Оценка роли генетических и средовых факторов в формировании качественных и количественных признаков по данным близнецовых исследований.
Для оценки эффективности воздействия некоторых внешних факторов
Н + Е=1
Н = Сmz – Cdz/100 – Cdz
где Н- наследственный фактор
С – средовой фактор
Сmz – монозиготы
Сdz – дизиготы
Если Н = ближе к 0 –большее влияние оказывают средовые факторы
Если Н = 1 – 0,7 – генетические
Если Н = 0,4 – 0,7 – больше средовые, чем генетические
Сущность популяционно-статистического метода и задачи, решаемые с помощью него в генетике человека.
В медико-биологических исследованиях достаточно часто возникает вопрос установления количественных соотношений индивидуумов с различными генотипами по определенному гену или определения распространенности какого-то гена (в т.ч. патологического) среди населения. Решение этого вопроса возможно благодаря сформулированному в 1908 году, независимо друг от друга, английским математиком Харди (Hardy) и немецким врачом Вайнбергом (Weinberg), закону генетической стабильности популяции. Этот закон в честь ученых, сформулировавших его, получил название закона Харди-Вайнберга.
Сущность закона в следующем. В идеальной популяции сумма генов одной аллельной пары является величиной постоянной и равняется 1.
р + q = 1
где р — частота доминантного гена (А), q — частота рецессивного гена (а). Обе величины могут быть выражены в долях единицы или в процентах (тогда р + q = 100%).
Частота генотипов в популяции по одной паре аллельных генов также является величиной постоянной и непосредственно определяется частотой доминантного и рецессивного генов в мужской и женской частях популяции.
|
|
2 $
(р + q) х (р + q) = 1
Раскрываем скобки и получаем:
р2 + 2рq + q2 = 1
Где р2 - частота гомозиготных организмов по доминантному гену (генотип АА), 2рq - частота гетерозиготных организмов (генотип Аа), q - частота гомозиготных организмов по рецессивному гену (генотип аа).
Полная формулировка закона Харди-Вайнберга может быть представлена следующим образом: В идеальной популяции частота гомозиготных организмов, имеющих доминантный признак, равняется квадрату частоты доминантного гена; частота гетерозиготных организмов равняется удвоенному произведению частот доминантного и рецессивного гена; частота гомозиготных организмов, имеющих рецессивный признак, равняется квадрату частоты рецессивного гена, и это соотношение остается неизменным во всех поколениях пока не будут нарушены определенные условия (условия идеальной популяции).
Закон Ханди-Вайнберга справедлив для идеальной популяции, которая характеризуется следующими параметрами (условия идеальной популяции):
1) большая численность популяции (более 500 организмов);
|
|
2) свободное скрещивание (панмиксия) в популяции;
3) отсутствует давление мутаций, миграций, отбора.
Популяций, отвечающих полностью требованиям закона Харди- Вайнберга, в природе не существует. В каждой естественной популяции, в том числе и в популяциях человека, происходят мутационный процесс, естественный отбор, миграционные процессы, имеются ограничения пан- миксии. Однако изменение частот генов под действием элементарных эволюционных факторов осуществляется в популяциях очень медленно. Поэтому, хотя и с определенной долей допущений, закон Харди-Вайнберга достаточно широко применяется для оценки генетической структуры (определение частот генов и генотипов) различных популяций и в том числе популяций человека.
Закон Харди-Вайнберга применим и к множественным аллелям, например, аллелям, детерминирующим группы крови системы АВО (1О, 1А, 1В).
Чтобы рассчитать частоты генотипов для локусов с множественными аллелями, исходят из следующей формулы:
(p+q+r+...+s)2=1,
где р, q, r... s — частоты различных аллелей в популяции.
В случае расчета частот аллелей по системе крови АВО конечные формулы будут выглядеть следующим образом:
r=VO, p=V(o+a) -Vo, q= V(0+B) -Vo"
где r — частота гена Ig , p — частота гена 1А, q — частота гена Ib ,0 — доля людей с I группой крови, А — доля людей со II группой крови, В — доля людей с III группой крови.
|
|
Закон Хайди-Вайнберга. Условия идеальной популяции.
Для выяснения частот встречаемости тех или иных генов и генотипов используется закон Харди-Вайнберга. Полная формулировка закона Харди-Вайнберга может быть представлена следующим образом:
В идеальной популяции частота гомозиготных организмов, имеющих доминантный признак, равняется квадрату частоты доминантного гена; частота гетерозиготных организмов равняется удвоенному произведению частот доминантного и рецессивного гена; частота гомозиготных организмов, имеющих рецессивный признак, равняется квадрату частоты рецессивного гена, и это соотношение остается неизменным во всех поколениях пока не будут нарушены определенные условия (условия идеальной популяции).
Закон Ханди-Вайнберга справедлив для идеальной популяции, которая характеризуется следующими параметрами (условия идеальной популяции):
1) большая численность популяции(более500 организмов);
2) свободное скрещивание(панмиксия) в популяции;
3) отсутствует давление мутаций, миграций, отбора.
p + q = 1
|
|
р2 + 2pq + q2 = 1
где p — частота встречаемости доминантного гена А; q — частота встречаемости рецессивного гена а; р2 — частота встречаемости гомозигот по доминанте АА; 2pq — частота встречаемости гетерозигот Аа; q2 — частота встречаемости гомозигот по рецессиву аа.
Идеальной популяцией является достаточно большая, панмиктическая (панмиксия — свободное скрещивание) популяция, в которой отсутствуют мутационный процесс, естественный отбор и другие факторы, нарушающие равновесие генов. Понятно, что идеальных популяций в природе не существует, в реальных популяциях закон Харди-Вайнберга используется с поправками.
Закон Харди-Вайнберга, в частности, используется для примерного подсчета носителей рецессивных генов наследственных заболеваний. Например, известно, что в данной популяции фенилкетонурия встречается с частотой 1:10000. Фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу, следовательно, больные фенилкетонурией имеют генотип аа, то есть q2 = 0,0001. Отсюда: q = 0,01; p = 1 - 0,01 = 0,99. Носители рецессивного гена имеют генотип Аа, то есть являются гетерозиготами. Частота встречаемости гетерозигот (2pq) составляет 2 · 0,99 · 0,01 ≈ 0,02. Вывод: в данной популяции около 2% населения — носители гена фенилкетонурии. Заодно можно подсчитать частоту встречаемости гомозигот по доминанте (АА): p2 = 0,992, чуть меньше 98%.
Изменение равновесия генотипов и аллелей в панмиктической популяции происходит под влиянием постоянно действующих факторов, к которым относятся: мутационный процесс, популяционные волны, изоляция, естественный отбор, дрейф генов, эмиграция, иммиграция, инбридинг. Именно благодаря этим явлениям возникает элементарное эволюционное явление — изменение генетического состава популяции, являющееся начальным этапом процесса видообразования.
Дата добавления: 2019-09-13; просмотров: 517; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!