I этап - составление родословной.
Вопросы для самоподготовки
1. Человек как объект генетических исследований.
2. Характеристика основных методов генетики человека.
3. Клинико-генеалогический метод, его этапы.
4. Основные типы наследования признаков, их характеристика.
5. Составление и анализ родословных с различными типами наследования.
Самостоятельная работа учащихся
1. Заполните таблицу
| № п/п | Тип наследования | Характерные признаки наследования | Наследуемые признаки, заболевания |
2. Решите задачи:
1. Пробанд - близорукая девушка. Ее два брата так же близоруки. Мать пробанда близорука, а ее две сестры и два брата имеют нормальное зрение. По материнской линии бабушка близорука, дедушка имеет нормальное зрение; одна сестра бабушки близорука, а вторая - с нормальным зрением, прадедушка (отец бабушки) был близорук, его сестра и брат также были близоруки. По линии отца пробанда близорукости не было. Составьте родословную семьи. Определите вероятность близоруких детей в семье пробанда при условии, что она выйдет замуж за мужчину с нормальным зрением.
2.Пробанд - здоровая девушка. Ее сестра и брат также здоровы, а второй брат страдает дальтонизмом. Мать и отец пробанда здоровы. По линии матери известно, что два ее брата страдают дальтонизмом, а две сестры здоровы. Одна из сестер замужем за здоровым мужчиной и имеет здорового сына. Бабушка и дедушка по материнской линии пробанда - здоровы. Со стороны отца пробанда больных дальтонизмом не отмечено. Составьте родословную семьи. Определите вероятность рождения детей с дальтонизмом в семье пробанда при условии, что она выйдет замуж за здорового юношу.
|
|
|
3. Пробанд страдает дефектом ногтей и коленной чашечки, а его брат нормален. Этот синдром был у отца пробанда, а мать была здорова. Дедушка пробанда по линии отца с синдромом, а бабушка здорова. Отец пробанда имеет трех братьев и четырех сестер, из них два брата и две сестры с синдромом дефекта ногтей и коленной чашечки. Больной дядя по линии отца женат на здоровой женщине и имеет двух дочерей и сына. Все они здоровы. Составьте родословную и укажите генотипы
4. Пробанд имеет белый локон в волосах надо лбом. Брат пробанда без локона. По линии отца пробанда аномалии не отмечено. Мать пробанда с белым локоном. Она имеет трех сестер. Две сестры с локоном, одна без локона. У одной из теток пробанда со стороны матери сын с локоном и дочь без локона. У второй - сын и дочь с локоном и дочь без локона. Третья тетка пробанда со стороны матери без локона имеет двух сыновей и одну дочь без локона. Дед пробанда по линии матери и двое его братьев имели белые локоны, а еще двое были без локонов. Прадед и прапрадед также имели белый локон надо лбом.
|
|
|
Определите вероятность рождения детей с белым локоном надо лбом, если пробанд вступит в брак со своей двоюродной сестрой имеющей этот локон. Составьте родословную и укажите генотипы
5. Пробанд - здоровый юноша - имеет четверых братьев, больных мышечной дистрофией типа Дюшена. Мать и отец пробанда - здоровы. У матери пробанда две здоровые сестры, один здоровый брат и два брата, больные мышечной дистрофией. Бабушка и дедушка со стороны матери пробанда здоровы. У бабушки было три здоровых сестры, два здоровых брата и один брат, больной мышечной дистрофией. Все здоровые братья и сестры бабушки имели здоровых супругов. У обоих братьев было по пять детей - все девочки и мальчики здоровы. У одной из сестер бабушки был больной дистрофией сын, у второй сестры - три здоровых сына и одна здоровая дочь. Третья сестра бабушки выходила замуж несколько раз за здоровых мужчин. От первого брака у нее родился больной мышечной дистрофией сын, от второго брака - один сын здоровый и один сын больной, от третьего брака - один здоровый сын, здоровая дочь и два больных дистрофией сына. Родители бабушки пробанда по линии матери были здоровы.
|
|
|
Определите вероятность рождения больных детей в семье пробанда, если его супруга будет иметь такой же генотип, как мать пробанда. Составьте родословную и укажите генотипы
6. Проанализируйте родословные. Определите генотипы особей и характер наследования признака.
А Б
В Г
Д
Теоретическое обоснование
КЛИНИКО-ГЕНЕАЛОГИЧЕКИЙ МЕТОД
Генеалогия - учение о родословных, графическое изображение родственных связей между членами одной семьи в нескольких поколениях.
Клинико-генеалогический метод был предложен в 1883 г. Ф. Гальтоном. Он основан на построении родословных и прослеживании в ряду поколений передачи определенного признака.
Клинико-генеалогический метод широко используется в практике медико-генетического консультирования.
Метод решает следующие задачи: установление наследственного характера (по проявлению его у родственников); и типа наследования заболевания(доминантный или рецессивный, аутосомный или гоносомный);, пенетрантность гена, анализ сцепления и локализации генов на хромосомах, изучение интенсивности изменения наследственного материала (частоты мутаций) у человека, расшифровка механизмов взаимодействия генов, расчет риска рождения больного ребенка, оценка прогноза заболевания.
|
|
|
I этап - составление родословной.
Для получения сведений о заболеваниях пробанда (исследуемый пациент) и его родственников применяют опрос, анкетирование, клиническое обследование, данные истории болезни или амбулаторных карт.
Сбор информации включает сведения о 3-4-х поколениях одной семьи. Собранную информацию изображают графически, в виде родословной
Лицо, по отношению к которому составляется родословная, называют пробандом. Обычно это или больной, или носитель анализируемого признака, обратившийся за помощью в медико-генетическую консультацию. При составлени родословных используются условные обозначения, предложенные Г. Юстом в 1931 году
Рис.1. Условные обозначения при составлении родословных
Составление родословных имеет свои правила:
1. Пробанд отмечается стрелкой.
2. Потомство одного поколения располагают в одном горизонтальном ряду в порядке рождения (слева на право) и обозначают арабскими цифрами.
3. Младшее поколение располагают под старшим и нумеруют римскими цифрами сверху вниз (по левому краю родословной). Следовательно, каждому представителю в родословной может быть присвоен бинарный шифр, состоящий из соответствующих римских и арабских цифр, например: III. 5, что означает третье поколение, пятый член поколения.
4. Все линии в родословной вычерчиваются строго параллельными или перпендикулярными.
5. Заканчивают родословную датой составления и личной подписью врача. К схеме может быть составлено рукописное приложение (легенда), в которой отмечают любую информацию, облегчающую последующий анализ родословной.
Нужно иметь в виду, что в некоторых семьях может встретиться несколько наследственных дефектов. Поэтому указанный на рис. 1 способ обозначения изучаемого признака приходится изменять и каждое заболевание обозначать своим условным знаком. Обычно это разные виды штриховки.
Родословная собирается по одному или нескольким признакам. Изображение родословной сопровождается легендой (краткая запись с точной характеристикой), которая включает:
1. Описание состояния здоровья члена родословной.
2. Возраст начала и характер течения заболевания у больных.
3. Причину смерти и возраст на момент смерти члена родословной.
4. Описание методов диагностики и идентификации заболеваний, перечень источников медицинских и других сведений.
Дата добавления: 2019-07-17; просмотров: 1369; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!