Как записывается кариотип при мозаицизме?
При мозаицизме обозначают каждый аномальный и нормальный клон клеток, после которого записывают число метафазных пластинок с данным кариотипом. Причем аномальный клон всегда записывают вначале, если имеется более 2-х клонов то записывают согласно их размеру (относительной доле): наибольший первым, затем – второй, и т. д. Нормальный диплоидный клон всегда обозначается последним. Обозначение кариотипов различных клонов разделяется косой чертой (/). Квадратные скобки [ ] после описания кариотипа используются для обозначения общего числа клеток в каждом клоне, например:
mos 47,ХХХ[15]/46,XX[25]
mos 45,Х [12]/46,XУ[40]
Какой принцип обозначения используется при структурных перестройках кариотипа?
Буквенные обозначения используются для перестроенных (структурно) хромосом. Хромосома вовлеченная в перестройку обозначается в круглых скобках () сразу после символа, определяющего тип перестройки, например - inv(7). Если были изменены две и более хромосомы, то ставится точка с запятой для отделения их друг от друга, например – t(Х;6)
Существует определенная символика для описания всех типов хромосомных аномалий. Структурные аномалии обозначаются следующим образом: делеция (утрата участка хромосомы) – del, дупликация (удвоение какого либо участка хромосомы) – dup, инверсия ( воссоединение двух точек разрыва в той же хромосоме с разворотом “вырезанного ” участка на 180о) – inv, инcерция (вставка) – ins, транслокация (перенос участка генетического материала с одной хромосомы на другую) – t, изохромосома (метацентрическая хромосома с генетически идентичными плечами, т.е короткое и длинное плечи одинаковые)-i. Ломкость и маркерные хромосомы обозначаются как fra и mar соответственно, кольцевая хромосома –r. При рассуждении о происхождении аномальных хромосом используют термин – дериват (der).
|
|
|
Примеры обозначения численных аномалий в кариотипе.
47, ХУ, +21 – мужской кариотип с трисомией 21(синдром Дауна).
45, Х - кариотип с одной хромосомой Х (синдром Шерешевского-Тернера).
47, ХУ, + mar – мужской кариотип с маркерной хромосомой.
69,ХХХ - триплоидный кариотип
45, ХХ, -22 – женский кариотип с единственной 22 хромосомой (моносомия 22)
Примеры обозначения структурных аномалий в кариотипе.
46, ХУ, inv (6)( p 12; q 16) – мужской кариотип, перицентрическая инверсия в 6-й хромосоме с точками разрыва в коротком плече - в 1 районе, 2 сегменте и в длинном плече – в 1районе, 6 сегменте.
46, X , t ( X ;18)( p 21; q 11) – женский кариотип, транслокация между Х-хромосомой и 18, с точками разрыва в Х – в коротком плече 2-м районе, 1-м сегменте; в 18 – в длинном плече 1-м районе, 1-м сегменте.
|
|
|
45, ХХ, der (13;14)( q 10; q 10) - женский кариотип с робертсоновской транслокацией между 13 и 14 хромосомами.
46, ХХ, del (4)( p 15) – женский кариотип с делецией короткого плеча 4-й хромосомы в 1 районе 5 сегменте.
46, ХХ, del (5)( p 14) - женский кариотип с делецией короткого плеча 5-й хромосомы в 1 районе 4 сегменте.
Глава №2
Полиморфизм хромосом человека
Что понимают под термином – «полиморфизм хромосом человека»?
Под полиморфизмом понимают нормальную изменчивость хромосом набора, которая заключается в различиях между гомологичными хромосомами (гетероморфизм) по отдельным сегментам, районам и даже целым плечам. К полиморфным вариантам относят такие изменения хромосом, которые сохраняются в процессе онтогенеза, стабильно наследуются при митотическом делении клетки и передаются как простой менделевский признак от родителей к детям, не оказывая влияния на фенотип. Существование различных вариантов характерно практически для каждой хромосомы человека, а неограниченное число сочетаний таких вариантов приводит к уникальности кариотипа каждого человека, за исключением монозиготных близнецов.
Как принято регистрировать полиморфные варианты хромосом человека?
|
|
|
Правила кариотипирования предусматривают учет полиморфных вариантов хромосом с помощью специальной системы символов (табл.1). В широких пределах варьируют размеры С-блоков, особенно на хромосомах 1, 9, 15, 16, 19, 22 и Y.
Таблица 1. Перечень символов, употребляемых при описании полиморфных вариантов хромосом человека
| 1. Полиморфные размеры гетерохроматиновых сегментов, спутничных нитей и спутников | |||
| 9qh+ | Увеличенный гетерохроматиновый блок на длинном плече хромосомы 9 | ||
| Yqh- | Уменьшенный гетерохроматиновый блок на длинном плече Y-хромосомы | ||
| 21ps+ | Увеличенные спутники на коротком плече хромосомы 21 | ||
| 22pstk+ | Удлиненные спутничные нити на коротком плече хромосомы 22 | ||
| 15cenh+ | Увеличенный блок прицентромерного гетерохроматина на хромосоме 15 | ||
| lqh-, 13cenh+, 22ps+ | Уменьшенный гетерохроматиновый блок на хромосоме 1, увеличенный прицентромерный гетерохроматин на хромосоме 13 и увеличенные спутники на коротком плече хромосомы 22 | ||
| 15cenh+mat, 15s+pat | Увеличенный прицентромерный гетерохроматиновый блок на хромосоме 15, унаследованной от матери, и увеличенные спутники на хромосоме 15, унаследованной от отца | ||
| 14cenh+pstk+ps+ | Увеличенный блок прицентромерного гетерохроматина, длинные спутничные нити и увеличенные спутники на коротком плече хромосомы 14 | ||
| 2. Полиморфная локализация гетерохроматиновых сегментов, спутничных нитей и спутников
| |||
| 17ps | Спутники локализованы на коротком плече хромосомы 17 | ||
| Yqs | Спутники локализованы на длинном плече Y-хромосомы | ||
| 9qhph | Локализация прицентромерного гетерохроматинового блока на коротком и длинном плечах хромосомы 9 | ||
| 9ph | Гетерохроматиновый блок присутствует только на коротком плече хромосомы 9 | ||
| lq41 | Гетерохроматиновый блок локализован в сегменте lq41 | ||
| 3. Полиморфизм числа спутников и спутничных нитей | |||
| 21pss | Двойные спутники на коротком плече хромосомы 21 | ||
| 14pstkstk | Двойные спутничные нити на коротком плече хромосомы 14 | ||
Дата добавления: 2019-01-14; просмотров: 1544; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!