Митохондриальный тип наследования.

⇐ ПредыдущаяСтр 3 из 4Следующая ⇒

Атрофия зрительного нерва Лебера, митохондриальная миопатия, синдром Кернса- Сейра, доброкачественные опухоли (онкоцитомы), прогрессирующие офтальмоплегии.

Митохондрии передаются с цитоплазмой яйцеклеток (в каждой яйцеклетке - 25 000 митохондрий, содержащей кольцевую хромосому).

Болезнь передается только от матери.

Болеют и девочки, и мальчики.

Больные отцы не передают болезни ни дочерям, ни сыновьям.

Решение типовых задач

Задача 1. Пробанд страдает ночной слепотой. Его два брата также больны. По линии отца пробанда страдающих ночной слепотой не было. Мать пробанда больна. Две сестры и два брата матери пробанда здоровы. Они имеют только здоровых детей. По материнской линии известно, что бабушка больна, дедушка здоров; одна сестра бабушки больна, а вторая здорова, прадедушка (отец бабушки) страдал ночной слепотой, сестра и брат прадедушки были больны; прапрадедушка болен, его брат, имеющий больную дочь и двух больных сыновей, также болен. Жена пробанда, ее родители и родственники здоровы. Составьте родословную семьи пробанда.

Решение.Построение родословного древа начинают с пробанда (V. 3) и обозначают квадратом со стрелкой. Пробанд и два его брата больны, поэтому они изображаются заштрихованными

квадратами, соединенными в родственное "коромысло".

Поскольку мать пробанда (IV. 5) больна, а отец (IV. 6) здоров, кружок заштриховывают, тогда, как квадрат оставляют белым. Символы матери и отца соединяют брачной связью, от которой идет вертикаль к их детям.

На одном уровне с родителями располагают здоровых сибсов (братьев и сестер) матери пробанда (IV. 1, 2, 3, 4).

По условию задачи в роду отца (IV. 6) болезнь не отмечалась, поэтому всех его родственников можно отметить светлым ромбом. По материнской линии бабка (III. 3) и ее сестра (III. 2) - больны. Их символы закрашивают Старшая сестра (III. 1) как и муж бабки пробанда (III. 4) - здоровы..

Все члены семьи из второго поколения - прадед пробанда (II. 1), а также его сестра и брат (II. 2, 3) больны и соответственно их символы заштриховывают.

Согласно условию задачи, больны - прапрадедушка и его родной брат (I. 1, 2). Квадраты, обозначающие самых старших членов родословной, располагают выше всех остальных родственников и заштриховывают. У брата прапрадеда все дети больны (II. 4, 5, 6). Их заштрихованные символы вычерчивают на одном уровне с детьми самого прапрадеда, т.к. они являются двоюродными сибсами представителями одного поколения.

Жена пробанда, ее родители и родственники здоровы.

После вычерчивания всех брачных и родственных связей поколения номеруются слева сверху вниз римскими цифрами, а члены каждого поколения арабскими слева направо.

Задача 2. Пробанд - здоровый юноша имеет четырех братьев, больных мышечной дистрофией Дюшена. Мать и отец пробанда здоровы. У матери пробанда есть две сестры, один здоровый брат и еще два брата, больных мышечной дистрофией. Бабушка и дедушка пробанда со стороны матери здоровы. У бабушки было три здоровых сестры, два здоровых брата и один брат, больной мышечной дистрофией. Все здоровые братья и сестры бабушки имели здоровых супругов. У обоих братьев было по 5 здоровых детей (мальчики и девочки). У одной из сестер бабушки был больной дистрофией сын, у второй сестры - три здоровых сына и одна здоровая дочь. Третья сестра бабушки выходила замуж несколько раз за здоровых мужчин. От первого брака у нее родился больной мышечной дистрофией сын, от второго брака двое сыновей (один здоровый и один больной). Родители бабушки пробанда по линии матери здоровы.

Определите вероятность рождения больных детей в семье пробанда, если его супруга будет иметь такой же генотип, как мать пробанда.

Решение.

1. Составляем родословную пробанда

2. Определяем тип наследования

Тип наследования: рецессивный, сцепленный с полом.

3. Рассчитываем вероятность рождения больных детей

P X^DY x X^DX^d

G X^D, Y X^D, X^d

F X^DX^D; X^DX^d; X^DY; X^dY

Ответ:

Риск рождения больных детей равен 25%. При этом больными могут быть только мальчики и риск рождения среди них с аномалией составляет 50%.

Задача 3. В Северной Ирландии было изучено несколько семей, в которых наблюдались случаи глухонемоты. В одной из таких семей у здоровых родителей родилось восемь детей, четверо из них (два сына и две дочери) были глухонемыми. В другой семье у глухонемых родителей было три дочери и один сын, все глухонемые. Глухонемой сын из первой семьи женился на глухонемой дочери из второй семьи; все их дети (дочь и три сына) также были глухонемыми. Однако, когда один из этих глухонемых сыновей женился на глухонемой девушке, не состоящей в родстве с этой семьей, их шестеро детей (все сыновья) оказались здоровыми. Каков возможный способ наследования глухонемоты?

Решение.

1. Родословные можно представить следующим образом:

Вероятно, признак детерминируется аутосомным геном, поскольку он приблизительно с одинаковой частотой проявляется и у сыновей, и у дочерей.

Анализ потомства от брака 1 позволяет предположить, что признак является аутосомно-рецессивным, а каждый из родителей гетерозиготен. Браки 2 и 3 согласуются 6 этим предположением, если в обоих случаях оба родителя были рецессивными гомозиготами.

Анализ потомства от брака 4 позволяет предположить, что глухонемота может быть связана с гомозиготностью по рецессивному аллелю другого локуса. Глухонемые родители и дети в рамках браков 1, 2 и 3 должны иметь генотип ааВВ, а супруга в браке 4 — AAbb. Дети от последнего брака все будут АаВЬ и, следовательно, фенотипически нормальными.

Задача 4. По родословной, представленной на рисунке 7, определите характер наследования признака и вероятность рождения больного ребенка в семье III. 9 - 10.

Рис.7 Родословная к задаче 4.

Решение :

Из родословной представленной на рисунке 7 видно, что:

1) болеют только мужчины. Отсюда можно предположить, что патологический ген сцеплен с полом. Согласно приведенным выше признакам, это может быть либо при Х- рецессивном, либо при голандрическом типах наследования;

2) голандрическое наследование можно исключить на том основании, что отсутствует жесткая передача признака от отца к сыну. Например у отца II. 6 - сын III. 11 здоров, а у здорового отца III. 14, напротив, имеются больные сыновья - IV. 12 и IV. 17. Следовательно, данный признак является Х-рецессивным. (выполняются все ключевые признаки Х- рецессивного типа наследования: сын никогда не наследует заболевание отца).

3. От брака больных мужчин и здоровых женщин II – 5,6 – все дети здоровы, но у дочерей могут быть больные сыновья.

Таким образом, тип анализируемого признака Х-рецессивный. Для того чтобы определить вероятность рождения больного ребёнка в семье III – 9, 10 – необходимо уточнить генотипы супругов.

Мать пробанда III – 2 – здорова, но один её сын болен, следовательно она является гетерозиготным носителем признака и её генотип ♀Х^АХ^а. Отец пробанда здоров и, поскольку мужчины имеют лишь одну Х-хромосому его генотип соответственно ♂Х ^АY. Далее решаем задачу в соответствии с законами Менделя по схеме моногибридного скрещивания:

Р: ♀Х^АХ^а х ♂Х ^АY

G: Х^АХ^а Х ^АY

F ₁Х^А Х^АХ^АYХ ^АХ^аХ^а Y

Ответ: вероятность рождения больного сына составляет 50% от сыновей и 25% от всех детей

Анализ родословных.

При анализе родословных можно установить: генотипы всех особей, наследственный или врождённый признак, передаётся признак сцеплено или независимо, признак доминантный или рецессивный. Анализ родословных основан на законах, установленных Г.Менделем и Т.Морганом.

Ключом для анализа любой родословной является определение генотипа по фенотипу. Генотип рецессивного фенотипического признака – аа, доминантного – АА или Аа. О втором гене генотипа при доминантном наследовании признака судят по потомству.

Дата добавления: 2019-07-17; просмотров: 1466; Мы поможем в написании вашей работы!

Поделиться с друзьями:

⇐ Предыдущая 1 234 Следующая ⇒

Мы поможем в написании ваших работ!