Трисомия хромосомы 18 (синдром Эдвардса).
Хромосома 18 — субметацентрическая последняя хромосома из группы Е, небольшая по сравнению с другими хромосомами в кариотипе человека. Известны сообщения о частичных моносомиях и трисомиях коротких и длинных плеч хромосомы 18, а также кольцевые хромосомы и полные трисомии.
В 1960 году Эдвардс с сотрудниками (Edwards et al., 1960) при цитогенетическом исследовании клеток больных с множественными врожденными пороками развития обнаружил лишнюю (добавочную) хромосому из группы Е. В дальнейшем эту хромосому определили как 18 и трисомию стали называть синдромом Эдвардса. Частота этого заболевания в популяции — 1 случай на 7000 рождений. Девочки страдают этим синдромом значительно чаще мальчиков.
Цитогенетические формы. Цитогенетические формы синдрома: регулярная и мозаичная трисомия, значительно реже транслокационная форма.
Клинические проявления.
Дети рождаются с пренатальной гипоплазией (масса тела при рождении не более 2200 г) при доношенной беременности, осложненной, как правило, многоводием. Фенотипические проявления при синдроме Эдвардса характерны и многообразны. К ним относятся долихоцефалия, микрофтальмия, низко расположенные деформированные ушные раковины, высокое небо, расщелина неба, микрогения, микростомия, гипертрофия клитора, гипоспадия, крипторхизм, аномалии конечностей (флексорное положение кистей, короткий и широкий большой палец стопы, «стопа-качалка», кожная синдактилия стоп, косолапость). Из пороков внутренних органов наблюдают аномалии сердца (дефекты меж-предсердной и межжелудочковой перегородки), пищеварения (атрезия пищевода и желчного пузыря, незавершенный поворот кишечника, эктопия ткани поджелудочной железы), мочевой системы (сращение и удвоение почек и мочеточников, кисты, гидро- и мегалоуретер), ЦНС (гипоплазия мозжечка и мозолистого тела). Из других признаков известны спинномозговые грыжи, гипоплазия легких, помутнение роговицы и хрусталика, глаукома, атрофия зрительного нерва и микрокорнеа. Нарушения развития головного мозга наблюдают во всех случаях (Лазюк, 1991). В основном, встречают гипоплазию мозжечка и гипоплазию (аплазию) мозолистого тела.
|
|
|
Показано, что при клинически обнаруженной микроцефалии соотношение массы головного мозга и массы тела нормально. При аутопсии постоянно обнаруживают изменение структуры олив продолговатого мозга: они асимметричны, утолщены и уменьшена извитость заднего колена зубчатых ядер. Дети умирают на первом году
Трисомия хромосомы 8.
Хромосома 8 — средней величины субметацентрическая хромосома в кариотипе человека и одна из крупных хромосом группы С. Идентифицировать эту хромосому можно только при применении методов дифференциального окрашивания. Известны случаи частичных и полных трисомии, кольцевых хромосом, а также частичных моносомий хромосомы 8.
|
|
|
Трисомия хромосомы 8, описанная в 70-х годах, достаточно хорошо изучена в настоящее время. Описано более 100 случаев (Riccardi, 1977; Anneren et al., 1981; Garozzo et al, 1986).
Цитогенетические формы.При трисомии 8 преобладают мозаичные формы в отличие от всех аутосомных трисомии, где, в основном, встречаются полные формы заболевания. Точно установить минимальную долю аномальных клеток пока не представилось возможным, как и установить корреляцию между выраженностью фенотипических проявлений и соотношением трисомных и нормальных клеток в организме пораженного ребенка. Более того, клинических различий в полной и мозаичной форме заболевания не обнаружено, что позволяет объединить эти группы больных в одну.
Клинические проявления.
Популяционная частота трисомии 8 точно не известна, ясно лишь, что среди больных чаще встречаются дети мужского пола (примерное соотношение лиц мужского и женского пола 5:2). Дети рождаются доношенными с нормальной массой тела. При рождении и в дальнейшем они не отстают в росте. Наблюдается умеренная задержка умственного развития. Очевидно, это связано с тем, что около 90% случаев трисомии 8 представлены мозаичными формами. Частый признак этой трисомии — поражение головного мозга. В основном, наблюдают агенезию мозолистого тела. Причем этот порок наблюдается и при других хромосомных болезнях (трисомия 13 — синдром Патау, моносомии 13q и 18р). Однако при указанных синдромах она сочетается с другими летальными или сублетальными пороками головного мозга. Дети при трисомии 8 (особенно при мозаичных формах) и пороком мозга доживают до 12 лет (иногда даже и до 17 лет). Из других аномалий мозга при этом синдроме известна гидроцефалия. Определены специфические признаки для данного синдрома, к которым относятся выпуклый лоб, вывернутая нижняя губа, аплазия надколенника, контрактуры, глубокие борозды между межпальцевыми подушечками, пороки мочевой системы (в основном, указан гидронефроз). Из других признаков наблюдают косоглазие, эпикант, высокое небо, микрогнатия, деформированные ушные раковины с аномальными мочками, короткая складчатая шея, камптодактилия, длинные пальцы, клинодактилия, сколиоз, аномальные тазобедренные суставы, косолапость, паховые грыжи, крипторхизм, пороки сердца и желудочно-кишечного тракта (атрезия ануса и пищевода). Реже встречается макроцефалия, широкая спинка носа, атрофия зрительного нерва, колобома радужки, катаракта, помутнение роговицы, добавочные ребра, закрытые спин-но-мозговые грыжи, удлиненное туловище по сравнению с конечностями. Трисомию 8 считают четко очертанным хромосомным синдромом с момента первых случаев его описания.
|
|
|
Дата добавления: 2019-01-14; просмотров: 299; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!