Медицинская генетика как наука, ее предмет и задачи.
Медицинская генетика - наука, изучающая роль наследственности и изменчивости в возникновении патологии человека.
Объект: человек, имеющий наследственно обусловленную патологию.
Предмет: все патологии и причины их возникновения.
Задачи медицинской генетики:
1) Изучение наследственной изменчивости: геномных, хромосомных и генных мутаций и их роль в возникновении заболеваний человека
2) Исследование механизмов развития и особенности клинических проявлений наследственно детерминированных заболеваний
3) Разработка эффективных механизмов коррекции наследственных болезней
4) Профилактика наследственных болезней
Подходы к классификации наследственных болезней.
Классификация заболеваний человека:
1) Наследственные болезни
Генетический и этимологический фактор – мутации (генные и хромосомные)
Роль средовых факторов – только в выраженности, влияет на течение этих заболеваний.
Фенилкетонурия и синдром Дауна (транслокационный механизм)
2) Болезни с наследственным расположением моногенного типа
Наличие мутантного гена.
Для проявления гена необходимы факторы окружающей среды
Падагра (нек.формы) и диабет
3) Мультифакториальные болезни
Несколько генов в сочетании с факторами внешней среды.
Около 90% всех заболеваний человека.
4) Болезни, обусловленные действием только средовых факторов
Возникают только под действием средовых факторов, на течение может влиять и генетические факторы (Травмы, ожоги т.д.)
|
|
3. Общая характеристика генных болезней.
Генные болезни - это разнородная по клиническим проявлениям группа заболеваний, обусловленных мутациями на генном уровне.
Частота 1-2%
Имеется большое количество наследственных заболеваний человека, обусловленных изменениями генов (генные мутации). Частота генных болезней составляет около 1%. Генные заболевания наследуются в соответствии с законами Г. Менделя. По типу наследования они делятся на ауто- сомно-доминантные, аутосомно-рецессивные, сцепленные с Х- или Y-хромосомами. Генная патология обусловлена мутациями как структурных, так и в регуляторных генах. Генные мутации могут приводить к следующим эффектам:
- синтез аномального белка;
- выработка избыточного количества генного продукта;
- отсутствие выработки первичного продукта;
- выработка уменьшенного количества нормального первичного продукта.
Замена одной пары азотистых оснований способно вызвать замещение одной аминокислоты на другую. Такой тип мутации называется миссенс- мутации. Мутации, вызывающие образование стоп-кодонов, называют нонсенс-мутациями.
Другой класс молекулярных мутаций - делеции (утрата) или инсерция (вставка) нуклеотидов. Если в результате делеции или инсерции вставляется или утрачивается число нуклеотидов, не кратное трем, то меняется смысл всех последующих кодонов. Такие мутации приводят к сдвигу рамки считывания.
|
|
К генным болезням у человека относятся многочисленные болезни обмена веществ. Они могут быть связаны с нарушением обмена углеводов, липидов, стероидов, пуринов и пиримидинов, билирубина и др. Наследственные болезни аминокислотного обмена это самая многочисленная группа наследственных болезней обмена веществ. Почти все они наследуются по аутосомно-рецессивному типу наследования и связаны с недостаточностью того или иного фермента, отвечающего за синтез аминокислот. К наследственным болезням с нарушением аминокислотного обмена относятся фенилкетонурия, галактоземия, альбинизм и др.
Фенилкетонурия - заболевание, связанное с нарушением синтеза фермента фенилаланингидроксидазы, который превращает аминокислоту фенилаланин в тирозин. При нарушении этого процесса фенилаланин окисляется в фенилпировиноградную кислоту и действует токсически на головной мозг, развивается умственная отсталость. При своевременной ранней диагностике предупредить слабоумие можно назначением специальной диеты с ограничением фенилаланина.
|
|
Галактоземия относится к наследственным заболеваниям, связанным с нарушением обмена углеводов. При галактоземиии нарушен синтез фермента галактозо-1-фосфатуридилтранферазы, который превращает галактозу в глюкозу. Ребенок не переносит молочный сахар. В крови и тканях накапливается галактоза и галактоза-1-фосфат. Развивается умственная и физическая отсталость. С помощью соответствующей диеты можно предупредить развитие последствий болезни.
Дата добавления: 2019-09-13; просмотров: 420; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!