая активность и т.п.) на возникновение и те­чение различных болезней. В перспективе можно ставить вопрос о возможности коренного из­менения условий окружающей среды, в которых проявление патологи­ческой наследственности стало бы невозможным. Наследственный фактор следует учитывать при диспансеризации на­селения. Кроме того, разумеется, следует проводить и коррекцию дру­гих факторов риска, в том числе у больных с наследственной патологи­ей или наследственным предрасположением. Контрольные задания Охарактеризуйте понятие «наследственность». Какие вы знаете механизмы передачи наследственной инфор­мации? Охарактеризуйте группы наследственных заболеваний в зависимо­сти от механизмов их развития. Какова суть болезней с наследственным предрасположением? Перечислите лечебно-профилактические мероприятия при наслед­ственной патологии. Перечислите задачи медико-генетической консультации.

Острый ринит, ларингит.

Ринит — воспаление слизистой оболочки полости носа — одно из самых частых заболеваний верхних дыхательных путей у детей и взрослых, которое может быть как самостоятельным, так и одним из проявлений или осложнений острых инфекционных заболеваний (грипп, аденовирусная инфекция, корь, дифтерия, скарлатина и т.д.). И хотя это заболевание и не считается тяжелым, тем не менее оно чревато развитием осложнений, хронизацией, оказывает существенное влияние на физическую активность детей, их развитие, успеваемость в школе.
 Не существует общепризнанной классификации острых ринитов, в практике, они подразделяются на инфекционные (специфические и неспецифические), аллергические (сезонные) и травматические.
В клиническом течении острого ринита выделяют три стадии: сухую стадию раздражения, стадию серозных выделений и стадию слизисто-гнойных выделений.

Стадия сухого раздражения слизистой оболочки продолжается несколько часов. Заболевание начинается остро с общего ухудшения состояния больного: повышается температура тела, появляется головная боль, отмечается ощущение жжения, щекотания и царапания в носовой полости, изменяется тембр голоса (закрытая гнусавость), понижается обоняние, постепенно нарушается носовое дыхание. В этой стадии происходит инвазия и репликация вируса в эпителии слизистых носовых ходов, сужение носовых ходов, обычно при отсутствии выделений.
стадия серозных выделений- появляется обильное количество серозно-слизистого секрета (содержит соли, аммиак, биологически активные вещества и оказывает у детей раздражающее действие на кожу преддверия носа и верхней губы, проявляющееся в виде красноты и болезненных трещин). При этом возможно полное нарушение носового дыхания. Характерно слезотечение, чиханье. Отек слизистой оболочки полости носа приводит к нарушению дренажа придаточных пазух носа и среднего уха, что создает благоприятные условия для активизации условно-патогенной флоры и способствует развитию бактериальных осложнений.
Третья стадия — стадия слизисто-гнойных выделений отделяемое из полости носа становится мутным, затем желтоватым и зеленоватым. Это обусловлено наличием в нем лейкоцитов, эпителиальных клеток и муцина, уменьшение слизисто-гнойные выделения с каждым днем уменьшаются и исчезают полностью.
 Продолжительность острого инфекционного ринита обычно составляет 8-14 дней, хотя по разным причинам она может варьировать. Ринит может носить абортивный характер и прекратиться через 2-3 дня, если у ребенка общий и местный иммунитет не нарушен. У ослабленных детей (часто болеющих ОРВИ) при наличии хронических очагов инфекции острый ринит чаше имеет затяжной характер — до 3-4 недель.

Аллергический ринит (АР) — заболевание слизистой оболочки полости носа, в основе которого лежит аллергическое воспаление, клинически проявляющееся обильной ринореей, затруднением носового дыхания, зудом в полости носа, повторными эпизодами чихания. Число больных АР в мире за последние десять лет выросло в 3 раза.

Сезонный АР связан с воздействием либо пылящих весной, летом или ранней осенью растений, либо вегетирующих весной и осенью плесневых грибов. Сезонный АР легко заподозрить, если симптомы манифестируют и угасают ежегодно примерно в одно и то же время. Правда, их интенсивность напрямую зависит от уровня концентрации аллергенов в воздухе (чем выше концентрация, тем более выражены симптомы), а также от погодных условий (после дождя, например, выраженность симптомов уменьшается). Однако неспецифические раздражители (резкие запахи, пыль, дым, химические поллютанты) могут усиливать клиническую симптоматику в этот период.

Проявления круглогодичного АР (домашней и библиотечной пыли, клещей домашней пыли, тараканов и т.д.). Заболевание характеризуется клинической симптоматикой, сохраняющейся на протяжении практически всего года, без выраженных сезонных колебаний. Проявления АР уменьшаются лишь при переезде пациента в другие условия проживания (в другую квартиру, за город, к родственникам или даже в стационар). При этом следует отметить и высокую чувствительность пациентов с круглогодичным АР к неспецифическим раздражителям, в т.ч к холодному воздуху.  

Симптомы АР достаточно многочисленны: это и ринорея, и заложенность носа (назальная обструкция), и чиханье, и зуд или жжение в носу и снижение или даже отсутствие обоняния — аносмия.

Существуют также дополнительные симптомы АР, которые могут быть связаны с обильными выделениями из носа,. К ним относятся раздражение, гиперемия, болезненность кожи над верхней губой и вокруг крыльев носа, носовые кровотечения (излишне рьяные попытки полностью очистить нос от секрета), покашливание, боль в горле, боли в ушах, нарушения слуха, слезотечения, зуд, инъекцированность конъюнктив, слезотечение, светобоязнь (фотофобия), усиление периорбитального цианоза.
Кроме того, при АР могут наблюдаться и общие неспецифические симптомы, такие как слабость, недомогание, раздражительность, повышенная утомляемость, головная боль, нарушение концентрации внимания, потеря аппетита или тошнота, нарушение сна, подавленное настроение. Описано даже ослабление когнитивных функций у детей с АР в период цветения причинно-значимых аллергенов.

Лечение острого ринита- используются природный (человеческий) интерферон, рекомбинантные интерфероны (лаферон, виферон), индукторы интерферонов (циклоферон, неовир) и другие вирус-ингибирующие средства.
Для активизации используются горячие ножные ванны, горчичники на икроножные мышцы, обильное теплое питье. Важно научить ребенка правильно сморкаться, чтобы отделяемое из полости носа не попадало в придаточные пазухи носа и полость среднего уха. Во-первых, сморкаться надо без усилий, во-вторых — освобождать каждую половину носа, поочередно прижимая крыло носа к перегородке.
Для устранения отека слизистой оболочки носа -сосудосуживающие препараты.

 Не рекомендуется применять сосудосуживаюшие препараты короткого действия: эфедрин, нафазолин и тетризолин. Это связано с тем, что после частого применения сосудосуживающих препаратов короткого действия наблюдается так называемый возвратный отек слизистой оболочки носа. Предпочтение отдается сосудосуживающим препаратам более длительного действия: оксиметазолин, ксилометазолин (називин, назол), что позволяет снизить кратность назначения.
 Фенилэфрин сейчас рассматривается как безопасный деконгестант для приема внутрь,является наиболее безопасным средством, поэтому разрешен к безрецептурному отпуску в составе комбинированных средств от простуды. Его мягкое, бережное воздействие на слизистые носа при хорошем терапевтическом эффекте делают их предпочтительными при использовании в детской практике.
Уменьшение секреции и отека слизистой оболочки носоглотки при использовании препарата Мили Носик способствует не только предупреждению осложнений — отитов, евстахиита, синуситов, но и, что также немаловажно, улучшению самочувствия ребенка, нормализации сна и аппетита. Включение в состав Мили Носик хлорфенамина малеата — блокатора Н1-рецепторов, определяет еще одно свойство препарата — антигистаминное, что позволяет расширить спектр показаний к его назначению не только при инфекционных ринитах, но и при аллергических. Максимальная продолжительность лечения — 4-5 дней.

В третьей стадии — стадии слизисто-гнойных выделений, на первый план выходят противоинфекционные и антибактериальные средства, преимущественно для местного введения— антибактериальная мазь муперацин, назальный спрей фрамецитин, промывание полостей носа теплыми растворами антисептиков (миромистин, диоксидин, декаметоксин).

С целью улучшения реологических свойств секрета носовых полостей во второй и третьей стадии ринита используются паровые ингаляции и промывания растворами с добавлением муколитических средств — ацетилцистеин, карбоцистеин, L-цистеин, имозимаза, месна, гвайфенезин. Для размягчения и разжижения секрета, улучшения его реологических свойств местно применяются солевые растворы — салин, аквамарис, физиологический раствор. Необходимо отметить, что на ранних этапах заболевания эти препараты применять не следует. 

Острый ларинготрахеит .

Одним из частых и тяжелых проявлений ОРВИ, сопровождающихся расстройствами дыхания, является острый стенозирующий ларинготрахеит

Этиология.В возникновении стенозирующих ларингитов и ларинготрахеитов ведущая роль принадлежит вирусам гриппа, парагриппа, адено- и респираторно-синцитиальным, а также вирусно-вирусным ассоциациям. Превалирующим этиологическим фактором, обусловливающим воспалительный процесс в гортани и трахее, сопровождающим развитие синдрома крупа, является вирус парагриппа. На его долю приходится примерно половина всех вирусных ОСЛТ. Наряду с вирусами в развитии неблагоприятного (тяжелого, осложненного) течения ОСЛТ большую роль играет бактериальная флора, активизирующаяся при ОРВИ или присоединяющаяся в результате внутрибольничного инфицирования.

Предрасполагающие факторы. Анатомо-физиологические особенности детской гортани и трахеи: малый диаметр, мягкость и податливость хрящевого скелета; короткое узкое преддверие и воронкообразная форма гортани; высоко расположенные и непропорционально короткие голосовые складки; гипервозбудимость мышц-аддукторов, замыкающих голосовую щель; функциональная незрелость рефлексогенных зон и гиперпарасимпатикотония. В слизистой оболочке и подслизистой основе - обилие лимфоидной ткани с большим количеством тучных клеток, сосудов и со слабым развитием эластических волокон. Неблагоприятные фоновые факторы: аномалии конституции (экссудативно-катаральный и лимфатико-гипопластический диатезы); лекарственная аллергия; врожденный стридор; паратрофия; родовая травма, роды путем кесарева сечения; поствакцинальный период; сенсибилизация предшествующими частыми ОРВИ.

---

Дата добавления: 2019-11-25; просмотров: 260; Мы поможем в написании вашей работы!

Поделиться с друзьями:

---

---

Мы поможем в написании ваших работ!