Перечислите наиболее распространенные мультифакториальные болезни и рассмотрите роль генетических и средовых факторов в их возникновении.
Бронхиальная астма
Распространенность - от 4 до 8% среди всего населения, в детской популяции - до 10%.
Бронхиальная астма - заболевание, в основе которого лежит хроническое аллергическое воспаление бронхов, сопровождающееся их гиперреактивностью и периодически возникающими приступами затрудненного дыхания или удущья в результате распространенной бронхиальной обструкции, обусловленной бронхоконстрикцией, гиперсекрецией слизи, отеком стенки бронхов.
Основные предрасполагающие факторы - атопия и гиперреактивность бронхов - генетически обусловлены. Последние данные свидетельствуют о том, что три группы признаков (уровень специфического IgE, уровень общего IgE и наличие бронхиальной гиперреактивности) наследуются независимо друг от друга. Гены, предопределяющие продукцию специфических IgE, локализованы на коротком плече 11 хромосомы (11q13), связаны с аллелями II класса HLA. Контроль базального уровня общего IgE осуществляется кластером генов длинного плеча 5 хромосомы (5q31.1). Бронхиальная гиперреактивность связана с генетическими маркерами того же сегмента (5q31.1- q33). На этом же участке расположены гены интерлейкинов (IL-4,IL- 9 и др.), активирующих тучные клетки, ген, кодирующий b2-адренорецептор.
Каждый из генетических факторов предрасположенности повышает вероятность заболевания астмой, а их комбинация приводит к высокому риску реализации болезни при минимальном участии факторов внешней среды. Наиболее значимые из них - патологическое течение внутриутробного периода, недоношенность, нерациональное питание, поллютанты и табачный дым, ОРВИ.
|
|
Часто БА сочетается с атопическим дерматитом, основным предрасполагающим фактором которого также является атопия. Риск развития атопического заболевания у детей (независимо от формы) составляет 60-80%, если оба родителя больны и/или имеют отягощенную наследственность; до 50% и выше - по линии матери; 25- 30% - по линии отца.
Основные направления лечебной коррекции наследственной патологии.
Подходы к лечению:
- симптоматическое – коррекция симптомов
- патогенетическое – воздействие на звенья патогенеза наследственных заболеваний.
- 5 принципов:
1. ограничение или исключение из пищи определенных веществ (фенилаланин при фенилкетонурии)
2. добавление в пищу веществ в избыточном количестве
3. возмещение не синтезируемых в организме веществ введением гормонов
4. усиление выведения из организма определенных веществ
5. исключение лекарств из употребления – для лиц, страдающих повышенной чувствительностью к ним -этиологические - воздействие на ДНК
12. Сущность пренатальной диагностики.
|
|
Разработка методов генетики соматических клеток, молекулярной биологии, цитогенетических и биохимических методов сделала возможным получение, размножение и всестороннее изучение клеточного материала развивающегося плода с целью более ранней диагностики наследственной патологии у человека. В связи с отсутствием в настоящее время действенных методов лечения, тяжелым поражением здоровья при многих наследственных заболеваниях их ранняя диагностика дает возможность предупредить появление потомства с наследственным нарушением путем прерывания беременности, а иногда начать лечение сразу после рождения или даже в пренатальном периоде.
Кроме амниоцентеза и исследования клеток ворсин хориона применяют и другие способы пренатальной диагностики. Для диагностики таких заболеваний, какгемоглобинопатия, используют пункцию сосудов плода с получением клеток его крови.
Методы фетоскопии и ультразвуковых исследований позволяют определять пол плода и некоторые пороки его развития путем непосредственного наблюдения.
Пренатальная диагностика должна проводиться до 20—22-й недели беременности, когда плод еще нежизнеспособен после ее прерывания. Прерывание беременности в более поздние сроки может привести к рождению живого ребенка и быть опасным для организма матери. Прерывание беременности всегда проводится только с согласия родителей.
|
|
Так как многие методы пренатального обследования плода не являются абсолютно безвредными, а кроме того, они трудоемки и дорогостоящи, показания к такому обследованию должны быть обоснованы.
Методы пренатальной диагностики:
1. Просеивающие. Биохимический скрининг беременных (II триместр). Определение в крови уровня α- фенопротеина, общего ХГЧ, свободного эстриола (тройной тест). По этим показателям рассчитывают следующие риски: синдрома Дауна (21+), синдрома Эдвардса (18+), дефектов нервной трубки (незаращение спинномозгового канала и анэнцефалия)
2. Неинвазивные. УЗИ плода. Определяются различные системные заболевания. В норме показано 2 раза за беременность, сейчас часто делают 3 раза
3. Инвазивные. Хорионбиопсия (ворсины хориона), плацентобиопсия (кусочки плаценты), амниоцентез (амниотическая жидкость), кордоцентез (кровь из пуповины), биопсия крови и мышц
13. Цель и задачи медико-генетического консультирования.
Медико-генетическое консультирование – вид специализированной медицинской помощи населению, главной целью которого является предупреждение рождения больного ребенка.
|
|
Вид специализированной медицинской помощи населению, главная цель – предупреждение рождения больного ребенка
На первом этапе консультирования производится уточнение диагноза, что является необходимой предпосылкой любого консультирования. Уточнение диагноза в медико-генетической консультации проводят с помощью генетического анализа. Для этой цели используют генеалогический, цитогенетический, биохимический и другие требуемые методы исследований, которым подвергаются пробанд и его родственники.
На втором этапе консультирования делают прогноз потомства. Генетический риск может быть определен либо путем теоретических расчетов, основанных на генетических закономерностях, либо с помощью эмпирических данных. Сущность генетического прогноза заключается в определении вероятности появления наследственной патологии в семье.
На третьем этапе консультирования врач-генетик в доступной форме объясняет семье степень генетического риска рождения наследственно аномального потомства, сущность пренатальной диагностики и помогает принять правильное решение в отношении деторождения. Однако окончательное решение этого вопроса остается за родителями.
Основная задача медико-генетических консультаций с медицинской точки зрения заключается в составлении медико-генетического прогноза для обратившейся за консультацией семьи, который включает в себя точный диагноз, расчет повторного генетического риска и совет в отношении дальнейшего деторождения, если на нем настаивает семья, а также объяснения членам семьи всех возможных медицинских и социальных способов лечения и поддержки больного ребенка.
Раздел III . Паразитология
3.1. Тема: "Медико-биологические основы паразитологии"
Дата добавления: 2019-09-13; просмотров: 414; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!