Генерализованный простой буллезный эпидермолиз.
Первые признаки заболевания обычно проявляются на 1-м году жизни, иногда могут быть уже при рождении ребенка. На месте легкой травматизации, чаще в области кистей, стоп, спины, локтевых и коленных суставов, затылочной области, на неизмененной коже появляются пузыри различных размеров (от 0,5 до 7 см и более) с прозрачным содержимым. Симптом Никольского отрицательный, акантолитические клетки в содержимом пузыря отсутствуют. Через несколько дней пузыри вскрываются, образуя эрозии, которые быстро эпителизируются, не оставляя рубцовых изменений кожи или атрофии.
Пузырей обычно больше в теплый период года при выраженном гипергидрозе. С возрастом поражения локализуются в основном на конечностях, чему способствует большая травматизация этих участков кожи, тесная, плохо подобранная обувь, а также на участках тесного прилегания одежды.
Пузыри появляются на протяжении всей жизни, но в постпубертатный период их количество уменьшается. Слизистые оболочки, ногти не поражаются или их изменения минимальны. Общее состояние больного не изменяется.
Эпидермолиз буллезный простой летний Вебера-Коккейна (эпидермолиз буллезный кистей и стоп)
Это абортивная локализованная форма буллезного простого эпидермолиза. Характеризуется образованием пузырей на коже кистей и стоп в летнее время года при выраженном ладонно-подошвенном дисгидрозе. Первые признаки болезни появляются в детском возрасте (после 1 года) или несколько позднее. Провоцирующую роль играет ношение тесной твердой обуви. Пузыри с плотной покрышкой и прозрачным содержимым расположены обычно на коже подошв, реже на коже кистей. Отмечены случаи сочетания этой формы буллезного эпидермолиза с адонтией, дистрофией волос и ногтей.
|
|
|
Пограничная (соединительная) группа наследуется по аутосомно-рецессивному типу
Эпидермолиз буллезный простой летальный
Это редкая форма эпидермолиза буллезного простого. Вскоре после рождения на коже с преимущественной локализацией в области дистальных отделов конечностей, на слизистой оболочке рта возникает большое количество пузырей, после вскрытия которых образуются обширные эрозивные поверхности, которые быстро инфицируются. Ногти, волосы, зубы не поражены. Большинство детей умирают в первые 2 года жизни от септических осложнений.
Характерно наличие у больных, переживших первые месяцы жизни, вегетирующих очагов с геморрагиями вокруг рта и носа.
Доброкачественный генерализованный атрофический буллезный эпидермолиз.
Своеобразие доброкачественного варианта заключается в улучшении кожного процесса с возрастом. Характерны дистрофии или отсутствие ногтей, гипоплазия зубной эмали и ранний кариес, атрофическая алопеция на голове, отсутствие волос в подмышечных впадинах и на лобке, пузыри в полости рта встречаются часто, но поражение других слизистых оболочек отсутствует.
|
|
|
Дермолитическая группа наследуется как по аутосомно-доминантному типу, так и по аутосомно-рецессивному типу.
Эпидермолиз буллезный дистрофический рецессивный генерализованный Аллопо-Сименса
Патологический процесс связывают с увеличением уровня и активности фермента коллагеназы. Первые признаки заболевания появляются уже при рождении или в первые недели жизни. Крупные пузыри, нередко с геморрагическим содержимым, возникают спонтанно на любом участке кожного покрова и слизистых оболочек. Симптом Никольского положительный. На эрозивно-язвенных, нередко кровоточащих, болезненных участках развиваются вегетации. Заживление происходит медленно, с формированием уродующих атрофических рубцов.
Рубцовые изменения пищевода, глотки, слизистой оболочки рта могут затруднять прием пищи. Поражения глаз в виде эрозивно-язвенного кератита с последующим рубцеванием приводят к потере зрения, рубцовому эктропиону, облитерации протоков слезных желез. Наблюдаются также акроцианоз, склеродермоподобные изменения кожи кистей, стоп с формированием сгибательных контрактур суставов, акроостеолизом и характерной деформацией кистей по типу «варежки» в результате срастания и деформации пальцев. Характерна также дистрофия ногтей, волос, зубов. Возможны нарушения эндокринной (гипофункция щитовидной железы, гипофиза), нервной (эпилепсия, отставание умственного развития) систем. Отмечается высокая летальность в раннем детском возрасте от сепсиса, анемии, нарушения питания, в более старшем возрасте - от злокачественных новообразований кожи, пищевода.
|
|
|
Дата добавления: 2019-09-13; просмотров: 162; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!