Какие типы хроматина существуют, и их основные характеристики?
Материал, из которого построены хромосомы, называется хроматином.
В каждой хромосоме существует два типа хроматина — эухроматин и гетерохроматин.
Установлено, что эухроматин состоит из однокопийных последовательностей ДНК и содержит большую часть структурных генов. Эухроматин деконденсирован в метаболически активном интерфазном ядре и реплицируется в течение всего периода фазы синтеза, что свидетельствует о его активном участии в процессе транскрипции.
Гетерохроматин в хромосомах человека в свою очередь подразделяется на структурный, или конститутивный, и факультативный гетерохроматин. Конститутивный, или структурный, гетерохроматин образует постоянные структурные элементы в парах гомологичных хромосом и располагается преимущественно в околоцентромерных районах, а также дистальном отделе длинного плеча Y-хромосомы.
Термин «факультативный гетерохроматин» относится к гетеро хроматинизированному эухроматину, который присутствует не в обеих, а в одной из двух гомологичных хромосом. Если конститутивному гетерохроматину присуще неизменное, стабильное конденсированное состояние, то факультативный гетерохроматин свойственен какой-либо определенной стадии развития или типу клеток.
Классическим примером факультативного гетерохроматина является функционально неактивная (инактивированная) Х-хромосома, представленная в интерфазных соматических клетках, имеющих две Х-хромосомы, в виде так называемого тельца полового хроматина (тельце Барра). Отметим, что инактивация одной из Х-хромосом у зародышей женского пола происходит в раннем эмбриогенезе, точнее на стадии бластоцисты, тогда как перед вступлением ооцитов в мейоз происходит ее реактивация. Примером обратимой гетерохроматизации может быть и половой пузырек, образуемый Х- и Y-хромосомами в сперматогенезе и наблюдаемый лишь в профазе мейоза (на стадиях зиготены — пахитены).
|
|
|
Глава №3
Хромосомные аномалии
Классификация основных типов хромосомных аномалий
Хромосомные аномалии подразделяются на геномные и структурные. Первые связаны с изменением числа хромосом, вторые –их структуры.
Геномные мутации.
Геномные мутации могут затрагивать весь геном или отдельные хромосомы. Напомним, что в норме в каждой соматической клетке человека имеется диплоидный набор хромосом, равный 46, половые клетки обладают гаплоидным набором хромосом составляющим – 23 хромосомы. Любые отклонения от этого модального числа являются численными аномалиями — гетероплоидией. При этом изменения числа хромосом могут быть либо кратными гаплоидному набору, либо некратными ему.
|
|
|
У человека изменения числа хромосом на уровне гаплоидного генома ограничиваются триплоидией (Зп=69)— наличием лишних 23 хромосом, которые могут иметь отцовское или материнское происхождение. При этом кариотип 69,XYY летален, в то время как триплоидия 69,ХХХ и 69,XXY вполне совместима с внутриутробным развитием и живорождением.
Тетраплоидия (4п=92) как конституциональная форма кариотипа представлена только в клетках эмбрионов до стадии бластоцисты. Однако тетраплоидия характерна и для некоторых тканей (клетки трофобласта, печени, мегакариоциты).
Анеуплоидия — изменения числа отдельных хромосом, некратные гаплоидному набору, представлена следующими видами:
Трисомия (2п + 1=47) — наличие дополнительной гомологичной хромосомы. Известны случаи множественных трисомий (двойные, тройные трисомии), которые обусловлены сочетанием трисомий по двум или трем разным хромосомам (2п +1+1=48 или 2п+1 + 1 +1=49);
Полисомия (крайне редкая для аутосом форма анеуплоидии) — увеличение числа в пределах одной пары гомологичных хромосом, характерна для системы половых хромосом (например, трисомия Х-хромосом — 47,ХХХ, тетрасомия — 48,ХХХХ, пентасомия — 49,ХХХХХ; дисомия Y-хромосомы — 47,XYY);
|
|
|
Моносомия (2п—1=45)— отсутствие одной из гомологичных хромосом;
Нуллисомия (2п-2 =44) — отсутствие обеих гомологичных хромосом. Отсутствие двух гомологов обычно приводит к гибели соматических клеток, поэтому нуллисомия при стандартном кариотипировании практически не встречается. Однако, гипогаплоидия, обусловленная утратой одной из хромосом набора (п-1 =22), относительно часто регистрируется при анализе хромосомного набора зрелых сперматозоидов и неоплодотворенных ооцитов в метафазе второго мейотического деления.
Моносомия по любой из аутосом, как и нуллисомия Х-хромосом (кариотип 45,Y), является летальной, поэтому их обнаружение на метафазных пластинках обычно связано с погрешностями при приготовлении препаратов. В клинической цитогенетике описаны случаи сочетания моносомии (исключительно моносомии Х-хромосомы) с
трисомией по какой-либо из аутосом, при этом общее число хромосом в наборе соответствует диплоидному (2п-1 + 1=46).
Если геномная мутация присутствует во всех клетках зародыша, ее называют истинной, или полной, формой.
Присутствие на хромосомных препаратах клеточных клонов от разных зародышей (например, с наборами гоносом XX и XY) позволяет заподозрить наличие химеризма ( chi ).
|
|
|
Если геномная мутация определяется только в отдельных клетках одного организма, возникшего из одной зиготы, говорят о мозацизме хромосом, или мозаичной форме гетероплоидии (mos).
Однородительская дисомия (аптп. —uniparental disomy, или upd) — недавно описанный у человека новый тип хромосомных аномалий. В этом случае кариотип представлен нормальным диплоидным числом хромосом, однако одна пара гомологов представлена хромосомами только одного из родителей (только материнскими — updmat или только отцовскими — updpat). При этом возможна ситуация, когда в кариотипе присутствуют оба гомолога от одного родителя — гетеро-дисомия, либо удвоенной оказывается одна из гомологичных хромосом — изодисомия.
Дата добавления: 2019-01-14; просмотров: 333; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!